30 ottobre 2012

La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali

Chiedilo a Tania

Oggi vi palerò della non disgiunzione. L'idea di questo post nasce da una chiacchierata con Lia che potete trovare qui: Collocazione dei geni sui cromosomi e altri link

Per capire il meccanismo della non disgiunzione dei cromosomi sessuali, facciamo un passo indietro e rivediamo i passaggi chiave della meiosi, attraverso una serie di immagini esemplificative.

La prima divisione meiotica:
Profase I




Metafase I




Anafase I

Telofase I

La seconda divisione meiotica:

Meiosis. Art. Encyclopædia Britannica Online
Nella meiosi si formano, quindi, 4 cellule aploidi, con un corredo cromosomico dimezzato rispetto alla cellula madre, che hanno come unico compito quello di formare una nuova vita.

Per approfondire consiglio:

Le immagini ci mostrano chiaramente che i cromosomi omologhi si appaiano alla profase I e si separano nell'anafase I.
Anche la coppia di cromosomi sessuali XX o XY può essere considerata una coppia di omologhi che si appaia alla profase I e si separa all'anafase I
Il cromosoma X ed il cromosoma Y, tuttavia, possono appaiarsi solo in una piccola regione, chiamata pseudo-autosomica.
I cromosomi sessuali si disgiungono alla meiosi esattamente come tutti gli altri cromosomi.
A seguito della meiosi:
nella donna si formano 4 cellule uovo con 22 autosomi ed un cromosoma X
nell'uomo si formano 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma X e 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma Y

In alcune situazioni può verificarsi del tutto casualmente una non disgiunzione, ovvero una non separazione dei cromosomi all'anafase I.
Tale non disgiunzione può riguardare i cromosomi autosomi oppure i cromosomi sessuali e può verificarsi nella meiosi I oppure nella meiosi II, come mostrato in figura:

http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php
Come si vede chiaramente dalla figura, risultati possibili, indipendentemente dai cromosomi coinvolti, sono i seguenti:

  • Gamete nullisomico, che non contiene alcuna copia del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
  • Gamete disomico, che contiene due copie del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
  • Gamete normale, che contiene una sola copia del cromosoma

Cerchiamo di capire cosa succede quando questi gameti vengono fecondati da un gamete normale:
http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php

  • Gamete nullisomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una monosomia. Un classico esempio di monosomia è la sindrome di Turner. Le monosomie che colpiscono i cromosomi autosomi non sono vitali.
  • Gamete  disomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una trisomia. Una classica trisomia dei cromosomi autosomi è la sindrome di Down.
  • Gamete disomico, fecondato da un gamete nullisomico, porta ad una disomia uniparentale.
Vediamo nello specifico, sempre tenendo ben presenti le due immagini precedenti, quali situazioni si possono verificare in caso di non disgiunzione dei cromosomi sessuali.

NELLA DONNA

Non disgiunzione in meiosi I
  • 50% delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 50%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
Non disgiunzione in meiosi II
  • 50%  delle cellule uovo con un solo cromosoma X (normale)
  • 25%  delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 25%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X

Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


Spermatozoo X (normale)
Spermatozoo Y (normale)
cellula uovo con due cromosomi X
XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali.
XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
cellula uovo senza alcun cromosoma X
X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili.
Y non vitale
cellula uovo con un solo cromosoma X (normale)

XX femmina normale
XY maschio normale


NELL'UOMO
Non disgiunzione in meiosi I
  • 50% degli spermatozoi con un cromosoma X ed un cromosoma Y
  • 50%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Non disgiunzione in meiosi II: due sono i casi possibili
  • 50%  degli spermatozoi con un solo X (normale)
  • 25%   degli spermatozoi con due cromosomi Y
  • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Oppure
    • 50%  degli spermatozoi con un solo Y (normale)
      • 25%  degli spermatozoi con due cromosomi XX
        • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
        Per concludere, vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


        Cellula uovo X (normale)
        spermatozoo con un cromosoma X ed un cromosoma Y
        XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
        spermatozoo senza alcun cromosoma sessuale
        X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili.
        spermatozoo con un solo cromosoma X (normale)
        XX femmina normale
        spermatozoo con un solo cromosoma Y (normale)
        XY maschio normale
        spermatozoo con due cromosomi XX
        XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali.
        spermatozoo con due cromosomi YY

        XYY (Disomia del cromosoma Y) I soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm, lieve ritardo mentale.

        E con quest'ultima tabella chiudo il lunghissimo post sulla non disgiunzione. Che ne dici Lia? Spero di aver chiarito qualche dubbio! Ne è uscito un post decisamente corposo ma spero ne sia valsa la pena.
        Fammi sapere,
        Un saluto,
        Tania Tanfoglio

        28 commenti:

        1. Ho appena dato una prima lettura e penso che hai spiegato in modo esauriente l'argomento...e non è affatto corposo!:-) Quindi la non-disgiunzione è un evento puramente casuale,non è innescato da causa ben precisa,giusto?

