09 novembre 2012

Mutazioni ed esposizione a radiazioni

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo un nuovo esercizio, proposto da Elisa e da Simona. Ecco le loro e-mail.

Ciao Tania,

Sono Elisa e ti ho già contattato in altre occasioni.
Mi potresti aiuutare con questo esercizio? :)
Un uomo ha lavorato per diversi anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino emofilico;nel suo pedigree e in quello della moglie non si sono mai riscontrati altri casi di emofilia.Un suo collega ,con eguale durata temporale di lavoro nella stessa centrale,genera un figlio affetto da nanismo acondroplastico ed anche in questo caso nel pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi analoghi.
Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni nei due casi.
Grazie.


Salve,
Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie

1)un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente  Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?


2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo  pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle  radiazioni.


Ciao Elisa, bentornata! E naturalmente benvenuta a Simona! Oggi risolverò l'esercizio di Elisa, ovvero il secondo proposto da Simona (in quello proposto da Elisa ci sono delle richieste i più, ma la soluzione dovrebbe comunque risultare chiara per entrambe). In un post successivo, invece, pubblicherò la soluzione del primo esercizio richiesto dalla mia nuova lettrice!

Prima di entrare nel dettaglio dell'esercizio, vediamo brevemente le caratteristiche delle due patologie.


Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
Le persone affette presentano una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, di un fattore essenziale nella coagulazione del sangue.
Esistono diverse forme di emofilia, le più comuni sono l'emofilia A e l'emofilia B.
nell'emofilia A il fattore mancante è il fattore VIII della coagulazione; nell'emofilia B il fattore mancante è il fattore IX della coagulazione;

Acondroplasia
L’acondroplasia colpisce circa 1/25.000 bambini nati vivi, indipendentemente dal sesso o dall'etnia.
Si tratta di una malattia autosomica dominante ed il gene coinvolto è collocato sul cromosoma 4. La mutazione di questo gene causa l'alterazione di un recettore di membrana.
Immagine animata di Wikipedia:
in arancio un recettore di membrana che riceve un messaggio 
da una sostanza chimica rappresentata in verde.

Le cellule della cartilagine, normalmente, hanno dei recettori di membrana (in arancio nella figura) in grado di ricevere segnali chimici fondamentali per la loro duplicazione (in verde nella figura). Nell'acondroplasia la mutazione che colpisce i recettori rende le cellule della cartilagine insensibili al segnale che le induce a riprodursi. Il bambino malato presenta un grave disturbo della crescita: l'acondroplasia, infatti, è una forma di nanismo.
Nella maggior parte dei casi. i genitori del bambino affetto sono normali e le alterazioni riguardano la cellula uovo o lo spermatozoo che unendosi hanno dato origine alla nuova vita.

Esercizio
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Il figlio, essendo un maschio, ha certamente ereditato  il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X dalla madre. Ora la madre potrebbe essere portatrice sana della patologia ed essere a sua volta figlia di una donna portatrice sana. Tuttavia, dato che la malattia non si è mai riscontrata nel pedigree, è probabilmente più corretto ritenere che si tratti di una mutazione ex-novo, che ha riguardato il cromosoma X di origine materna ma che nulla ha a che fare con l'esposizione paterna alle radiazioni. 

Il nanismo acondroplasico, invece, è una malattia autosomica dominante che il bambino ha ereditato da uno dei due genitori. Si tratta certamente di una mutazione ex-novo dato che, nel caso di patologie dominanti, non esiste il portatore sano. La mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo. Tuttavia, dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile.


