30 gennaio 2013

La cellula eucariote

Ieri vi ho presentato la struttura cellulare dei batteri e degli altri organismi unicellulari; oggi, invece, parlerò della cellula eucariote, ben più complessa e ricca di organuli specializzati.

(Wikipedia)
Questo tipo di cellula è alla base delle più svariate forme di vita: uomo, animali, piante, funghi...
(Wikipedia)

(Wikipedia)
Le spettacolari immagini che vi ho appena proposto, rendono solo in parte l'idea degli organismi che hanno come unità vitale di base la cellula eucariote.

Innanzi tutto esistono due tipi di cellula eucariote: quella animale e quella vegetale.
cellula animale

cellula vegetale
La membrana e la parete cellulare
La cellula eucariote e la cellula vegetale sono protette dalla membrana cellulare: un involucro formato da fosfolipidi e proteine con il compito di delimitare la cellula e, allo stesso tempo, permetterne gli scambi con l'ambiente esterno.
Membrana cellulare, per approfondirne la struttura e le funzioni, cliccare qui
La cellula vegetale presenta un ulteriore rivestimento, esterno alla membrana, che la sostiene e la protegge: la parete cellulare; è composta prevalentemente da cellulosa ed è il primo contatto della cellula vegetale con l'ambiente esterno.

Il citoplasma ed il citoscheletro
Internamente la cellula eucariote presenta una sostanza gelatinosa: il citoplasma. In esso sono immerse una serie di strutture specializzate, ciascuna con un compito ben preciso: gli organelli.
Oltre al citoplasma, troviamo il citoscheletro: sostiene la cellula, contribuisce a conferire loro una forma; determina la posizione degli organelli e consente il movimento di vescicole e molecole.

Gli organelli
I primi organelli che voglio presentarvi sono i ribosomi.

I ribosomi rappresentano la sede della sintesi delle proteine.
Questi organelli sono formati da due subunità di RNA ribosomiale (rRNA).
Subunità grande del ribosoma (Wikipedia)
Subunità piccola del ribosoma (Wikipedia)
Le istruzioni per costruire una proteina sono scritte nel DNA e raggiungono i ribosomi tramite "un intermediario": l'RNA messaggero (mRNA).
http://users.unimi.it/poletti/biologia/TESTI/Trascrizione/grafica/trascrtrad.gif
Per approfondire consiglio il post: gli acidi nucleici e le proteine
I ribosomi si trovano liberi nel citoplasma oppure possono essere associati alle membrane del reticolo endoplasmatico rugoso.


Il  reticolo endoplasmatico rugoso (RER) è formato da una fitta rete di canali e si fa carico dell'assemblaggio e dell'eventuale modificazione di proteine. Deve il suo nome alla presenza di ribosomi, disposti sulle sue pareti.

Oltre al reticolo endoplasmatico ruvido, troviamo il reticolo endoplasmatico liscio (REL), privo di ribosomi; ha il compito di detossificare sostanze altrimenti dannose per l'organismo, come l'etanolo contenuto nelle bevande alcoliche. Il reticolo endoplasmatico liscio, inoltre, ha un ruolo importante nel metabolismo dei lipidi, come fosfolipidi e acidi grassi.

L’apparato di Golgi, invece, è un complesso di membrane e vescicole che permette di trasportare all'esterno della cellula le sostanze da essa prodotte e necessarie al resto dell'organismo.
Riceve le molecole dal RER, le elabora e le indirizza a diversi siti interni o esterni alla cellula.


I mitocondri hanno la forma di una sferetta e si presentano avvolti da due membrane.
Le centinaia di mitocondri presenti in ogni cellula possono essere paragonati ad instancabili fabbriche di energia; infatti, nei mitocondri avvengono alcune reazioni chimiche che ci permettono di ottenere energia dalle sostanze nutritive (in particolare dal glucosio).
I lisosomi sono piccole sferette in grado di digerire molecole inutili o nocive per la cellula.

I perossisomi, invece, sono vescicole delimitate da membrana, che permettono la demolizione forme particolarmente pericolose.

L'organello più voluminoso all'interno di queste cellule è il nucleo; la sua presenza distingue una cellula eucariote dalla più semplice cellula procariote.
Il termine eucariote, infatti, deriva dal greco Eu,"vero" e Karyon, "nucleo".
La  membrana nucleare protegge il DNA, depositario dell’informazione genetica, che dirige e coordina ogni attività cellulare. Il DNA si presenta sotto forma di cromatina: potete immaginarlo come un gomitolo... 3 metri di materiale genetico strettamente raggomitolati nel nucleo! I più famosi cromosomi, simili a dei bastoncini, sono visibili solamente quando la cellula si riproduce.

