29 novembre 2013

Individui con traslocazioni robertsoniane e formazione dei gameti: tutti i passaggi per non sbagliare

Chiedilo a Tania

Le traslocazioni robertsoniane sono sempre un problema molto gettonato e complesso per gli studenti di genetica.

Mi ha scritto nuovamente Emilia con un problema relativo proprio a questo argomento. 
Dopo un vivace e costruttivo scambio via e-mail, ho deciso di sospendere, momentaneamente, la serie di esercizi relativi al test d'ingresso a medicina e parlarvi di traslocazioni robertsoniane.

Ecco la definizione da wikipedia:
Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma) e consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero. Il cariotipo risultante possiede perciò un cromosoma in meno, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell'uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22). I portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici.

ESEMPI
2n = 45, XY + t (14/21)
2n = 45, XY + t (13/21)
2n = 45, XY + t (14/15)
2n = 45, XX + t (14/21)
2n = 45, XX + t (13/21)
2n = 45, XX + t (14/15)

Il cariotipo possiede un cromosoma in meno (45 cromosomi), in quanto due cromosomi si sono fusi insieme (questo solitamente rende l'individuo fenotipicamente normale).

Quali gameti si possono ottenere dalla meiosi da un individuo fenotipicamente normale con traslocazione robertsoniana?


Per spiegarlo utilizzo un individuo 2n = 45, XY + t (13/21). Il ragionamento è il medesimo, indipendentemente da quali cromosomi acrocentrici sono coinvolti.


Le possibili combinazioni finali nel gamete relative ai cromosomi 13 e 21 sono:

1. Nel gamete abbiamo un solo cromosoma 13
2. Nel gamete abbiamo un solo cromosoma 21
3. Nel gamete abbiamo il solo cromosoma traslocato 13/21
4. Nel gamete abbiamo sia il cromosoma 13 sia il cromosoma 21
5. Nel gamete abbiamo sia il cromosoma 13 sia il cromosoma traslocato 13/21
6. Nel gamete abbiamo sia il cromosoma 21 sia il cromosoma traslocato 13/21

Ora scrivo il cariotipo aploide dei gameti precedenti, tenendo presente che stiamo parlando di un individuo maschile: nello spermatozoo può esserci il cromosoma X oppure il cromosoma Y.



1. n=22, X oppure n=22, Y


2. n=22, X 
oppure n=22, Y

3. n=22, X +t(13/21)  oppure n=22, Y +t(13/21)

4. n=23, X 
oppure n=23, Y

5. n=23, X +t(13/21)  
oppure n=23, Y +t(13/21)

6. n=23, X +t(13/21)  
oppure n=23, Y +t(13/21)


Cosa succede quando questi spermatozoi vengono fecondati da una cellula uovo normale n=23, X? 


Tenete presente che, se l'individuo portatore di traslocazione fosse stato una donna, non sarebbe cambiato nulla. La cellula uovo, infatti, viene comunque fecondato con uno spermatozoo che può portare o il cromosoma X o il cromosoma Y: a questo punto avreste comunque entrambe le opzioni.


1. 2n=45, XX oppure 2n=45, XY
Individuo con un cromosoma 21 in meno, ovvero una monosomia del 21 non vitale.


2. 2n=45, XX 
oppure 2n=45, XY
Individuo con un cromosoma 13 in meno, ovvero una monosomia del 13 non vitale.


3. 2n=45, XX +t(13/21) 
oppure 2n=45, XY +t(13/21)
Individuo con fenotipo normale, ma portatore di traslocazione robertsoniana 13/21


4. 2n=46, XX 
oppure 2n=46, XY
Individuo normale


5. 2n=46, XX +t(13/21) 
oppure 2n=46, XY +t(13/21)
Individuo con un cromosoma 13 in più e portatore di traslocazione 13/21


6. 2n=46, XX +t(13/21) 
oppure 2n=46, XY +t(13/21)
Individuo con un cromosoma 21 in più e portatore di traslocazione 13/21


Ecco un disegno esplicativo che analizza la formazione dei gameti (e successiva fecondazione) in un individuo con traslocazione 14/21. Come potete vedere il risultato è il medesimo:



Ecco altri ESERCIZI CORRELATI utili:


Spero che la spiegazione possa essere utile agli studenti che devono affrontare l'esame di genetica!

Tania Tanfoglio

8 commenti:

  1. Grazie mille sempre molto gentile , disponibile e chiara nelle spiegazioni. Emilia

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  2. Salve Tania,sono Giusy, ho letto questo suo post e ho visto che non ha specificato il tipo di segregazione per ricavare i gameti. Ha utilizzato le regole della segregazione alternata,adiacente-1 e adiacente-2?

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    Risposte
    1. Ciao Giusy, per ricavare i gameti, sinceramente mi sono basata solo sul ragionamento. Ho: un cromosoma 21, un cromosoma 13 ed un 21/13. Quando si formano i gameti, cosa può succedere? Scrivi tutte le combinazioni, semplicemente. In questo caso, capire qual è il tipo di segregazione non ti fornisce informazioni aggiuntive alla soluzione dell'esercizio.
      In un gamete, ad esempio, abbiamo il cromosoma 13. Vuol dire che in un altro avremo sia il 21 il 13/21. Questi sono due gameti diversi. Ma esistono anche altre combinazioni.
      In un gamete abbiamo il cromosoma 21. Vuol dire che in un altro avremo sia il 21 sia il 13/21.
      Infine. in un gamete abbiamo il 13/21. Vuol dire che in un altro gamete avremo sia il 21 sia il 13.

      6 gameti diversi. Non ci sono altre possibilità.
      Potremmo anche dire che, se la meiosi avviene in modo anomalo, un gamete sarà vuoto e nell'altro avremo il 21, il 13 e il 13/21. Tuttavia questa è una possibilità remota che prevede un errore nella meiosi. Per questo non viene contemplata nell'esercizio.
      Ps: ho visto che c'è un altro tuo commento. Domani lo guardo.
      Ciao,
      Tania

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  3. Sono Marianna, la ragazza che chiedeva più informazione su questi meccanismi nell'altro post... Grazie, questo posticino è una perla :)
    Hai un talento naturale. Sei un'insegnante?

    Marianna

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    1. Grazie di cuore, Marianna!
      Si, insegno in una scuola professionale!
      Se vuoi seguire i post con un certo ordine, prova a scaricare il file che trovi nella pagina "i miei post di genetica"

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  4. PAZ ZES CO Ha praticamente scritto un intero manuale su biologia e genetica. Ancora i miei complimenti... Per quello che vale, per me le sue sono le migliori "sintesi", ma grandiosamente esplicative, cristalline!

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    1. Grazie! :-) La cosa bella è che mi sono davvero divertita a scriverlo! E i vostri commenti sono una soddisfazione!

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