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          Risposte
          1. L'evento è casuale. Possono esserci dei fattori di rischio che aumentano la probabilità che si verifichi la non disgiunzione. Ad esempio, è noto che la sindrome di Down dovuta a non disgiunzione si verifica con maggior frequenza in figli nati da madri non più giovanissime.

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        2. quindi la sindrome di turner che è quella xxx.è data da una non disgiunzione nella meiosi I? e quella di klinefelter che sarebbe xxy è data da una non disgiunzione nella meiosi II?

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          Risposte
          1. La sindrome di Turner è X0, ovvero c'è un solo cromosoma X. Non XXX. XXX si legge Tripla X. Ne ho parlato nel post sopra. La sindrome di Turner può verificarsi, nella gametogenesi femminiel, sia a seguito della non disgiunzione in meiosi I che in meiosi II, seppur con probabilità diverse. Stessa cosa dicasi per la gametogenesi maschile.

            XXY è la sindrome di Klinefelter: nella gametogenesi maschile può verificarsi a seguito della non disgiunzione in meiosi I. Nella gametogenesi femminile, invece, può verificarsi sia a seguito di non disgiunzione sia in meiosi I sia in meiosi II.

            Trovi tutto scritto nelle tabelle riportate sopra.
            Fammi sapere se ti ci ritrovi.
            Ciao,
            Tania

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          2. Ho capito.Però se ho un quesito che mi dice la sindrome di turner è data da una non disgiunzione nella meiosi I o II? comedovrei rispondere?
            la stessa cosa per la sindrome di Klinefelter.

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          3. Dipende da com'è impostato l'esercizio. Se non ci sono ulteriori dettagli e ti chiede solo: "La sindrome di turner è data da una non disgiunzione nella meiosi I o II?". Allora devi dare una risposta completa e specificare tutte le possibilità.
            Una cosa di questo tipo. La sindrome di Turner (X0)è una monosomia. La causa è da ricercarsi in una non disgiunzione meiotica che può verificarsi sia nella gametogenesi femminile sia nella gametogenesi maschile. L'errore può verificarsi, in entrambi i casi, sia nella meiosi I sia nella meiosi II. Le probabilità degli eventi sono, però, differenti. (Se vuoi le specifichi, altrimenti no).
            La risposta per la Klinefelter è del tutto simile, basta utilizzare i dati che ti ho scritto nella risposta precedente e, per le percentuali, quelli riportati nel post.

            Se ti va, scrivimi sotto le due risposte complete e ti dico cosa ne penso! :-)

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          4. il mio era un esercizio a risposte multipla.per la risposta multipla come procedo?

            Provo ugualmente a scriverle la risposta completa

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          5. Questa non me l'aspettavo! :-) Postami l'esercizio completo con le possibili risposte e ti dico cosa farei!

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          6. E' proprio la sindrome di turner é data da una non disgiunzione in :
            a)meiosi I
            b) meiosi II

            La sindrome di Klinefelter è una non disgiunzione meiotica dei cromosomi della donna ,è avvenuta:
            meiosiI
            meiosiII

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          7. Ok. Allora.
            La sindrome di turner é data da una non disgiunzione in:
            a)meiosi I
            b) meiosi II

            Risponderei a) meiosi I
            Perchè la probabilità che si verifichi è più alta rispetto alla meiosi II sia nella gametogenesi femminile sia in quella maschile.

            La sindrome di Klinefelter è una non disgiunzione meiotica dei cromosomi della donna ,è avvenuta:
            a)meiosi I
            b) meiosi II
            Questo specifica che si parla di gametogenesi femminile, non è una "richiesta neutra" come l'altro. Risponderei sempre
            a)meiosi I
            Sempre per lo stesso motivo: la probabilità che si verifichi in meiosi I è maggiore rispetto alla probabilità che si verifichi in meiosi II
            Se ne hai occasione però, prova a parlarne con l'insegnante: la domanda è posta male. Dovrebbe chiederti dove è più probabile che si sia verificata.

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          8. Ok e se per la seconda fosse anche una richiesta neutra la risposta sarebbe sempre meiosi I perchè è più probabile?

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          9. Nell'uomo, per la sindrome di Klinefelter, la non disgiunzione, può verificarsi SOLO in meiosi I... Quindi, a maggior ragione, avrei risposto sempre meiosi I.

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          10. e lo stesso per quello di turnwr se stato più specifico cioè se specificava gametogenesi maschile o femminile?

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          11. Si però la sindrome di Turner può verificarsi sia nella gametogenesi maschile, sia in quella femminile, sia per non disgiunzione in meiosi I, sia per non disgiunzione in meiosi II.
            L'avevo scritto anche sopra.
            Posso permettermi un'osservazione?
            Premessa: se posso, rispondo volentieri alle domande; sentiti libera di chiedere fino a quando non sei certa di aver capito.
            Detto questo, le tue domande mai fanno sorgere un dubbio: secondo me, non hai la padronanza dell'argomento e stai cercando di imparare a memoria tutte le risposte possibili in tutti i casi possibili. Se così fosse, il mio consiglio è di prendere un quaderno, disegnarti tutti i passaggi della meiosi normale, con un certo numero di cromosomi. Non copiarla da nessun disegno, prova da sola. Quando sei assolutamente certa di averlo compreso, fai la stessa cosa con i casi di non disgiunzione dei cromosomi sessuali. Sia nel caso della gametogenesi femminile, sia nel caso della gametogenesi maschile. Se hai una memoria visiva, utilizza tanti colori diversi: se capisci l'argomento davvero puoi rispondere a qualsiasi domanda senza imparare a memoria un sacco di risposte diverse!
            Ciao ed in bocca al lupo per l'esame!

