09 gennaio 2013

Còrea di Huntington: trasmissione di una malattia autosomica dominante

Chiedilo a Tania

Oggi vi parlerò della Còrea di Huntington e risponderò a una domanda di Giudy.
Eccola:
Buonasera professoressa, seguo la sua pagina web con molto interesse e la uso per i miei studi di genetica, lei è bravissima a spiegare!!! Volevo, gentilmente, una conferma su un quesito: un uomo, il cui padre è affetto da Corea e la cui moglie sana non sviluppa la malattia, in che percentuale trasmetterà  ai figli la malattia?  grazie mille
Giudy

Benvenuta sul mio blog, Giudy, e grazie per le tue belle parole. Veniamo alla tua richiesta.

La Corea di Huntington è una malattia ereditaria degenerativa che segue un meccanismo di trasmissione autosomico dominante, indipendente dal sesso della persona.
Questa patologia colpisce il sistema nervoso centrale con una progressiva distruzione dei neuroni, a livello dei gangli della base e della corteccia cerebrale.
Il paziente presenta movimenti involontari patologici, deterioramento cognitivo e alterazione del comportamento.
L’esordio avviene solitamente tra i 30 e i 50 anni ed il decorso fatale dopo 16-20 anni.

Per rispondere alla domanda, provo a riformulare il testo del problema, dando dei nomi ai protagonisti per identificarli con maggiore chiarezza.

Cesare, il cui padre Giuseppe è affetto da Corea e la cui moglie sana non sviluppa la malattia, in che percentuale trasmetterà  ai figli la malattia?
Potremmo scriverlo anche così: qual è la probabilità che la malattia venga trasmessa dal nonno ai nipoti?
Il problema è che abbiamo una sola certezza: la malattia di nonno Giuseppe. Il testo non ci dice se Cesare ha ereditato o meno la malattia. Per questo dobbiamo procedere per gradi.
Giuseppe, affetto da Còrea di Huntington, è eterozigote (Aa): l'omozigosi, infatti, è rarissima nelle malattie autosomiche dominanti; se è compatibile con la vita, solitamente, è legata a quadri clinici di estrema gravità. La moglie di Giuseppe, non manifestando segni di malattia, è certamente aa (omozigote recessiva).
Vediamo il quadrato di Punnett:

Uomo malato Aa x donna sana aa

A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
Giuseppe ha il 50% di probabilità di aver trasmesso la malattia al figlio Cesare.

Se Cesare è malato, il quadrato di Punnett risulta ancora:
Uomo malato Aa x donna sana aa

A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
Cesare ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.

Ora, per rispondere alla domanda, bisogna ricorrere al calcolo delle probabilità.
Sappiamo che:
  • Giuseppe ha il 50% (1/2) di probabilità di aver trasmesso la malattia al figlio Cesare 
  • Cesare, a sua volta, ha il 50% (1/2) di probabilità di trasmettere la malattia ai figli
Per calcolare la probabilità che il nonno possa trasmettere la malattia ai nipoti basta fare il prodotto delle singole probabilità: 1/2 * 1/2 = 1/4 ovvero 25%.
Infatti, questa operazione matematica ci permette di rispondere a questa domanda:
Qual è la probabilità che due eventi indipendenti (Giuseppe ha trasmesso la malattia a Cesare; Cesare trasmette la malattia ai suoi figli) si verifichino contemporaneamente? La probabilità che due eventi si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità.
Quindi 1/2 * 1/2 = 1/4, ovvero 25%
Ecco fatto!
Che ne pensi Giudy?
Tanti auguri per i tuoi studi,
Tania Tanfoglio

12 commenti:

  1. Professoressa è stata eccezionale come sempre,grazie mille.

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    1. Grazie a te! L'apprezzamento dei miei lettori mi fa proseguire volentieri in questa avventura!

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    2. E se Cesare non ha ereditato la malattia i suoi figli cosa rischiano?

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  2. A oggi ci sono cure x un malato conclamato? Grazie.

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    1. Non si può curare, nel senso che non si può guarire da questa malattia. Tuttavia, oggi ci sono numerosi trattamenti farmacologici per controllare alcuni dei sintomi della Malattia di Huntington.
      Per approfondire, consiglio questo link
      http://www.coreadihuntington.it/la-malattia/la-malattia-terapia
      Per aprirlo bisogna copiarlo ed incollarlo, nei commenti i link diretti non funzionano.
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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    2. grazie mille!

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  3. Salve Tania,leggevo questo post perchè sto affrontando un esercizio di una malattia autosomica dominante,nello specifico la capacità o meno di sentire il sapore della PTC. Devo dirle la verità su molecolarlab qualcuno lo ha proposto questo esercizio,però io mi trovo in disaccordo con la risoluzione. La mia domanda è:nelle malattie autosomiche dominanti quando il problema chiede nella prima domanda la probabilità che una figlia sia affetta con due genitori eterozigoti(quindi in qst caso presentano capacità di sentire sapore della ptc) e nella seconda domanda chiede la probabilità che il figlio sia affetto,la risposta a qst domande non è la stessa?in questo caso non si ragiona in termini di trasmissione in base al sesso,giusto?aspetto una sua risp,Giulia

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    1. La capacità di sentire la PTC è autosomico dominante. L'incapacità di sentire la PTC è autosomica recessiva. Vediamo se ho capito bene: tu hai due genitori eterozigoti Tt che sentono il sapore. Il testo chiede: 1) Qual è la probabilità che abbiano una figlia e che questa senta il sapore? 2) Qual è la probabilità che abbiano una figlio e che questo senta il sapore? Te lo chiedo perché hai scritto: "una figlia affetta"; è una caratteristica non una malattia. Quindi non ho capito se i figli della coppia sentono o meno il sapore. Altra cosa: la domanda è scritta semplicemente così? Non dice la prima figlia della coppia o il secondo figlio della coppia? Non ci sono altre specifiche?

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    2. la domanda è posta così:1)qual è la probabilità che il loro primo figlio sia una bambina taster(cioè sente il sapore)?2)qual'è la probabilità che il loro primo figlio sia un bambino taster?

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    3. Probabilità che il primo figlio sia femmina 1/2
      Probabilità che il primo figlio sia taster (madre Aa X padre Aa) 3/4
      Probabilità che i due eventi si verifichino contemporaneamente 1/2 * 3/4 = 3/8
      Stessa cosa, come hai giustamente intuito per un figlio maschio:
      Probabilità che il primo figlio sia maschio 1/2
      Probabilità che il primo figlio sia taster (madre Aa X padre Aa) 3/4
      Probabilità che i due eventi si verifichino contemporaneamente 1/2 * 3/4 = 3/8
      Cosa ne dici?

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    4. la ringrazio Tania per la risp,avevo ragionato anche io in questi termini ma avevo dei dubbi.arriverderci.

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