Una precisazione: l'esercizio di Simona, invece, prende in considerazione entrambe le malattie perchè il figlio della coppia è sia emofiliaco sia acondroplasico. La risposta all'esercizio è data l'insieme delle due risposte che ho fornito ad Elisa. L'emofilia deriva da una mutazione ex-novo nell'ovocita ed è, dunque, indipendente dall'esposizione paterna a radiazioni. Il nanismo, invece, deriva da una mutazione ex-novo che ha colpito i cromosomi autosomi. In questo caso, è più logico ritenere che tale mutazione si sia verificata nello spermatozoo dato che il padre è stato esposto a radiazioni che sono agenti mutageni.
Per approfondire l'argomento consiglio questo post di Annarita Ruberto su ScientificandoRadiazioni Ionizzanti E Mutazioni Genetiche.

Argomenti correlati:
Non mi resta che aspettare un commento di Elisa e di Simona per sapere se hanno capito come risolvere questa tipologia di esercizi e, naturalmente, augurare a entrambe in bocca al lupo per i loro studi!
Tania Tanfoglio

19 commenti:

  1. quindi anche per l'acondraplasia come per l'emofilia,il bambino risulta affeto ma in nessuno dei due casi nè l'acondroplasia nè l'emofilia hanno influito le radiazioni?

    -per l'emofilia cosa ha influito?
    -e per l'acondroplasia?

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    1. Ciao Elisa, riprendo brevemente l'esercizio.

      Un uomo ha lavorato per diversi anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino emofiliaco; nel suo pedigree e in quello della moglie non si sono mai riscontrati altri casi di emofilia.
      In questo caso le radiazioni non hanno certamente influito per i motivi che ho esposto sopra.

      Un suo collega ,con eguale durata temporale di lavoro nella stessa centrale,genera un figlio affetto da nanismo acondroplastico ed anche in questo caso nel pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi analoghi.
      In questo secondo caso, invece, è verosimile che la mutazione sia da imputarsi all'esposizione a radiazioni. Infatti, nello svolgimento dell'esercizio ho scritto: "dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile."
      Da cosa hai capito che "in nessuno dei due casi nè l'acondroplasia nè l'emofilia hanno influito le radiazioni"? Leggi attentamente quello che ho scritto.
      Non capisco le altre due domande.
      -per l'emofilia cosa ha influito?
      -e per l'acondroplasia?
      Cosa vuoi sapere che non sia già scritto nel post?
      Per l'emofilia possiamo solo dire che si tratta di una mutazione ex-novo, senza fare alcuna ipotesi sulla causa. Per l'acondroplasia la causa più probabile sono certamente le mutazioni.
      Leggi bene il post e studia i post che trovi sul blog relativi alle mutazioni così avrai anche un'idea di quali ne possono essere le cause. Te li ho indicati nel post, nell'elenco in fondo.
      Ciao,
      Tania

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    2. Quindi per l'acondroplasia il bambino può risultare affetto a causa delle radiozioni, mentre l'emofilia non si fa alcuna ipotesi sulla causa

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  2. si mi è più chiaro ora.ora mi leggo anche gli altri posst sulle mutazioni.
    grazie ancora :)

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    1. Di nulla!! Se non ti è chiaro qualcosa negli altri post, lascia pure un commento sotto! ;-)

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  3. "dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile."

    Questa frase non mi era tanto chiara

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    1. Allora. Sappiamo che è una malattia autosomica dominante. Non esistono portatori sani e basta un solo allele mutato per manifestare la patologia. i genitori sono certamente aa. Proprio per questo deduciamo che il figlio è malato perchè si è verificata una mutazione. La mutazione può essersi verificata nella cellula uovo della donna (=gamete femminile) o nello spermatozoo dell'uomo (=gamete maschile). Dato che la donna non è stata esposta ad alcun agente mutageno che possa aver favorito la comparsa della mutazione, è ragionevole ritenere che la mutazione si sia verificata nello spermatozoo e che, quindi, sia di origine paterna. Va meglio? E il resto, ora è chiaro?

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  4. Anche a me quella frase non mi era tanto chiara .

    probabilmente più corretto ritenere che si tratti di una mutazione ex-novo, che ha riguardato il cromosoma X di origine materna

    perchè il cromosoma x di origine materna?

    e perchè La mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo?

