30 gennaio 2014

Test d'ingresso a medicina: le domande di biologia con le soluzioni spiegate e commentate - domanda 8

Chiedilo a Tania

Oggi, dopo una lunga pausa dedicata ad altri post, rispondo al ottavo dei 14 quesiti di biologia del test d'ingresso alla facoltà di medicina 2013 - 2014. Ho saputo che alcuni test quest'anno saranno a marzo e aprile: vedrò di finire tutta la serie per tempo!

La domanda è la seguente:
Quale delle seguenti affermazioni NON è corretta riguardo al glicogeno? 
A) È composto da amilosio e amilopectina 
B) È una molecola ramificata 
C) È presente nelle cellule del fegato 
D) Può essere idrolizzato 
E) Contiene legami glicosidici


Il glicogeno è uno zucchero complesso:


Schematic of glycogen structure - Wikipedia


Dal punto di vista chimico il glicogeno è formato da molecole di glucosio, unite tra loro da legami glicosidici α (1-4); ogni 10 residui sono presenti delle ramificazioni unite con legami glicosidici α (1-6).
Da http://www.science.smith.edu/departments/Biochem/Biochem_353/amylase.html

Il processo attraverso il quale viene prodotto il glicogeno si chiama glicogenosintesi: le reazioni metaboliche avvengono nel fegato e nelle fibre muscolari e trasformano il glucosio in glicogeno.


Quando l'organismo ne ha bisogno, dal glicogeno è possibile ottenere nuovamente glucosio; questo processo si chiama glicogenolisi (idrolisi del glicogeno a glucosio).
Se il livello di zuccheri nel sangue si abbassa, infatti, l'enzima glucagone, stimola il fegato a demolire glicogeno per ottenere glucosio.
Se, invece, l'organismo deve sostenere uno sforzo inteso e di breve durata, il muscolo, stimolato dall'azione dell'adrenalina, trasforma in glucosio le sue scorte di glicogeno.

Per chi volesse addentrarsi nello studio del metabolismo del glicogeno, consiglio questi ottimi appunti dell'Università di Napoli (cliccare sul link per aprire la risorsa).

Queste poche righe ci permettono di dire che l'unica risposta corretta alla domanda 

Quale delle seguenti affermazioni NON è corretta riguardo al glicogeno? 
A) È composto da amilosio e amilopectina 

Ma cosa sono queste due sostanze? 
Semplicemente sono i due componenti dell'amido, lo zucchero complesso che le piante utilizzano come riserva energetica.
L'amido, naturalmente, è indispensabile per l'alimentazione umana ed è presente, ad esempio, nella pasta, nel pane, nelle patate e nei cereali.

Da http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-84782009000300052

Per completezza, vorrei ricordare che esiste anche un altro polisaccaride: la cellulosa.
La cellulosa è il materiale di sostegno delle piante, è indigeribile per l'essere umano (ovvero resistente all'azione dei nostri enzimi digestivi), ma è importante perché favorisce la motilità intestinale.

Post precedenti con i quesiti di biologia del test d'ingresso alla facoltà di medicina:
  • Primo quesito - Molecole biologiche: ATP, DNA, Metionina, NADH, Piruvato 
  • Secondo quesito - DNa e percentuali di basi azotate
  • Terzo quesito - Neuroni e nodi di Ranvier
  • Quarto quesito - Cellula eucariote e procariote. Si parla anche di: parete cellulare, ribosomi, pori nucleari e trascrittasi inversa
  • Quinto quesito - La fotosintesi e le reazioni redox negli esseri viventi
  • Sesto quesito - Tetano (e uso degli antibiotici nelle malattie batteriche), malaria, carcinoma, diabete e influenza
  • Settimo quesito - Enzimi
Non mi resta che darvi appuntamento al prossimo post e alla nona domanda!
Tania Tanfoglio

27 gennaio 2014

Un bambino Klinefelter con malattia di Hunter: non disgiunzione materna durante la meiosi II

Chiedilo a Tania

Salve professoressa Tania!
Sono Cinzia,studentessa in scienze biologiche.
Ho scoperto da pochissimo il suo blog e non può immaginare che gioia per me vedere una luce in fondo al tunnel della genetica,materia che sto studiando in vista esame alle porte.
Credo che la genetica sia una materia molto interessante, ma ha bisogno di spiegazioni chiare ed efficaci.
Vorrei chiederle se è possibile avere una spiegazione riguardo a questo esercizio:
Nell'uomo la sindrome di Hunter è nota come carattere legato al cromosoma X a penetranza completa. In una famiglia, due genitori fenotipicamente normali hanno generato due figlie fenotipicamente normali e un figlio con sindrome di Hunter e sindrome di Klinefelter.
Spiegare con degli schemi l'origine di questo figlio doppiamente affetto.

