20 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 04

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia


Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ecco gli esercizi precedenti:
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 03

Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ecco l'albero genealogico che vi propongo oggi:
Abbiamo tre generazioni e la malattia è presente in ciascuna di esse.
Nella I generazione abbiamo un padre malato che trasmette la malattia a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio.
Le figlie femmine, nella generazione successiva, trasmettono la malattia ai loro figli indipendentemente dal sesso di questi ultimi.
I maschi della II generazione, che non presentano il tratto genetico del padre, non hanno figli malati.
La malattia è legata al cromosoma X ed è dominante: se così non fosse, le figlie femmine non sarebbero malate, ma semplicemente portatrici.

Direi che questo esercizio era un po' più semplice del precedente. Per distinguere una malattia legata al cromosoma X da una autosomica, bisogna prestare attenzione al meccanismo di trasmissione e valutare attentamente anche le famiglie sane.
A domani con l'ultimo post.
Tania Tanfoglio

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