20 gennaio 2013

La determinazione del sesso nei mammiferi e l'effetto Lyon

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo ad una richiesta di Martina.

Buongiorno,

Sono Martina e frequento l'università. 
Può spiegarmi la determinazione del sesso nei mammiferi e nel topo?
Grazie,
Martina

Ciao Martina,
benvenuta su Science for passion.

I mammiferi, compreso l'uomo ed il topo, presentano due cromosomi sessuali, detti eterosomi: la loro funzione è legata alla determinazione del sesso.

I cromosomi eterosomi, a differenza dei cromosomi autosomi, hanno una diversa dimensione.
Sono indicati convenzionalmente come X e Y.
Il sesso femminile è determinato da una coppia di cromosomi XX ed è detto omogametico: le femmine di mammifero producono esclusivamente cellule uovo contenenti, oltre ai cromosomi autosomi, il cromosoma X.
Il sesso maschile, invece, è detto eterogametico e presenta un cromosoma X ed un cromosoma Y: i maschi di mammifero producono metà degli spermatozoi contenenti, oltre ai cromosomi autosomi,  il cromosoma X e l'altra metà contenenti il cromosoma Y. E' il padre, dunque, che determina il sesso della progenie.
Immagine da http://www.ilmiobaby.com/
Gli autosomi contengono gli stessi geni; i cromosomi sessuali, invece, contengono geni specifici, che determineranno i caratteri legati al sesso.

In particolare, il cromosoma X, che è l'ottavo cromosoma in termini dimensionali, contiene geni legati al sesso, ma anche molti geni non correlati alla riproduzione, come dimostrato dalle diverse patologie legate al cromosoma X.
Rappresentazione grafica del cromosoma X umano (Wikipedia)
Il cromosoma Y, invece, è molto più piccolo e contiene i geni che determinano l'appartenenza al sesso maschile. Questi geni sono presenti in singola copia e seguono un'eredità oloandrica, ovvero vengono ereditati solo dai maschi.
Rappresentazione grafica del cromosoma Y umano (Wikipedia)
Nei mammiferi, la presenza di un singolo cromosoma Y determina l'appartenenza al sesso maschile, indipendentemente dal numero dei cromosomi X.
In Drosophila, invece, la determinazione del sesso segue altre regole; ne ho parlato in questo post: Determinazione del sesso in Drosophila.

Tornando ai cromosomi sessuali dei mammiferi, ci sono altri aspetti interessanti da considerare.
Le regioni terminali dei cromosomi sessuali, i telomeri, costituiscono un'eccezione: sono le uniche regioni uguali sui due eterosomi e sono dette regioni pseudoautosomiche 1 e 2.
I telomeri (in giallo) sono evidenziati sui cromosomi attraverso una FISH (Wikipedia)
I geni delle regioni pseudoautosomiche sono presenti sia sul cromosoma X, sia sul cromosoma Y.
I cromosomi sessuali, sebbene diversi per forma e dimensione, sono omologhi agli effetti della segregazione: durante la profase I della meiosi maschile, infatti, le regioni pseudoautosomiche si appaiano ed assicurano una corretta segregazione del cromosoma X e del cromosoma Y nei gameti.

Nelle femmine si può osservare l'inattivazione del cromosoma X o effetto Lyon: solo uno dei due cromosomi X, infatti, è geneticamente attivo, l'altro viene "impacchettato" e diventa inattivo. L'inattivazione del cromosoma X di origine paterna o materna avviene casualmente in tutte le cellule, intorno al sedicesimo giorno della vita embrionale.
Le donne normali possiedono cellule in cui risulta inattivato il cromosoma X di origine materna e cellule in cui, invece, è inattivato il cromosoma X di origine paterna. Sono dei mosaici.

Il cromosoma "impacchettato" è noto come corpo di Barr.
Da McGraw-Hill Online Learning Center Test

Questo processo è di fondamentale importanza: se fossero trascritti tutti i geni presenti in entrambi i cromosomi X si verificherebbe un'eccessiva espressione dei loro prodotti.