Nel nucleo troviamo una particolare regione: il nucleolo; il suo compito è quello di produrre la sostanza di cui sono fatti i ribosomi: l'rRNA. Come si vede dal disegno, la membrana nucleare presenta dei pori: essi sono fondamentali per permettere il passaggio delle sostanze tra il nucleo ed il citoplasma.


Nelle piante, infine, troviamo altri due organelli caratteristici: il vacuolo ed i plastidi.
La cellula contiene un unico vacuolo, che occupa la maggior parte del suo spazio interno; contiene succo vacuolare ricco di acqua, proteine, sali minerali e zuccheri.  Il vacuolo ha una funzione idrostatica e permette alla cellula vegetale di sostenersi.
http://www.biologycorner.com/resources/cell_plant02_sm.jpg
I plastidi sono organuli tipicamente vegetali; tre sono quelli più noti.
I leucoplasti hanno una funzione di riserva si trovano nelle radici e nelle zone non fotosintetiche della pianta.
I cromoplasti sono coinvolti nella colorazione: coinvolgono pigmenti che conferiscono il colore rosso, giallo e arancione a fiori, frutti e radici.
I più famosi sono certamente i cloroplasti che svolgono la fotosintesi.
http://www.dipbot.unict.it/botanica-web/vegetali/cloroplasti.htm
Direi che con i cloroplasti ho terminato questa lunga carrellata che illustra le strutture tipiche di una cellula eucariote: spero che possa essere utile ai miei lettori!
Tania Tanfoglio

29 gennaio 2013

La cellula procariote

Nel post di ieri ho affrontato diversi argomenti chiave della biologia: la differenza tra organismi unicellulari e pluricellulari, la differenza tra le cellule procarioti e quelle eucarioti. La teoria cellulare e l'effetto scala.
Oggi vorrei concentrarmi sulla cellula procariote ed, in particolare, sulla cellula batterica che ne è un caratteristico esempio. Questa cellula presenta un'organizzazione interna semplice che troviamo solo degli organismi unicellulari, eccone alcuni: (tutte le immagini del post sono tratte da wikipedia):
Il Lactobacillus è un genere di batteri molto comuni e, solitamente, non patogeni. Negli esseri umani sono presenti, ad esempio, nel tratto gastrointestinale e collaborano al nostro benessere.
Il bacillo dell'Antrace, un batterio a forma di bastoncino: causa il carbonchio è una patologia che colpisce gli animali; è una zoonosi e, raramente, può colpire anche l'uomo. L'antrace è l'equivalente umano del carbonchio. 


I cianobatteri  sono batteri fotosintetici, in grado di svolgere la fotosintesi: in ambiente marino e lacustre, sottraggono l'anidride carbonica all'ambiente ed inducono la precipitazione del carbonato di calcio.

Le cellule dei procarioti hanno una struttura caratteristica, racchiusa in pochi micron. L'immagine schematica di una cellula batterica mi aiuterà ad illustrarne gli aspetti più importanti.

La parete cellulare e la membrana cellulare sono due involucri protettivi che avvolgono la cellula procariote, delimitando l'ambiente interno. 
A seconda di alcune caratteristiche della parete cellulare, alcuni ceppi batterici (detti Gram positivi) si colorano di violetto, mentre altri rimangono completamente incolori,o diventano rossi, a seconda della tecnica utilizzata (detti Gram negativi).
Staphylococcus aureus (cocco, Gram positivo) e Escherichia coli (bacillo Gram negativo bacilli).

In alcuni casi, è presente un ulteriore involucro, chiamato capsula
All'interno le strutture vitali della cellula sono immerse in una sostanza gelatinosa, il citoplasma.
In particolare, all'interno della cellula procariote, troviamo i ribosomi, organelli deputati alla produzione delle proteine.

Il nucleoide e i plasmidi rappresentano, invece, il materiale genetico di queste cellule.
Con il termine "nucleoide" si fa riferimento ad una regione della cellula nella quale è presente il materiale genetico, completamente privo di rivestimento protettivo: si tratta di DNA circolare a doppio filamento, che costituisce il cromosoma batterico. Qui sono contenute tutte le istruzioni indispensabili alla vita del microrganismo. La completa mancanza di rivestimento protettivo è la caratteristica peculiare delle cellule procarioti. Le cellule eucarioti, più complesse, presentano, infatti, il nucleo: una struttura protettiva che riveste e protegge le lunghe e fragili molecole di DNA.
I plasmidi sono piccoli filamenti circolari di materiale genetico a doppia elica, possono essere presenti in più copie all'interno della cellula; la loro presenza non è indispensabile, ma consente al batterio si svolgere compiti particolari; ad esempio, grazie alla presenza dei plasmidi, alcuni batteri sono resistenti agli antibiotici, ovvero sono capaci di distruggere il farmaco.



