30 novembre 2012

Un albero genealogico per il daltonismo

Chiedilo a Tania

Salve,
Sono di nuovo Simona, mi chiedevo se potesse darmi ancora una mano con questi altri due esercizi?
1) Da uno dei quattro nonni non si riceve un cromosoma sessuale: quale dei nonni non ti ha trasmesso, attraverso i tuoi genitori un cromosoma sessuale? (la risposta corretta dipende dal sesso dell’intervistato)
2) Mario è daltonico, i suoi genitori sono normali, suo nonno materno era daltonico; in tutti gli altri nonni la vista era normale. Mario ha anche tre sorelle  Anna,  Marta e Giovanna che hanno tutte e tre la vista normale: Anna è sposata con un uomo che  vede in modo normale e questa coppia  ha due figli Filippo daltonico e Camilla  che vede normale:
usando la simbologia  e la nomenclatura  convenzionali disegnare il pedigree della famiglia di Mario
quale è la modalità ereditaria più probabile relativa al daltonismo nella famiglia di Mario?
Grazie,
Simona

Ho risolto il primo esercizio in questo post:
Dai nonni ai nipoti: la trasmissione dei cromosomi sessuali
Mi sono proprio divertita a scriverlo!!

Oggi vediamo il secondo esercizio.

Il daltonismo è una patologia recessiva legata al cromosoma X.
Mario è daltonico.
Anche il nonno materno di Mario era daltonico: questo vuol dire che la mamma di Mario è portatrice sana di daltonismo: il padre, infatti, trasmette il cromosoma X a tutte le figlie femmine.
Entrambi i genitori di Mario hanno una normale visione dei colori.
Il padre è certamente sano: il maschio, infatti, è emizigote per il cromosoma X e non può, in alcun modo, essere portatore. La mamma, come abbiamo appena visto, è portatrice sana.
Mario ha tre sorelle dalla vista normale: Anna, Marta e Giovanna: le sorelle di Mario potenzialmente possono essere portatrici sane della malattia. Per essere precisi diciamo che ciascuna di loro ha il 50% di possibilità di essere portatrice sana.
Anna sposa un uomo con una visione normale dei colori e hanno due figli.
Filippo, il figlio maschio della coppia, è daltonico. Questo ci fa capire che Anna è certamente portatrice sana di daltonismo. Sua figlia Camilla ha il 50% di probabilità di essere sana ed il 50% di probabilità di essere portatrice sana.

In conclusione diciamo che il nonno materno ha trasmesso il cromosoma X con la mutazione sia al nipote Mario sia alla nipote Anna. Anna, a sua volta, ha trasmesso la mutazione al figlio Filippo e, con una probabilità del 50%, anche alla figlia Camilla.

Prima di creare l'albero genealogico di questa famiglia, vorrei proporre un breve ripasso dei simboli:

Aver chiaro il significato dei simboli è il primo passo per svolgere correttamente un esercizio.
La femmina è rappresentata da un cerchio, il maschio da un quadrato. Gli individui normali sono rappresentati con simboli vuoti, quelli che manifestano il carattere con simboli pieni.


E ora ecco l'albero genealogico che ho realizzato con GenePro. Ho utilizzato il ? per indicare quei figli sui quali possiamo solo fare delle supposizioni, ma non abbiamo certezze. Per una maggiore comprensione ho inserito i nomi nell'albero genealogico.

Nell'albero che ho creato si vede chiaramente che il nonno affetto trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia femmina, che è portatrice sana. Un tipico esempio di trasmissione recessiva legata al cromosoma X.

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Se anche voi, come Simona, avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises

2 commenti:

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