14 settembre 2013

Come scaricare la PEC di postacertificata.gov.it direttamente dentro Gmail - Tech for passion

Oggi vi propongo un post di mio marito dal suo blog Tech for passion.
Penso possa essere utile a tutti gli insegnanti che vogliono scaricare la PEC di  postacertificata.gov.it direttamente dentro a Gmail.

Nel post, troverete, infatti, tutti passaggi per configurare il vostro account Gmail in modo da scaricare la vostra Posta Elettronica Certificata dal sito postacertificata.gov.it: così troverete le vostre PEC assieme alle altre email e potrete leggerle comodamente!

Per vedere l'articolo intero, cliccare qui

Sperando di aver fatto cosa gradita a tutti i miei colleghi,
Auguro un buon inizio di anno scolastico a ragazzi ed insegnanti,
Tania Tanfoglio

12 settembre 2013

Genetica dei gruppi sanguigni: un esercizio un po' articolato

Chiedilo a Tania

Salve Tania, 
mi chiamo Alberto, sono uno studente dell'università. Innanzitutto, complimenti per il sito, mi sta aiutando davvero molto.
La prossima settimana ho l'ultimo esame del triennio, e guarda caso, è proprio genetica.
Se per te non è un problema, avrei un esercizio da proporti.
Da un incrocio tra un genitore 0 Rh positivo e un altro A Rh negativo.
Che tipo di progenie si ottiene?
Poi avrei anche un'ulteriore domanda: la differenza di scrittura tra genotipo e fenotipo.
Se pensi di potermi aiutare, attendo una tua risposta e ti ringrazio in anticipo.
Alberto

Salve Alberto,
Benvenuto su Science for passion!
Sono felice di essere d'aiuto.
La differenza tra genotipo e fenotipo, nell'ambito dei gruppi sanguigni, dovrebbe esserti chiara alla fine della spiegazione.
Prima di risolvere l'esercizio, però, richiamo alcuni concetti di teoria.

Il sistema AB0
Pochi sanno che, sulla superficie della membrana plasmatica, i globuli rossi presentano gli antigeni dei gruppi sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro gruppo sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno, naturalmente è scritto nel DNA e, come altre caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori.
  • La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al gruppo A.
  • La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza al gruppo B.
  • La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al gruppo AB  ed è un esempio di codominanza.
  • Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0.
Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli per questo è un ottimo esempio di allelia multipla. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:
Gruppo sanguigno
(Fenotipo)
Primo alleleSecondo allele
0ii
AIAi
AIAIA
BIBi
BIBIB
ABIAIB
Tabella di Wikipedia

Il fattore Rh
Nella membrana del globulo rosso, inoltre, può essere presente un altro antigene: il fattore Rh (noto anche come fattore Rhesus)Nel sistema Rh esistono due possibili alleli e vengono indicati con le lettere D e d.
  • La presenza dell'antigene viene indicata con Rh+ (positivo): genotipo DD oppure Dd
  • L'assenza dell'antigene viene indicata con Rh- (negativo) : genotipo dd
Ecco le possibili combinazioni:
Fattore RhPrimo alleleSecondo allele
Rh+DD
Rh+Dd
Rh-dd
Tabella di Wikipedia


Chiarita la teoria, l'esercizio di Alberto è piuttosto semplice, anche se lungo:

genitore 0 Rh positivo X genitore A Rh negativo
(ho usato genericamente il termine genitore perchè il gruppo sanguigno non dipende dal sesso dei genitori. Potrebbe essere la mamma di gruppo 0 ed il papà di gruppo A o viceversa; è ininfluente)
Prima vediamo il sistema AB0 poi il fattore Rh.

Il genitore di gruppo 0 (ovvero, fenotipo 0) ha genotipo 00.
Il genitore di gruppo A (ovvero fenotipo A) può avere genotipo AA oppure A0
Dobbiamo valutare entrambe le casistiche.

