26 gennaio 2013

Gameti prodotti da individui portatori di doppie traslocazioni

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Valentina. Ecco la sua domanda!

Salve prof! Come le ho già annunciato su Facebook, sono una studentessa di Biotecnologie.  
L'ho contattata per chiederle alcuni chiarimenti sull'esame di genetica! 
Ho problemi sulle traslocazioni cromosomiche. Mi spiego meglio: in teoria so perfettamente cosa sono, so identificare quali gameti produce un individuo portatore di traslocazione (es. cariotipo 2n=45, XY + t13/21). 
Il problema sorge all'esame, quando la nostra professoressa ci chiede di enunciare i gameti prodotti da individui portatori di doppie traslocazioni, come 2n=44, XX + t13/21 + t14/22
Purtroppo i miei colleghi hanno riscontrato le mie stesse difficoltà e non riusciamo a ragionare da soli, come vorrebbe l'insegnante. Le chiedo aiuto perché questa è la prima domanda che fa e, se non si sa rispondere, si è automaticamente bocciati.
Confido nella sua disponibilità!
Cordiali saluti,
Valentina

Ciao Valentina,
Benvenuta su Science for passion.
Solitamente sono piuttosto selettiva: rispondo solo a domande di ampio respiro, facilmente comprensibili anche da chi è alle prime armi e possiede solo poche nozioni di base.
Ho deciso comunque di aiutarti perché, per eseguire quando richiesto dall'insegnante, basta un piccolo ragionamento: l'esercizio non è difficile come sembra, è solo molto lungo e, per comprenderlo, servono una serie di disegni.


Una traslocazione è un tipo di mutazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi. Nel tuo esercizio abbiamo delle tipiche traslocazioni robertsoniane.
Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici, in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma. Le traslocazioni robertsoniane nell'uomo possono coinvolgere i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22. I portatori di traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale: come si vede dai disegni sottostanti, non c'è perdita di materiale genetico.

Allora abbiamo un individuo portatore di due traslocazioni t13/21 e t14/22. Non importa se l'individuo portatore della traslocazione sia un uomo oppure una donna. Si tratta di cromosomi autosomi e, quindi, il risultato è il medesimo.

Analizziamo una traslocazione per volta.
Vediamo la traslocazione 13/21: in marrone si vede il cromosoma 13, in azzurro il cromosoma 21. Un individuo portatore della traslocazione 13/21 presenta: un cromosoma 13, un cromosoma con traslocazione 13/21 ed un cromosoma 21. I prodotti possibili alla meiosi sono 6:



Ecco i prodotti della meiosi nel dettaglio:


Vediamo la traslocazione 14/22: in grigio si vede il cromosoma 14, in fuxia il cromosoma 22. Un individuo portatore della traslocazione 14/22 presenta: un cromosoma 14, un cromosoma con traslocazione 14/22 ed un cromosoma 22. I prodotti possibili alla meiosi sono 6:



Ecco i prodotti della meiosi nel dettaglio:

Un individuo che porta entrambe le traslocazioni, infine, avrà 6 x 6 combinazioni di gameti possibili, ovvero 36. Eccole tutte rappresentate nelle seguenti immagini:






Ecco Valentina! Cosa ne dici? Fammi sapere cosa ne pensi, lasciando un commento nel post: è stato un lavoro corposo, che mi ha impegnato tutta la mattina, ma ero curiosa di vedere il risultato finale! A me piace... Tu cosa ne pensi? ;-) Naturalmente, fammi sapere come va l'esame!
Un saluto e tanti auguri,
Tania Tanfoglio

55 commenti:

  1. penso proprio che queste informazioni mi saranno utilissime!! grazie per l'aiuto!

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    1. Grazie a te Luciano per il commento! Devi sostenere lo stesso esame di Valentina? Se anche tu devi sostenere un esame, in bocca al lupo!

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    2. ma questi cromosomi quando vado a disegnarli li rappresento con la "X" o come singoli cromatidi?
      ...forse è una domanda stupida ma non so come voglia la rappresentazione la Prof!

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    3. Come li ho rappresentati io in questo disegno, dovrebbero andare bene anche per la tua insegnante. Tieni conto che il cromosoma "rappresentato con la X" è un cromosoma già duplicato, quindi non li vedi certamente così se analizzi il gamete.

