Ciao! potresti aiutarci con questo quesito?
Una malattia genetica autosomica è espressa solo in persone di gruppo 0, nonostante il gene per malattia e sistema AB0 sono ereditati in modo indipendente.
Un uomo ha gruppo A e la donna gruppo B e hanno un figlio affetto. Stanno per averne un secondo: qual è la probabilità che sia affetto se entrambi sono eterozigoti per il gene della malattia?
Secondo noi la risposta era 1/4 ma c'è chi ci suggerisce 1/16, cioè 1/4 che sia di gruppo 0 e 1/4 che sia affetto.
Qual è la risposta esatta??????? thanx
Valeria
Ciao Valeria,
La risposta corretta è decisamente 1/16 ecco perché.
Abbiamo una malattia autosomica recessiva che si manifesta esclusivamente quando la persona è di gruppo 0.
Dunque: affinchè la patologia si manifesti, devono verificarsi contemporaneamente due eventi:
- essere omozigote recessivo per il tratto preso in esame
- essere di gruppo 0Sappiamo che i genitori sono eterozigoti, quindi: Aa x Aa
Sappiamo anche che il padre è di gruppo A e la madre di gruppo B
Come sai, la genetica dei gruppi sanguigni si basa su un'allelia multipla.
Nel sistema AB0 , infatti, esistono tre possibili alleli. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:
| Gruppo sanguigno | Primo allele | Secondo allele |
|---|---|---|
| 0 | i | i |
| A | IA | i |
| A | IA | IA |
| B | IB | i |
| B | IB | IB |
| AB | IA | IB |
Tabella di Wikipedia
Il fatto che questa coppia abbia già un figlio malato di gruppo 0 (ii) ci fa capire che il padre è IAi e la madre è IBi questa è l'unica combinazione possibile: il figlio, infatti, eredita un allele i dalla mamma ed un allele i dal papà.
La probabilità che il nascituro sia aa è 1/4
Vediamo il quadrato di Punnett:
A
|
a
| |
A
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AA
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Aa
|
a
|
Aa
|
aa
|
25% (1/4) AA figlio/a sano/a
50% (1/2) Aa figli/e portatori sani/e
25% (1/4) aa figlio/a malato/a
Vediamo il quadrato di Punnett:
IB
|
i
| |
IA
|
IAIB
|
IAi
|
i
|
IBi
|
i i
|
25% (1/4) figli di gruppo AB
25% (1/4) figli di gruppo A
25% (1/4) figli di gruppo B
25% (1/4) figli di gruppo 0
La probabilità che questi due eventi si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità: 25% (1/4) figli di gruppo B
25% (1/4) figli di gruppo 0
1/4*1/4 = 1/16
Ecco fatto!!
Tanti auguri per il vostro esame,
Tania Tanfoglio
