30 dicembre 2012

Esercizi di genetica: un ripasso

Chiedilo a Tania

Salve,
Mi chiamo Elisa; quando ha tempo, può aiutarmi con questi esercizi di genetica?
Grazie.

Ciao Elisa,
Benvenuta sul mio blog! Ho risolto in precedenza esercizi molto simili a quelli che proponi. Ora presento tutti gli esercizi che mi hai chiesto e vediamo di arrivare insieme alla soluzione!

1) In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue le femmine F3 della linea familiare indicata in azzurro? E se si fosse trattato di due figli maschi? Come viene, invece, ereditata la malattia nella linea familiare in nero?
Se siete interessati alla soluzione dell'esercizio seguendo la linea familiare verde, cliccate qui
La soluzione relativa alla linea azzurra e alla linea nera, invece, verrà pubblicata a breve!
Già che ci sono potrei analizzare anche la linea rossa... Per non farci mancare nulla! ;-)
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/allele-x-linked-recessivo-analisi-della.html

2) Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell’albinismo: se hanno una copia di  gemelli monozigotici, quale è la probabilità che entrambi i gemelli  siano albini e che siano dello stesso sesso?
Risolvo subito questo esercizio perché non richiede calcoli, ma solo un semplice ragionamento.
I gemelli monozigoti derivano da una singola cellula uovo fecondata da un singolo spermatozoo. Durante le prime fasi della moltiplicazione cellulare avviene la separazione. I due gemelli risultano di sesso uguale e fortemente somiglianti nell'aspetto, dato che possiedono lo stesso patrimonio genetico e sono quindi identici: hanno lo stesso sesso, gli stessi occhi, gli stessi capelli, lo stesso gruppo sanguigno, ovvero gli stessi caratteri somatici e, quindi, anche le medesime anomalie genetiche (entrambi albini, entrambi sani o entrambi portatori sani). Quindi, la probabilità è del 100%.

Con un lettore abbiamo valutato un'altra interpretazione. Possiamo leggere la domanda come: quale è la probabilità che, al momento del concepimento, i gemelli identici siano albini e che siano dello stesso sesso?
In questo caso, la risposta corretta è 1/4 perchè i genitori sono eterozigoti.
Aa x Aa 1/4 ovvero 25% = probabilità di avere un figlio (due in questo caso, ma non cambia perchè sono identici) affetto da albinismo.

Qual è l'interpretazione corretta? Scritto così, io opto per la prima ipotesi, ma non posso considerare sbagliata la seconda. Leggete sempre attentamente il testo. Una parola può fare una grande differenza!

Se, invece, i gemelli sono dizigoti, il ragionamento cambia! Ne ho parlato in questo post: albinismo e gemelli dizigoti

3) Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: quale è la probabilità che il terzo figlio nella famiglia A sia di sesso femminile e il secondo figlio nella famiglia B sia maschio?
Anche in questo caso, ho risolto un esercizio molto simile. Per leggerlo, basta cliccare qui.
La soluzione di questo esercizio arriverà nei prossimi giorni!

4) La cecità per i colori è causata da un gene recessivo x-linked. Due genitori affetti possono avere:
  1. 50% maschi affetti
  2. 25% femmine che vedono normalmente 
  3. 25% femmine affette
  4. 25% maschi che vedono normalmente
Può spiegarmi oltre l'esercizio, anche la malattia in generale?
In questo esercizio si parla del daltonismo. Ecco i post di Science for Passion che parlano di daltonismo:
In questo modo Elisa dovresti essersi fatta un'idea della malattia e del suo meccanismo di trasmissione. Ora riesci a rispondere alla domanda? Prova a rispondere nei commenti, se ti resterà qualche dubbio farò un post!
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/un-gene-x-linked-recessivo-la-cecita-ai.html

5) Una donna affetta da una malattia x-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?
Una donna affetta da una malattia x-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Anche per risolvere questi esercizi ti rimando alla lettura di questo post:
Aspetto la soluzione nei commenti che puoi lasciare sotto a questo post e, se sarai ancora in difficoltà, ti aiuterò con un post apposito!
Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio 
http://www.scienceforpassion.com/2013/01/malattie-x-linked-trasmissione-dalla.html