Quadrato di Punnett: 00 x AA

A
A
0
A0
A0
0
A0
A0
100% figli di gruppo A

Quadrato di Punnett00 x A0

A
0
0
A0
00
0
A0
00
50% figli di gruppo A
50% figli di gruppo 0


Ora vediamo il fattore Rh.
Il genitore con il fattore Rh negativo è dd
Il genitore con il fattore Rh positivo può essere Dd oppure DD.
Dobbiamo vedere entrambe le casistiche


Quadrato di Punnett: dd x DD

D
D
d
Dd
Dd
d
Dd
Dd
100% figli con Rh positivo

Quadrato di Punnettdd x Dd

D
d
d
dD
dd
d
dD
dd
50% figli con Rh positivo
50% figli con Rh negativo


Per rispondere alla domanda, basta unire i risultati ottenuti.

Ci sono 4 casi possibili (evito i quadrati di Punnett perchè con più caratteri sono decisamente indagandosi da costruire in html. La spiegazione precedente dovrebbe essere sufficiente a comprendere il risultato finale).

Primo caso 
00 Dd (genitore di gruppo 0 positivo) x AA dd (genitore di gruppo A negativo)

  • 50% figli A0 Dd (gruppo A Rh positivo)
  • 50% figli A0 dd (gruppo A Rh negativo)

Secondo caso 
00 Dd (genitore di gruppo 0 positivo) x A0 dd (genitore di gruppo A negativo)

  • 25% figli A0 Dd (gruppo A Rh positivo)
  • 25% figli A0 dd (gruppo A Rh negativo)
  • 25% figli 00 Dd (gruppo 0 Rh positivo)
  • 25% figli 00 dd (gruppo 0 Rh negativo)

Terzo caso 
00 DD (genitore di gruppo 0 positivo) x AA dd (genitore di gruppo A negativo)

  • 100% figli A0Dd (gruppo A Rh positivo)

Quarto caso 
00 DD (genitore di gruppo 0 positivo) x A0 dd (genitore di gruppo A negativo)

  • 50% figli A0 Dd (gruppo A Rh positivo)
  • 50% figli 00 Dd (gruppo 0 Rh positivo)


Che ne dici Alberto?
Trovi altri esercizi dello stesso tipo cercando gruppi sanguigni nel blog.
Ecco i link:

TEORIA:




ESERCIZI

In bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio

06 settembre 2013

Il gene per la produzione della clorofilla: un esercizio facile, in apparenza

Oggi vi propongo un esercizio particolare. Non è un esercizio complesso ma, per rispondere correttamente, è necessario leggere molto attentamente il testo.

Nelle piante di lattuga, un gene controlla la produzione di clorofilla. L'allele recessivo (p) non porta alla produzione di clorofilla, indispensabile per consentire alla pianta di svilupparsi. Qual è la percentuale di piante adulte che saranno omozigoti dominanti ottenuta da un incrocio tra due eterozigoti per tale gene
A) 33%  
B)25% 
C) 50% 
D) 67% 
E) 75%

Sembra un semplicissimo esercizio: basta fare riferimento alle leggi di Mendel.
Schematizzando, in un quadrato di Punnett, otteniamo:

P
p
P
PP
Pp
p
Pp
pp

25% PP
25% pp
50% Pp

La risposta corretta potrebbe sembrare B) 25%.
Invece, la risposta corretta è A) 33%

Perchè?
Per capirlo basta leggere attentamente il testo.
L'allele recessivo (p) non porta alla produzione di clorofilla, indispensabile per consentire alla pianta di svilupparsi.
Cosa vuol dire?
Vuol dire che la pianta che non produce clorofilla non si sviluppa. Ovvero che le piantine omozigoti recessive (pp) non sopravvivono e muoiono.
Quindi:

P
p
P
PP
Pp
p
Pp
pp
PP e Pp sono vitali: in grado di produrre clorofilla
pp è letale: non in grado di produrre clorofille.

Le mie combinazioni vitali, dunque, sono:
PP 1/3 ovvero 33%
Pp 2/3 ovvero 66%

Per questo la risposta corretta è la A)

Mi raccomando: lo studio è importante per la buona riuscita di un esame, ma è altrettanto importante leggere il testo con molta attenzione!