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    4. perfetto, quindi come singoli cromatidi.
      Grazie mille, ora riesco a far bene le traslocazioni, mancava solo questa precisazione, dato che in un video li vidi trattati come "X" duplicati.

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    5. Ottimo! In bocca al lupo per l'esame!

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    6. come scriviamo il cariotipo di tutti e 36 i gameti risultanti?
      tipo il secondo illustrato è:
      n= 22,X + t(13/21) ?

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    7. ho trovato un esercizio di esame e mi dice questo:
      trovare i gameti di
      2n=44,XX+t13/21+t14/22

      è svolto(da non so chi) e mi da questi risultati:

      1. n=21,X + t13/21+ t14/22 e n=23,X
      2. n=22,X+ t13/21+ t14/22 + 13 e n=22,X -13
      3. n=22,X + t13/21+ t14/22 + 21 e n=22,X -21
      4. n=22,X + t13/21+ t14/22 + 14 e n=22,X -14
      5. n=22,X + t13/21+ t14/22 + 22 e n=22,X -22
      6. n=23,X + t13/21+ t14/22 +13 +21 e n=21,X -13 -21
      7. n=23,X + t13/21+ t14/22 +14 +22 e n=21,X -14, -22

      sono associati a dei disegni diversi dal suo grafico, e da come li ho imparati io grazie a te. Mi rendo anche conto che sono corretti, ma non dovevano essere 36?
      non capisco...

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    8. Ciao Rosa, Mi dispiace ma non ho proprio il tempo di mettermi a scrivere 36 cariotipi! Quello che hai scritto comunque è giusto, credo tu abbia davvero capito il meccanismo. Se hai voglia di scriverli tutti li controllo, ma devono essere scritti così, altrimenti ci metto una vita. ESEMPIO: cellula con una cromosoma 13, un cromosoma 21 e un cromosoma traslocato 13/21. cariotipo: n=22,X +t(13/21). Ti chiedo anche una cortesia. Inizia un nuovo tread: ovvero pubblica un nuovo commento senza rispondere a quelli altrui.
      In questo modo faciliterai anche agli altri la lettura dei commenti.
      Grazie.

      Per quanto riguarda l'altro esercizio, probabilmente riporta solo i cariotipi anomali, ma per esserne sicuri bisognerebbe scriverli tutti e, come ti dicevo, non ne ho davvero il tempo. Se vuoi prova tu, come ti ho indicato sopra.
      Ciao,
      Tania

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  2. Professoressa la ringrazio molto! (Questo commento è stato lasciato da Valentina su FB, lo riporto anche qui, dato che lei, dal telefono cellulare, non riesce a farlo :-)

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  3. Esame di genetica superato!!!! grazieeee!!!

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  4. professoressa...non mi è chiaro a quali gameti porta la segregazione normale in caso di doppia traslocazione....



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    1. Salve Anonimo, i gameti possibili sono 36 e sono tutti quelli che ho disegnato nelle sei pagine (ciascuna con 6 dei possibili gameti) che ho pubblicato in questo post. Prova a vedere anche QUESTO LINK dovrebbe chiarirti le idee.
      un saluto,
      Tania Tanfoglio

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  5. Salve Tania,mi chiamo Giusy,le ho scritto nei gg scorsi riguardo all'esercizio sulla Tay-sachs. Ho letto anche questo post,e ho capito come ha ricavato i gameti ma non riesco a scrivere i cariotipi,potrebbe aiutarmi per favore?

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    1. QUESTO LINK dovrebbe chiarirti le idee.
      Sullo stesso argomento sul blog trovi altri post.
      A QUESTO LINK
      trovi un file con tutti i post di genetica che ho scritto sul blog. A pagina 12 trovi i post relativa a Non disgiunzioni e traslocazioni: teoria ed esercizi.
      Fammi pure sapere se risolvi il problema!
      Ciao,
      Tania

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    2. ho già visto quei link e lì il discorso mi è chiaro,mentre continuo ad avere dubbi nel caso delle doppie traslocazioni,ad es nel caso in cui il gamete è costituito dal crom 22,trasloc 14/22,crom 13 e crom 21,il cariotipo sarà n=25X+t(14/22)?l'altro gamete che si forma da questo tipo di segregazione sarà costituito dal crom 14 e dal trasl 13/21,qundi il suo cariotipo sarà 23X+t(13/21)?ma se scrivo bene il cariotipo come è possibile che non abbiamo un assetto cromosomico bilanciato?non ricaviamo un assetto cromosomico 2n=44XX+ i due traslocati,che è quello d'origine del genitore.Aspetto una sua risposta,Giusy.