In attesa di una sua risposta la ringrazio anticipatamente

Distinti saluti,
Cinzia

Ciao Cinzia,
Grazie davvero per le tue belle parole.
Vediamo se riesco ad aiutarti in questo esercizio.

Prima di tutto, dobbiamo conoscere la sindrome di Hunter e, in particolare, la sua modalità di trasmissione.
La malattia di Hunter, nota anche come mucopolisaccaridosi tipo II o MPS II (cliccare sul link, per approfondire), è una patologia da accumulo lisosomiale, che esordisce nell'infanzia con un quadro clinico piuttosto variabile.
Nelle forme più gravi i bambini, solitamente maschi, presentano: dismorfismi facciali, ridotta mobilità delle articolazioni e ritardo mentale.
La trasmissione è recessiva legata al cromosoma X.
Ecco due link che chiariscono la modalità di trasmissione:


In secondo luogo dobbiamo aver chiaro alcuni concetti di base, riguardo alla meiosi e a cosa succede in caso di non disgiunzione. Infatti è certamente una non disgiunzione ad aver causato la sindrome di Klinefelter (XXY); i bambini affetti, sono maschi che presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.

Qui riporto solo i concetti chiave del meccanismo di non disgiunzione, perché ne ho parlato approfonditamente in questo post.


NELLA DONNA
Non disgiunzione in meiosi I porta a:
  • 50% delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 50%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
Non disgiunzione in meiosi II porta a:
  • 50%  delle cellule uovo con un solo cromosoma X (normale)
  • 25%  delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 25%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


Spermatozoo X (normale)
Spermatozoo Y (normale)
cellula uovo con due cromosomi X
XXX Tripla X
XXY Sindrome di Klinefelter
cellula uovo senza alcun cromosoma X
X Sindrome di Turner
Y non vitale
cellula uovo con un solo cromosoma X (normale)
XX femmina normale
XY maschio normale


NELL'UOMO
Non disgiunzione in meiosi I porta a:
  • 50% degli spermatozoi con un cromosoma X ed un cromosoma Y
  • 50%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Non disgiunzione in meiosi II: due sono i casi possibili
  • 50%  degli spermatozoi con un solo X (normale)
  • 25%   degli spermatozoi con due cromosomi Y
  • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Oppure
    • 50%  degli spermatozoi con un solo Y (normale)
      • 25%  degli spermatozoi con due cromosomi XX
        • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
        Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:



        Cellula uovo X (normale)
        spermatozoo con un cromosoma X ed un cromosoma Y
        XXY Sindrome di Klinefelter
        spermatozoo senza alcun cromosoma sessuale
        X Sindrome di Turner
        spermatozoo con un solo cromosoma X (normale)
        XX femmina normale
        spermatozoo con un solo cromosoma Y (normale)
        XY maschio normale
        spermatozoo con due cromosomi XX
        XXX Tripla X
        spermatozoo con due cromosomi YY
        XYY Disomia del cromosoma Y)
        Non ci resta che ragionare sui dati raccolti. 

        Un bambino Klinefelter affetto anche da sindrome di Hunter sarà XXY. Ho indicato i cromosomi con la mutazione con il colore rosso. 
        Il bambino ha sicuramente entrambi i cromosomi portatori della mutazione per la MPS II, viceversa, trattandosi di un tratto recessivo, non manifesterebbe la malattia.

        Il bambino ha sicuramente ereditato il cromosoma Y dal padre. Se si è verificata un non disgiunzione, può però avergli trasmesso anche il cromosoma X.
        Questa ipotesi, tuttavia, è certamente da escludere: ecco perché.

        La MPS II è un tratto recessivo legato al cromosoma X.
        Una donna può essere portatrice sana della mutazione.
        Un uomo, invece, se presenta la mutazione, essendo emizigote (XY), manifesta la patologia. Questa considerazione ci fa escludere, senza ombra di dubbio che il padre sia portatore dell'allele mutato.
        Dunque è ragionevole ritenere che la mamma sia portatrice sana di MPS II (XX). 