Grazie a Domenico per la segnalazione.
Tania Tanfoglio

05 settembre 2013

Daltonismo e gruppi sanguigni: un interessante esercizio

Oggi, ispirata da un gruppo per docenti che seguo su FB, sono io a proporvi un esercizio.

In una coppia la madre è di gruppo sanguigno A ed ha una visione normale dei colori; il padre è omozigote per il gruppo sanguigno B ed è daltonico (carattere recessivo legato al cromosoma X). Si può affermare che la coppia NON potrà, in nessun caso, avere:
Scegli un'alternativa:

A. figli maschi di gruppo B non daltonici
B. figlie femmine di gruppo A non daltoniche
C. figlie femmine di gruppo B daltoniche
D. figli maschi di gruppo AB daltonici
E. figlie femmine di gruppo AB non daltoniche

Per prima cosa, ecco un semplice riepilogo sui gruppi sanguigni:
Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli per questo è un ottimo esempio di allelia multipla. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:
Gruppo sanguignoPrimo alleleSecondo allele
0ii
AIAi
AIAIA
BIBi
BIBIB
ABIAIB
Tabella di Wikipedia

Ed uno sul daltonismo: si tratta di una malattia recessiva legata al cromosoma X. Potrebbero presentarsi i seguenti casi:
  • XX donna sana
  • XX donna portatrice sana
  • XX donna daltonica
  • XY uomo sano
  • XY uomo daltonico
Ora veniamo all'esercizio.
La donna ha gruppo sanguigno A. Potrebbe essere è IAIoppure Ii.
Non possiamo escludere nessuna delle due possibilità.

L'uomo, invece, è omozigote per il gruppo B, ovvero IBIB.

Proviamo entrambi gli incroci.

Quadrato di PunnettA0 x BB  

A
0
B
AB
B0
B
AB
B0
50% (1/2) figli di gruppo AB
50% (1/2) figli di gruppo B

Quadrato di PunnettAA x BB  

A
A
B
AB
AB
B
AB
AB
100% figli di gruppo AB

L'unico gruppo sanguigno che non può mai comparire nei figli è certamente il gruppo A.
Quindi la risposta corretta è la B.

Per completezza, analiziamo anche il daltonismo, il ragionamento è analogo.
Bisogna considerare sia l'incrocio: uomo daltonico x donna sana sia l'incrocio: uomo daltonico x donna portatrice sana. Non abbiamo, infatti, informazioni certe per quanto riguarda la donna o la sua famiglia di origine. Il fatto che abbia una visione normale dei colori non esclude la possibilità che donna sia portatrice sana.

Quadrato di Punnett: XY x XX

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Tutte le figlie femmine portatrici sane
Tutti i figli maschi sani

Quadrato di PunnettXY x XX

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Se nasce un maschio, ha il 50% di probabilità di essere sano ed il 50% di probabilità di essere daltonico.
Se nasce femmina hai: 50% di probabilità che sia daltonica ed il 50% di probabilità che sia sana. Certo, l'incrocio uomo daltonico x donna portatrice sana è molto raro ma, con i dati forniti dall'esercizio, non lo puoi escludere.

Nessuna delle risposte può essere esclusa basandoci solo sul daltonismo, dato che tutte le combinazioni sono possibili.
La risposta corretta è comunque la B: questa coppia non può avere figli di gruppo A (qualsiasi sia la loro condizione rispetto al daltonismo).

Spero che questo esercizio possa essere utile ai numerosi studenti che ogni giorno passano di qui.
Tania Tanfoglio

04 settembre 2013

Daltonismo: possibili modalità di trasmissione da nonna daltonica alle nipoti

Oggi rispondo ad una domanda di Ambra che chiede un esercizio che la aiuti a comprendere meglio la trasmissione di una malattia recessiva legata al cromosoma X, come il daltonismo.

Ecco, infatti, la sua richiesta:
Salve, mi chiamo Ambra e frequento l'università. 
Le volevo chiedere se le è possibile svolgere un esercizio del tipo: probabilità di una donna con nonna daltonica di avere la malattia. La ringrazio.

