02 agosto 2012

Esercizi di genetica 16: malattia genetica autosomica recessiva

Chiedilo a Tania
Mi ha scritto Laura, frequenta scienze biologiche e ha bisogno di una mano con due esercizi. Eccone il testo.

ESERCIZIO 1
Se una malattia genetica è ereditata sulla base di un gene autosomico dominante, si possono verificare le seguenti situazioni:
-tutti i figli e le figlie di un genitore affetto presenteranno la malattia 
-madri affette non hanno mai figli maschi affetti ma le femmine possono essere portatrici
-il primo figlio è sempre affetto,ma il secondo ha la probabilità del 50% di essere sano
-se un figlio/a manifesta la malattia , anche uno dei suoi nonni deve aver avuto la malattia 
Dire per ognuna delle risposte se è vera o falsa e spiegarne il perché.

ESERCIZIO 2
Se una malattia genetica è ereditata autosomica recessiva, si possono verificare le seguenti situazioni:
-due individui affetti hanno solo figli/e affetti
-due individui affetti hanno solo filgli maschi affetti ma mai figlie femmine affette
-se un figlio/a ha la malattia ,uno dei nonni deve aver avuto la malattia
-da un matrimonio tra un individuo affetto ed uno sano tutti i figli sono sani 
Dire per ognuna delle risposte se è vera o falsa e spiegarne il perché.

Oggi vediamo l'esercizio 2 
L'esercizio 1, lo trovate qui.
Per rispondere all'esercizio,  dobbiamo conoscere le caratteristiche tipiche di una trasmissione autosomica recessiva.

La maggior parte degli individui affetti ha due genitori sani; geneticamente sono eterozigoti e, quindi, portatori sani della mutazione. I fratelli di un individuo affetto hanno il 25% di probabilità di essere malati a loro volta.

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% AA figlio/a sano/a
50% Aa figli/e portatori sani/e
25% aa figlio/a malato/a

Spesso si tratta di geni rari; è, quindi, più probabile che la persona affetta sposi un individuo omozigote normale AA. I figli di questa coppia saranno eterozigoti sani e non manifesteranno la patologia. Per questo si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione.

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
100% Aa figli/e portatori sani/e

Quando il carattere è frequente nella popolazione, normalmente, si tratta di un tratto fisiologico o comunque, non grave; ad esempio i lobi dell'orecchio attaccati. In questi casi, sono più frequenti matrimoni tra eterozigoti ed omozigoti recessivi, con una probabilità del 50% di avere figli/e malati/e.

a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
50% Aa figli/e portatori sani/e
50% aa figlio/a malato/a

Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere fecondi).

a
a
a
aa
aa
a
aa
aa
100% aa figlio/a malato/a

Rivediamo il medesimo concetto con dei disegni, per renderlo più chiaro.

Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori;  se, invece,  eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.
Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia.
Esempi di malattie autosomiche recessive sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l'anemia mediterranea (o talassemia) o l'albinismo.
Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia.
Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia.
Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano. 
Questi eventi sono del tutto casuali e le percentuali rimangono le medesime per ogni gravidanza; il sesso del nuovo nato è ininfluente sulla trasmissione della patologia ereditaria, proprio perché il gene è localizzato sui cromosomi autosomi, non legati al sesso.
Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia.

Vediamo, con uno schema, il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche recessive: 

Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani. 

RIASSUMENDO:
Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione
Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
ORA POSSIAMO RISPONDERE ALLE DOMANDE di Laura:
  • Due individui affetti hanno solo figli/e affetti VERO. Due affetti sono omozigoti recessivi aa. Il loro incrocio darà un 100% di figli aa.
  • Due individui affetti hanno solo filgli maschi affetti ma mai figlie femmine affette. FALSO: le malattie autosomiche non dipendono dal sesso del nascituro.
  • Se un figlio/a ha la malattia, uno dei nonni deve aver avuto la malattia. FALSO: è indubbiamente vero che la malattia salta le generazioni. Una persona affetta (aa) trasmette sicuramente l'allele al figlio, che diventa portatore sano. A questo punto, la persona portatrice sana, se ha figli con un altro portatore sano, trasmetterà la malattia del nonno/a al figlio/a. Tuttavia, può anche verificarsi il caso in cui il nonno sia stato portatore e abbia trasmesso l'allele al figlio/a. Se questo figlio/a carrier si incrocia con un portatore, il nipote sarà malato. Quindi: è VERO che se un figlio ha la malattia, uno dei nonni può aver avuto la malattia, ma non è necessariamente così: il nonno può anche essere stato, semplicemente, portatore sano. (Grazie a un gentile lettore per la segnalazione :-)
  • Da un matrimonio tra un individuo affetto ed uno sano tutti i figli sono sani. VERO: se e solo se la persona sana è omozigote dominante (AA); se la persona sana è eterozigote (Aa), ovvero portatrice sana, metà dei figli/e saranno malati.
Un saluto a Laura e un grande in bocca al lupo per l'esame!