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        3. Ciao Tania come stai? Oggi riguardando questo post ho notato un piccolo errore...La frase correTta dovrebbe essere:
          "Quando un gamete nullisomico viene fecondato da un gamete normale si ha MONOSOMIA".
          "Quando invece un gamete disomico viene fecondato da un gamete nullisomico,si ha DISOMIA UNIPATERALE"
          Un saluto,
          A presto!!!!

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          1. GRAZIE Lia! Ho corretto. Non mi ero proprio accorta! E complimenti: ti sei accorta dell'errore, vuol dire che hai perfettamente compreso l'argomento! BRAVA.

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        4. la non disgiunzione dei cromosomi xyy invece può avvenire nella prima o nella seconda meiosi e in quale dei due genitori psdre o madre?

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          1. L'evento di non disgiunzione che porta alla formazione di un soggetto XYY può verificarsi SOLO in meiosi II durante la formazione del gamete maschile. Leggi bene sopra, è spiegato sia nella tabella sia nel testo.
            Ciao,
            Tania

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        5. nell'uomo l'aneuploidia xyy perchè non presenta evidenti cambiamenti?

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          Risposte
          1. Ciao Anonimo,
            benvenuto sul mio blog.
            Probabilmente perchè il cromosoma Y è un piccolo cromosoma e porta prevalentemente i caratteri distintivi maschili. Comunque i soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm (media 188 cm), lieve ritardo mentale.
            Possono avere denti grandi o con radici grandi, possono avere problemi vascolari.
            Contrariamente a quanto ipotizzato in passato, i livelli di testosterone sono normali. (Wikipedia)

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          2. solo questo c'è da dire quindi?

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          3. Ciao Anonimo,
            sei lo stesso / la stessa di due giorni fa? A cosa ti riferisci? Al post o al commento che ho lasciato io sopra? Ricordati che nulla può essere considerato esaustivo: per quanto un blog riporti informazioni corrette e possa essere un valido aiuto nella preparazione dell'esame o dell'interrogazione, solo tu, avendo seguito le lezioni e avendo studiato i libri di testo consigliati dall'insegnante, puoi sapere se quanto scritto qui è esaustivo per il tuo corso di studi (scuola superiore, università, post laurea??).
            In bocca al lupo!
            Tania Tanfoglio

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          4. si sono lo stesso che ha fatto questa domanda nell'uomo l'aneuploidia xyy perchè non presenta evidenti cambiamenti?

            le risposte erano a : a)
            b) ... però non le ricordo

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          5. frequento l'università

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          6. Quelle che ti ho scritto sopra sono le nozioni fondamentali, ma se non ti ricordi quali erano le possibili risposte nel tuo test non so davvero come aiutarti...

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        6. Ciao.
          Sono iscritto alla facolta' di Biotecnologie e a breve dovrei sostenere il mio ultimo esame (GENETICA)
          Per quanto riguarda la sindrome di Down perche' e' piu probabile che la non disgiunzione sia avvenuta in meiosi 1 della madre e non del padre? Forse per il fattore ETA' ? Dato che nelle donne con eta' maggiore ai 40 anni si ha una propabilita' maggiore di verificare non disgiunzione?
          Grazie

          VINCENZO

          RispondiElimina
          Risposte
          1. Ciao Vincenzo,
            Benvenuto sul mio blog!
            Le cause della non-disgiunzione meiotica non sono conosciute. È noto, tuttavia, che la frequenza di questo errore aumenta proporzionalmente con l’età materna.
            Infatti, la non disgiunzione della coppia di omologhi 21, nel 90% dei
            casi, avviene durante la meiosi della cellula uovo (e nel 10% durante la meiosi degli spermatozoi).
            Tuttavia non è sempre così per tutte le patologie che hanno alla base una non disgiunzione.
            Nella sindrome di Klinefelter, ad esempio,il cromosoma X soprannumerario è generalmente dovuto ad una non disgiunzione meiotica durante la prima o la seconda divisione della gametogenesi maschile o femminile o da non-disgiunzione
            mitotica dello zigote in via di sviluppo. La non disgiunzione paterna è presente nel 53,2% dei casi, la materna in circa il 34,4%, ed errori mitotici postzigotici nel 3% circa dei casi.
            I dati che ti ho citato sono presi dal compendio di genetica pediatrica che trovi a questo link.
            http://www.geneticapediatrica.it/compendio/GENETICA.pdf
            Un saluto e auguri per l'esame di genetica,
            Tania Tanfoglio

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