La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali

Chiedilo a Tania

Oggi vi palerò della non disgiunzione. L'idea di questo post nasce da una chiacchierata con Lia che potete trovare qui: Collocazione dei geni sui cromosomi e altri link

Per capire il meccanismo della non disgiunzione dei cromosomi sessuali, facciamo un passo indietro e rivediamo i passaggi chiave della meiosi, attraverso una serie di immagini esemplificative.

La prima divisione meiotica:

Profase I

Metafase I

Anafase I

Telofase I

Meiosis. Art. Encyclopædia Britannica Online

La seconda divisione meiotica:

Meiosis. Art. Encyclopædia Britannica Online

Nella meiosi si formano, quindi, 4 cellule aploidi, con un corredo cromosomico dimezzato rispetto alla cellula madre, che hanno come unico compito quello di formare una nuova vita.

Per approfondire consiglio:

• Meiosi
• Meiosi I e meiosi II

Le immagini ci mostrano chiaramente che i cromosomi omologhi si appaiano alla profase I e si separano nell'anafase I.
Anche la coppia di cromosomi sessuali XX o XY può essere considerata una coppia di omologhi che si appaia alla profase I e si separa all'anafase I
Il cromosoma X ed il cromosoma Y, tuttavia, possono appaiarsi solo in una piccola regione, chiamata pseudo-autosomica.
I cromosomi sessuali si disgiungono alla meiosi esattamente come tutti gli altri cromosomi.
A seguito della meiosi:
nella donna si formano 4 cellule uovo con 22 autosomi ed un cromosoma X
nell'uomo si formano 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma X e 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma Y

In alcune situazioni può verificarsi del tutto casualmente una non disgiunzione, ovvero una non separazione dei cromosomi all'anafase I.
Tale non disgiunzione può riguardare i cromosomi autosomi oppure i cromosomi sessuali e può verificarsi nella meiosi I oppure nella meiosi II, come mostrato in figura:

http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php

Come si vede chiaramente dalla figura, risultati possibili, indipendentemente dai cromosomi coinvolti, sono i seguenti:

• Gamete nullisomico, che non contiene alcuna copia del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
• Gamete disomico, che contiene due copie del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
• Gamete normale, che contiene una sola copia del cromosoma

Cerchiamo di capire cosa succede quando questi gameti vengono fecondati da un gamete normale:

http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php

• Gamete nullisomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una monosomia. Un classico esempio di monosomia è la sindrome di Turner. Le monosomie che colpiscono i cromosomi autosomi non sono vitali.
• Gamete  disomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una trisomia. Una classica trisomia dei cromosomi autosomi è la sindrome di Down.
• Gamete disomico, fecondato da un gamete nullisomico, porta ad una disomia uniparentale.

Vediamo nello specifico, sempre tenendo ben presenti le due immagini precedenti, quali situazioni si possono verificare in caso di non disgiunzione dei cromosomi sessuali.

NELLA DONNA

Non disgiunzione in meiosi I

• 50% delle cellule uovo con due cromosomi X
• 50%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X

Non disgiunzione in meiosi II

• 50%  delle cellule uovo con un solo cromosoma X (normale)
• 25%  delle cellule uovo con due cromosomi X
• 25%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X

Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:

	Spermatozoo X (normale)	Spermatozoo Y (normale)
cellula uovo con due cromosomi X	XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali.	XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
cellula uovo senza alcun cromosoma X	X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili.	Y non vitale
cellula uovo con un solo cromosoma X (normale)	XX femmina normale	XY maschio normale

NELL'UOMO
Non disgiunzione in meiosi I

• 50% degli spermatozoi con un cromosoma X ed un cromosoma Y
• 50%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale

Non disgiunzione in meiosi II: due sono i casi possibili

• 50%  degli spermatozoi con un solo X (normale)
• 25%   degli spermatozoi con due cromosomi Y
• 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale

Oppure

• 50%  degli spermatozoi con un solo Y (normale)
• 25%  degli spermatozoi con due cromosomi XX
• 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale

Per concludere, vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:

	Cellula uovo X (normale)
spermatozoo con un cromosoma X ed un cromosoma Y	XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
spermatozoo senza alcun cromosoma sessuale	X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili.
spermatozoo con un solo cromosoma X (normale)	XX femmina normale
spermatozoo con un solo cromosoma Y (normale)	XY maschio normale
spermatozoo con due cromosomi XX	XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali.
spermatozoo con due cromosomi YY	XYY (Disomia del cromosoma Y) I soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm, lieve ritardo mentale.

E con quest'ultima tabella chiudo il lunghissimo post sulla non disgiunzione. Che ne dici Lia? Spero di aver chiarito qualche dubbio! Ne è uscito un post decisamente corposo ma spero ne sia valsa la pena.

Fammi sapere,

Un saluto,

Tania Tanfoglio