In primo luogo, ricordo i simboli che utilizzerò nel testo:
  • XX donna sana
  • XX donna portatrice sana
  • XX donna malata
  • XY uomo sano
  • XY uomo malato
Una donna malata di una patologia recessiva legata al cromosoma X è un caso molto raro: il padre deve essere malato e la madre deve essere portatrice sana della medesima malattia.
Infatti una donna portatrice sana di daltonismo (XX) ed un uomo daltonico, (XY) ad ogni concepimento, avranno:
  • Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio non affetto dalla malattia (XY).
  • Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio daltonico (XY).
  • Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina portatrice sana (XX).
  • Il 25% di possibilità di avere una figlia  femmina daltonica (XX)



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY

Vediamo ora come la donna  (XXdaltonica trasmetterà la malattia ai figli.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Tutte le figlie femmine saranno portatrici sane, mentre tutti i figli maschi saranno daltonici.


Ora possiamo vedere come la malattia passa dalla nonna ai nipoti:

Se si tratta della nonna paterna il daltonismo verrà trasmesso in questo modo:
Il figlio maschio daltonico (XY) trasmette il cromosoma X con la malattia a tutte le sue figlie femmine (XX) ed a nessun figlio maschio.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: la nonna paterna trasmette la mutazione a tutte le nipoti che saranno portatrici sane.

Se si tratta delle nonna materna il risultato sarà, invece, questo:
La figlia femmina, portatrice sana di daltonismo (XX) avrà il 50% di possibilità di trasmettere il cromosoma sano (X) o quello malato (X). Di conseguenza: 
  • Se nasce un figlio maschio avrà il 50% di possibilità di essere daltonico.
  • Se nasce una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice sana di daltonismo.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: la nonna materna trasmette la mutazione al 50% dei nipoti, indipendentemente dal loro sesso. il 50% delle nipoti femmine sarà portatrice sana; il 50% dei nipoti maschi sarà daltonico.

In conclusione possiamo dire che: una donna con una nonna daltonica non ha alcuna possibilità di avere la malattia. Se si tratta della nonna paterna, la donna sarà certamente portatrice sana; se si tratta della nonna materna, la donna ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana di daltonismo.


Post che trattano argomenti simili, utili per approfondire il meccanismo di trasmissione:

Attendo il parere di Ambra e vi do appuntamento al prossimo post in cui parlerò di daltonismo e anche di gruppi sanguigni.
Tania Tanfoglio

03 settembre 2013

Malattie autosomiche dominanti: un approfondimento

Chiedilo a Tania
Come ho scritto nel titolo, in questo post vorrei approfondire le malattie autosomiche dominanti, partendo da una domanda di Alessia.

Gentile Dott.ssa Tanfoglio,
mi sto appassionando di genetica e non mi è chiaro un aspetto della modalità di trasmissione genetica autosomica dominante.
Se ho ben capito, nelle malattie autosomiche dominanti le persone sono malate oppure sono sane perché non esistono i portatori sani.
Non capisco allora perché è possibile che un eterozigote Aa possa mostrare un fenotipo sano.
Cosa significa? 
Vuole dire che un soggetto può essere malato ma non mostrare sintomi della malattia?
Allora è un portatore sano?
Mi può chiarire questo dubbio facendo anche degli esempi?
La ringrazio
Alessia

Rispondo volentieri alla domanda di Alessia. Come sempre, prima di approfondire, partiamo dalle basi.

Come dice il termine, si tratta di malattie presenti sui cromosomi autosomi, ovvero i cromosomi dal 1 al 22.
http://www.unisr.it/BiotechBook/view.asp?id=17
La modalità di trasmissione di questi tratti / patologie è dunque indipendente dal sesso e queste malattie genetiche sono trasmesse con modalità dominante
Questo significa che una persona eredita una copia normale di un gene (allele) da un genitore e una copia mutata dall'altro genitore; tuttavia l'allele mutato domina rispetto a quello sano e la persona risulta affetta dalla malattia genetica autosomica dominante. 
Ora, se indichiamo gli alleli con una lettera dell'alfabeto, possiamo vedere facilmente le casistiche che si possono presentare. Chiaramente indico il tratto dominante con la lettera maiuscola.