Il flagello è una struttura che aiuta nel movimento i batteri che ne sono provvisti.
I pili (pili F = fertilità), invece, sono elementi indispensabili alla coniugazione batterica: si tratta di un processo che consente il trasferimento di materiale genetico da un batterio ad un altro della stessa specie. I pili, chiamati più propriamente fimbrie, invece, sono utilizzati dai batteri come strutture di ancoraggio: è così che i batteri si attaccano alle cellule!

I batteri sono in grado di riprodursi autonomamente ogni 20-30 minuti. Le principali modalità di moltiplicazione in un batterio sono:
Scissione: è una modalità di riproduzione asessuata, caratterizzata dalla divisione dell’organismo in due o più parti, da ciascuna delle quali si sviluppa un individuo completo.
Gemmazione: o divisione ineguale; a partire da una cellula madre si produce una cellula più piccola, destinata ad accrescersi e staccarsi dalla cellula originaria.
Sporulazione: in condizioni avverse, alcuni batteri vanno incontro a un processo di divisione modificato, al termine il batterio diventa una spora, in grado di sopportare condizioni estreme di temperatura e umidità. Da queste forme resistenti si svilupperanno nuovi individui solo quando le condizioni ambientali diventeranno favorevoli. Tale processo prende il nome di germinazione.

Infine è importante ricordare che alcuni batteri hanno bisogno di ossigeno per la loro sopravvivenza (aerobi obbligati), altri si moltiplicano solo in assenza di ossigeno (anaerobi obbligati), altri ancora si moltiplicano in entrambe le situazioni.

Domani spiegherò la struttura della cellula eucariote ben più complessa e ricca di organelli.
Tania Tanfoglio

28 gennaio 2013

I dieci comandamenti dell’insegnante di George Polya

George Polya è stato un matematico ungherese; i 10 comandamenti dell'insegnante sono tratti da un suo libro, pubblicato negli anni '70 ed intitolato: "La scoperta matematica, Capire, imparare e insegnare a risolvere i problemi", Volume II
  1. Abbi interesse per la tua materia.
  2. Conosci la tua materia.
  3. Conosci i modi secondo i quali si impara: il miglior modo per imparare qualsiasi cosa è di scoprirla da soli.
  4. Cerca di leggere sul viso degli studenti, cerca di capire le loro aspettative e le loro difficoltà; mettiti al loro posto.
  5. Dai loro non soltanto informazioni, ma anche "saper-come", attitudini mentali, abitudine al lavoro metodico.
  6. Fai loro imparare ad indovinare. 
  7. Fai loro imparare a dimostrare.
  8. Cerca quegli aspetti del problema in questione che possono essere utili per i problemi futuri – cerca di mettere in evidenza lo schema generale che sta dietro la situazione concreta presente.
  9. Non rivelare subito tutto il tuo segreto – fallo indovinare dagli studenti prima di dirlo - fa loro scoprire da soli quanto è possibile.
  10. Suggeriscilo, non forzarlo.

Grazie Rosaria per la segnalazione su FB ;-)

La cellula, la teoria cellulare e l'effetto scala

Oggi vorrei parlarvi dell'elemento chiave di tutta la biologia: la cellula. Su Science for passion sentivo la mancanza di qualche post a riguardo: penso che sia un argomento fondamentale, in primo che viene studiato quando si parla di esseri viventi. Basta osservare il mondo attorno a noi,  quello che possiamo vedere con i nostri occhi e quello microscopico, per renderci conto che siamo circondati da un'infinita varietà di forme di vita. Tutte, dalla  più semplice alla più complessa, hanno qualcosa in comune: l'elemento base della vita, la cellula.