        L'evento di non disgiunzione si è verificato durante la formazione della cellula uovo. Se si fosse verificato durante la formazione dello spermatozoo il bambino non sarebbe malato. 
        Ora, se osserviamo lo schema precedente, possiamo vedere che la non disgiunzione può essersi verificata sia in meiosi I sia in meiosi II.

        Si tratta di decidere se l'evento di non-dirgiunzione che ha causato la sindrome di Klinefelter si sia verificato nella meiosi I o nella meiosi II. L'errore è avvenuto durante la meiosi II, osserviamo l'immagine: vengono illustrate sia la non disgiunzione in meiosi I (a destra) sia la non disgiunzione in meiosi II (a sinistra).
        http://greatneck.k12.ny.us/ 
        Consideriamo il cromosoma rosso come portatore della mutazione. Solo una non disgiunzione meiotica avvenuta durante la meiosi II spiega la formazione di un gamete con due cromosomi rossi, ovvero entrambi portatori della mutazione per la sindrome di Hunter. 

        Per concludere: il padre del bambino è sano. La madre, invece, è portatrice sana di MPS II.
        A questo si aggiunge un evento di non disgiunzione verificatosi nella meiosi II nella formazione dell'ovocita. Questo porta alla nascita di un bambino Klinefelter affetto anche da MPS II.

        Cinzia, spero che la mia spiegazione di abbia aiutato a comprendere questo argomento un po' complesso. Osserva bene il disegno: è chiarificatore!! Oppure... prova a fare un disegno tu stessa!
        Fammi sapere e auguri per l'esame,
        Ciao,
        Tania Tanfoglio

        24 gennaio 2014

        Mutazioni indotte da radiazioni e mutazioni ex novo: come distinguerle

        Chiedilo a Tania

        Salve Tania,
        mi chiamo Maria, sono iscritta alla Facoltà di Scienze Biologiche.
        Complimenti per il suo blog, mi sta aiutando molto per l'esame di genetica che sto preparando.
        Peccato non aver avuto un'insegnante chiara e preparata come lei!
        Vorrei proporle un esercizio.
        La ringrazio anticipatamente e le mando i miei saluti.
        Maria

        Ciao Maria,
        Benvenuta su Science for passion! Sono felice di sapere che i miei post ti hanno accompagnato nella preparazione dell'esame. Vediamo l'esercizio.


        Due pazienti A e B sono stati sottoposti a forti dosi di radiazioni: dopo guarigione ognuno diventa padre di un figlio.
        Il figlio di A è affetto da cecità per i colori dovuta ad un gene recessivo X-linked.
        Il figlio di B è affetto da nanismo acondroplastico causato da un gene autosomico dominante.
        Relativamente alla radiazione subita dai padri questa può aver causato:
        1 ) solo la mutazione per il nanismo; la mutazione per la cecità ai colori ha un’origine indipendente dalla radiazione
        2) una mutazione sia per la cecità ai colori sia per il nanismo
        3) nessuna mutazione perché questo tipo di mutazioni non possono essere indotte da radiazioni ma solo da agenti chimici
        4)  solo la mutazione per la cecità ai colori; la mutazione per il nanismo è indipendente

        Per risolvere l'esercizio che ci proponi, bisogna concentrarsi sulla modalità di trasmissione delle patologie coinvolte.

        La cecità hai colori è dovuta ad un gene recessivo legato al cromosoma X (X-linked)
        Le persone daltoniche hanno un'alterata la percezione dei colori, che può manifestarsi in forma parziale o completa, con l'incapacità di distinguere il rosso, il verde, il blu o il giallo.
        Il daltonismo è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X; colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile: le donne, infatti, hanno due cromosomi X ed è molto infrequente che l'alterazione colpisca entrambi i cromosomi. Gli uomini, invece, hanno un unico cromosoma X e, se l'alterazione è presente, si manifesta anche la malattia. Un uomo trasmette il gene mutato a tutte le figlie femmine, che saranno portatrici sane della malattia



        X
        Y
        X
        XX
        XY
        X
        XX
        XY



        Il nanismo acondroplasico, invece, è causato da una mutazione autosomica dominante"che colpisce una persona ogni 20.000 nati senza discriminazioni di sesso, razza o etnia. E’ la più diffusa forma di displasia scheletrica  ed è una particolare forma di nanismo, che colpisce il normale sviluppo degli arti." Per maggiori iniformazioni consiglio il sito dell'Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia http://www.aisac.it/

        Normalmente, si verifica a causa di una mutazione ex-novo avvenuta nella cellula uovo o nello spermatozoo.