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    3. Mi parli di doppia traslocazione, ma mi esponi un caso con una singola traslocazione.
      Infatti, hai scritto che abbiamo un gamete con: un cromosoma traslocato 14/22; un cromosoma 22, un cromosoma 13, un cromosoma, 21 e nessun cromosoma 14. Giusto? Se è così, la presenza di un cromosoma 21 e di un cromosoma 13 è ininfluente: è normale che ci siano, non sono coinvolti nella traslocazione. Ci saranno anche: un cromosoma 1, un cromosoma 2, un cromosoma 3, un cromosoma 4 e così via.
      Quindi concentriamoci sui cromosomi coinvolti nella traslocazione: hai un gamete con: un cromosoma traslocato 14/22 ed un cromosoma 22. Manca il cromosoma 14.

      Come scrivere il cariotipo di questo gamete?
      Per scriverlo correttamente basta imparare a visualizzarlo:
      un cromosoma 1
      un cromosoma 2
      un cromosoma 3
      un cromosoma 4
      un cromosoma 5
      un cromosoma 6
      un cromosoma 7
      un cromosoma 8
      un cromosoma 9
      un cromosoma 10
      un cromosoma 11
      un cromosoma 12
      un cromosoma 13
      un cromosoma 14/22
      un cromosoma 15
      un cromosoma 16
      un cromosoma 17
      un cromosoma 18
      un cromosoma 19
      un cromosoma 20
      un cromosoma 21
      un cromosoma 22
      un cromosoma sessuale, ad esempio X

      Non abbiamo perdita di informazioni per quanto riguarda il cromosoma 14: è presente anche se attaccato al 22.

      Abbiamo, invece, un cromosoma in più: il 22 è presente "da solo" e attaccato al 14.

      Ora conta tutti i cromosomi che ho scritto e scrivi il cariotipo del gamete:
      n=23, X +t(14/22)

      Il numero di cromosomi che scrivi dopo la n ti indica il TOTALE. Dopo la virgola semplicemente specifichi che, tra i 23 cromosomi hai un cromosoma X ed un cromosoma traslocato.
      Però questa non è una doppia traslocazione.

      Qual è l'altro gamete che si forma se io ho un gamete con: un cromosoma traslocato 14/22 ed un cromosoma 22. Manca il cromosoma 14?

      Semplicemente si forma un gamete con... quello che manca: ovvero con il cromosoma 14, senza cromosoma 22 e senza cromosoma traslocato 14/22.
      Come sarà il gamete?
      Come saranno i due gameti una volta fecondati da un gamete normale?
      Se hai ancora dei dubbi proponimi tu un gamete con doppia traslocazione e risolvi come ho fatto io.
      A presto,
      Tania

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  6. Le ho parlato di doppia traslocazione perchè io stavo considerando l'ex che aveva risolto per Valentina,e volevo scrivere il cariotipo per ogni gamete,ma evidentemente mi sono espressa male. L'esercizio di Valentina propone un individuo 2n=44,XX +t(13/21)+t(14/22),quindi osservando i gameti che lei ha "disegnato" , uno è quello che le ho scritto sopra cioè contenente i crom 13,21,14/22,22;l'altro gamete che si formerà da questa segregazione presenterà i crom 14 e il traslocato 13/21, come lei mi insegna. Ora se io seguo il suo ragionamento per il primo gamete avrò il cariotipo n=23X+t(14/22),ma lo stesso cariotipo io posso scriverlo per l'altro gamete n=23X+t(13/21),giusto? ora la somma dei due cariotipi mi deve dare quello dell'individuo portare delle 2 traslocazioni?Mi scusi per l'insistenza ma non riesco a padroneggiare questo argomento di genetica.Saluti,Giusy.