Organismi unicellulari e pluricellulari, cellule procarioti ed eucarioti
La cellula, infatti, è l'elemento di base di ogni essere vivente.
Esistono esseri viventi formati da una sola cellula, detti unicellulari; batteri e lieviti sono certamente tra gli organismi più noti appartenenti a questa categoria.
Escherichia coli è un batterio ed è un esempio di organismo unicellulare.
L'organizzazione interna di queste cellule è piuttosto semplice; per utilizzare un termine tecnico, si dice che il batterio è formato da una cellula procariote (Wikipedia).
Microfotografia di lieviti: sono un gruppo di funghi, formati da un'unica cellula, con un'organizzazione interna decisamente più complessa rispetto a quella batterica; cellule di questo tipo sono dette cellule eucariotiAlcuni lieviti, come la Candida albicans, possono causare infezioni nell'uomo, mentre Saccharomyces cerevisiae è utilizzato per la produzione di vinopane e birra (Wikipedia).
Gli organismi unicellulari hanno dimensioni microscopiche e non sono visibili ad occhio nudo.
Un'eccezione a questa regola della biologia sono i protozoi giganti, chiamati xenophyophores, formati da un'unica cellula, con un diametro superiore ai 10 cm. Vivono in condizioni di vita estreme, negli abissi della Fossa delle Marianne.
Xenophyophore in the Galapagos Rift (Wikipedia)
Per approfondire consiglio questo link 
http://www.lescienze.it/
Le altre forme di vita che possiamo vedere ad occhio nudo, come l'uomo, gli altri animali  e le piante, sono, invece, formati da più cellule che, cooperando tra loro, garantiscono la vita. Questi esseri viventi sono detti pluricellulari e sono dotati di cellule eucarioti.
Le spugne, ad esempio. sono gli organismi pluricellulari più semplici ed appartengono al regno animale. Il nostro organismo, invece, ha un'organizzazione piuttosto complessa garantita da circa 100.000 miliardi di cellule che collaborano tra loro!
Una spugna marina (Wikipedia)
Dai primi studi al microscopio alla teoria cellulare
Le cellule furono osservate per la prima volta nel 1665 dall'inglese Robert Hooke: egli osservò delle sottili fettine di sughero, utilizzando un semplicissimo microscopio.
Il microscopio di Hooke (Wikipedia)
Al microscopio vide degli elementi di forma regolare, simili a piccole stanze e le chiamò cellule.
Disegno della struttura del sughero così come apparve a Robert Hooke, che la osservò in un rudimentale microscopio. Tale immagine, contenuta nella sua opera Micrographia, è all'origine dell'utilizzo del termine cellula per indicare l'unità fondamentale degli organismi viventi (Wikipedia)
Raccolse le sue osservazioni nell’opera Micrographia; oggi sappiamo che Hooke osservò, in realtà, le pareti di cellule vegetali morte, ma furono il primo significativo passo avanti per la scoperta di questo mondo microscopico e brulicante di vita. Oggi esiste un'intero settore della scienze che si occupa dello studio delle cellule: la citologia.

Pochi anni dopo, nel 1673, lo scienziato olandese Antoni van Leeuwenhoek  compì diverse osservazioni al microscopio, che lui stesso aveva contribuito a migliorare; fu il primo ad osservare delle cellule vive: globuli rossi, piccoli organismi presi da acque stagnanti o dal suolo e, persino, gli spermatozoi, che egli indicò con il termine "animalunculi", ovvero "piccoli animali".

Il passo successivo fu compiuto diversi anni più tardi, nel 1830, da Theodor Schwann: il fisiologo tedesco studiò al microscopio la cartilagine degli animali e vide che era formata da cellule. Ipotizzò dunque, che le cellule fossero gli elementi costitutivi degli animali. Nove anni più tardi, il botanico tedesco Matthias Schleiden confermò che anche le piante erano formate dai medesimi elementi di base. Grazie a questi due scienziati la cellula viene riconosciuta come un elemento presente in tutti gli esseri viventi.

Infine, nel 1860 il patologo tedesco Rudolf Virchow concluse che ogni cellula nasce da un'altra cellula preesistente e non da materiale amorfo.

Schwann, Schleiden e Virchow sono considerati i padri della teoria cellulare.

Questa teoria può essere schematizzata in 3 semplici punti:
1) tutti i viventi sono formati da una o più cellule;
2) le cellule costituiscono le unità fondamentali di ciascun essere vivente;
3) tutte le cellule derivano da altre cellule.

Effetto scala: le dimensioni di una cellula
Le cellule possono avere diverse dimensioni e forme.
I batteri, formati da un'unica cellula procariote, ad esempio, hanno forme assai variabili.

I batteri a forma sferica prendono il nome di Cocchi;
I batteri a forma cilindrica  prendono il nome di Bacilli.
I batteri a forma spiriforme  prendono il nome di Spirilli. 
I batteri a forma di virgola prendono il nome di Vibrioni.
I batteri con più curve  prendono il nome di  Spirochete.

Le cellule batteriche sono le più piccole ed hanno una lunghezza variabile da 1 µm a 10 µm: questa loro caratteristica è molto importante perché permette una crescita ed una riproduzione estremamente rapidi.

Le cellule eucariote sono, invece, di dimensioni maggiori: il loro diametro varia da 10 µm a 30 µm, in alcuni casi può arrivare a 100 µm.

Le cellule eucarioti, in un organismo pluricellulare, si organizzano per svolgere compiti specifici: a seconda della loro funzione possono essere di forma sfera, irregolare, cubica, cilindrica o persino stellata.
Nei vegetali la forma della cellula è più regolare perché le cellule vegetali possiedono delle pareti rigide che le proteggono e ne mantengono la forma.

Le cellule non possono essere più piccole: non potrebbero contenere tutti gli elementi chimici che rendono possibile la loro vita.
Non potrebbero essere neppure più grandi: non riuscirebbero a svolgere efficacemente le loro funzioni vitali. Questo principio è noto come effetto scala; per mantenere costante le sue dimensioni, ovvero il rapporto superficie / volume, la cellule si divide periodicamente.