        Dopo queste considerazioni , vediamo l'esercizio.


        X
        Y
        X
        XX
        XY
        X
        XX
        XY
        I pazienti A e B, esposti a radiazioni, sono di sesso maschile e hanno avuto figli maschi.
        Basta un semplice quadrato di Punnett per verificare che il padre trasmette al figlio maschio il cromosoma Y.


        Quindi la cecità ai colori, essendo una malattia X-linked, ha un’origine indipendente dalla radiazione: la madre potrebbe essere portatrice sana oppure potrebbe essersi verificata una mutazione ex-novo. L'ipotesi più probabile è, a mio avviso, la prima: la mamma è portatrice sana di daltonismo. Non si può escludere a priori una mutazione ex-novo, ma si tratta di un evento raro.



        X
        Y
        X
        XX
        X Y
        X
        XX
        X Y






        Viceversa, il nanismo acondroplasico è un tratto autosomico dominante e, quindi, è verosimile ritenere che il padre possa aver subito dei danni da radiazione. Lo spermatozoo portatore della mutazione ex-novo, causata dalla radiazione, ha fecondato la cellula uovo e il bambino è nato affetto da nanismo.

        Alla luce di quest'ultimo ragionamento prende maggiormente corpo l'ipotesi che la mamma sia portatrice sana di daltonismo: è improbabile che si siano verificate contemporaneamente due mutazioni ex-novo: una nella cellula uovo con causa sconosciuta e l'altra nello spermatozoo indotta da radiazioni.

        Indipendentemente da questo, la risposta corretta è la 1).


        Come vedi Maria,
        a volte l'esercizio è più semplice del previsto, ma bisogna sempre ragionare sui dati a disposizione!
        In bocca al lupo per l'esame di genetica,
        Tania Tanfoglio

        21 gennaio 2014

        Penetranza incompleta ed espressività variabile: dall'esercizio svolto alla teoria

        Chiedilo a Tania

        Gentile Professoressa Tania,
        Sono Rebecca e sono alle prese con un esercizio di genetica che mi fa letteralmente impazzire!

        Il testo è il seguente:

        Due giovani fratelli hanno un disordine genetico che è letale entro i 20 anni nel 40 % dei casi.
        a) Qual è la probabilità che nessuno dei due fratelli sopravviva fino a 20 anni?
        b) Qual è la probabilità che entrambi i fratelli sopravvivano fino a 20 anni?
        c) Qual è la probabilità che almeno uno dei due fratelli sopravviva fino ai 20 anni?

        Grazie in anticipo per la disponibilità.

        Vediamo di aiutare questa mia lettrice!
        Molto spesso la soluzione è, almeno in parte, nel testo del problema.

        Vediamo cosa sappiamo:

        • Due fratelli HANNO un disordine genetico. Questa informazione è importante: non serve chiedersi quale sia la modalità di trasmissione. Qualunque essa sia, non ci aiuta a risolvere il problema. Sappiamo che questi due fratelli sono malati; è una certezza.
        • Questa malattia è letale entro i 20 anni, ma SOLO nel 40% dei casi. Anche questa informazione è utilissima, vediamo di ricavarne alcuni dati:
          • la malattia è letale entro i 20 anni solo in 40 casi su 100, ovvero 40/100. Semplificando otteniamo 2/5.
          • Possiamo anche dire il contrario: il 60% delle persone affette sopravvive oltre i 20 anni, 60 casi su 100, ovvero 60/100 Semplificando otteniamo 3/5.

        Abbiamo ricavato dal testo tutte le informazioni necessarie per rispondere ai tre quesiti. Procediamo.


        a) Qual è la probabilità che nessuno dei due fratelli sopravviva fino a 20
        anni?

        Ci chiede qual è la probabilità che entrambi i fratelli muoiano entro i 20 anni. Per ciascuno di essi, c'è una probabilità del 40% di morire entro i 20 anni. In termini frazionari tale percentuale corrisponde a 2/5.
        Dobbiamo calcolare qual è la probabilità che questo evento si verifichi contemporaneamente in entrambi i fratelli, basta fare il prodotto delle singole probabilità: 2/5 * 2/5 = 4/25.
        In termini percentuali 4/25=0,16=16%


        b) Qual è la probabilità che entrambi i fratelli sopravvivano fino a 20 anni?

