04 gennaio 2013

Un gene X-linked recessivo: la cecità ai colori

Chiedilo a Tania

Oggi pubblico un altro esercizio proposto Elisa, eccone il testo:

La cecità per i colori è causata da un gene recessivo x-linked. Due genitori affetti possono avere:
  1. 50% maschi affetti
  2. 25% femmine che vedono normalmente 
  3. 25% femmine affette
  4. 25% maschi che vedono normalmente
Le persone daltoniche hanno un'alterata la percezione dei colori, che può manifestarsi in forma parziale o completa, con l'incapacità di distinguere il rosso, il verde, il blu o il giallo.
Il nome della malattia deriva dal chimico inglese John Dalton che alla fine del Settecento, descrisse per primo la patologia, della quale era affetto.
Il daltonismo è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X; colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile: le donne, infatti, hanno due cromosomi X ed è molto infrequente che l'alterazione colpisca entrambi i cromosomi. Gli uomini, invece, hanno un unico cromosoma X e, se l'alterazione è presente, si manifesta anche la malattia. Un uomo trasmette il gene mutato a tutte le figlie femmine, che saranno portatrici sane della malattia. 
Il daltonismo compare nelle donne esclusivamente quando il cromosoma difettoso è trasmesso dal padre e anche dalla madre, portatrice sana del daltonismo.
Quest'ultimo è certamente il nostro caso, dato che nell'esercizio abbiamo una donna daltonica.
Se questa donna ha dei figli da un uomo daltonico, come viene trasmessa la malattia? Eccone il quadrato di Punnett:

Donna daltonica (XX) x un uomo daltonico (XY):

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY

Trasmetteranno la malattia a tutti i figli maschi ed a tutte le figlie femmine. Nessuna delle risposte proposte dall'esercizio risulta, dunque, corretta. Si potrebbe, eventualmente, scegliere la risposta 1. con la seguente motivazione. 
Considerando che il totale dei figli corrisponde al 100%, questa coppia avrà il 50% di figli maschi affetti ed il 50% di figlie femmine affette. Tuttavia, senza la dovuta spiegazione, la risposta 1. può essere interpretata diversamente e, quindi, considerata scorretta o, comunque, parziale.
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A presto con un altro esercizio!
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. E' stato molto chiaro.
    Grazie

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    1. :-) Per gli altri post dammi un po' di tempo, sono un po' presa con la scuola! Sicuramente prima dell'esame.

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