04 maggio 2012

Alberi genealogici: distinguere ed identificare la modalità di trasmissione sui cromosomi sessuali

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.

Continuiamo il discorso iniziato ieri e vediamo quali sono i tratti salienti delle modalità di trasmissione legate ai cromosomi sessuali per imparare a distinguerle ed identificarle in un albero genealogico.

Eredità recessiva legata al cromosoma X

Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
Proprio per questo vi è un numero maggiore di maschi colpiti rispetto alle femmine.
Questa, infatti, è la situazione che si presenta con maggiore frequenza.
Indico con il colore rosso il cromosoma sul quale è presente la mutazione recessiva.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
100% XX figlie femmine portatrici sane della malattia
100% XY figli maschi sani

Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perchè saranno portatrici sane. Non c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato. La frequenza di questo tipo di combinazione è estremamente rara, dipende alla frequenza del gene nella popolazione ed aumenta nel caso di matrimoni tra consanguinei.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
50% XX figlie femmine portatrici sane della malattia
50% XX figlie femmine malate
50% XY figli maschi sani
50% XY figli maschi malati

Le due casistiche che ho appena illustrato spiegano perché la malattia ha una maggiore frequenza nei maschi rispetto alle femmine.
Una donna portatrice sana trasmette il tratto alla metà dei suoi figli, indipendentemente dal sesso. I maschi, che hanno ereditato la mutazione, manifesteranno la malattia; le femmine, invece, saranno portatrici sane. 


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
50% XX figlie femmine portatrici sane della malattia
50% XX figlie femmine sane
50% XY figli maschi sani
50% XY figli maschi malati

Ecco un tipico albero genealogico che illustra la trasmissione recessiva legata al cromosoma X: l'albero presenta una struttura un po' diversa da quelli che ho presentato fin'ora perché mi sono divertita a crearlo io stessa con GenoPro, software per alberi genealogici, assolutamente da provare!

Nell'albero che ho creato si vede chiaramente che il nonno affetto trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia femmina, che è portatrice sana. La trasmissione non è legata al cromosoma Y: la trasmissione nonno nipote, infatti, avviene attraverso la figlia femmina.


Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschioIl padre, infatti, trasmette ai figli il proprio cromosoma Y non può trasmettere loro il carattere legato al cromosoma X.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY

100% XX figlie femmine malate
100% XY figli maschi sani

La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine. I figli e le figlie che hanno ereditato il tratto, presenteranno la malattia: normalmente il quadro patologico è più grave nel maschio rispetto alla femmina (che si trova in situazione di eterozigosi).
portatrici sane. 


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY

50% XX figlie femmine malate (normalmente in modo meno grave rispetto ai maschi)
50% XX figlie femmine sane
50% XY figli maschi sani
50% XY figli maschi malati

Ecco come si presenta lo stesso albero genealogico di prima in caso di malattia dominante legata al cromosoma X: il maschio trasmette la malattia a tutte le figlie femmine che, a loro volta, la trasmetteranno a metà dei loro figli, indipendentemente dal sesso.



I padri trasmettono il tratto ai figli maschi. Se ci sono delle mutazioni patologiche in questa sede spesso la persona affetta non può avere figli perchè si tratta di mutazioni in geni che regolano la fertilità.
Un'eredità di un tratto legato al cromosoma Y presenta questo andamento, esclusivamente maschile:


Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:

Gli alberi genealogici:


I meccanismi di trasmissione



Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Bibliografia:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
Per la creazione degli alberi genealogici http://www.genopro.com/

10 commenti:

  1. Grazie, con la teoria dovrei esserci! Presto verificherò se vero o no. A domani!

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    1. Sono sicura di si! Sono due esercizi in ogni post e sono 7 post! Il mio consiglio è di non far scorrere la pagina: fermati all'albero genealogico e prova a fare l'esercizio senza guardare le soluzioni!

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    2. Seguirò il tuo consiglio :-)

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  2. Grandissima Tania! Sono una studentessa di Medicina e trovare il tuo blog è stata una salvezza! Ho una domanda da porti riguardo il primo degli alberi da te creati e postati in questo topic, che tu dici essere a trasmissione recessiva legata al cromosoma X; c'è modo di escludere del tutto che sia invece autosomico recessivo?
    Grazie in anticipo!

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    1. Grazie per i complimenti Federica! Sono felice che questi post siano utili! Veniamo alla tua domanda: si tratta di un albero genealogico molto piccolo e con solo due persone affette. In questi casi, si parla di trasmissione più probabile. Non posso escludere con assoluta certezza la trasmissione autosomica recessiva. Tuttavia, il fatto che l'albero genealogico presenti due soggetti affetti di sesso maschile, mi porta a scegliere un modello di trasmissione recessivo legato al cromosoma X: non è casuale il fatto che i soggetti colpiti siano entrambi maschi.

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  3. SEI LA MIGLIORE, CASPITA NON SAI QUANTO MI HAI CHIARITO LE IDEE! Sto studiando per il test di medicina econtinuo a rileggere qui per avere più chiarimenti. Speriamo che mi sia di aiuto! Grazie ancora :D

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  4. Ciao, correggimi se sbaglio il maschio non si trova in emizigosi? ,perchè parli di eterozigosi?

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    1. Scusa, ma non capisco a quale parte del post ti riferisci. Puoi indicarmela? Parlo di eterozigosi riferita alla femmine.
      Un saluto,
      Tania

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