Dopo questa interessante carrellata di esercizi vi saluto ed attendo i commenti di Elisa per la soluzione dell'esercizio 4 e dell'esercizio 5. Successivamente procederò con la pubblicazione delle soluzioni dell'esercizio 1 e dell'esercizio 3.
A presto,
Tania Tanfoglio

28 dicembre 2012

Seconda legge di Mendel: un esercizio sulla segregazione dei caratteri

Chiedilo a Tania

Ciao Tania!
sto studiando gli incroci mendeliani...mi aiuteresti a risolvere un esercizio?
"Piante della F2 segregano 3/4 colorate (ad esempio, rosso) e 1/4 incolore (bianco). Se una pianta colorata della F2 viene fatta auto-fecondare, qual è la probabilità che nella sua progenie si osservino sia piante colorate che incolori?"
Ti ringrazio,
saluti,

Nicole

Ciao Nicole,
bentornata sul mio blog.
Per capire l'esercizio, riprendo le prime due Leggi di Mendel.


Legge dei caratteri dominanti: gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti con 
caratteri antagonisti (esempio un fiore rosso e un fiore bianco), avranno il fenotipo dato dall'allele dominante (sono ibridi con fiore rosso).

Legge della segregazione: gli individui della seconda generazione F2 (ottenuti incrociando individui F1) 
non sono uniformi, ma i caratteri parentali segregano e si manifestano secondo questi rapporti: 
3/4 dei discendenti presenta il fenotipo di un progenitore; 
1/4 quello dell'altro.

Ecco lo schema, che ho utilizzato più volte sul blog per chiarire il concetto.



Lo stesso risultato si ottiene impostando un quadrato di Punnett:
Generazione parentale: incrocio di due linee pure Rosso (AA) x Bianco (aa)

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
F1: 100% fiori rossi con genotipo Aa

Prima generazione filiale: incrocio di due ibridi. Rosso (Aa) x Rosso (Aa)

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
F2: 75% (3/4) fiori rossi (1/3 AA e 2/3 Aa)
25% (1/4) fiori bianchi (aa)

Dunque, le piante colorate della F2 del nostro esercizio sono:
1/3 (33,33%) AA
2/3 (66,66%) Aa

Se la piantina è AA, la probabilità che, per auto-fecondazione, si ottengano piantine sia colorate sia incolori è 0%: infatti, si ottengono solo piantine AA, ovvero rosse.
Solo le piantine Aa, se auto-fecondate, daranno vita a piantine sia colorate sia incolori.
Quindi, per risolvere il problema, basta rispondere a questa domanda: qual è la probabilità di prendere una piantina eterozigote Aa tra le piantine colorate? 
La risposta è 2/3, ovvero 66,66%

Che ne dici, Nicole? Aspetto un tuo commento e ti auguro un Buon 2013!
Ciao,
Tania Tanfoglio

24 dicembre 2012

Buone Feste

Buone Feste a tutti!

Tania Tanfoglio

18 dicembre 2012

Determinazione del sesso in Drosophila

Chiedilo a Tania

E anche oggi, rispondo a una domanda di una mia lettrice!

Salve Tania! Sto studiando, in biologia dello sviluppo, la determinazione del sesso in Drosophila. Il mio professore ha detto che in questi insetti funziona diversamente rispetto ai mammiferi, ma il meccanismo mi è chiaro solo in parte. Si tratta di un argomento piuttosto tecnico, potrebbe aiutarmi ugualmente?
Grazie
Saluti (:
Giulia

Ciao Giulia,
sicuramente l'argomento che proponi non è un argomento di genetica di base, facilmente comprensibile a tutti i miei lettori.
Si tratta, tuttavia, di un argomento piuttosto curioso e, quindi, ho deciso di scrivere comunque il post.

Cominciamo.
Maschi e femmine di Drosophila hanno due cromosomi sessuali X e Y; i maschi sono XY e le femmine XX.

Nei moscerini della frutta, tuttavia, non è la presenza di un cromosoma Y a determinare il sesso.
Nel 1916 il biologo statunitense Calvin Bridges propose che sia i cromosomi X sia i cromosomi autosomi concorressero alla determinazione del sesso nel moscerino della frutta. Vediamo ora di comprenderne il meccanismo.

