03 maggio 2012

Alberi genealogici: distinguere ed identificare la modalità di trasmissione sui cromosomi autosomi

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.

Come anticipato in precedenza, oggi vediamo quali sono i tratti salienti delle diverse modalità di trasmissione e come distinguerle ed identificarle in un albero genealogico. 
In particolare oggi mi concentrerò sulla trasmissione autosomica recessiva ed autosomica dominante; domani parlerò, invece, della trasmissione legata ai cromosomi sessuali.

Eredità autosomica recessiva
La maggior parte degli individui affetti ha due genitori sani; geneticamente sono eterozigoti e, quindi, portatori sani della mutazione. I fratelli di un individuo affetto hanno il 25% di probabilità di essere malati a loro volta.


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% AA figlio/a sano/a
50% Aa figli/e portatori sani/e
25% aa figlio/a malato/a


Spesso si tratta di geni rari; è, quindi, più probabile che la persona affetta sposi un individuo omozigote normale AA. I figli di questa coppia saranno eterozigoti sani e non manifesteranno la patologia. Per questo si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione.


a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
100% Aa figli/e portatori sani/e
 
Quando il carattere è frequente nella popolazione, normalmente, si tratta di un tratto fisiologico o comunque, non grave; ad esempio i lobi dell'orecchio attaccati. In questi casi, sono più frequenti matrimoni tra eterozigoti ed omozigoti recessivi, con una probabilità del 50% di avere figli/e malati/e.


a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
50% Aa figli/e portatori sani/e
50% aa figlio/a malato/a

Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere fecondi).


a
a
a
aa
aa
a
aa
aa
100% aa figlio/a malato/a

Riassumendo:
  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ecco un esempio di albero genealogico con trasmissione autosomica recessiva e che risponde alle caratteristiche che abbiamo appena visto:
I-1 ha la malattia; tutti i suoi figli sono portatori sani. La malattia ha saltato una generazione. II-6 e II-7 appartengono ad un'altra famiglia, rispetto ad I-1. Manifestano la malattie ed i loro genitori sono portatori sani. I fratelli hanno il 50% di possibilità di essere portatori sani. II-5 è portatore sano e sposa II-4 anch'essa portatrice sana. La malattia ricompare nei figli. La frequenza è indipendente dal sesso.

Eredità autosomica dominante
Dato che l'allele dominante con un tratto patologico è abbastanza raro, è difficile trovare omozigoti dominanti AA per quel carattere. 
Inoltre, se dovesse capitare, la mutazione potrebbe essere estremamente grave o non compatibile con la vita. Quindi le persone affette sono per lo più eterozigoti Aa.
Escludendo mutazioni ex-novo, ogni persona affetta dell'albero familiare ha almeno un genitore affetto. Il carattere, quindi, non salta le generazioni.


A
a
a
Aa
aa
aA a
aa
50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e

Nel caso di due genitori affetti, la situazione prevista è la seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% figlio/a sano/a
50% figlio/a malato
25% figlio/a malato grave che solitamente muore prima dell'età fertile (o forma letale della malattia) 

Riassumendo:
  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ecco un esempio di albero genealogico con trasmissione autosomica dominante e che risponde esattamente alle caratteristiche che abbiamo appena visto:
Ogni persona affetta ha un genitore affetto e il carattere generalmente non salta le generazioni, presentandosi con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine.





Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Bibliografia:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises

12 commenti:

  1. Grazie ancora per lo splendido lavoro, utilissimo davvero!

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  2. Non riesco a capire come stabilire ai genitori di essere omozig o eterozig

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  3. Buongiorno anonimo,
    Non riesci a capire come stabilire se i genitori sono omozigoti o eterozigoti? In una malattia dominante o in una malattia recessiva? Il dubbio riguarda l'espressione fenotipica del tratto o anche il genotipo? Prova ad essere più chiaro nella tua richiesta.
    Grazie,
    Un saluto,
    Tania

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  4. Grazie mille Tania, trovare questa tua spiegazione su internet non hai idea di quanto mi abbia aiutato e sia stato prezioso per me. Persone come te, preparate e disposte a mettere a disposizione di chiunque il loro sapere perdendo un po' del loro tempo per gli altri, sono poche!

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    1. Grazie a te per i complimenti ed in bocca al lupo per i tuoi studi!
      Un saluto,
      Tania

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  5. salve il mio prof di genetica ci ha detto che dobbiamo togliere nel calcolo delle probabilità sempre l'allele aa perchè allele letale qualcuno riesce a spiegarmi in che caso...scusate la mia poca chiarezza ma ho un forte dubbio su questo!

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    Risposte
    1. Salve, benvenuto sul blog.
      Il discorso del suo professore vale solo ed esclusivamente se siamo in presenza di geni letali recessivi. In tutti gli altri casi va conteggiato. Viceversa come farebbe a manifestarsi la malattia? Sarebbe bello se le malattie autosomiche recessive non esistessero.
      Per capire i geni letali (e subletali) si veda questo post
      http://www.scienceforpassion.com/2012/10/geni-letali-e-subletali.html
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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  6. Scusami tania sono nuova del blog avendo saputo soli ora che all'esame potrebbe chiedere di diseganre un albero genealogico per x linked dominante x linked recessiva e autosomico dominamte nn potresti mettere dei piccoli alberi genealogici con relativa spiegazione....ho serie difficoltà nel capirli e vista la tua disponibilità e la tua professionalità mi chiedevo s efosse possibile grazie e scusami x l'invadenza

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    1. Sul blog ci sono decine di esercizi come quelli da te richiesti. Li hai letti tutti? Se si, scrivimi un commento sotto quelli che ti suscitano dubbi o perplessità e vedrò di chiarirtele. Ti assicuro che sono esaustivi per comprendere i meccanismi di base: se dovessi fartene altri li farei del tutto simili. Prova a guardarli e fammi sapere.Clicca su QUESTO LINK e guarda tutti gli esercizi nei seguenti capitoli:
      Gli alberi genealogici: teoria ed esercizi base per la loro comprensione

      Malattie autosomiche recessive: teoria, esercizi, alberi genealogici e probabilità

      Malattie autosomiche dominanti: teoria, esercizi, alberi genealogici e probabilità

      Malattie legate ai cromosomi sessuali: teoria, esercizi, alberi genealogici e probabilità

      Vedrai che ti saranno utili,
      Fammi sapere,
      Ciao,
      Tania

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  7. Nell'albero genealogico della malattia autosomica recessiva nella seconda generazione non ci sono figli affetti, perchè s'ipotizza che i genitori siano AA e aa giusto?

    Grazie e complimenti per l'ottimo sito

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    1. Il maschio I-1 è sicuramente affetto perchè è colorato di nero (e questo indica la presenza della patologia) quindi è aa. La femmina I-2 potrebbe essere Aa oppure AA. Ipotizzo AA perchè, viceversa, avrei dei figli malati nella seconda generazione, che invece non sono presenti.
      Quindi il ragionamento è corretto. :-)

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