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    1. Ora ho capito cosa volevi dire, mi ero proprio persa! Allora abbiamo un gamete con:
      cromosoma 1
      cromosoma 2
      cromosoma 3
      cromosoma 4
      cromosoma 5
      cromosoma 6
      cromosoma 7
      cromosoma 8
      cromosoma 9
      cromosoma 10
      cromosoma 11
      cromosoma 12
      cromosoma 13
      cromosoma 14/22
      cromosoma 15
      cromosoma 16
      cromosoma 17
      cromosoma 18
      cromosoma 19
      cromosoma 20
      cromosoma 21
      cromosoma 22
      cromosoma X

      Come vedi c'è un cromosoma 22 in più e lo devi indicare nel cariotipo del gamete.
      n=23,X +22 +t(14/22)

      L'altro gamete, come hai ben compreso, sarà:
      cromosoma 1
      cromosoma 2
      cromosoma 3
      cromosoma 4
      cromosoma 5
      cromosoma 6
      cromosoma 7
      cromosoma 8
      cromosoma 9
      cromosoma 10
      cromosoma 11
      cromosoma 12
      cromosoma 13/21
      cromosoma 14
      cromosoma 15
      cromosoma 16
      cromosoma 17
      cromosoma 18
      cromosoma 19
      cromosoma 20
      cromosoma X

      Quindi il cariotipo diventa: ?

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    2. n=21,X+t(13/21) giusto?

      Elimina
    3. Specifica anche che manca il cromosoma 22:
      n=21,X -22, +t(13/21)

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    4. ok....grazie mille,adesso mi è più chiaro!arrivederci.Giusy.

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    5. Bene, se hai altri dubbi prova a chiedere ;-)

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  7. Buona sera Professoressa, mi sono trovata per caso Sul suo sito qualche giorno fa perché sto preparando l’esame di Genetica. Volevo innanzitutto farLe i miei più sinceri complimenti, davvero! Ho trovato e sto trovando utile sia la parte orale,spiegata nei minimi dettagli, che quella scritta. Proprio ieri studiavo le doppie traslocazioni cromosomiche e grazie ai Suoi esempi sono riuscita in poco tempo a capirle e risolvere gli esercizi. E’ proprio a riguardo di queste che la contatto,oltre che per complimentarmi con Lei,anche per chiederLe un’informazione. Mi sono trovata tra le mani questo esercizio:

    1)Dato un assetto cromosomico 2n=44,XY +t 13/13 + t21/21,indicare: a)l’assetto cromosomico dei gameti che si formano e b) se questi gameti vengono fecondati da una cellula uovo di cariotipo n=23, indicare il cariotipo dello zigote che ne deriva.

    Ho trovato difficoltà a risolverlo visto il tipo di traslocazione che suppongo sia intracromosomica non reciproca?!. Ho pensato che ci siano 16 possibili combinazioni di gameti, ovvero 4 per ogni traslocazione dopodiché mi blocco perché non riesco a scrivere il relativo cariotipo sia dei gameti che dello zigote. Spero in un suo aiutino…

    In attesa di una Sua risposto, La ringrazio e ancora una volta mi complimento
    Cordiali saluti
    Alessandra

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    1. Ciao Alessandra, ho riportato la tua e-mail, ma ho visto anche il commento. Ho scelto di pubblicare l'e-mail perchè riporta anche una bozza del tuo ragionamento e potrebbe essere utile a qualcuno. Sono contenta di sapere che hai trovato diversi esercizi utili su Science For Passion.

      Anche se il servizio "Chiedilo a Tania" è sospeso, provo a risponderti con un commento. Spero possa esserti utile!

      Il trucco consiste del valutare una sola traslocazione per volta.

      Traslocazione 13/13: hai solo due possibilità.
      La traslocazione viene ereditata dalla generazione successiva (e si forma un gamete con il cromosoma 13/13)
      La traslocazione non viene ereditata dalla generazione successiva (e si forma un gamete senza cromosoma 13)

      Traslocazione 21/21: anche qui hai solo due possibilità.
      La traslocazione viene ereditata dalla generazione successiva (e si forma un gamete con il cromosoma 21/21)
      La traslocazione non viene ereditata dalla generazione successiva (e si forma un gamete senza cromosoma 21)

      Ora valuta la probabilità complessiva:
      1) un gamete con entrambe le traslocazioni 13/13 e 21/21
      2) un gamete con la sola traslocazione 13/13
      3) un gamete con la sola traslocazione 21/21
      4) un gamete senza alcuna traslocazione (e quindi senza alcun cromosoma 13 e senza alcun cromosoma 21).

