30 dicembre 2012

Esercizi di genetica: un ripasso

Chiedilo a Tania

Salve,
Mi chiamo Elisa; quando ha tempo, può aiutarmi con questi esercizi di genetica?
Grazie.

Ciao Elisa,
Benvenuta sul mio blog! Ho risolto in precedenza esercizi molto simili a quelli che proponi. Ora presento tutti gli esercizi che mi hai chiesto e vediamo di arrivare insieme alla soluzione!

1) In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue le femmine F3 della linea familiare indicata in azzurro? E se si fosse trattato di due figli maschi? Come viene, invece, ereditata la malattia nella linea familiare in nero?
Se siete interessati alla soluzione dell'esercizio seguendo la linea familiare verde, cliccate qui
La soluzione relativa alla linea azzurra e alla linea nera, invece, verrà pubblicata a breve!
Già che ci sono potrei analizzare anche la linea rossa... Per non farci mancare nulla! ;-)
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/allele-x-linked-recessivo-analisi-della.html

2) Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell’albinismo: se hanno una copia di  gemelli monozigotici, quale è la probabilità che entrambi i gemelli  siano albini e che siano dello stesso sesso?
Risolvo subito questo esercizio perché non richiede calcoli, ma solo un semplice ragionamento.
I gemelli monozigoti derivano da una singola cellula uovo fecondata da un singolo spermatozoo. Durante le prime fasi della moltiplicazione cellulare avviene la separazione. I due gemelli risultano di sesso uguale e fortemente somiglianti nell'aspetto, dato che possiedono lo stesso patrimonio genetico e sono quindi identici: hanno lo stesso sesso, gli stessi occhi, gli stessi capelli, lo stesso gruppo sanguigno, ovvero gli stessi caratteri somatici e, quindi, anche le medesime anomalie genetiche (entrambi albini, entrambi sani o entrambi portatori sani). Quindi, la probabilità è del 100%.

Con un lettore abbiamo valutato un'altra interpretazione. Possiamo leggere la domanda come: quale è la probabilità che, al momento del concepimento, i gemelli identici siano albini e che siano dello stesso sesso?
In questo caso, la risposta corretta è 1/4 perchè i genitori sono eterozigoti.
Aa x Aa 1/4 ovvero 25% = probabilità di avere un figlio (due in questo caso, ma non cambia perchè sono identici) affetto da albinismo.

Qual è l'interpretazione corretta? Scritto così, io opto per la prima ipotesi, ma non posso considerare sbagliata la seconda. Leggete sempre attentamente il testo. Una parola può fare una grande differenza!

Se, invece, i gemelli sono dizigoti, il ragionamento cambia! Ne ho parlato in questo post: albinismo e gemelli dizigoti

3) Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: quale è la probabilità che il terzo figlio nella famiglia A sia di sesso femminile e il secondo figlio nella famiglia B sia maschio?
Anche in questo caso, ho risolto un esercizio molto simile. Per leggerlo, basta cliccare qui.
La soluzione di questo esercizio arriverà nei prossimi giorni!

4) La cecità per i colori è causata da un gene recessivo x-linked. Due genitori affetti possono avere:
  1. 50% maschi affetti
  2. 25% femmine che vedono normalmente 
  3. 25% femmine affette
  4. 25% maschi che vedono normalmente
Può spiegarmi oltre l'esercizio, anche la malattia in generale?
In questo esercizio si parla del daltonismo. Ecco i post di Science for Passion che parlano di daltonismo:
In questo modo Elisa dovresti essersi fatta un'idea della malattia e del suo meccanismo di trasmissione. Ora riesci a rispondere alla domanda? Prova a rispondere nei commenti, se ti resterà qualche dubbio farò un post!
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/un-gene-x-linked-recessivo-la-cecita-ai.html

5) Una donna affetta da una malattia x-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?
Una donna affetta da una malattia x-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Anche per risolvere questi esercizi ti rimando alla lettura di questo post:
Aspetto la soluzione nei commenti che puoi lasciare sotto a questo post e, se sarai ancora in difficoltà, ti aiuterò con un post apposito!
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio 
http://www.scienceforpassion.com/2013/01/malattie-x-linked-trasmissione-dalla.html

Dopo questa interessante carrellata di esercizi vi saluto ed attendo i commenti di Elisa per la soluzione dell'esercizio 4 e dell'esercizio 5. Successivamente procederò con la pubblicazione delle soluzioni dell'esercizio 1 e dell'esercizio 3.
A presto,
Tania Tanfoglio