I protozoi giganti, di cui vi ho parlato all'inizio, possono essere visti come un'eccezione, ma la regola rimane valida per la maggior parte degli esseri viventi; le loro caratteristiche peculiari sono legate alle condizioni estreme in cui vivono e ci ricordano che, nonostante i numerosi progressi della scienza, tanti sono ancora i segreti della natura da scoprire.

Concludo con una precisazione sulle unità di misura, sempre invise agli studenti:
1 nanometro (nm) = 1/1000 micrometro = 1/1.000.000.000 metro (m)
1 micrometro (µm) o micron = 1/1000 millimetro = 1/1000.000 metro (m)
1 millimetro (mm) = 1/10 centimetro
1 centimetro (cm) = 1/10 decimetro
1 decimetro (dm) = 1/10 metro (m)

Nei prossimi post spiegherò la differenza tra una cellula procariote ed una cellula eucariote per poi tornare al mio argomento preferito: il materiale genetico! Se vi ho incuriosito, continuate a seguirmi su queste pagine!
Tania Tanfoglio

26 gennaio 2013

Gameti prodotti da individui portatori di doppie traslocazioni

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Valentina. Ecco la sua domanda!

Salve prof! Come le ho già annunciato su Facebook, sono una studentessa di Biotecnologie.  
L'ho contattata per chiederle alcuni chiarimenti sull'esame di genetica! 
Ho problemi sulle traslocazioni cromosomiche. Mi spiego meglio: in teoria so perfettamente cosa sono, so identificare quali gameti produce un individuo portatore di traslocazione (es. cariotipo 2n=45, XY + t13/21). 
Il problema sorge all'esame, quando la nostra professoressa ci chiede di enunciare i gameti prodotti da individui portatori di doppie traslocazioni, come 2n=44, XX + t13/21 + t14/22
Purtroppo i miei colleghi hanno riscontrato le mie stesse difficoltà e non riusciamo a ragionare da soli, come vorrebbe l'insegnante. Le chiedo aiuto perché questa è la prima domanda che fa e, se non si sa rispondere, si è automaticamente bocciati.
Confido nella sua disponibilità!
Cordiali saluti,
Valentina

Ciao Valentina,
Benvenuta su Science for passion.
Solitamente sono piuttosto selettiva: rispondo solo a domande di ampio respiro, facilmente comprensibili anche da chi è alle prime armi e possiede solo poche nozioni di base.
Ho deciso comunque di aiutarti perché, per eseguire quando richiesto dall'insegnante, basta un piccolo ragionamento: l'esercizio non è difficile come sembra, è solo molto lungo e, per comprenderlo, servono una serie di disegni.


Una traslocazione è un tipo di mutazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi. Nel tuo esercizio abbiamo delle tipiche traslocazioni robertsoniane.
Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici, in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma. Le traslocazioni robertsoniane nell'uomo possono coinvolgere i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22. I portatori di traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale: come si vede dai disegni sottostanti, non c'è perdita di materiale genetico.

Allora abbiamo un individuo portatore di due traslocazioni t13/21 e t14/22. Non importa se l'individuo portatore della traslocazione sia un uomo oppure una donna. Si tratta di cromosomi autosomi e, quindi, il risultato è il medesimo.

Analizziamo una traslocazione per volta.
Vediamo la traslocazione 13/21: in marrone si vede il cromosoma 13, in azzurro il cromosoma 21. Un individuo portatore della traslocazione 13/21 presenta: un cromosoma 13, un cromosoma con traslocazione 13/21 ed un cromosoma 21. I prodotti possibili alla meiosi sono 6:



Ecco i prodotti della meiosi nel dettaglio:


Vediamo la traslocazione 14/22: in grigio si vede il cromosoma 14, in fuxia il cromosoma 22. Un individuo portatore della traslocazione 14/22 presenta: un cromosoma 14, un cromosoma con traslocazione 14/22 ed un cromosoma 22. I prodotti possibili alla meiosi sono 6:



Ecco i prodotti della meiosi nel dettaglio:

Un individuo che porta entrambe le traslocazioni, infine, avrà 6 x 6 combinazioni di gameti possibili, ovvero 36. Eccole tutte rappresentate nelle seguenti immagini:






Ecco Valentina! Cosa ne dici? Fammi sapere cosa ne pensi, lasciando un commento nel post: è stato un lavoro corposo, che mi ha impegnato tutta la mattina, ma ero curiosa di vedere il risultato finale! A me piace... Tu cosa ne pensi? ;-) Naturalmente, fammi sapere come va l'esame!
Un saluto e tanti auguri,
Tania Tanfoglio

20 gennaio 2013

La determinazione del sesso nei mammiferi e l'effetto Lyon

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo ad una richiesta di Martina.

