12 novembre 2012

Un bambino Klinefelter con emofilia: non disgiunzione materna durante la meiosi II

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo alla domanda di Simona.
Ecco cosa mi ha chiesto.


Salve,
Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie

1) Un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente  Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?


2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo  pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle  radiazioni.


La soluzione al secondo esercizio è stata pubblicata poco tempo fa e la potete trovare qui:
http://www.scienceforpassion.com/2012/11/mutazioni-ed-esposizione-radiazioni.html
Vediamo, quindi, il secondo esercizio.

Prima di tutto, vi presento brevemente le due patologie.

Sindrome di Klinefelter
I soggetti con la sindrome di Klinefelter sono uomini con due cromosomi X ed un cromosoma Y. In genere, sono persone più alte della media; sono quasi del tutto privi di barba e di peli e tendono a sviluppare una corporatura dalle proporzioni tipicamente femminili, con ginecomastia.  Molti pazienti presentano, inoltre, difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Raggiunta la pubertà, soffrono di ipogonadismo e sono sterili. Il meccanismo che causa questa sindrome è una non disgiunzione meiotica ed è stato ampiamente discusso in questo post: La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali

Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X; ne ho parlato in diversi post, ecco alcuni link che chiariscono sia la malattia sia i sui meccanismi di trasmissione
Ora vediamo l'esercizio. Si possono fare diverse ipotesi, mi limiterò ad illustrare quella più probabile.
Un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia sarà XXY. Ho indicato i cromosomi con la mutazione con il colore rosso. 
Il bambino ha sicuramente entrambi i cromosomi portatori della mutazione per l'emofilia, viceversa, trattandosi di un tratto recessivo, non manifesterebbe la malattia.

Il bambino ha sicuramente ereditato il cromosoma Y dal padre. 
L'emofilia è un tratto recessivo legato al cromosoma X. Una donna può essere portatrice sana della mutazione. Un uomo, invece, se presenta la mutazione, esserndo emizigote (XY), manifesta la patologia. Questa considerazione ci fa escludere che il padre sia portatore del tratto emofiliaco. Non ci resta che concludere che la madre sia portatrice sana di emofilia (XX). 
L'evento di non disgiunzione si è dunque verificato durante la formazione della cellula uovo. Se si fosse verificato durante la formazione dello spermatozoo il bambino non sarebbe emofiliaco. Ora si tratta di decidere se l'evento di non-dirgiunzione che ha causato la sindrome di Klinefelter si sia verificato nella meiosi I o nella meiosi II. L'errore è avvenuto durante la meiosi II, osserviamo l'immagine: vengono illustrate sia la non disgiunzione in meiosi I (a destra) sia la non disgiunzione in meiosi II (a sinistra).
http://greatneck.k12.ny.us/ 
Consideriamo il cromosoma rosso come portatore della mutazione. Solo una non disgiunzione meiotica avvenuta durante la meiosi II spiega la formazione di un gamete con due cromosomi rossi, ovvero entrambi portatori della mutazione per l'emofilia. 
Per concludere: il padre del bambino è sano. La madre, invece, è portatrice sana di emofilia. A questo si aggiunge un evento di non disgiunzione verificatosi nella meiosi II nella formazione dell'ovocita. Questo porta alla nascita di un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia.
Cara Simona,
sicuramente è un esercizio piuttosto complesso! Che ne pesi ora? Seguendo il ragionamento ed osservando i disegni, dovrebbe risultati chiaro: fammi sapere!
In bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio

11 commenti:

  1. Si è chiaro,tranne questo punto,perchè Il bambino ha sicuramente entrambi i cromosomi portatori della mutazione, viceversa, trattandosi di un tratto recessivo, non manifesterebbe la malattia.
    ?

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    1. Mi riferisco all'emofilia. Come sai è recessiva: per manifestarla il bambino deve possedere la mutazione su entrambi i cromosomi X. Se avesse solo un cromosoma X con la mutazione e l'altro sano, come sarebbe?! :-)

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    2. ah pensavo si rifesse a klinefelter

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    3. Ho capito qual'era il dubbio e l'ho aggiunto anche nel post!
      Ciao,
      Tania

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    4. Grazie ora ho capito :)

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  2. se è nato da genitori fenotipicamente normali come dice l'eserczio. la madre non può essere portatrice della malattia se l'esercizio dice che sono normali fenotipicamente

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    1. Ciao Laura,
      Immagino tu ti riferisca all'emofilia. Si tratta di una patologia legata al cromosoma X RECESSIVA. La madre è portatrice sana, ovvero fenotipicamente normale ma portatrice dell'allele mutato sul cromosoma X. Ti è chiaro? Se hai dubbi, chiedi pure!

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    2. ma il crossing-over nell'oocita non dovrebbe far sì che uno dei due alleli mutanti passi al cromatidio non fratello di quella coppia di cromosomi sessuali?

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    3. Non so se ho ben capito il tuo dubbio: non hai la certezza che si verifichi il crossing over esattamente in quel punto. Quindi, eventualmente, la situazione da te descritta potrebbe essere un'eccezione, ma non la regola.

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  3. Salve! la volevo innanzitutto ringraziare per il grande aiuto che mediante il blog da ad ogni studente. in questo esercizio non ho capito come abbiamo la certezza che la non disgiunzione avviene in meiosi 2. da cosa si capisce? e se fosse avvenuto in meiosi 1 da cosa l'avremmo capito? grazie mille

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    1. Ciao Federica,
      Mi fa piacere sapere che il blog ti è stato d'aiuto. Purtroppo in questi mesi non ho avuto modo di seguirlo e di rispondere ai commenti. Spero che nel frattempo tu abbia risolto i tuoi dubbi e passato l'esame.
      Tania

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