AA = persona con una forma grave della patologia, spesso non compatibile con la vita.
Aa = persona malata
aa = persona sana
Il termine portatore sano si riferisce alle patologie autosomiche recessive, non si applica, invece, alle malattie autosomiche dominanti.

Vediamo cosa succede quando un genitore malato (Aa) ed uno sano (aa) hanno dei figli

A
a
a
Aa
aa
aA a
aa
Ad ogni concepimento, la coppia ha una probabilità del 50% di avere figli malati (il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli) e del 50% di avere figli sani (il genitore malato non trasmette la malattia). La trasmissione è del tutto casuale.
Lo stesso concetto può essere espresso, semplicemente, con un disegno:




Nel caso di due genitori affetti (Aa), invece, la situazione prevista, ad ogni concepimento, è la seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
probabilità del 25% di avere un/una figlio/a sano/a
probabilità del 50% di avere un/una figlio/a malato/a
probabilità del 25% di avere un/una figlio/a malato grave che solitamente muore prima dell'età fertile (o che presenta una forma letale della malattia) 



Il tipo di malattia, naturalmente, dipende da quali istruzioni sono fornite all'organismo dal gene in questione. Esempi di malattie autosomiche dominanti sono: Corea di Huntington,  distrofia miotonica, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasicopolidattilia,  rene policistico ed alcune forme di cancro al seno.
(Per approfondire una patologia, cliccare direttamente sul nome.)

Alcune malattie genetiche autosomiche dominanti si presentano sin dalla nascita; altre, invece, hanno un esordio tardivo e compaiono solo in età adulta. Ad esempio: alcune forme ereditarie di cancro al seno o la corea di Huntington.
Dato che queste malattie hanno un esordio tardivo, se la persona muore per altre cause, prima di manifestarne i sintomi, può sembrare che la malattia genetica salti una generazione. Non è così: semplicemente, la patologia non ha avuto il tempo di manifestarsi.

Inoltre, alcune malattie genetiche autosomiche dominanti possono interessare persone appartenenti al medesimo nucleo familiare in modo molto diverso; in questo caso si parla di espressività variabile: la malattia non salta una generazione, ma alcune persone hanno sintomi molto lievi. Ad esempio, si possono avere persone in cui il rene policistico si manifesta in età giovanile, con sintomi gravi. Altri individui, nel medesimo gruppo familiare, possono, invece, avere lievi sintomi e non accorgersi neppure della malattia, o manifestarla in età adulta.
Si può assistere anche ad una penetranza incompleta, caso limite di espressività variabile.
La polidattilia isolata (ovvero non associata ad altre condizioni cliniche), ad esempio, è un disturbo legato ad un tratto autosomico dominante che si manifesta solo in alcuni suoi portatori. In queste circostanze, la patologia può presentarsi nel nonno e nel nipote, ma non nel padre. Apparentemente salta una generazione: in realtà, il padre, pur essendo portatore dell'allele mutato, non manifesta i sintomi per un caso di penetranza incompleta.
Le cause di questi fenomeni sono da ricercarsi nell'influenza di altri geni nella manifestazione della malattia e/o nella presenza di fattori ambientali possono influenzarne i sintomi. Questi aspetti sono ancora oggetto di studio.

Infine, qualche volta, un bambino / una bambina nato / nata con una malattia genetica autosomica dominante può essere la prima persona ad essere affetta da tale patologia all'interno del nucleo familiare. Questo è dovuto ad una mutazione ex-novo: una nuova mutazione genetica è avvenuta per la prima volta o nella cellula uovo o nello spermatozoo che hanno originano una nuova vita.
In queste circostanze, nessuno dei due genitori è affetto e difficilmente avranno un altro figlio con la stessa malattia. In questi casi, è comunque opportuno rivolgersi ad un centro specializzato per una consulenza genetica. 

Il bambino malato, però, potrà trasmettere la patologia ai suoi figli. 

A questo punto, mi sembra di aver esposto tutte le possibili casistiche.
Non mi resta che attendere il parere di Alessia per vedere se ho chiarito i suoi dubbi.
Il mio augurio è che la passione per la genetica possa sbocciare in un lavoro appagante.
Tania Tanfoglio

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