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Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

13 commenti:

  1. la risposta che riguarda il nonno è vera perchè le mutazione autosomiche recessive saltano una generazione, cioè il nonno era affetto i suoi figli sono sani ma i nipoti possono essere affetti..io l'ho inteso così è corretto?

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    1. Si! La malattia salta le generazioni. Una persona affetta (nonno aa) trasmette sicuramente l'allele al figlio, che diventa portatore sano (Aa). A questo punto, la persona portatrice sana, se ha figli con un altro portatore sano, trasmetterà la malattia del nonno/a al figlio/a

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  2. I MASCHI NON POSSONO MAI ESSERE PORTATORIIIIIII!!!!

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    1. Buongiorno Anomimo,
      Potresti presentarti per cortesia?
      In questo post si parla di malattie autosomiche, non legate al sesso. I maschi non possono essere portatori di malattie legate al cromosoma X ma è tutto un altro discorso.
      Ti invito cortesemente a non scrivere in stampatello: forse non lo sai ma nel linguaggio di internet è come urlare.
      Un cordiale saluto,
      Tania Tanfoglio

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  3. OKKKKKKKKKKKKKKKKKKKKKK
    CIAOOOOO TANIAAAAA

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  4. Ho scoperto da poco il suo blog e ne apprezzo i contenuti (sono una biologa ed insegno Scienze naturali).
    Non concordo con la sua risposta all'esercizio 2:
    "Se un figlio/a ha la malattia, uno dei nonni deve aver avuto la malattia. VERO: la malattia salta le generazioni. Una persona affetta (aa) trasmette sicuramente l'allele al figlio, che diventa portatore sano. A questo punto, la persona portatrice sana, se ha figli con un altro portatore sano, trasmetterà la malattia del nonno/a al figlio/a."

    E' sufficiente che il nonno sia stato portatore e abbia trasmesso l'allele al figlio/a. Se questo figlio/a carrier si incrocia con un portatore, il nipote sarà malato.
    Quindi direi: il nonno può avere avuto la malattia o essere stato portatore.
    Sbaglio?

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    Risposte
    1. Buongiorno Collega,
      Grazie per la segnalazione: l'osservazione è assolutamente corretta, mi era sfuggito. Ho riletto l'esercizio. Credo di aver risposto vero perchè l'esercizio inizia dicendo:
      "Se una malattia genetica è ereditata con modalità autosomica recessiva, si possono verificare le seguenti situazioni". Avere un nonno malato è certamente una situazione che può verificasi. Mi era probabilmente sfuggito il "deve" dell'affermazione successiva.
      Correggo subito.
      Grazie,
      Un saluto,
      Tania

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  5. Salve, ho scoperto per caso il suo sito e ho visto che dà molte risposte competenti. Dovrei sostenere a breve un esame di genetica all'università e pur essendo preparata bene per il 75% ho un cruccio, non riesco a capire bene come si fa a determinare il genotipo di un essere vivente conoscendone il fenotipo. Le scrivo l'esercizio: Nel pomodoro i geni mutanti O(oblate:frutti appiattiti) P(peach:frutto ricoperto di peluria) ed S (inflorescenza composta) sono localizzati sul cromosoma. Dati i seguenti dati ottenuti incrociando un individuo della F1 eterozigote per questi tre geni con un triplo omozigote recessivo, determinare: - il genotipo della pianta eterozigote
    - l'ordine dei geni
    - la loro distanza di mappa
    - il coefficientedi di coincidenza.

    Genotipi e Numero
    +++ 73
    ++S 348
    +P+ 2
    +PS 96
    O++ 110
    O+S 2
    OP+ 306
    OPS 63

    Ordine dei geni: P ? O ? S

    Spero di essere stata chiara nell'esposizione, confido in una sua gentile e spero semplice risposta. Grazie Mary

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    Risposte
    1. Salve Mary,
      Il servizio "Chiedilo a Tania" è momentaneamente sospeso; probabilmente riprenderò a settembre. Inoltre, al momento, non tratto esercizi avanzati come quello che hai richiesto, ma solo esercizi di base, che aiutino tutti gli utenti ad entrare nei meccanismi della genetica. Ti consiglio, se ne hai ancora bisogno, di postare la tua richiesta sul forum di MolecularLab. Per ulteriori richieste, manda un'email come indicato qui.
      Un saluto ed in bocca al lupo,
      Tania

      Elimina

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