Buongiorno,

Sono Martina e frequento l'università. 
Può spiegarmi la determinazione del sesso nei mammiferi e nel topo?
Grazie,
Martina

Ciao Martina,
benvenuta su Science for passion.

I mammiferi, compreso l'uomo ed il topo, presentano due cromosomi sessuali, detti eterosomi: la loro funzione è legata alla determinazione del sesso.

I cromosomi eterosomi, a differenza dei cromosomi autosomi, hanno una diversa dimensione.
Sono indicati convenzionalmente come X e Y.
Il sesso femminile è determinato da una coppia di cromosomi XX ed è detto omogametico: le femmine di mammifero producono esclusivamente cellule uovo contenenti, oltre ai cromosomi autosomi, il cromosoma X.
Il sesso maschile, invece, è detto eterogametico e presenta un cromosoma X ed un cromosoma Y: i maschi di mammifero producono metà degli spermatozoi contenenti, oltre ai cromosomi autosomi,  il cromosoma X e l'altra metà contenenti il cromosoma Y. E' il padre, dunque, che determina il sesso della progenie.
Immagine da http://www.ilmiobaby.com/
Gli autosomi contengono gli stessi geni; i cromosomi sessuali, invece, contengono geni specifici, che determineranno i caratteri legati al sesso.

In particolare, il cromosoma X, che è l'ottavo cromosoma in termini dimensionali, contiene geni legati al sesso, ma anche molti geni non correlati alla riproduzione, come dimostrato dalle diverse patologie legate al cromosoma X.
Rappresentazione grafica del cromosoma X umano (Wikipedia)
Il cromosoma Y, invece, è molto più piccolo e contiene i geni che determinano l'appartenenza al sesso maschile. Questi geni sono presenti in singola copia e seguono un'eredità oloandrica, ovvero vengono ereditati solo dai maschi.
Rappresentazione grafica del cromosoma Y umano (Wikipedia)
Nei mammiferi, la presenza di un singolo cromosoma Y determina l'appartenenza al sesso maschile, indipendentemente dal numero dei cromosomi X.
In Drosophila, invece, la determinazione del sesso segue altre regole; ne ho parlato in questo post: Determinazione del sesso in Drosophila.

Tornando ai cromosomi sessuali dei mammiferi, ci sono altri aspetti interessanti da considerare.
Le regioni terminali dei cromosomi sessuali, i telomeri, costituiscono un'eccezione: sono le uniche regioni uguali sui due eterosomi e sono dette regioni pseudoautosomiche 1 e 2.
I telomeri (in giallo) sono evidenziati sui cromosomi attraverso una FISH (Wikipedia)
I geni delle regioni pseudoautosomiche sono presenti sia sul cromosoma X, sia sul cromosoma Y.
I cromosomi sessuali, sebbene diversi per forma e dimensione, sono omologhi agli effetti della segregazione: durante la profase I della meiosi maschile, infatti, le regioni pseudoautosomiche si appaiano ed assicurano una corretta segregazione del cromosoma X e del cromosoma Y nei gameti.

Nelle femmine si può osservare l'inattivazione del cromosoma X o effetto Lyon: solo uno dei due cromosomi X, infatti, è geneticamente attivo, l'altro viene "impacchettato" e diventa inattivo. L'inattivazione del cromosoma X di origine paterna o materna avviene casualmente in tutte le cellule, intorno al sedicesimo giorno della vita embrionale.
Le donne normali possiedono cellule in cui risulta inattivato il cromosoma X di origine materna e cellule in cui, invece, è inattivato il cromosoma X di origine paterna. Sono dei mosaici.

Il cromosoma "impacchettato" è noto come corpo di Barr.
Da McGraw-Hill Online Learning Center Test

Questo processo è di fondamentale importanza: se fossero trascritti tutti i geni presenti in entrambi i cromosomi X si verificherebbe un'eccessiva espressione dei loro prodotti.

Mary Frances Lyon è una genetista britannica membro della Royal SocietyNel 1961 descrisse l’inattivazione del cromosoma X, che da lei prenderà il nome di effetto Lyon, spiegando come, nelle femmine di mammifero, uno dei due cromosomi X venga disattivato funzionalmente (Wikipedia).
Infine, non bisogna dimenticare che alcuni dei geni presenti sul cromosoma inattivato "sfuggono" a questo meccanismo ed i loro prodotti vengono trascritti e tradotti in proteine: si tratta di geni indispensabili per uno sviluppo ed una crescita normali.
La maggior parte di essi si trova nelle regioni pseudoautosomiche e, quindi, sono presenti in duplice copia in entrambi i sessi.
L'esistenza di geni capaci di sfuggire all'inattivazione dell'X spiega per quale motivo soggetti con la Sindrome di Turner (X0) presentino fenotipi anomali. Se l'inattivazione dell'X fosse totale, non ci sarebbe differenza tra questi assetti cromosomici e quelli normali.