Per prima cosa è importante il numero dei cromosomi X!
Ad esempio, i moscerini XXY (con normale assetto dei cromosomi autosomi) sono femmine normali; i moscerini X0 (con normale assetto dei cromosomi autosomi) sono, invece, maschi sterili.
La presenza del cromosoma Y, dunque, non determina il sesso maschile, né la sua assenza determina il sesso femminile. Tuttavia, dato che i maschi X0 sono sterili, il cromosoma Y contiene informazioni indispensabili per la fertilità del moscerino.

In Drosophila la presenza di due cromosomi X determina la produzione della proteina "Sex-lethal", codificata da un gene collocato sul cromosoma X.  La presenza della proteina "Sex-lethal" induce uno sviluppo femminile, mediante l'attivazione di altri geni.
Se la proteina Sex-lethal non viene espressa lo sviluppo è maschile.

Cerchiamo ora di capire il ruolo dei cromosomi autosomi.
La Drosophila ha 4 paia di cromosomi: una coppia X/Y e tre coppie autosomiche etichettate 2, 3, e 4.
Ha un numero aploide di 4: 3 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali.
Una femmina normale ha due cromosomi X, due cromosomi 2, due cromosomi 3 e due cromosomi 4. Ovvero ha due cromosomi sessuali X e tutti gli autosomi sono presenti a coppie.
Possiamo scriverlo in questo modo 2X:2A. Questa scrittura ci permette di calcolare agevolmente il rapporto tra il numero dei cromosomi X e il numero di assetti autosomici.
Nel caso di una femmina normale, il rapporto è 2:2=1.
Come mostrato nella tabella sottostante, femmine triploidi o tetraploidi sono comunque normali perché il rapporto X:A è comunque uguale a 1.

Nel maschio normale, invece, il rapporto è pari a 0,5: X:2A, ovvero 1:2.

Cromosomi X e Y
Cromosomi autosomi
rapporto X:A
Sesso del moscerino della frutta
XX
AA
2X:2A = 1
Femmina normale
XXX
AAA
3X:3A = 1
Femmina normale
XXXX
AAAA
4X:4A = 1
Femmina normale
X
AA
X:2A = 0.50
Maschio normale, ma sterile
XY
AA
X:2A = 0.50
Maschio normale
XXX
AA
3X:2A = 1.50
Metafemmina, con gravi problemi di sviluppo
XXXX
AAA
4X:3A = 1.33
Metafemmina, con gravi problemi di sviluppo
XX
AAA
2X:3A = 0.66
Intersesso, con caratteri sia maschili sia femminili
XXX
AAAA
3X:4A = 0,75
Intersesso, con caratteri sia maschili sia femminili
X
AAA
X:3A = 0.33
Metamaschio, sterile e debole
XY
AAA
X:3A = 0.33
Metamaschio, sterile e debole


Schematizzando: se il valore del rapporto tra il numero dei cromosomi X e il numero di assetti autosomici:
  • è < di 0,5 avremo dei moscerini metamaschi
  • è = a 0,5 avremo dei moscerini maschi
  • è = a 1,0 avremo dei moscerini femmina
  • è > di 1,0 avremo dei moscerini metafemmina
  • è compreso tra 0,5 e 1,0 avremo dei moscerini intersesso
In conclusione: il sesso in Drosophila è un carattere quantitativo, determinato dal rapporto tra il numero di cromosomi X ed il numero degli assetti aploidi degli autosomi. Tale sistema di determinazione del sesso è chiamato "sistema di equilibrio genico".

Cosa ne dici, Giulia? Ora dovrebbe essere più semplice!
In bocca al lupo per l'esame di domani,
Un saluto,
Tania Tanfoglio


PER APPROFONDIRE:

17 dicembre 2012

Terza legge di Mendel: valori osservati e valori attesi

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto Nicole.
Ecco la sua e-mail.