    Cmq grazie per il post.:) Simona

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    1. Ciao Simona, tu stai parlando dell'esercizio sull'emofilia; Elisa, invece, si riferiva all'esercizio sul nanismo acondroplasico. Ora cerco di chiarire anche il tuo dubbio.
      L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Il figlio, è un maschio e ha certamente ereditato il cromosoma Y (la mutazione dell'emofilia è, invece, sul cromosoma X) dal padre ed il cromosoma X dalla madre.
      Fin qui dovrebbe essere chiaro; è proprio questo semplice ragionamento che ci fa escludere che l'esposizione alle radiazioni del padre possa aver influenzato la malattia del figlio.
      L'emofilia è recessiva, nulla ci vieta di pensare che la madre possa essere portatrice sana. In questo caso la trasmissione sarebbe semplice: la mamma ha trasmesso la X con la mutazione al figlio emofiliaco.
      Perchè ho escluso questa possibilità? Semplicemente perchè la malattia non si è mai riscontrata nel pedigree della donna.
      Non ci resta che concludere che, anche in questo caso, si tratti di una mutazione ex-novo, che ha riguardato il cromosoma X di origine materna, ovvero che ha colpito l'ovocita.
      va meglio?
      Ho risposto anche a Elisa, leggi la risposta sopra, se ti interessa anche l'altro esercizio!!
      Ciao!

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    2. Nell'altro esercizio, invece, quello sul nanismo acondroplasico la mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo perchè le mutazioni sono un evento casuale che può insorgere anche in assenza di cause esterne. Quindi, teoricamente, la mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo. Tuttavia, dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile, ovvero nello spermatozoo. Leggi anche tu i post che ho indicato sulle mutazioni, penso possano essere utili, almeno come base, punto di partenza per lo studio teorico!

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  5. Si ora mi è più chiaro.Grazie per i chiarimenti.
    Anche l'altro esercizio mi interessa ,perchè nel mio esercizio un'unico padre ha avuto un bambino affetto da entrambe le malattie,non è diviso in due come nell'altro esercizio.Per risolverlo devo valutare entrambre le malattie insieme però.

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    1. Hai ragione! La risposta al tuo esercizio è l'insieme delle due. L'emofilia deriva da una mutazione ex-novo nell'ovocita ed è, dunque, indipendente dall'esposizione paterna a radiazioni. Il nanismo, invece, deriva da una mutazione ex-novo che ha colpito i cromosomi autosomi. In questo caso è più logico ritenere che tale mutazione si sia verificata nello spermatozoo dato che il padre è stato esposto a radiazioni che sono agenti mutageni. Lo scrivo anche sopra, nel testo. Così è più chiaro!

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    1. Di nulla!! Nell'e-mail mi è arrivato anche un altro commento che qui non vedo più. Il tuo ragionamento (credo che il commento sia tuo :-) è corretto: per l'acondroplasia il bambino può risultare affetto a causa delle radiazioni, mentre per l'emofilia non si fa alcuna ipotesi sulla causa. Tieni conto che spesso (purtroppo) la causa non c'è. Ci sono elementi che favoriscono l'insorgere di una mutazione ma, spesso, la mutazione è semplicemente un evento casuale, succede e basta. Ciao Simona ed in bocca al lupo per il tuo esame!

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  7. GRazie per l ulteriore spiegazione :9

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  8. E se invece le malattie si sono riscontrate nel pedigree. come è possibile spiegarle in relazione all'eventuale azione di radiazioni?

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    1. Se la malattia si riscontra nel pedigree (e se ne può spiegare il passaggio da una generazione alla successiva) è semplicemente stata ereditata dal genitore (che manifesta la malattia o è portatore sano) e non ha relazione alcuna con l'esposizione alla radiazione.

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    2. sia l'una che l'altra malattia giusto?

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