25 marzo 2014

Incrocio tra triibridi e calcolo delle proporzioni di individui nella F1: differenza tra genotipo e fenotipo

Chiedilo a Tania

In questo post parliamo di incrocio tra triibridi.

Ecco l'esercizio proposto da Camilla:

Considera un incrocio tra triibridi AaBbCc e calcola:
  • la proporzione di individui con fenotipo ABc nella F1
  • la proporzione di individui con fenotipo ABC nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo AaBbCc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo  aabbcc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo  aa Bb cc nella F1

L'incrocio è: AaBbCc x AaBbCc

Come sempre in questi casi, consiglio di scomporre il problema.

Aa x Aa

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Genotipo
1/4 aa
1/4 AA
1/2 Aa

Fenotipo
3/4 A
1/4 a

Bb x Bb

B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Genotipo
1/4 bb
1/4 BB
1/2 Bb

Fenotipo
3/4 B
1/4 b

Cc x Cc

C
c
C
CC
Cc
c
Cc
cc
Genotipo
1/4 cc
1/4 CC
1/2 Cc

Fenotipo
3/4 C
1/4 c

Abbiamo calcolato le probabilità relative ai singoli eventi.
Ora non ci resta che calcolare la probabilità che tre eventi si verifichino contemporaneamente, applicando la regola del prodotto.

Proporzione di individui con fenotipo ABc nella F1
3/4*3/4*1/4 = 9/64

Proporzione di individui con fenotipo ABC nella F1
3/4*3/4*3/4 = 27/64

Proporzione di individui con genotipo AaBbCc nella F1
1/2*1/2*1/2 = 1/8

Proporzione di individui con genotipo  aabbcc nella F1
1/4*1/4*1/4 = 1/64

Proporzione di individui con genotipo  aa Bb cc nella F1
1/4*1/2*1/4 = 1/32

Concludo l'esercizio con qualche domanda extra:

Considera il medesimo incrocio e calcola:
  • la proporzione di individui con genotipo AABbcc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo AABBCC nella F1
  • la proporzione di individui con fenotipo abc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo  Aa Bb Cc nella F1
Un saluto ed appuntamento al prossimo post!
Tania Tanfoglio

24 marzo 2014

Aprile è il mese della prevenzione dell’ictus cerebrale

ALICe


Aprile è il mese della prevenzione dell’ictus cerebrale

o   Parola d’ordine: tempestività dei soccorsi in tutte le Regioni
o   Importanza attivazione “Codice Ictus” per il 118
o   Conoscere i sintomi può salvare una vita
o   Centralità delle Stroke Unit


COMUNICATO STAMPA

Roma, 24 marzo 2014 – A.L.I.Ce. Italia Onlus (Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale) dedica il mese di Aprile alla prevenzione dell’Ictus Cerebrale e coglie questa occasione per sottolineare l’importanza non solo della conoscenza e del riconoscimento dei sintomi ma anche e soprattutto della diagnosi precoce e dell’intervento tempestivo, nelle persone che stanno avendo un ictus.

In diverse migliaia di casi, infatti, si potrebbero azzerare o ridurre drasticamente gli effetti invalidanti dell’ictus con delle cure adeguate prestate nelle primissime ore dalla comparsa dei sintomi. E’ quindi estremamente importante che il paziente colpito da ictus o i suoi familiari siano in grado di riconoscere immediatamente i segnali della malattia per poi chiamare il 118.
E qui sorge un serio problema, perché il personale del 118, nella maggior parte delle regioni italiane, pur riconoscendo i sintomi dell’ictus, è tenuto, in base ai protocolli vigenti, a portare il paziente al Pronto Soccorso più vicino, che sia dotato o meno di una Unità Emergenza Ictus (Stroke Unit).

“Intervenire tempestivamente permette di ridurre notevolmente il rischio di danni cerebrali permanenti - ha dichiarato il Professor Giuseppe Micieli, Direttore del Dipartimento di Neurologia d’Urgenza dell’Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia – Per questo motivo, il 118 di tutte le Regioni dovrebbe attivare, come avviene ad esempio in Liguria e in Lombardia uno specifico protocollo di emergenza, il cosiddetto “Codice Ictus”, una sorta di “corsia preferenziale” per il paziente colpito da ictus che consente di guadagnare minuti estremamente preziosi”.