        Qui ci viene chiesto esattamente l'opposto.
        Ci chiede qual è la probabilità che entrambi i fratelli sopravvivano oltre i 20 anni. Per ciascuno di essi, c'è una probabilità del 60% di sopravvivano oltre i 20 anni. In termini frazionari tale percentuale corrisponde a 3/5.
        Dobbiamo calcolare qual è la probabilità che questo evento si verifichi contemporaneamente in entrambi i fratelli, basta fare il prodotto delle singole probabilità: 3/5 * 3/5 = 9/25.
        In termini percentuali 9/25=0,36=36%

        c) Qual è la probabilità che almeno uno dei due fratelli sopravviva fino ai 20 anni?

        Questa domanda richiede un minimo di ragionamento in più.
        Ci chiede qual è la probabilità che ALMENO uno dei due fratelli sopravviva fino ai 20 anni.

        Quali casi rispondono a questo criterio? Sono 3:
        1) Entrambi i fratelli sopravvivono fino ai 20 anni (almeno uno, non esclude che sopravvivano entrambi. Viceversa avrebbe chiesto: SOLO UNO).
        2) Il fratello maggiore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello minore muore prima dei 20 anni.
        3) Il fratello minore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello maggiore muore prima dei 20 anni.

        Naturalmente i 3 eventi sono mutualmente esclusivi, non possono verificarsi contemporaneamente.
        Per ottenere la probabilità che mi viene richiesta dal quesito c) devo SOMMARE le probabilità di questi 3 eventi.

        Quindi, calcoliamo le singole probabilità e poi sommiamole:

        1) Entrambi i fratelli sopravvivono fino ai 20 anni; è la risposta b). Quindi: 9/25

        2) Il fratello maggiore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello minore muore prima dei 20 anni: i due eventi si verificano contemporaneamente, la probabilità è data dal loro prodotto: 2/5*3/5=6/25

        3) Il fratello minore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello maggiore muore prima dei 20 anni: il ragionamento è identico a quello appena visto per il punto 2). Quindi: 2/5*3/5=6/25

        Sommiamo le 3 probabilità e otteniamo la risposta desiderata.
        9/25+6/25+6/25 = 21/25.
         In termini percentuali 21/25=0,84=84%


        Per un ripasso delle regole della somma e della regola del prodotto, cliccare qui.

        Direi che posso anche approfittarne per un breve richiamo teorico sull'espressività variabile e la penetranza incompleta, tipiche di alcune patologie autosomiche dominanti.

        In genetica si parla di penetranza quando si vuole definire la percentuale di individui che possiedono un certo genotipo e lo esprimono a livello fenotipico.
        Solitamente la penetranza è completa (100%); questo significa che tutti i portatori del genotipo manifestano il fenotipo corrispondente.
        In alcune patologie dominanti la penetranza può essere incompleta (ovvero inferiore al 100%); questo significa che non tutti i portatori del genotipo manifestano il fenotipo corrispondente.
        Un classico esempio di penetranza incompleta è la polidattilia.

        L'espressività variabile, invece, misura il grado di espressione di un genotipo a livello del fenotipo. Infatti, lo stesso allele, in persone diverse, può dare origine a fenotipi di diverso grado, ovvero fenotipi con caratteristiche cliniche molto diverse tra loro. Un classico esempio è la neurofibromatosi.

        Penetranza incompleta ed espressività variabile sono causate sia dall'influenza di altri geni sia da fattori ambientali.


        Che ti avevo detto, Rebecca? Direi che l'esercizio, se correttamente interpretato, è decisamente più semplice del previsto!
        In bocca al lupo!
        Tania Tanfoglio

        18 gennaio 2014

        Tay Sachs: albero genealogico e calcolo delle probabilità

        Chiedilo a Tania

        Salve Tania,
        sono una studentessa di Biotecnologie e devo sostenere lo scritto di genetica; ho delle difficoltà con il calcolo delle probabilità con gli alberi genealogici, potrebbe gentilmente aiutarmi con questo problema?

        Una donna vorrebbe sposare un suo cugino di primo grado, ma i due scoprono che la sorella del loro nonno in comune morì da piccola a causa della sindrome di Tay-Sachs.

        a) disegnare pedigree e genotipi
        b) probabilità primo figlio della coppia di cugini abbia la sindrome? Si assuma che tutti i soggetti esterni che sposano un membro della famiglia siano omozigoti normali (TT).