Non mi resta che attendere il commento di Martina e augurarle in bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio

19 gennaio 2013

Manuale medico per l'autismo

Oggi vorrei parlarvi di un manuale che ho scoperto grazie ad una segnalazione sulla pagina Facebook Mondo Aspie.
Si tratta dell'edizione italiana del Manuale medico per l'autismo: è un lavoro realizzato dall'Help Autism Now Society ed adattato per essere fruibile al pubblico italiano da AutismService.
Un manuale completo, semplice e chiaro per far conoscere meglio le problematiche dei bambini autistici a genitori, insegnanti ed educatori. Davvero molto utile.
Per scaricare il manuale, cliccare sull'immagine della copertina sottostante.
http://www.autismservice.org/pdfs/resources/Manuale_Medico_per_l'Autismo.pdf
Cliccando qui http://www.helpautismnow.com/physician_handbook.html potete, invece, accedere al sito originale e trovare il manuale anche in:
  • Inglese
  • Spagnolo
  • Romeno
  • Canadese
  • Persiano
  • Portoghese
  • Vietnamita
Non mi resta che consigliarvi di divulgare il più possibile questa preziosa fonte di informazione,
Tania Tanfoglio

18 gennaio 2013

Le droghe ed i loro effetti sul nostro organismo

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto Simona. Ecco la sua richiesta.

Buongiorno ,
Mi chiamo Simona e frequento il quinto anno di liceo scientifico tecnologico; quest'anno ho gli esami e, come tesina, vorrei portare uno studio approfondito riguardante alcuni aspetti nascosti riscontrabili nel romanzo Alice nel paese delle meraviglie. Avrei bisogno di un aiuto per quanto riguarda la parte di chimica: vorrei portare, infatti, un'analisi approfondita delle sostanze stupefacenti e di come queste reagiscono con il nostro organismo, ma non riesco a trovare delle fonti adeguate.
Spero che lei mi possa aiutare.
Cordiali saluti ,

Simona

Ciao Simona,
benvenuta sul mio blog. Questo post sarà sicuramente interessante non solo per te, ma anche per tutte le mie allieve del CFP.
L'argomento è molto vasto. Ho deciso di aiutarti segnalandoti una serie di opuscoli che puoi scaricare e stampare. Sono opuscoli pensati proprio per informare i giovani sulle sostanze da abuso e sui loro effetti. Si parla di:

  • Alcol
  • Anfetamine
  • GHB
  • LSD
  • Steroidi
  • Farmaci 
  • Ecstasy
  • Eroina
  • Cocaina
  • Cannabis
  • Smart drugs
  • Tabacco
  • Ketamina


Per vedere e scaricare l'opuscolo di tuo interesse, clicca sull'immagine sottostante: in questo modo verrai indirizzata sul sito http://www.droganograzie.it/
A questo punto ti basterà cliccare sulla copertina dell'opuscolo che vuoi leggere!



Fammi sapere cosa ne pensi, lasciando un commento sul blog!
In bocca al lupo per gli esami,
Tania Tanfoglio

11 gennaio 2013

Malattie autosomiche recessive: meccanismo di trasmissione

Chiedilo a Tania

Oggi parliamo di malattie autosomiche recessive. L'esercizio che segue mi è stato proposto da Giulia che frequenta la facoltà di Scienze biologiche.


Eccone il testo.
Se una malattia genetica è ereditata come autosomica recessiva si può verificare la seguente situazione?
Da un matrimonio tra un individuo omozigote dominante e un altro eterozigote potranno nascere tutti figli ammalati? Perché?

Inizio con un po' di teoria.

Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli come previsto dalle leggi di Mendel e sono dovute a mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, ovvero i cromosomi non legati al sesso. Le patologie con questo tipo di ereditarietà vengono suddivise in due categorie in base al meccanismo di trasmissione che le caratterizza. Distinguiamo, infatti, le malattie autosomiche recessive e le malattie autosomiche dominanti.

Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori;  se, invece,  eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.
Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia.
Esempi di malattie autosomiche recessive sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l'anemia mediterranea (o talassemia) o l'albinismo.
Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia.
Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia.
Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano. 
Questi eventi sono del tutto casuali e le percentuali rimangono le medesime per ogni gravidanza; il sesso del nuovo nato è ininfluente sulla trasmissione della patologia ereditaria, proprio perché il gene è localizzato sui cromosomi autosomi, non legati al sesso.
Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia.


Vediamo, con uno schema, il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche recessive: 


Il medesimo concetto può essere espresso anche in altro modo.
Ovvero, se indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano ne risulta che sia la mamma che il papà sono “Aa”, dato che sono entrambi portatori sani ed il loro DNA contiene sia la copia del gene normale sia quella mutata.

