Mi ha scritto Giulia (mi hanno scritto molte "Giulia" in questo periodo! :-), con un nuovo esercizio di genetica.
Ciao Tania,
sono una studentessa al primo anno di medicina e sto preparando l'esame di genetica.
Ti scrivo per un esercizio di cui non sono molto convinta.
"Un uomo,daltonico e microcitemico, sposa una donna, figlia di padre daltonico, con normale visione dei colori e microcitemia.
1) Schematizzare il genotipo dell'uomo e della donna indicando i cromosomi e i relativi alleli.
2) Qual è la probabilità che tra le figlie della coppia possa nascerne una affetta daltonica o affetta da talassemia?
Grazie anticipatamente
Ciao Giulia,
benvenuta su queste pagine!!
Prima di vedere l'esercizio, guardiamo un po' di teoria.
Il daltonismo e la visione dei colori
Le persone daltoniche hanno un'alterata la percezione dei colori. che può manifestarsi in forma parziale o completa, con l'incapacità di distinguere il rosso, il verde, il blu o il giallo.
Il nome della malattia deriva dal chimico inglese John Dalton che alla fine del Settecento, descrisse per primo la patologia, della quale era affetto.
Il daltonismo è una malattia genetica legata al cromosoma X; colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile: le donne, infatti, hanno due cromosomi X ed è molto infrequente che l'alterazione lì colpisca entrambi. Gli uomini, invece, hanno un unico cromosoma X e, se l'alterazione è presente, si manifesta anche la malattia. Un uomo trasmette il gene mutato a tutte le figlie femmine, che saranno portatrici sane della malattia.
Il daltonismo compare nelle donne esclusivamente quando il cromosoma difettoso è trasmesso dal padre e anche dalla madre, portatrice sana del daltonismo.
L'esercizio dice che "un uomo,daltonico sposa una donna, figlia di padre daltonico, con normale visione dei colori.
Il daltonismo compare nelle donne esclusivamente quando il cromosoma difettoso è trasmesso dal padre e anche dalla madre, portatrice sana del daltonismo.
Vediamo lo stesso concetto espresso con delle tabelle.
Un uomo daltonico (XY) trasmette il cromosoma X con la malattia a tutte le figlie femmine (XX). Le figlie femmine di un uomo daltonico saranno, dunque, portatrici sane di daltonismo. Queste non manifesteranno mai la malattia ma potranno trasmetterla ai loro figli.
Un uomo daltonico (XY) trasmette il cromosoma X con la malattia a tutte le figlie femmine (XX). Le figlie femmine di un uomo daltonico saranno, dunque, portatrici sane di daltonismo. Queste non manifesteranno mai la malattia ma potranno trasmetterla ai loro figli.
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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Una donna portatrice sana di daltonismo (XX), ad ogni concepimento, avrà il 50% di possibilità di trasmettere il cromosoma sano (X) o quello malato (X). Di conseguenza:
- Se nasce un figlio maschio avrà il 50% di possibilità di essere daltonico.
- Se nasce una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice sana di daltonismo.
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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Infine, una donna portatrice sana di daltonismo (XX) ed un uomo daltonico, (XY) ad ogni concepimento, avranno:
- Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio non affetto dalla malattia (XY).
- Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio daltonico (XY).
- Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina portatrice sana (XX).
- Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina daltonica (XX).
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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L'esercizio dice che "un uomo,daltonico sposa una donna, figlia di padre daltonico, con normale visione dei colori.
Come abbiamo appena visto, le figlie di un uomo daltonico sono portatrici sane. La situazione di questa coppia è, quindi, è proprio quella schematizzata del precedente quadrato di Punnet.
Quindi: la probabilità che una figlia femmina di questa coppia sia daltonica è dunque del 25%.
Come mi è stato fatto notare nei commenti, se consideriamo solo le figlie femmine, la probabilità sarà del 50%.
Grazie al mio lettore per l'osservazione! :-)
Come mi è stato fatto notare nei commenti, se consideriamo solo le figlie femmine, la probabilità sarà del 50%.
Grazie al mio lettore per l'osservazione! :-)
Per approfondire il senso della vista, consiglio questo post: Il senso della vista: una panoramica a 360 gradi
Microcitemia
Con questo termine ci si riferisce ad alterazioni genetiche dei globuli rossi. ne esistono diverse forme; l'esercizio, secondo me, si riferisce alla beta talassemia, nota anche come anemia mediterranea.
L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno globulo rosso ed è indispensabile per il trasporto dell'ossigeno. È costituita da quattro catene:
due catene alfa, codificate da 2 geni (4 alleli) sul cromosoma 16.
due catene beta codificate da 2 geni (4 alleli) sul cromosoma 11.
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| Wikipedia: emoglobina |
A
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a
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A
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AA
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Aa
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a
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Aa
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aa
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il 25% dei figli sarà sano
il 25% dei figli sarà omozigote e presenterà la forma grave della malattia
il 50% dei figli sarà eterozigote come i genitori.
Quindi: la probabilità che una figlia (o figlio, la percentuale non cambia) di questa coppia sia talassemica in forma grave è del 25%
il 25% dei figli sarà omozigote e presenterà la forma grave della malattia
il 50% dei figli sarà eterozigote come i genitori.
Quindi: la probabilità che una figlia (o figlio, la percentuale non cambia) di questa coppia sia talassemica in forma grave è del 25%
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Tania Tanfoglio