“La somministrazione del trattamento trombolitico entro le prime 4 ore dall’inizio dei sintomi consente, a circa un terzo delle persone colpite da Ictus ischemico, di rientrare rapidamente alle proprie abitazioni, completamente guarite, e ad un altro 50% di tornare a casa in buone condizioni funzionali” aggiunge il Prof. Domenico Inzitari, Professore in Neurologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’Università di Firenze.

Le Stroke Unit, purtroppo, non sono ancora diffuse in maniera capillare, come dovrebbero – afferma il Professor Carlo GandolfoProfessore Ordinario di Neurologia all’Università degli Studi di Genova. Il Ministero della Salute stima che in Italia dovrebbero esserne presenti oltre 300 (numero ottimale 350), mentre ne risultano operative meno di 160, concentrate principalmente nel Nord Italia: nel Meridione si muore più di Ictus Cerebrale che di infarto del miocardio proprio perché le Unità di Emergenza Ictus sono quasi assenti. Purtroppo la mancanza di una buona copertura nazionale così come di una rete assistenziale integrata fa sì che l’ictus abbia conseguenze molto gravi non solo per il paziente ma anche per i suoi familiari e caregiver”.

La diffusione della trombolisi e delle unità ospedaliere dedicate alla cura dell’ictus, quindi, può ridurre notevolmente la mortalità e la disabilità: in Italia, però, solo il 40% delle persone colpite da ictus arriva in una Stroke Unit entro le prime 4 ore e, una volta dimessi dall’ospedale, i pazienti si trovano ad affrontare ancora molte difficoltà perché non esiste un percorso di assistenza e di riabilitazione predefinito.

“Ogni anno, in Italia, si verificano oltre 200.000 casi di Ictus e ben 930.000 persone ne portano le conseguenze invalidantiFondamentale l’impegno dell’Associazione A.L.I.Ce. Italia Onlus nel far sapere che l’Ictus non solo si può curarema si può prevenire in oltre l’80% dei casi seguendo adeguati stili di vita: come un’alimentazione sana, che preveda la dieta mediterranea, il controllo della pressione arteriosa e della fibrillazione atriale e l’astensione dal fumo – dichiara Paolo Binelli, Presidente di A.L.I.Ce. Italia Onlus.

In occasione di “Aprile mese della prevenzione dell’Ictus Cerebrale”, la Federazione A.L.I.Ce. Italia Onlus con le sue oltre 70 Associazioni locali darà vita a diverse iniziative di prevenzione, di sensibilizzazione e di informazione su questa patologia, grave e disabilitante.

L’elenco delle iniziative previste sarà inserito sul sito www.aliceitalia.org

Ogni sei secondi, nel mondo, una persona viene colpita da Ictus, indipendentemente dall’età o dal sesso. L’ictus è responsabile di più morti ogni anno di quelli attribuiti all’Aids, tubercolosi e malaria messi insiemeIn Italia, e in tutto il mondo occidentale, è causa del 10-12% di tutti i decessi per anno, rappresentando la prima causa d’invalidità e la seconda causa di demenza con perdita dell’autosufficienza.

A.L.I.Ce. Italia-Onlus è una Federazione di 20 Associazioni regionali di volontariato che ha tra i propri obiettivi statutari: diffondere l’informazione sulla curabilità della malattia; facilitare la informazione per un tempestivo riconoscimento dei primi sintomi come delle condizioni che ne favoriscono l’insorgenza; sollecitare gli addetti alla programmazione sanitaria affinché provvedano ad istituire centri specializzati per la prevenzione, la diagnosi, la cura e la riabilitazione delle persone colpite da ictus e ad attuare progetti concreti di screening; tutelare il diritto dei pazienti ad avere su tutto il territorio nazionale livelli di assistenza, uniformi ed omogenei.

A.L.I.Ce. Italia Onlus è, inoltre, membro della World Stroke Organization (WSO) e di SAFE, Stroke Alliance for Europe, organizzazione che riunisce 20 Associazioni di pazienti colpiti da ictus di 17 Paesi europei e che ha diffuso le linee guida per la prevenzione e una migliore cura dell’ictus in un documento rivolto al Parlamento europeo e a tutti i governi dell’Unione.