Mary Frances Lyon è una genetista britannica membro della Royal SocietyNel 1961 descrisse l’inattivazione del cromosoma X, che da lei prenderà il nome di effetto Lyon, spiegando come, nelle femmine di mammifero, uno dei due cromosomi X venga disattivato funzionalmente (Wikipedia).
Infine, non bisogna dimenticare che alcuni dei geni presenti sul cromosoma inattivato "sfuggono" a questo meccanismo ed i loro prodotti vengono trascritti e tradotti in proteine: si tratta di geni indispensabili per uno sviluppo ed una crescita normali.
La maggior parte di essi si trova nelle regioni pseudoautosomiche e, quindi, sono presenti in duplice copia in entrambi i sessi.
L'esistenza di geni capaci di sfuggire all'inattivazione dell'X spiega per quale motivo soggetti con la Sindrome di Turner (X0) presentino fenotipi anomali. Se l'inattivazione dell'X fosse totale, non ci sarebbe differenza tra questi assetti cromosomici e quelli normali.

Non mi resta che attendere il commento di Martina e augurarle in bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio

5 commenti:

  1. E' davvero molto chiaro ,grazie mille :-)

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    1. Sono contenta: in effetti questo post mi ha dato parecchia soddisfazione. Nell'e-mail mi hai chiesto di parlare anche della fecondazione. Posso aiutarti con la fecondazione umana... Dopotutto, siamo mammiferi e i meccanismi di base non sono molto diversi.
      Prima di tutto ti consiglio questi due post: parlano della formazione della cellula uovo e dello spermatozoo
      nascita dei gameti
      spermatogenesi e ovogenesi: numeri a confronto
      Questo, invece, è specifico riguardo alla fecondazione:
      Verso una nuova vita
      Spero ti siano utili,
      Se ti va, puoi lasciare un commento nei post e dirmi se hai trovato quello che cercavi.
      Ciao,
      Tania

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  2. Salve Tania,
    innanzitutto complimenti per il blog all'interno del quale sto trovando un valido aiuto nei miei momenti di dubbio. Sono laureata in fisica e, all'interno degli esami della laurea specialistica in fisica applicata, ho inserito l’esame di genetica poiché la materia mi ha sempre appassionato. Ho una domanda inerente all’effetto Lyon: ogni volta che studio le malattie X-linked faccio i vari “schemini” (Punnett) per valutare i rapporti fenotipici della progenie e tengo in considerazione chiaramente ambedue le X della mamma, poi scopro l’effetto Lyon e mi chiedo, ma se uno dei due cromosomi X è inattivo ciò che sto facendo è errato? Oppure essendo un processo random (l’inattivazione de cromosoma X) è lecito tener in considerazione ambedue le X per avere un idea del fenotipo della progenie.
    La ringrazio anticipatamente per l’aiuto e Le auguro buona giornata.
    Alice

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    1. Salve Alice,
      Sono felice di sapere che i miei post ti sono utili.
      La tua è un'ottima domanda. L'effetto Lyon agisce in modo casuale, tuttavia in alcuni casi, l'inattivazione può influenzare il fenotipo; è a causa di questo fenomeno che le donne possono presentare patologie legate al cromosoma X con gravità variabile. Ciascuna donna, per quanto riguarda il cromosoma X, è un mosaico: in alcune cellule si inattiva quello di origine materna, in altre quello di origine paterna. In una malattia recessiva legata al cromosoma X la femmina eterozigote normalmente non esprime il fenotipo mutato. Tuttavia, proprio a causa dell'effetto Lyon, la donna potrebbe esprimere completamente il fenotipo mutato oppure esprimerlo solo parzialmente. Negli esercizi di cui parli il tuo approccio è assolutamente corretto, non si tiene conto di come l'effetto Lyon potrebbe influenzare il fenotipo: il processo è casuale e non è possibile prevederlo.
      Spero di aver chiarito il tuo dubbio.
      Un saluto e auguri per l'esame di genetica,
      Tania

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    2. La ringrazio tantissimo, dubbio chiarito perfettamente. Buona giornata.
      Alice

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