      Questi sono i 4 possibili gameti, le 4 possibili combinazioni.
      Se teniamo conto dei cromosomi sessuali, diventano 8: ciascun gamete può ereditare il cromosoma X oppure il cromosoma Y.

      Tutto chiaro?

      Se si, dovresti riuscire tranquillamente a rispondere alla seconda domanda! Se ti va, attendo una tua risposta per confermarti se il ragionamento è corretto!
      In bocca al lupo per gli esami,
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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    2. Innanzitutto grazie per la Sua risposta e soprattutto per le Sue direttive da adottare nella risoluzione del problema. Spero di aver capito il procedimento.
      Dunque: come Lei mi ha suggerito, abbiamo 8 possibili gameti se consideriamo anche i cromosomi sessuali X ed Y per ogni possibile combinazione. Scrivo il cariotipo dei gameti, che sarà:
      1) n= 23,X + t 13/13 + t 21/21 o n= 23,Y + t 13/ 13 + t 21/21
      2) n= 22,X -21, + t 13/13 o n= 22,Y -21, + t 13/13
      3) n= 22,X -13, + t 21/21 o n= 22,Y - 13,+ t 21/21
      4) n= 21,X -13, -21 o n= 21,Y - 13, - 21

      Il cariotipo dello zigote che sappiamo avere assetto : 2n= 44, XY + t 13/13 + t 21/21, sarà:
      n= 23, X + t 13/13 + t 21/21
      n= 21,Y -13,-21
      Che sommati, mi daranno l’assetto cromosomico sopra riportato.

      Attendo un Suo riscontro,sperando di aver capito il procedimento.
      La ringrazio ancora per la Sua disponibilità
      Grazie ancora per gli auguri
      Un saluto, Alessandra

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    3. Il cariotipo dei gameti è esattamente quello da te indicato:
      1) n= 23,X + t 13/13 + t 21/21 o n= 23,Y + t 13/ 13 + t 21/21
      2) n= 22,X -21, + t 13/13 o n= 22,Y -21, + t 13/13
      3) n= 22,X -13, + t 21/21 o n= 22,Y - 13,+ t 21/21
      4) n= 21,X -13, -21 o n= 21,Y - 13, - 21

      Se questi spermatozoi fecondano una cellula uovo con cariotipo n=23,X avremo ancora 4 combinazioni possibili, 8 prendendo in considerazione anche il sesso del nascituro.

      1) 2n= 46,XX + t 13/13 + t 21/21 oppure 2n= 46,XY + t 13/ 13 + t 21/21
      2) 2n= 45,XX -21, + t 13/13 oppure 2n= 45,XY -21, + t 13/13
      3) 2n= 45,XX -13, + t 21/21 oppure 2n= 45,XY - 13,+ t 21/21
      4) 2n= 44,XX -13, -21 oppure 2n= 44,XY - 13, - 21

      Non ho ben capito la seconda parte del tuo ragionamento. Sei riuscita a seguire il mio?
      Tania

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  8. Professoressa,Buon pomeriggio. Ho ben capito il Suo ragionamento. Di fatti mi ero confusa io perché per ottenere l'assetto 44X, ho fatto fecondare tra i loro i gameti che mi sono risultati,tenendo in considerazione anche le due traslocazioni. Quindi non ho tenuto in considerazione il fatto che stesso la traccia mi dicesse che uno di quei gameti veniva fecondato da una cellula uovo normale 23,X. È stata una mia svista,ma ho capito perfettamente il ragionamento fatto da Lei.
    Grazie infinito davvero
    Un saluto
    Alessandra

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    Risposte
    1. Ottimo! :-)
      Auguri per i tuoi studi,
      Tania

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  9. Salve professoressa! :) Innanzitutto mi complimento per il sito perché è davvero di aiuto a chi è in difficoltà con questa disciplina. Avrei bisogno di un aiuto in questo esercizio:

    Se invece abbiamo questo caso 2n = 45 XY +t(13/21) +21, quali gameti avremo?