Buonasera!
Mi chiamo Nicole, ho 22 anni e sono una studentessa di biologia, ho a breve un esame di genetica e volevo proporle una tipologia di esercizio che non riesco a risolvere.
In un incrocio tra piante alte con fiori viola e piante nane con fiori bianchi alla F1 otteniamo tutte piante alte con fiori viola. Alla F2 otteniamo: 587 piante alte con fiori viola, 197 piante alte con fiori bianchi, 168 piante nane con fiori viola, 56 piante nane con fiori bianchi.
Non riesco a capire come ottenere le frequenze attese!
La ringrazio.


Ciao Nicole,
Benvenuta su Science for passion.
L'esercizio presenta caratteri che seguono le leggi di Mendel. In particolare, trattandosi di due caratteri indipendenti, possiamo fare riferimento alla terza legge di Mendel.
Rivediamola insieme.

Terza legge di Mendel
Se si incrociano due elementi differenti per più caratteri (ad esempio differenti per il colore e
per la forma del seme), si può osservare che ciascun carattere compare indipendentemente
dagli altri.
Ad esempio:
Generazione parentale P: semi gialli lisci (GGLL) x semi verdi ruvidi (ggll)
Nella prima generazione (F1) si hanno tutti individui con i caratteri dominanti: gialli e lisci, ma eterozigoti 

perentrambi i caratteri (GgLl).
Nella seconda generazione (F2) compaiono individui con caratteri variamente associati
secondo il rapporto 9:3:3:1
9 con entrambi i caratteri dominanti: semi gialli e lisci
3 con un carattere dominante e l'altro recessivo: semi gialli e ruvidi
3 con un un carattere recessivo e l'altro dominante: semi verdi e lisci
1 con entrambi i caratteri recessivi: semi verdi e ruvidi

Ecco lo schema:

Dal sito  http://bios-project.blogspot.it dove trovate anche un approfondimento sulla terza legge 
Quadrato di Punnett che trovate qui
http://www.tuttowebitalia.com/biologia/biologia-generale.html

Una precisazione importante (Su richiesta di Gianluca ;-)

La terza legge di Mendel è verificata solo se i geni si trovano localizzati su cromosomi diversi. Se i geni sono collocati sullo stesso cromosoma non possono essere ereditati in modo indipendente: i due geni, localizzati sul medesimo cromosoma, verranno ereditati insieme. Tuttavia esiste un'eccezione. Nella meiosi, infatti,  avviene il crossing over, cioè lo scambio di frammenti di materiale genetico tra i cromatidi fratelli di due cromosomi omologhi. Se due geni vengono separati dal crossing over verranno ereditati in modo indipendente, come se si trovassero su due distinti cromosomi. La frequenza di crossing-over tra due geni situati sullo stesso cromosoma dipende dalla loro distanza reciproca: maggiore è la distanza di un gene da un altro, maggiore risulterà la frequenza di scambio.
Crossing Over

Soluzione dell'esercizio
Nel tuo esercizio, i dati osservati sono:
587 piante alte con fiori viola
197 piante alte con fiori bianchi
168 piante nane con fiori viola
56 piante nane con fiori bianchi
1008 totale delle piantine in F2.

Trasformiamo questi valori in percentuale, utilizzando delle semplici proporzioni.

587:1008=X:100 X58,23%
197:1008=X:100 X= 19,54%
168:1008=X:100 X= 16.67%
56:1008=X:100 X= 5,56%

(Questo passaggio non è indispensabile ma può permetterti un confronto immediato tra valori osservati e valori attesi)

L'obiettivo è calcolare i risultati attesi secondo la terza le legge di Mendel.
Per farlo dobbiamo tenere presente lo schema con 16 combinazioni che ho riportato sopra.
Su 16 combinazioni:
piantine presentano entrambi i caratteri dominanti
piantine presentano un carattere dominante e l'altro recessivo
piantine presentano un carattere recessivo e l'altro dominante
piantine presentano entrambi i caratteri recessivi.

Trasformiamo questi valori in percentuale, utilizzando le proporzioni.
9:16=X:100 X= 56,25%
3:16=X:100 X= 18,75%
3:16=X:100 X= 18,75%
1:16=X:100 X= 6,25%
Queste sono le percentuali attese secondo la terza legge di Mendel.

