03 gennaio 2013

Malattie X-linked: trasmissione dalla madre ai figli

Chiedilo a Tania

Oggi inizio a risolvere gli esercizi che mi ha proposto Elisa. Qui potete leggere il post introduttivo. Ho deciso di partire da questo esercizio che è suddiviso in due parti.

Una donna affetta da una malattia X-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Una donna affetta da una malattia X-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Prima di tutto, una precisazione importante: il genitore che non viene preso in considerazione nella consegna (in questo caso il padre) deve sempre essere considerato sano.

Malattia X-linked dominante:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked dominante trasmette la malattia al 50% dei suoi figli maschi ed al 50% delle sue figlie femmine.
Il rachitismo resistente alla vitamina D è un empio di malattia X-linked dominante.


Malattia X-linked recessiva:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked recessiva trasmette la malattia a tutti i figli maschi. Le figlie femmine, invece, saranno tutte portatrici sane della malattia.
Esempi di malattie X-linked recessiva sono: emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.

Per la verità Elisa era già riuscita a risolvere gran parte di questo esercizio: ho deciso di postarne comunque la soluzione per dare una rappresentazione grafica che chiarisse meglio i meccanismi di trasmissione a tutti i miei lettori! Che ne dici Elisa, ho chiarito i dubbi riguardo alla trasmissione recessiva?
A presto con un altro esercizio!
Tania Tanfoglio

6 commenti:

  1. Nel caso di xlined dominante non si potrebbe anche dire al 50 % dei figli senza specificare maschi e femmine?e non si potrebbe anche dire al 25 % maschi e al 25% alle femmine?
    In quella xlinked recessiva le femmine sono portatrici sane xk solo un x è rosso?

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    1. Si, potresti dire che la malattia viene trasmessa al 50 % dei figli senza specificare maschi e femmine; solitamente però si specifica, giusto per essere più precisi.
      Se, invece, vuoi utilizzare il 25% potresti scriverlo in questo modo:
      25% figlie femmine malate
      25% figli maschi malati
      25% figlie femmine sane
      25% figli maschi sani
      Mi sembra l'unico modo che non lascia spazio a dubbi.

      Nella X-linked recessiva le femmine sono portatrici sane proprio perchè hanno una X sana dominante ed una X con la mutazione recessiva, ovvero quella rossa come hai detto tu!

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    2. Ok grazie ho capito e nella xlinked io invece potrei dire 50% maschi malati e 50% femmine portatrici sane

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    3. Indubbiamente però è sempre poco chiaro.
      Io direi:
      100% figli maschi malati e 100% figlie femmine portatrici.
      Oppure, se volessi usale le percentuali con il 50%, cercherei di essere molto esplicita:
      Sulla totalità della progenie (100%), metà dei figli sono maschi malati (50%) e l'altra metà sono femmine portatrici sane (50%). In questo modo non lasci dubbi.

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