        Io ho sviluppato un mio ragionamento ma, poichè non ho la soluzione sul testo, non so se é corretto. 

        Lo scrivo in sintesi per quanto riguarda il punto b: il nonno ha genitori eterozigoti quindi ha 2/3 possibilità di essere portatore sano, i suoi figli e anche la generazione successiva hanno 1/2 possibilità di ereditare allele recessivo. Essendo entrambi i genitori in questione eterozigoti, avranno 1/4 possibilità di avere figlio affetto. Quindi la probabilità di avere primo figlio malato è uguale a 2/3x1/4x1/4.

        La ringrazio anticipatamente per l'aiuto e spetto una sua risposta,

        Giusy

        Salve Giusy,
        Ti aiuto volentieri, ben venuta su Science for passion.

        Inizio con un po' di teoria, poi ragioniamo insieme sull'esercizio e, infine, disegnerò l'alberò genealogico.

        La Tay-Sachs è una rara patologia genetica neuro degenerativa, maggiormente frequente negli ebrei askenaziti e in altri gruppi etnici.
        La malattia è causata da una mutazione, a trasmissione autosomica recessiva, di un gene localizzato sul cromosoma 15.
        Il gene, noto come gene HEX A, controlla la sintesi di un enzima lisosomiale; il deficit enzimatico causa la malattia di Tay Sachs, con un accumulo di un lipide, il ganglioside GM2, nel sistema nervoso e il manifestarsi degli effetti neurologici.





        Sono note tre varianti, con una diversa età d'esordio e anche i sintomi sono piuttosto variabili.


        Ora riprendo l'esercizio di Giusy.
        Una donna vorrebbe sposare un suo cugino di primo grado, ma i due scoprono che la sorella del loro nonno in comune morì da piccola a causa della sindrome di Tay-Sachs.
        Si assuma che tutti i soggetti esterni che sposano membro della famiglia siano omozigoti normali.

        In questi casi, risulta più semplice dare dei nomi ai diversi membri della famiglia. Può far sorridere, ma agevola il ragionamento.

        Nonno Paolo, aveva una sorella (Paola), morta giovanissima per la sindrome di Tay-Sachs.
        Nonno Paolo ha due figli: Luisa e Luigi.
        Luisa e Luigi, a loro volta, hanno due figli: Cristina e Cristian.
        Cristina e Cristian vogliono sposarsi. Qual è la probabilità che il loro primo figlio sia malato?

        Il ragionamento da fare è molto semplice. Dobbiamo rispondere ad una serie di domande e unire i risultati ottenuti.

        1) Qual è la probabilità che nonno Paolo abbia ereditato l'allele recessivo (ovvero sia portatore sano della malattia)?

        2) Qual è la probabilità che sia Luisa sia Luigi siano portatori sani?


        3) Qual è la probabilità che sia Cristina sia Cristian siano portatori sani?


        4) Qual è la probabilità che il primo figlio di Cristina e Cristian sia malato?


        5) Qual è la probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente?


        Non ci resta che provare a rispondere!

        1) Qual è la probabilità che nonno Paolo abbia ereditato l'allele recessivo (ovvero sia portatore sano della malattia)?

        Dato che Paola era malata, i suoi genitori erano certamente entrambi portatori.
        Quadrato di Punnett: Tt x Tt

        T
        t
        T
        TT
        Tt
        t
        Tt
        tt
        Paolo è sano.
        Quindi, in base al quadrato di Punnett, può essere: TT, Tt oppure tT
        Ovvero ha 2 possibilità s 3 di essere portatore sano (2/3).

        2) Qual è la probabilità che sia Luisa sia Luigi siano portatori sani?
        Quadrato di Punnett: Tt x TT

        T
        T
        T
        TT
        TT
        t
        Tt
        Tt
        Ad ogni concepimento Paolo ha il 50% (1/2) di probabilità di avere un figlio / una figlia portatore sano / portatrice sana.

        La probabilità che sia Luisa sia Luigi siano portatori sani è data dal prodotto: 1/2*1/2=1/4

        3) Qual è la probabilità che sia Cristina sia Cristian siano portatori sani?
        Quadrato di Punnett: Tt x TT

        T
        T
        T
        TT
        TT
        t
        Tt
        Tt
        Ad ogni concepimento Luisa ha il 50% (1/2) di probabilità di avere un figlio / una figlia portatore sano / portatrice sana. Lo stesso ragionamento vale per il fratello Luigi. 

