30 dicembre 2012

Esercizi di genetica: un ripasso

Chiedilo a Tania

Salve,
Mi chiamo Elisa; quando ha tempo, può aiutarmi con questi esercizi di genetica?
Grazie.

Ciao Elisa,
Benvenuta sul mio blog! Ho risolto in precedenza esercizi molto simili a quelli che proponi. Ora presento tutti gli esercizi che mi hai chiesto e vediamo di arrivare insieme alla soluzione!

1) In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue le femmine F3 della linea familiare indicata in azzurro? E se si fosse trattato di due figli maschi? Come viene, invece, ereditata la malattia nella linea familiare in nero?
Se siete interessati alla soluzione dell'esercizio seguendo la linea familiare verde, cliccate qui
La soluzione relativa alla linea azzurra e alla linea nera, invece, verrà pubblicata a breve!
Già che ci sono potrei analizzare anche la linea rossa... Per non farci mancare nulla! ;-)
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/allele-x-linked-recessivo-analisi-della.html

2) Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell’albinismo: se hanno una copia di  gemelli monozigotici, quale è la probabilità che entrambi i gemelli  siano albini e che siano dello stesso sesso?
Risolvo subito questo esercizio perché non richiede calcoli, ma solo un semplice ragionamento.
I gemelli monozigoti derivano da una singola cellula uovo fecondata da un singolo spermatozoo. Durante le prime fasi della moltiplicazione cellulare avviene la separazione. I due gemelli risultano di sesso uguale e fortemente somiglianti nell'aspetto, dato che possiedono lo stesso patrimonio genetico e sono quindi identici: hanno lo stesso sesso, gli stessi occhi, gli stessi capelli, lo stesso gruppo sanguigno, ovvero gli stessi caratteri somatici e, quindi, anche le medesime anomalie genetiche (entrambi albini, entrambi sani o entrambi portatori sani). Quindi, la probabilità è del 100%.

Con un lettore abbiamo valutato un'altra interpretazione. Possiamo leggere la domanda come: quale è la probabilità che, al momento del concepimento, i gemelli identici siano albini e che siano dello stesso sesso?
In questo caso, la risposta corretta è 1/4 perchè i genitori sono eterozigoti.
Aa x Aa 1/4 ovvero 25% = probabilità di avere un figlio (due in questo caso, ma non cambia perchè sono identici) affetto da albinismo.

Qual è l'interpretazione corretta? Scritto così, io opto per la prima ipotesi, ma non posso considerare sbagliata la seconda. Leggete sempre attentamente il testo. Una parola può fare una grande differenza!

Se, invece, i gemelli sono dizigoti, il ragionamento cambia! Ne ho parlato in questo post: albinismo e gemelli dizigoti

3) Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: quale è la probabilità che il terzo figlio nella famiglia A sia di sesso femminile e il secondo figlio nella famiglia B sia maschio?
Anche in questo caso, ho risolto un esercizio molto simile. Per leggerlo, basta cliccare qui.
La soluzione di questo esercizio arriverà nei prossimi giorni!

4) La cecità per i colori è causata da un gene recessivo x-linked. Due genitori affetti possono avere:
  1. 50% maschi affetti
  2. 25% femmine che vedono normalmente 
  3. 25% femmine affette
  4. 25% maschi che vedono normalmente
Può spiegarmi oltre l'esercizio, anche la malattia in generale?
In questo esercizio si parla del daltonismo. Ecco i post di Science for Passion che parlano di daltonismo:
In questo modo Elisa dovresti essersi fatta un'idea della malattia e del suo meccanismo di trasmissione. Ora riesci a rispondere alla domanda? Prova a rispondere nei commenti, se ti resterà qualche dubbio farò un post!
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/un-gene-x-linked-recessivo-la-cecita-ai.html