    Io ho pensato:
    1. Normale con i cromosomi 13 e 21
    2. Cromosoma con traslocazione 13/21
    3. Cromosoma 13 e traslocazione 13/21
    4. Cromosoma 13 e nessun cromosoma 21
    5. Cromosoma 21 con nessun cromosoma 13
    6. Traslocazione 13/21 e cromosoma 21
    7. Due cromosomi 21

    Non so se è corretto.

    In attesa di una sua risposta, la ringrazio. :)
    Saluti
    Silvana

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Salve Silvana,
      Grazie per i complimenti!
      Vediamo se ho capito la richiesta: abbiamo un uomo sano, ma portatore di una traslocazione 13/21.
      Se è così i gameti possibili sono:
      1) 1 cromosoma con traslocazione 13/21
      2) 1 cromosoma 13 e 1 cromosoma 21
      3) 1 cromosoma con traslocazione 13/21 e 1 cromosoma 21
      4) 1 cromosoma 13
      5) 1 cromosoma con traslocazione 13/21 e 1 cromosoma 13
      6) 1 cromosoma 21

      Non capisco l'opzione 7. Come fa a formarsi un gamete con 2 cromosomi 21? Il soggetto in questione ha 1 solo cromosoma 21 e 1 cromosoma traslocato 13/21. Non ci sono 2 cromosomi 21.

      Spero che il ragionamento sia chiaro.
      Auguri per gli studi,
      Tania

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    2. come fate a definire questi gameti?
      grazie mille

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    3. Salve Anonimo,
      I gameti sono definiti dal funzionamento stesso della meiosi. Per comprenderlo bene consiglio di rivedere nel dettaglio come avviene una meiosi normale, come si formano i gameti e come segregano i cromosomi (cercando di capire bene nel dettaglio come si suddividono nei gameti). Solo quando i passaggi saranno ben chiari, risulterà semplice capire anche come si formano i gameti in caso di patologie, perchè il meccanismo è del tutto simile. La meiosi è trattata in modo piuttosto approfondito sul blog, consiglio di guardare molto attentamente anche tutti i disegni proposti.
      Per vedere i post sulla meiosi, basta cercarli nella sezione Post di genetica.
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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    4. Certo, la meiosi l'ho studiata, soltanto non capisco perchè si scrive soltanto: 1 cromosoma 13, 1 cromosoma 21, etc. Non è necessario scrivere tutti i cariotipi?

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    5. Ora il dubbio mi è più chiaro. Ho preferito concentrarmi solo sui cromosomi che, in questo particolare assetto cromosomico, presentano una segregazione anomala per rendere l'esercizio più chiaro.
      Tutto qui.

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    6. Perfetto, quindi diciamo che non è strettamente necessario utilizzare il cariotipo, lo faccio solo se richiesto?
      Grazie delle delucidazioni. Sto utilizzando i suoi esercizi svolti per capire meglio come muovermi.
      Ho solo delle problematiche a capire la complementazione e/o ricombinazione per recuperare un carattere perso. Può farmi degli esempi teorici e pratici?
      Grazie infinite. :)

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    7. Ti consiglio di vedere come svolge normalmente gli esercizi il tuo insegnante; se vedi che richiede il cariotipo, mettilo anche tu. l'importante è capire il ragionamento, così puoi capire facilmente come procedere e cosa scrivere. Sono contenta di essere un punto di riferimento, ma non posso aiutarti con gli argomenti che mi hai chiesto. Non li ho mai trattati sul blog e non ho il tempo per approfondirli. Chiedi sul sito SOS genetica o su Molecular Lab.

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    8. comunque l'assetto seguendo i suoi precedenti esempi riesco a scriverlo abbastanza bene, soltanto non riesco a ricavare i cariotipi relativi con facilità... come li posso calcolare?
      grazie :)

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    9. Prendiamo il caso in cui hai un cromosoma traslocato e un cromosoma 22.
      Possiamo dire che in quel gamete abbiamo:
      cromosoma 1
      cromosoma 2
      cromosoma 3
      cromosoma 4
      cromosoma 5
      cromosoma 6
      cromosoma 7
      cromosoma 8
      cromosoma 9
      cromosoma 10
      cromosoma 11
      cromosoma 12
      cromosoma 13
      cromosoma 14/22
      cromosoma 15
      cromosoma 16
      cromosoma 17
      cromosoma 18
      cromosoma 19
      cromosoma 20
      cromosoma 21
      cromosoma 22
      cromosoma X