Per ulteriori informazioni:
GAS Communication srl
Tel 06 68134260 – Cell 347 8524261
Mara Cochetti


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Malattia autosomica recessiva: albero genealogico e calcolo della probabilità

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Camilla e ricostruisco per lei un albero genealogico davvero interessante.
Ecco il testo della sua e-mail e l'esercizio richiesto.

Buon pomeriggio Tania,
sono Camilla studentessa del terzo anno di Scienze Biologiche.
Dal momento che sto preparando l'esame di Genetica, vorrei sottoporre
alla Tua attenzione alcuni esercizi.
Grazie in anticipo,
Cordialmente,
Camilla

Un uomo e un donna sono sposati. L'uomo ha un fratello malato (malattia autosomica recessiva), la donna ha una bisnonna malata e una sorella con tre figli non malati.
Costruisci l'albero genealogico
Scrivi i genotipi certi e probabili
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato e che il secondo sia sano


Nell'albero genealogico ho indicato con:

  • ? i due figli della coppia, in quanto sono i due membri della famiglia che dobbiamo analizzare
  • AA = persona sana; quando non ci sono informazioni in merito alle famiglie d'origine, è ragionevole ritenere che il genotipo più probabile sia AA.
  • A- = i membri della famiglia per cui non possiamo determinare con certezza il genotipo; potrebbero essere AA (sani) oppure Aa (portatori sani).
  • Aa = i membri della famiglia certamente portatori sani
  • aa = persona malata


Ecco il risultato dell'albero realizzato con GenoPro:


Non mi resta che procedere con il calcolo delle probabilità.

Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato.
Questo evento si verifica in un caso su 4 (1/4) solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Chiamiamo i genitori Marco e Chiara, per semplificare il ragionamento.

Iniziamo con Marco; è figlio di due portatori sani (ne abbiamo la certezza perché il fratello è malato).
Il quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa




Marco è A-: sappiamo che è sano, ma non possiamo escludere che sia portatore. Le probabilità che Marco sia portatore sono su tre, ovvero 2/3.

Per Chiara la situazione è più complessa: l'unico membro malato della sua famiglia è la bisnonna.
Il quadrato di Punnett che rappresenta la sua unione con il bisnonno di Chiara è:

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa




Tutti i figli della coppia sono portatori sani, compresa la nonna di Chiara.

La mamma di Chiara ha 1/2 di probabilità di essere portatrice.
Il quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa




Se la mamma di Chiara è portatrice sana, Chiara ha 1/2 di probabilità di essere portatrice.

Riassumendo:
Bisnonna di Chiara: certamente malata (potremmo dire 100%, ovvero 1)
Nonna di Chiara: sicuramente portatrice sana (potremmo dire 100%, ovvero 1)
Mamma di Chiara: 1/2 di probabilità di essere portatrice sana
Chiara: 1/2 di probabilità di essere portatrice sana

Chiara sarà realmente portatrice sana solo se tutti questi eventi si verificano contemporaneamente.
La probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente è data dal loro prodotto.
1*1*1/2*1/2=1/4

Riassumiamo:
Marco ha 2/3 di probabilità di essere portatore.
Chiara ha 1/4 di probabilità di essere portatrice
Se entrambi i genitori sono portatori, il primo bambino ha 1/4 di probabilità di essere malato. Quest'ultima considerazione è valida ad ogni concepimento della coppia.

Qual è la probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente?
2/3*1/4*1/4= 1/24

La probabilità che il primo figlio sia malato è 1/24.

Veniamo alla seconda richiesta.
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato e che il secondo sia sano.
Devono verificarsi contemporaneamente i due eventi: primo figlio malato, secondo figlio sano.
Siamo ancora nella stessa situazione: Marco e Chiara devono essere entrambi portatori.

Il loro quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa




Se sono entrambi portatori sani, ad ogni concepimento hanno 1/4 di probabilità di avere un figlio malato e 3/4 di probabilità di avere un figlio fenotipicamente sano.
Quindi:
La probabilità che il primo figlio sia malato: 2/3*1/4*1/4= 1/24
La probabilità che il secondo figlio sia sano: 2/3*1/4*3/4= 1/8
La probabilità che questi eventi si verifichino contemporaneamente è 1/24*1/8=1/192

Vorrei fare una precisazione. La risposta sarebbe stata diversa se la domanda fosse stata posta diversamente. Ad esempio: qual è la possibilità che la coppia, dopo aver avuto un figlio malato, abbia un secondo figlio sano? In questo caso, la risposta è semplicemente 3/4. La presenza del figlio malato, infatti, ci dà la certezza che Marco e Chiara siano portatori sani.