5) Una donna affetta da una malattia x-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?
Una donna affetta da una malattia x-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Anche per risolvere questi esercizi ti rimando alla lettura di questo post:
Aspetto la soluzione nei commenti che puoi lasciare sotto a questo post e, se sarai ancora in difficoltà, ti aiuterò con un post apposito!
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio 
http://www.scienceforpassion.com/2013/01/malattie-x-linked-trasmissione-dalla.html

Dopo questa interessante carrellata di esercizi vi saluto ed attendo i commenti di Elisa per la soluzione dell'esercizio 4 e dell'esercizio 5. Successivamente procederò con la pubblicazione delle soluzioni dell'esercizio 1 e dell'esercizio 3.
A presto,
Tania Tanfoglio

13 commenti:

  1. Per l'esercizio 2 come risposte mi dava delle percentuali mma tra queste non c'era 100% ,in base a cosa posso dare una di quelle risposte?
    Per l'esercizio 4 tra i link che mi ha dato non c'era il caso di due genitori affetti.

    Per il 5 allora nel caso di Una donna affetta da una malattia x-linked dominante essa trasmetterà la malattia al 50 % dei figli.la probabilità di avere figli sani è del 50 %.( però nn capisco una cosa che c'è nel link xk dice al 50% ai maschi e al 50% alle femmine nel disegno mostra un altra cosa).



    nel caso di Una donna affetta da una malattia x-linked recessiva non l'ho ben capito che considerazioni dovrei fare il padre come deve essere?

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    1. Ciao Elisa,
      Riprendo le tue risposte, così posso risponderti punto per punto.


      Per l'esercizio 2 come risposte mi dava delle percentuali ma tra queste non c'era 100% ,in base a cosa posso dare una di quelle risposte?

      In nessun modo! Se i gemelli sono identici, l'unica risposta possibile è 100%.
      Ho l'impressione che il tuo insegnante abbia preso alcuni esercizi e abbia modificato le consegne, senza modificare le possibili risposte (come per gli alberi genealogici di cui abbiamo parlato via e-mail). In ogni modo: i casi sono due:
      Se i gemelli sono identici la risposta è 100%
      Se i gemelli non sono identici, la risposta la trovi negli esercizi che ti ho indicato nel post.

      Per l'esercizio 4 tra i link che mi ha dato non c'era il caso di due genitori affetti.

      Lo so!
      Primo link però spiega come si trasmettono malattie recessive legate ai cromosomi sessuali Prova a ricostruire il meccanismo di trasmissione e a formulare la risposta. I dati da cui ricavarla sono tutti presenti nel post. Sai le caratteristiche genetiche di entrambi i genitori: fai il quadro di Punnet e prova a rispondere!
      Se te lo dico io e tu non riesci a ricavarlo da sola, vuol dire che stai studiando a memoria. Devi padroneggiare la materia: se impari a memoria tutte le casistiche possibili rischi di sbagliare. Attendo la tua risposta! ;-)


      Per il 5 allora nel caso di una donna affetta da una malattia x-linked dominante essa trasmetterà la malattia al 50 % dei figli. La probabilità di avere figli sani è del 50 %.

      Questo è corretto. il ragionamento è il medesimo, sia nel caso di figli maschi, sia nel caso di figlie femmine.


      Nel caso di una donna affetta da una malattia x-linked recessiva non l'ho ben capito che considerazioni dovrei fare il padre come deve essere?

      Il genitore che non viene preso in considerazione nella consegna (in questo caso il padre)deve sempre essere considerato sano. La mamma malata trasmette la malattia al 100% dei figli maschi. Le figlie femmine, invece, saranno tutte portatrici sane.
      Il link voleva solo mostrarti i meccanismi di trasmissione, capiti i quali, puoi fare tutti gli incroci che vuoi.
      Aspetto la tua risposta all'esercizio 4 e, appena possibile, inizierò a scrivere gli altri post.
      Se puoi, comunicami anche via e-mail, la data del tuo esame: così cerco di organizzare per tempo le risposte!
      A presto,
      Tania