      Quanti cromosomi hai in tutto? 23
      Qual è il cromosoma sessuale? X
      Cosa c'è di diverso rispetto ad un normale cariotipo?
      C'è un cromosoma 22 in più: infatti ho un cromosoma 22 normale ed un cromosoma 22 con traslocazione 1422); tutti gli altri cromosomi sono nella norma, anche il 14: è presente come cromosoma traslocato, ma ne abbiamo comunque solo uno.
      Non mi resta che scriverlo n=23,X +22 +t(14/22).
      Prova tutte le diverse casistiche: il ragionamento per scrivere il cariotipo è il medesimo.
      Che ne dici? :-)

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    10. per il cromosoma 21 e il 13 avremo n=23,X (o Y)
      per il cromosoma con traslocazione (13/21) avremo n=22, X(o Y) +t(13/21) - 21.
      è ESATTO?

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    11. Se il gamete ha un solo cromosoma 21 ed un solo cromosoma 13, senza alcuna traslocazione, scrivo n=23,X oppure n=23,Y (ovvero il normale cariotipo di un gamete).
      Se ho una traslocazione 13/21 e nessun cromosoma 21 o 13 allora vuol dire che mi ritrovo in questa situazione:
      cromosoma 1
      cromosoma 2
      cromosoma 3
      cromosoma 4
      cromosoma 5
      cromosoma 6
      cromosoma 7
      cromosoma 8
      cromosoma 9
      cromosoma 10
      cromosoma 11
      cromosoma 12
      cromosoma 13/21
      cromosoma 14
      cromosoma 15
      cromosoma 16
      cromosoma 17
      cromosoma 18
      cromosoma 19
      cromosoma 20
      cromosoma 22
      cromosoma X oppure cromosoma Y
      Quindi scrivo n=22,X (oppure Y) +t(13/21) -21 -13

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    12. e se ho cromosoma più traslocazione?
      Ad esempio come trovo i gameti di
      2n= 45, XX + t(13/21)?
      sono:
      a) C13 e C21 + t(13/21)
      b) C21 e C13 + t(13/21)
      c) t(13/21) e C13 + C21 ?

      mi perdo quando poi devo creare i cariotipi perchè la somma non mi esce corretta! Se sono esatti questi gameti, come sono i cariotipi relativi?

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    13. 2n=45,XX +t(13/21)

      Corrisponde alla seguente situazione:
      cromosoma 1
      cromosoma 1
      cromosoma 2
      cromosoma 2
      cromosoma 3
      cromosoma 3
      cromosoma 4
      cromosoma 4
      cromosoma 5
      cromosoma 5
      cromosoma 6
      cromosoma 6
      cromosoma 7
      cromosoma 7
      cromosoma 8
      cromosoma 8
      cromosoma 9
      cromosoma 9
      cromosoma 10
      cromosoma 10
      cromosoma 11
      cromosoma 11
      cromosoma 12
      cromosoma 12
      cromosoma 13
      cromosoma 13/21
      cromosoma 14
      cromosoma 14
      cromosoma 15
      cromosoma 15
      cromosoma 16
      cromosoma 16
      cromosoma 17
      cromosoma 17
      cromosoma 18
      cromosoma 18
      cromosoma 19
      cromosoma 19
      cromosoma 20
      cromosoma 20
      cromosoma 21
      cromosoma 22
      cromosoma 22
      cromosoma X
      cromosoma X

      Quindi i gameti possibili sono quelli indicati nella prima situazione di questo stesso esercizio. Sono 6 non 3:
      Parti dal presupposto che tutti gli altri cromosomi andranno a distribuirsi normalmente nei gameti. Quindi, concentrati solo sui cromosomi 13, 21 e traslocato 13/21.

      1) un cromosoma 13 ed un 21
      2) un cromosoma con traslocazione 13/21
      3) un cromosoma 13 e un cromosoma con traslocazione 13/21
      4) un cromosoma 21 e nessun cromosoma 13
      5) un cromosoma 13 e nessun cromosoma 21
      6) un cromosoma 21 ed un cromosoma con traslocazione 13/21

      Ti è chiaro?
      Ora prova tu a scrivere i relativi cariotipi.