Nell'esercizio di Camilla, invece, ci chiede un calcolo a priori, prima della nascita di entrambi i bambini, per questo ho tenuto conto, nel calcolo, di tutte le variabili in gioco.

Il risultato, infine, sarebbe stato il medesimo se la domanda fosse stata:
Calcola la probabilità che il primo figlio sia sano e che il secondo sia malato. Questo perché le probabilità sono le medesime ad ogni concepimento.


Ora attendo il parere di Camilla e poi scriverò per lei un nuovo post sull'incrocio tra tri-ibridi. Sono sicura che interesserà a molti dei miei lettori.
Tania Tanfoglio

21 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 05

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia


Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ecco gli esercizi precedenti:
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 03
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 04

Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ecco l'ultimo albero genealogico di Giorgia.
Qui abbiamo due genitori malati. Hanno figlie femmine malate e figli maschi, sia malati sia sani.
Il tratto è presente in tutte le generazioni.
Sicuramente siamo in presenza di una caratteristica dominante.
La coppia II-2 e II-3 trasmette la malattia alla metà dei figli, indipendentemente dal sesso.
II-6 è un padre malato che non trasmette la malattia ai due figli maschi e non ha progenie femminile.
Questa informazione è discriminante e ci permette di dire che l'ipotesi più plausibile è che si tratti di una malattia dominante legata al cromosoma X. In questo caso, infatti, il padre malato trasmette la malattia alle figlie femmine, ma non ai figli maschi, esattamente come si verifica in questo caso.
Non possiamo escludere del tutto l'ipotesi che si tratti di una malattia autosomica dominante, ma l'ipotesi è meno plausibile: in questo caso, infatti, di norma, il padre malato trasmette la malattia sia ai figli maschi, sia alle figlie femmine.
In una situazione reale, un medico chiederebbe ulteriori esami, ma in un esercizio didattico possiamo rispondere con tranquillità

Se II-6 avesse avuto, invece, due figlie femmine, anziché due figli maschi, avremmo avuto questo albero genealogico:

Dato che il padre non trasmette la malattia a nessuna delle due figlie femmine, possiamo concludere che, in questo secondo albero genealogico, la trasmissione è autosomica dominante. Escludiamo la trasmissione dominante legata al cromosoma X perchè un padre malato trasmette sempre la malattia alle figlie femmine. Come abbiamo già detto sopra, nel caso di una patologia autosomica dominante, il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei suoi figli, sia maschi che femmine. In questo caso non ci sono figlie malate, ma la trasmissione autosomica dominante resta l'unica plausibile.


Bene Giorgia,
Con questo post ho finito la serie a te dedicata,
Non mi resta che augurarti in bocca al lupo per l'esame!
Se ti fa piacere, fammi sapere come va... Io incrocio le dita!
Un saluto,
Tania Tanfoglio

20 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 04

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia


Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ecco gli esercizi precedenti:
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 03

Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ecco l'albero genealogico che vi propongo oggi:
Abbiamo tre generazioni e la malattia è presente in ciascuna di esse.
Nella I generazione abbiamo un padre malato che trasmette la malattia a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio.
Le figlie femmine, nella generazione successiva, trasmettono la malattia ai loro figli indipendentemente dal sesso di questi ultimi.
I maschi della II generazione, che non presentano il tratto genetico del padre, non hanno figli malati.
La malattia è legata al cromosoma X ed è dominante: se così non fosse, le figlie femmine non sarebbero malate, ma semplicemente portatrici.