Possiamo vedere quindi lo stesso concetto attraverso un semplice schema: nella prima riga sono riportate le caratteristiche genetiche di un genitore, nella prima colonna le caratteristiche genetiche dell'altro genitore; dal loro incrocio si ottengono le caratteristiche genetiche dei figli. A fianco della tabella ho riportato le relative percentuali, come illustrato nel testo.


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

  25% AA figlio/a sano/a
  50% Aa figli/e portatori sani/e
  25% aa figlio/a malato/a




Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani. 

Ecco lo stesso concetto espresso attraverso lo schema. 


A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa
  50%  AA figlio/a sano/a
  50%  Aa figli/e portatori sani/e




Quest'ultimo quadrato di Punnett è esattamente il caso proposto dalla mia lettrice:
da un matrimonio tra un individuo omozigote dominante (AA) e un altro eterozigote (Aa, ovvero portatore sano) non potranno nascere tutti figli ammalati. Nessun figlio della coppia sarà malato: affinché la malattia autosomica recessiva si manifesti l'individuo deve essere omozigote recessivo, ovvero deve aver ereditato un allele recessivo da ciascuno dei due genitori.
E con questo vi saluto ed attendo i commenti di Giulia per sapere cosa ne pensa dello svolgimento di questo esercizio.
Tania Tanfoglio

09 gennaio 2013

Còrea di Huntington: trasmissione di una malattia autosomica dominante

Chiedilo a Tania

Oggi vi parlerò della Còrea di Huntington e risponderò a una domanda di Giudy.
Eccola:
Buonasera professoressa, seguo la sua pagina web con molto interesse e la uso per i miei studi di genetica, lei è bravissima a spiegare!!! Volevo, gentilmente, una conferma su un quesito: un uomo, il cui padre è affetto da Corea e la cui moglie sana non sviluppa la malattia, in che percentuale trasmetterà  ai figli la malattia?  grazie mille
Giudy

Benvenuta sul mio blog, Giudy, e grazie per le tue belle parole. Veniamo alla tua richiesta.

La Corea di Huntington è una malattia ereditaria degenerativa che segue un meccanismo di trasmissione autosomico dominante, indipendente dal sesso della persona.
Questa patologia colpisce il sistema nervoso centrale con una progressiva distruzione dei neuroni, a livello dei gangli della base e della corteccia cerebrale.
Il paziente presenta movimenti involontari patologici, deterioramento cognitivo e alterazione del comportamento.
L’esordio avviene solitamente tra i 30 e i 50 anni ed il decorso fatale dopo 16-20 anni.

Per rispondere alla domanda, provo a riformulare il testo del problema, dando dei nomi ai protagonisti per identificarli con maggiore chiarezza.

Cesare, il cui padre Giuseppe è affetto da Corea e la cui moglie sana non sviluppa la malattia, in che percentuale trasmetterà  ai figli la malattia?
Potremmo scriverlo anche così: qual è la probabilità che la malattia venga trasmessa dal nonno ai nipoti?
Il problema è che abbiamo una sola certezza: la malattia di nonno Giuseppe. Il testo non ci dice se Cesare ha ereditato o meno la malattia. Per questo dobbiamo procedere per gradi.
Giuseppe, affetto da Còrea di Huntington, è eterozigote (Aa): l'omozigosi, infatti, è rarissima nelle malattie autosomiche dominanti; se è compatibile con la vita, solitamente, è legata a quadri clinici di estrema gravità. La moglie di Giuseppe, non manifestando segni di malattia, è certamente aa (omozigote recessiva).
Vediamo il quadrato di Punnett:

Uomo malato Aa x donna sana aa

A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
Giuseppe ha il 50% di probabilità di aver trasmesso la malattia al figlio Cesare.

Se Cesare è malato, il quadrato di Punnett risulta ancora:
Uomo malato Aa x donna sana aa

A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
Cesare ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.

Ora, per rispondere alla domanda, bisogna ricorrere al calcolo delle probabilità.
Sappiamo che:
  • Giuseppe ha il 50% (1/2) di probabilità di aver trasmesso la malattia al figlio Cesare 
  • Cesare, a sua volta, ha il 50% (1/2) di probabilità di trasmettere la malattia ai figli
Per calcolare la probabilità che il nonno possa trasmettere la malattia ai nipoti basta fare il prodotto delle singole probabilità: 1/2 * 1/2 = 1/4 ovvero 25%.
Infatti, questa operazione matematica ci permette di rispondere a questa domanda:
Qual è la probabilità che due eventi indipendenti (Giuseppe ha trasmesso la malattia a Cesare; Cesare trasmette la malattia ai suoi figli) si verifichino contemporaneamente? La probabilità che due eventi si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità.
Quindi 1/2 * 1/2 = 1/4, ovvero 25%
Ecco fatto!
Che ne pensi Giudy?
Tanti auguri per i tuoi studi,
Tania Tanfoglio
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