        La probabilità che i loro figli, Cristina e Cristian, siano entrambi portatori sani è  data dal prodotto: 1/2*1/2=1/4

        4) Qual è la probabilità che il primo figlio di Cristina e Cristian sia malato?
        Quadrato di Punnett: Tt x Tt

        T
        t
        T
        TT
        Tt
        t
        Tt
        tt
        La probabilità che il loro primo figlio sia malato è del 25% ovvero 1/4

        5) Qual è la probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente?
        La probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente è data dal loro prodotto: 2/3*1/4*1/4*1/4= 1/96

        Non mi resta che disegnare l'albero genealogico: inserisco, accanto ad ogni soggetto, in suo genotipo. Nei soggetti interessati, indico in rosso le probabilità:
        Realizzato con http://www.genopro.com/
        Ecco fatto Giusy! Auguri per i tuoi studi,
        Aspetto un tuo feedback,
        Un saluto a tutti i miei lettori e grazie a Chiara per la collaborazione ;-),
        Tania Tanfoglio

        17 gennaio 2014

        Epistasi recessiva e dominante

        Chiedilo a Tania

        Gent. ma Prof.sa,
        Mi chiamo Tiziano e devo sostenere l'esame di Biologia Applicata.
        Ho notato la chiarezza con cui illustra i contenuti nei suoi  post
        (personalmente ho apprezzato molto quelli sulle malattie autosomiche) e Le chiedo gentilmente se può pubblicare una spiegazione esauriente sulla Eipistasi recessiva e dominante.
        La ringrazio anticipatamente e Le porgo i più cordiali saluti.

        Salve Tiziano,
        Benvenuto sul blog.
        Grazie per la pazienza con cui hai atteso la risposta, ma questo è un periodo intenso.
        Cercherò di essere concisa ed esauriente al tempo stesso.

        L'epistasi è un fenomeno di interazione genetica che è stato descritto per la prima volta dal genetista inglese William Bateson, nel 1909. 

        In parole semplici, con il termine epistasi si indica l'effetto di copertura che un gene effettua su un altro.
        Il gene che "viene mascherato" si dice ipostatico; quello che "maschera" si dice epistatico; il gene epistatico si manifesta al posto del gene ipostatico.

        Più in generale, in genetica, si utilizza oggi il termine epistasi per descrivere qualsiasi interazione tra geni diversi che porta alla variazione di un  carattere fenotipico.

        Come ben sai, esistono due tipi di epistasi: l'epistasi dominante e l'epistasi recessiva. Ti spiego la differenza ricorrendo a due esempi.

        Epistasi recessiva: 

        Un classico esempio è colore del mantello del topo con i due geni agouti ed albino.

        Il gene agouti presenta i due alleli:
        A (dominante) = colore agouti
        a (recessivo) = colore nero

        Il gene albino presenta i due alleli
        C (dominante) = cromogeno (presenza di colore)
        c (recessivo) = assenza di colore

        Osserviamo questo incrocio AaCc x AaCc


        I risultati sono i seguenti:
        • 9 topolini con genotipo A_C_ e con fenotipo agouti. Il gene dominante C (cromogeno) consente al colore aguti (A_) di manifestarsi.
        • 3 topolini con genotipo A_cc e con fenotipo bianco. Il gene epistatico recessivo cc (che codifica per l'assenza di colore) si manifesta, mascherando il colore aguti (A_).
        • 3 topolini con genotipo aa C_ e con fenotipo nero. Il gene dominante C_ (cromogeno) consente al colore nero (aa) di manifestarsi.
        • 1 topolino con genotipo aa cc e con fenotipo bianco. Il gene epistatico recessivo cc (che codifica per l'assenza di colore) si manifesta, mascherando il colore  nero (aa).


        Epistasi dominante: 

        Prendo ancora un esempio dal mondo animale. Infatti, abbiamo un esempio di epistasi dominante nel colore bianco, nero e marrone del mantello delle pecore. 

        Anche in questo caso abbiamo due geni:

        Un gene che codifica per l'assenza del colore
        B (dominante) = assenza di colore, bianco (epistatico)
        b (recessivo) = presenza di colore

        Un gene che codifica per il colore nero o marrone. 
        N (dominante) = colore nero 
        n (recessivo) = colore marrone

        L'allele B è responsabile dell'assenza di colore, è il gene epistatico e maschera gli effetti del gene che codifica per il colore nero o marrone.
        I colori nero o marrone possono manifestarsi solo se il gene che codifica per l'l'assenza del colore è omozigote recessivo bb.

