Malattie X-linked: trasmissione dalla madre ai figli

Chiedilo a Tania

Oggi inizio a risolvere gli esercizi che mi ha proposto Elisa. Qui potete leggere il post introduttivo. Ho deciso di partire da questo esercizio che è suddiviso in due parti.

Una donna affetta da una malattia X-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Una donna affetta da una malattia X-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Prima di tutto, una precisazione importante: il genitore che non viene preso in considerazione nella consegna (in questo caso il padre) deve sempre essere considerato sano.

Malattia X-linked dominante:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked dominante trasmette la malattia al 50% dei suoi figli maschi ed al 50% delle sue figlie femmine.

Il rachitismo resistente alla vitamina D è un empio di malattia X-linked dominante.

Malattia X-linked recessiva:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked recessiva trasmette la malattia a tutti i figli maschi. Le figlie femmine, invece, saranno tutte portatrici sane della malattia.
Esempi di malattie X-linked recessiva sono: emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.

Per la verità Elisa era già riuscita a risolvere gran parte di questo esercizio: ho deciso di postarne comunque la soluzione per dare una rappresentazione grafica che chiarisse meglio i meccanismi di trasmissione a tutti i miei lettori! Che ne dici Elisa, ho chiarito i dubbi riguardo alla trasmissione recessiva?
A presto con un altro esercizio!
Tania Tanfoglio