Oggi risolvo un esercizio proposto da Elisa
Per leggere il post introduttivo con tutti gli esercizi che mi ha chiesto (e i link alle relative soluzioni), cliccare qui.
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In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue le femmine F3 della linea familiare indicata in azzurro? E se si fosse trattato di due figli maschi? Come viene, invece, ereditata la malattia nella linea familiare in nero?
Ho risolto in precedenza questo esercizio, analizzando la linea familiare verde.
Per completezza ora ho deciso di risolverle tutte, riprendendo anche la linea familiare verde!
Per chi non ha familiarità con gli l'argomento, consiglio un piccolo ripasso dei simboli utilizzati in un albero genealogico che potete leggere in questo post: Alberi genealogici: i simboli
Per seguire meglio la spiegazione consiglio di stampare l'albero genealogico e di indicare accanto a ciascun individuo i corrispondenti numeri identificativi. Ricordo che: i numeri romani indicano la generazione, i numeri arabi identificano, invece, l'individuo.
Iniziamo con un quadrato di Punnett della generazione parentale P comune a tutte le linee familiari
uomo sano XY x donna portatrice sana XX
X
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X
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X
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XX
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XX
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Y
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XY
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XY
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Dall'albero genealogico possiamo notare che questa coppia ha 4 figli: 1 figlio maschio e 3 figlie femmine. Il maschio dà origine alla linea familiare verde, le figlie femmine alle altre 3 linee familiari.
Linea familiare verde:
La probabilità che il maschio II-2 della F1 sia malato è 1/2
Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo malato XY x donna sana XX
X
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X
| |
X
|
XX
|
XX
|
Y
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XY
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XY
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Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX
X
|
X
| |
X
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XX
|
XX
|
Y
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XY
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XY
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Quindi, la probabilità che un maschio della F3 sia malato è 1/2.
La probabilità che lo siano entrambi (IV-1 e IV-2) è 1/2*1/2=1/4.
Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 100% (1)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 50% (1/2) per ciascun figlio e del 25% (1/4) se consideriamo entrambi i figli.
Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare verde è: 1/2*1*1/4=1/8
Linea familiare azzurra:
La probabilità che la femmina II-3 della F1 sia portatrice sana è 1/2
Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX
X
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X
| |
X
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XX
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XX
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Y
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XY
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XY
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Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo malato XY x donna sana XX
X
|
X
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X
|
XX
|
XX
|
Y
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XY
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XY
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Se della F3 ci fossero stati due maschi la probabilità sarebbe stata pari allo 0%.
Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 100% (1) per entrambe le figlie femmine.
Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare azzurra è: 1/2*1/2*1=1/4
Linea familiare rossa:
La probabilità che la femmina II-5 della F1 sia portatrice sana è 1/2
Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX
X
|
X
| |
X
|
XX
|
XX
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Y
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XY
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XY
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Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX
X
|
X
| |
X
|
XX
|
XX
|
Y
|
XY
|
XY
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Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 50% (1/2)
Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare rossa è: 1/2*1/2*1/2=1/8
Linea familiare nera:
La probabilità che la femmina II-7 della F1 sia portatrice sana è 1/2
Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX
X
|
X
| |
X
|
XX
|
XX
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Y
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XY
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XY
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Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX
X
|
X
| |
X
|
XX
|
XX
|
Y
|
XY
|
XY
|
La probabilità che entrambi abbiano ereditato l'allele mutato dalla madre è: 1/2*1/2=1/4
Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 in entrambi i figli è 25% (1/4)
Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare nera è: 1/2*1/2*1/4=1/16
E anche questo lungo post è concluso :-)
Cosa ne pensi Elisa?
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Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