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    14. Un consiglio: studiati bene le immagini di questo esercizio relative alle singole traslocazioni. Credo che tu non abbia ancora ben capito come si dividono i cromosomi nei gameti.

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    15. io ho scritto 6 gameti separati dalla 'e', ogni separazione non può darmi due alternative per volta? preferisco scriverli a 2 a 2. E poi non devono completarsi a 2 a 2 per arrivare al cariotipo della cellula madre?

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    16. infatti non mi è chiaro come farli a dividere...ci sono molte alternative... quale uso? posso dividere in vari modi e avere diversi risultati e non capisco quale sia quello esatto!
      ;((

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    17. Per capire come fare le divisioni prova a osservare attentamente il primo disegno di questo post. Le divisioni sono tutte uguali.
      In questo caso tu hai: un cromosoma 13, un cromosoma 21 e un cromosoma traslocato 13/21. Giusto?
      Allora come fare a capire come questi cromosomi si distribuiscono dei gameti?
      Scriviti tutte le combinazioni possibili.
      Se in un gamete abbiamo un cromosoma 13 ed un 21, nell'altro gamete avremo l'unico cromosoma restante, ovvero il cromosoma con traslocazione 13/21 (gameti 1) e 2) nella mia precedente risposta).

      Vediamo le altre alternative.

      Se in un gemete hai un cromosoma 13 ed un cromosoma con traslocazione 13/21, nell'altro avrai un cromosoma 21 e nessun cromosoma 13 (gameti 3) e 4) nella mia precedente risposta).

      Infine, se in un gamete hai un cromosoma 13 e nessun cromosoma, nell'altro gamete avrai un cromosoma 21 ed un cromosoma con traslocazione 13/21 (gameti 5) e 6) nella mia precedente risposta).

      Prova a prendere carta e penna e disegna le varie opzioni. Dovrebbe risultarti chiaro. Usa colori diversi per visualizzare il tutto.

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    18. Mi escono così(seguo il suo ordine):
      1. n=23,X
      2. n=22,X + t(13/21)
      3. n=23,X + t(13/21) +13
      4. n=22,X -13
      5. n=22,X -21
      6. n=23,X + t(13/21) + 21

      mi dica che l'ho fatto bene! :D

      Elimina
  10. Professoressa, Buon sera. Ho il suo ragionamento mi è ben chiaro, l'opzione 7 infatti era un mio errore, mi ero confusa del fatto che oltre al traslocato 13/21 c'è anche il 21 aggiuntivo.

    Grazie mille per la disponibilità :)
    Saluti

    Silvana

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    1. In realtà non c'è un 21 aggiuntivo. Ci sono un 21 e un 13 spaiati (perchè ci sono un 21 e un 13 traslocati).
      Se ci fosse un 21 in più la persona avrebbe sia la traslocazione sia la sindrome di Down e i gameti sarebbero diversi.

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  11. scusi prof. ho una domanda da farle, ho trovato questa domanda nell'esame di genetica, ma non riesco ad interpretarla:
    in cosa si differenzia il rapporto tra alleli dominanti e recessivi rispetto all'epistasi?

    Grazie. :)

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    1. Ciao Rosa,
      scusa se non ti ho risposto, ma in questi mesi non ho avuto proprio tempo di occuparmi del blog e la tua domanda è rimasta in sospeso. Spero che nel frattempo tu abbia passato l'esame! Un saluto,
      Tania

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  12. salve prof vorrei chiederle la risoluzione di un esercizio che non riesco proprio a risolvere la traccia è : da un assetto cromosomico 2n= 44 xx + t14/14 + t 21/21 quali gameti possono formarsi ?

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    1. Ciao Isabella,
      La risposta è molto semplice in realtà, ma capisco che possa creare confusione. Se guardi la risposta che ho dato ad Alessandra nel maggio del 2015 tra i commenti di questa pagina, avrai la soluzione dell'esercizio spiegata dettagliatamente (i cromosomi sono il t13/13 e il t21/21, ma non cambia nulla). Se hai altri dubbi, lascia pure un commento.
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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