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    2. Comunque domani dopo le 10 pubblico la soluzione dell'esercizio 5 e venerdì, sempre in mattinata, la soluzione dell'esercizio 4. Con un paio di tabelle sono sicura che ti sarà più chiaro. Ti comunicherò presto anche le date in cui pubblicherò gli altri esercizi,
      Ciao,
      Tania

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    3. ok ora provo a farlo lo stesso :)

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    4. Tu prova: domani pubblico la soluzione e mi dici com'è andata! ;-)

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  2. Per l'esercizio numero due però la probabilità che siano dello stesso sesso è 100% ma non chiede che abbiano la stessa pigmentazione ma che siano entrambi albini e qui qual'è la probabilità?

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    1. La chiave per risolvere l'esercizio è aver capito cosa vuol dire gemelli monozigotici: si tratta di gemelli che nascono da una sola cellula uovo e da un solo spermatozoo: sono identici in tutto! Qualsiasi cosa ti chieda, se i gemelli sono monozigotici, la risposta è che sono uguali al 100%

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    2. e nel caso in cui tra le risposte non c'è 100% do quella che più si avvicina al 100%?

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    3. Io, se c'è scritto gemelli monozigotici, chiederei spiegazioni al professore, non risponderei se non c'è la risposta giusta. In bocca al lupo!

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  3. grazie cara Sign. Tania non e che mi potrebbe dare un breve ripasso sulla genetica grazie da sergio...visto che domani ho l esame di matematica scienze e tecnologia graziieee.

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    1. Direi che, se ci riesci, puoi leggere tutti i post di genetica pubblicati sul blog.
      qui divisi per argomento: post di genetica
      L'elenco è aggiornato a qualche mese fa, ma ne hai più che a sufficienza.
      Sono certamente un'ottima base per un ripasso.
      Se preferisci leggerli in ordine cronologico, clicca sul tag genetica, nell'elenco degli argomenti proposto a destra.
      Auguri per il tuo esame!
      Tania

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  4. Ciao scusami, ma nell'esercizio 2, quando si chiede la probabilità che i gemelli siano albini, non dovrebbe essere 1/4? Entrambi i genitori, essendo eterozigoti, non manifestano la malattia, e i due gemelli hanno 2/3 della possibilità di essere fenotipicamente sani, ma 1/4 di ricevere gli alleli recessivi (aa). Che poi abbiano il 100% di probabilità di essere identici, penso sia scontato! Grazie, qualora mi rispondessi!

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    1. Certo che ti rispondo! Il tuo ragionamento è corretto. Ma, in questo caso, bisogna, a mio avviso interpretare il testo.
      VEDIAMO:
      Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell’albinismo: se hanno una copia di gemelli monozigotici, quale è la probabilità che entrambi i gemelli siano albini e che siano dello stesso sesso?

      Io l'ho interpretato così. Questa coppia HA una coppia di gemelli identici. Qual è la probabilità che siano albini e dello stesso sesso? 100%.

      Tu, invece, l'hai interpretato così: che probabilità ha questa coppia, se concepisce due gemelli, che siano albini e che siano anche dello stesso sesso? Allora dico anch'io 1/4.

      Non so se mi sono spiegata bene, perchè la differenza è sottile.
      Io ho dato per scontato che abbiamo già due gemelli. E ho interpretato la domanda come: se uno è albino che possibilità c'è che lo sia anche l'altro?

      Tu, invece, se partito a monte. All'atto del concepimento, qual è la possibilità che i due gemelli identici siano dello stesso sesso e anche albini?

      Spero sia chiaro. Aggiungo nel post anche questa interpretazione. Ci stavo giusto pensando in questi giorni e mi hai dato lo spunto.

      Qual è quella giusta? Dipende dall'interpretazione che dà il tuo professore e da quello che c'è scritto esattamente nell'esercizio.
      Ciao,
      Tania

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