Direi che questo esercizio era un po' più semplice del precedente. Per distinguere una malattia legata al cromosoma X da una autosomica, bisogna prestare attenzione al meccanismo di trasmissione e valutare attentamente anche le famiglie sane.
A domani con l'ultimo post.
Tania Tanfoglio

19 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 03

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia


Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ecco gli esercizi precedenti:
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02

Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ecco l'albero genealogico che vi propongo oggi:

Il tratto di questo albero genealogico colpisce con maggiore frequenza i maschi e si presenta in 3 generazioni su 4.
Due genitori non affetti della I generazione, hanno due figli maschi affetti. Hanno 5 figlie femmine e nessuna manifesta il tratto nel fenotipo. Hanno anche un figlio maschio sano.
Potrebbe trattarsi di una malattia autosomica recessiva oppure di una malattia recessiva legata al cromosoma X; nel primo caso, dobbiamo supporre che entrambi i genitori siano portatori sani; nel secondo caso, invece, la mamma sarà portatrice sana della malattia.

Per poter scegliere la modalità di trasmissione più probabile, dobbiamo analizzare il passaggio dalla II alla III generazione.
I due maschi malati non hanno figli che presentano la malattia. Le figlie femmine fenotipicamente sane, invece, hanno figli maschi malati. 
Particolarmente interessante è il matrimonio tra cugini avvenuto nella III generazione: è l'unico caso in cui abbiamo una figlia femmina malata; è proprio questa unione che ci dà la conferma per una delle nostre ipotesi iniziali. 
Siamo in presenza di una patologia che si manifesta con maggiore frequenza nei maschiLa manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro: è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato
La donna III-14 è verosimilmente portatrice sana, figlia di un padre malato. 
Per tutte queste considerazioni, concludo dicendo che la malattia è recessiva legata al cromosoma X.


Questo, tra tutti gli alberi genealogici proposti era probabilmente il più complesso
Ci vediamo domani con il penultimo albero genealogico da svelare!
Tania Tanfoglio

18 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia

Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ieri ho risolto tre alberi genealogici, li potete trovare qui.


Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Oggi Giorgia ci propone questo albero genealogico:



La prima cosa che possiamo notare è che questo tratto genetico NON salta le generazioni: infatti troviamo individui affetti in ogni generazione.

La mamma malata della I generazione trasmette la malattia sia ai figli maschi sia alle figlie femmine.
La stessa situazione si ripete nel passaggio dalla II alla III generazione: le mamme trasmettono la patologia sia alle figlie femmine sia ai figli maschi. Il maschio affetto della seconda generazione, trasmette la patologia a TUTTE le sue figlie femmine.

Infine, possiamo notare che, ne nel passaggio dalla III alla IV generazione, le femmine trasmettono la patologia approssimativamente al 50% dei figli. L'unico maschio affetto della III generazione non trasmette la malattia ai suoi figli, tutti maschi.

Non ci resta che concludere che la patologia in questione è dominante legata al cromosoma X.

Cosa mi dici, Giorgia?
Avevi fatto il mio stesse ragionamento?
Un saluto,
Tania Tanfoglio

17 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia


Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.

Prima di iniziare, ecco uno schema riassuntivo:

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.



  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ed ora ecco i primi tre alberi genealogici, proposti da Giorgia.


Nel 16. Abbiamo un padre malato che trasmette il tratto a tutte le figlie femmine, anch'esse malate. Senza ombra di dubbio siamo in presenza di una tipica eredità dominante legata al cromosoma X.

Nel 17, invece, la malattia è recessiva legata al cromosoma X: la mamma, infatti, ha un fratello malato. Questo ci dice che lei è probabilmente portatrice sana. Trasmette la mutazione al 50% dei suoi figli maschi e al 50% delle sue figlie femmine. Come previsto, 1 figlio maschio su 2 è malato. Per quanto riguarda le figlie femmine, non abbiamo informazioni, ma questo conferma la nostra ipotesi. Le figlie femmine, infatti, non manifestano la malattia nel fenotipo: hanno il 50% di probabilità di essere sane ed il 50% di probabilità di essere portatrici sane.

Nel 18, infine, abbiamo una figlia femmina malata, con due genitori sani e due fratelli maschi sani. Escludiamo i tratti legati al cromosoma X: non si spiega una figlia femmina malata con un padre portatore sano. Difficile anche che si tratti di una malattia autosomica dominante: queste malattie non saltano una generazione. L'unica ipotesi possibile è che si tratti di una malattia autosomica recessiva.

Ecco Giorgia.
Ho chiarito i tuoi dubbi?
A domani con altri esercizi,
Tania Tanfoglio
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