Ora non ci resta che rispondere a questa domanda: quali sono i valori attesi (ovvero corrispondenti alle percentuali che ho appena calcolato) con un totale di 1008 piantine? Utilizzo ancora le proporzioni.
56,25:100=X:1008 X= 567 piantine
18,75:100=X:1008 X= 189 piantine
18,75:100=X:1008 X=  189 piantine
6,25:100=X:1008 X= 63 piantine
Questi sono dunque i valori attesi espressi in termini di numero di piantine.

Riassumo tutto in una tabella:
VALORI OSSERVATI
VALORI ATTESI
(in base alla TERZA LEGGE di MENDEL)
n° di piantine
Corrispondente valore %
n° di piantine
Corrispondente valore %
587 piante alte con fiori viola 58,23% piante alte con fiori viola 567 piante alte con fiori viola 56,25% piante alte con fiori viola
197 piante alte con fiori bianchi 19,54% piante alte con fiori bianchi 189 piante alte con fiori bianchi 18,75% piante alte con fiori bianchi
168 piante nane con fiori viola 16.67% piante nane con fiori viola 189 piante nane con fiori viola 18,75% piante nane con fiori viola
56 piante nane con fiori bianchi 5,56% piante nane con fiori bianchi 63 piante nane con fiori bianchi 6,25% nane con fiori bianchi

Non mi resta che attendere i commenti di Nicole per sapere cosa ne pensa ;-)
E augurarle in bocca al lupo per l'esame!
Tania Tanfoglio

16 dicembre 2012

Mutazione X-linked dominante

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto Elisa.
Ecco cosa mi chiede.

Salve,
ho trovato questo sito per caso. Ho un esame a breve. Mi potrebbe aiutare con questo esercizio?
Quale è la probabilità che una mutazione X-linked dominante  passi in F1 ed in F2 nei  casi:
-figlio F1 maschio, figlio F2 maschio
-figlio F1 femmina, figlio F2 femmina
-figlio F1 maschio, figlio F2 femmina
-figlio F1 femmina, figlio F2 maschio
Grazie,
Elisa 

Salve Elisa,
Benvenuta sul mio blog!
Vediamo di risolvere l'esercizio che mi hai proposto. Io l'ho interpretato in questo modo.
Data una mutazione x-linked dominante:
  1. Nel caso di figlio maschio F1 affetto qual è la possibilità che abbia un figlio maschio affetto a sua volta?
  2. Nel caso di figlia femmina F1 affetta qual è la possibilità che abbia una figlia femmina affetta a sua volta?
  3. Nel caso di figlio maschio F1 affetto qual è la possibilità che abbia una figlia femmina affetta a sua volta?
  4. Nel caso di figlia femmina F1 affetta qual è la possibilità che abbia un figlio maschio affetto a sua volta?
Spero che l'interpretazione sia corretta perchè il testo è un po' ambiguo.

Per rispondere basta fare dei semplici quadrati di Punnett. Per non rendere il testo ripetitivo, rispondo a due domande per volta.

Nel caso di figlio maschio F1 (XY) ffetto qual è la possibilità che abbia un figlio maschio affetto a sua volta?
Nel caso di figlio maschio F1 (XY) affetto qual è la possibilità che abbia una figlia femmina affetta a sua volta?
Se è il maschio è affetto (XY) trasmette la malattia solamente alle figlie femmine.
Quindi: la probabilità che un figlio maschio sia malato è 0%. La probabilità che una figlia femmina sia malata è del 100%.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY








Nel caso di figlia femmina F1 (XX) affetta qual è la possibilità che abbia una figlia femmina affetta a sua volta?
Nel caso di figlia femmina F1 (XX) affetta qual è la possibilità che abbia un figlio maschio affetto a sua volta?
Se è la femmina ad essere affetta (XX) trasmette la malattia a metà delle figlie femmine e a metà dei figli maschi. Quindi: se la femmina della F1 è malata, la probabilità che abbia una figlia femmina malata è del 50%; allo stesso modo, anche la probabilità che abbia un figlio maschio malato è sempre del 50%.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY






Bene, direi che l'esercizio è completo.
Non mi resta che attendere il parere della mia lettrice e augurarle in bocca al lupo per l'esame!
Tania Tanfoglio
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