27 febbraio 2014

Malattia autosomica recessiva: probabilità di avere un figlio malato, nota la probabilità di essere eterozigote nella popolazione

Chiedilo a Tania

Salve Tania,
Se hai tempo da dedicarmi, vorrei una mano per comprendere il meccanismo di alcune tipologie di esercizi.
Eccone il testo.
Grazie per il tempo che spero mi dedicherai.
Buon lavoro e buona giornata!!
Gianmarco

ESERCIZIO 1
Se incrocio un individuo AaBbCCddEE con un individuo AABBccDDEe, quale probabilità hanno di avere un figlio AaBbCcDdEE?(consideriamo che bb è letale in omozigosi).

ESERCIZIO 2
Calcolare la percentuale di malati in una popolazione con frequenza di portatori di malattia autosomica recessiva 3/100

ESERCIZIO 3
Qual è la probabilità per una donna malata (autosomica dominante in eterozigosi), che sposa un uomo sano, di avere tre figli malati? (penetranza della malattia 40%)

ESERCIZIO 4
Qual è la probabilità di una donna portatrice di avere un figlio malato di fibrosi cistica sposando un uomo non della famiglia? (probabilità di essere eterozigote nella popolazione di 1/25)

Nei post precedenti ho risolto il primo esercizio in due diverse varianti.
Qui trovate la prima variante, qui la seconda variante.
Qui c'è lo svolgimento nel terzo esercizio.
Oggi risolvo il secondo ed quarto esercizio.

In entrambi i casi si parla di malattie autosomiche recessive.

Inizio con l'ultimo.
Qual è la probabilità di una donna portatrice di avere un figlio malato di fibrosi cistica sposando un uomo non della famiglia? (probabilità di essere eterozigote nella popolazione di 1/25)


Affinché il bambino abbia la fibrosi cistica, deve verificarsi la seguente condizione:
Aa x Aa (entrambi i genitori devono essere portatori sani)

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% (1/4) di probabilità che il figlio sia aa.

La donna è portatrice.
La probabilità che il marito sia eterozigote è 1/25
La probabilità che il marito sia eterozigote e il figlio sia malato sarà: 1/25 * 1/4 = 1/100

Vediamo ora di Calcolare la percentuale di malati in una popolazione con frequenza di portatori di malattia autosomica recessiva 3/100.

Il mio ragionamento è il seguente: se due portatori hanno un figlio, hanno il 25% di probabilità che questo sia malato.
Quindi, secondo me, calcolare la percentuale di malati equivale a calcolare la probabilità che due persone portatrici sane abbiano un figlio e che questo sia malato.
Perciò: 3/100*3/100*1/4=9/40000, ovvero 0,0225%
L'esercizio, a mio avviso, rimane piuttosto teorico perché non tiene conto di diverse variabili. Tuttavia, svolto in questo modo, è concettualmente corretto.

E con questo è tutto,
non mi resta che augurare a Gianmarco tanti auguri per il suo esame.
Tania Tanfoglio

3 commenti:

  1. ciao, Tania!
    Ti ringrazio ancora per l'aiuto. Anche gli ultimi esercizi mi sono chiari!
    Non esiterò a consigliare il tuo blog a tutti coloro che avessero problemi come il mio!
    Se dovessi avere altri dubbi, farò ancora riferimento a te, GRAZIE!!

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  2. Il fratello di un malato di malattia autosomica recessiva, sposa un individuo sano ebreo, tra gli ebrei la frequenza della malattia è di 1/800. qual è la probabilità di avere un figlio malato?

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    Risposte
    1. Ciao Anonimo,
      Prima di tutto, sarebbe stato più gentile da parte tua presentarti (anche con un nick name) e chiedere aiuto per l'esercizio (anche un grazie e un per favore sarebbero stati graditi).
      Comunque: mi dispiace, ma il servizio "Chiedilo a Tania" non è più attivo; inoltre, non rispondo in un commento a esercizi che richiederebbero un intero post di spiegazione. Posso darti un suggerimento: calcolati normalmente la probabilità in caso di malattia autosomica recessiva e poi tieni conto della frequenza della malattia. Ripassa le leggi sulla probabilità che trovi sul blog,
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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