03 gennaio 2013

Malattie X-linked: trasmissione dalla madre ai figli

Chiedilo a Tania

Oggi inizio a risolvere gli esercizi che mi ha proposto Elisa. Qui potete leggere il post introduttivo. Ho deciso di partire da questo esercizio che è suddiviso in due parti.

Una donna affetta da una malattia X-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Una donna affetta da una malattia X-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Prima di tutto, una precisazione importante: il genitore che non viene preso in considerazione nella consegna (in questo caso il padre) deve sempre essere considerato sano.

Malattia X-linked dominante:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked dominante trasmette la malattia al 50% dei suoi figli maschi ed al 50% delle sue figlie femmine.
Il rachitismo resistente alla vitamina D è un empio di malattia X-linked dominante.


Malattia X-linked recessiva:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked recessiva trasmette la malattia a tutti i figli maschi. Le figlie femmine, invece, saranno tutte portatrici sane della malattia.
Esempi di malattie X-linked recessiva sono: emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.

Per la verità Elisa era già riuscita a risolvere gran parte di questo esercizio: ho deciso di postarne comunque la soluzione per dare una rappresentazione grafica che chiarisse meglio i meccanismi di trasmissione a tutti i miei lettori! Che ne dici Elisa, ho chiarito i dubbi riguardo alla trasmissione recessiva?
A presto con un altro esercizio!
Tania Tanfoglio

8 commenti:

  1. Nel caso di xlined dominante non si potrebbe anche dire al 50 % dei figli senza specificare maschi e femmine?e non si potrebbe anche dire al 25 % maschi e al 25% alle femmine?
    In quella xlinked recessiva le femmine sono portatrici sane xk solo un x è rosso?

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    1. Si, potresti dire che la malattia viene trasmessa al 50 % dei figli senza specificare maschi e femmine; solitamente però si specifica, giusto per essere più precisi.
      Se, invece, vuoi utilizzare il 25% potresti scriverlo in questo modo:
      25% figlie femmine malate
      25% figli maschi malati
      25% figlie femmine sane
      25% figli maschi sani
      Mi sembra l'unico modo che non lascia spazio a dubbi.

      Nella X-linked recessiva le femmine sono portatrici sane proprio perchè hanno una X sana dominante ed una X con la mutazione recessiva, ovvero quella rossa come hai detto tu!

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    2. Ok grazie ho capito e nella xlinked io invece potrei dire 50% maschi malati e 50% femmine portatrici sane

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    3. Indubbiamente però è sempre poco chiaro.
      Io direi:
      100% figli maschi malati e 100% figlie femmine portatrici.
      Oppure, se volessi usale le percentuali con il 50%, cercherei di essere molto esplicita:
      Sulla totalità della progenie (100%), metà dei figli sono maschi malati (50%) e l'altra metà sono femmine portatrici sane (50%). In questo modo non lasci dubbi.

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  2. Ciao Tania come si fa a capire prima di un reincrocio che un locus e presente sul cromosoma XX

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    1. Ciao Cinzia,
      Dipende. Si possono studiare gli alberi genealogici e, da questi, dedurre che la mutazione si trova sul cromosoma X. Oppure può già essere noto in letteratura che quella mutazione è presente sul cromosoma X. Credo si possano fare anche delle indagini molecolari se è nota la sequenza genetica per verificare che la stessa si trovi sul cromosoma X

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