        Osserviamo questo incrocio BbNn x BbNn

        I risultati sono i seguenti:
        • 9 pecore con genotipo B_N_ e fenotipo bianco. L'allele B è dominante ed epistatico, maschera il colore nero (N_).
        • 3 pecore con genotipo B_nn e fenotipo bianco. L'allele B dominante ed epistatico, maschera il colore marrone (nn).
        • 3 pecore con genotipo bb N_ e fenotipo nero. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo nero (N_) di manifestarsi.
        • 1 pecora con genotipo bb nn e fenotipo marrone. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo marrone (nn) di manifestarsi.
        Bene Tiziano, direi che è tutto!
        Fammi sapere se la spiegazione ti sembra chiara e in bocca al lupo per i tuoi studi,
        Tania Tanfoglio

        16 gennaio 2014

        La genetica dei gruppi sanguigni: sistema AB0 e MN, un esercizio di probabilità

        Chiedilo a Tania


        Ciao Tania sono Ilaria e sono un'aspirante biologa, studio all'università e sto trovando grande giovamento dalle tue spiegazioni.
        Ho difficoltà con un problema di genetica sui gruppi sanguigni e se potessi aiutarmi lo apprezzerei molto. Ho l'esame tra poco e preparare teoria e pratica di pari passo non è mai semplice. 
        Mi trovo in difficoltà a creare il quadrato di Punnett.

        Una donna che ha gruppi sanguigni 0 ed M sposa un uomo con gruppo AB ed MN assumendo che i geni per i 2 diversi sistemi di gruppi sanguigni  AB0 e MN assortiscano in modo indipendente, che gruppi avranno gli eventuali figli e in quali proporzioni?"

        Grazie per l'attenzione e per il magnifico blog,
        Ilaria

        Ciao Ilaria,
        Grazie per i complimenti e scusami per il ritardo nella risposta, ma mi hai scritto in un periodo molto impegnativo, nel quale sono stata costretta a trascurare il blog.

        L'esercizio che proponi si risolve molto semplicemente, ragionando separatamente sui dati a disposizione.


        Inizio con un breve richiamo teorico.

        Il sistema AB0
        Pochi sanno che, sulla superficie della membrana plasmatica, i globuli rossi presentano gli antigeni dei gruppi sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro gruppo sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno, naturalmente è scritto nel DNA e, come altre caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori.
        • La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al gruppo A.
        • La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza al gruppo B.
        • La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al gruppo AB  ed è un esempio di codominanza.
        • Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0.
        Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli per questo è un ottimo esempio di allelia multipla. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:
        Gruppo sanguignoPrimo alleleSecondo allele
        0ii
        AIAi
        AIAIA
        BIBi
        BIBIB
        ABIAIB
        Tabella di Wikipedia




        Il sistema MN
        Un'ulteriore classificazione, sicuramente meno nota, riguarda il sistema MN che presenta una codominanza: Il Sistema MN  esiste in tre varianti: MM , NN, e MN.

        • genotipo MM, le cellule possiedono solo l'antigene M: l'individuo appartiene al gruppo M
        • genotipo NN, le cellule possiedono solo l'antigene N: l'individuo appartiene al gruppo N
        • genotipo MN, le cellule possiedono l'antigene M e l'antigene N: l'individuo appartiene al gruppo MN
        Il sistema è noto sopratutto perché può essere utilizzato nei casi di dubbia paternità!


        Ora possiamo analizzare l'esercizio.

        La donna è di gruppo 0, l'uomo è di gruppo AB
        Il quadrato di Punnett è il seguente:


        0
        0
        A
        A0
        A0
        B
        B0
        B0
        50% (1/2) figli di gruppo A
        50% (1/2) figli di gruppo B


        La donna è di gruppo M, l'uomo è di gruppo MN
        Il quadrato di Punnett è il seguente:


        M
        M
        M
        MM
        MM
        N
        MN
        MN
        50% (1/2) figli di gruppo M
        50% (1/2) figli di gruppo MN


        Risulta chiaro che le combinazioni possibili sono 4:

        • 1/4 Gruppo A M
        • 1/4 Gruppo A MN
        • 1/4 Gruppo B M
        • 1/4 Gruppo B MN
        Spero che ti sia chiaro e che possa ancora esserti utile per l'esame,
        In bocca al lupo,
        Tania Tanfoglio

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