Continuiamo il discorso iniziato ieri e vediamo quali sono i tratti salienti delle modalità di trasmissione legate ai cromosomi sessuali per imparare a distinguerle ed identificarle in un albero genealogico.
Eredità recessiva legata al cromosoma X
Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
Proprio per questo vi è un numero maggiore di maschi colpiti rispetto alle femmine.
Questa, infatti, è la situazione che si presenta con maggiore frequenza.
Indico con il colore rosso il cromosoma sul quale è presente la mutazione recessiva.
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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100% XX figlie femmine portatrici sane della malattia
100% XY figli maschi sani
Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perchè saranno portatrici sane. Non c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato. La frequenza di questo tipo di combinazione è estremamente rara, dipende alla frequenza del gene nella popolazione ed aumenta nel caso di matrimoni tra consanguinei.
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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50% XX figlie femmine portatrici sane della malattia
50% XX figlie femmine malate
50% XX figlie femmine malate
50% XY figli maschi sani
50% XY figli maschi malati
Le due casistiche che ho appena illustrato spiegano perché la malattia ha una maggiore frequenza nei maschi rispetto alle femmine.
Una donna portatrice sana trasmette il tratto alla metà dei suoi figli, indipendentemente dal sesso. I maschi, che hanno ereditato la mutazione, manifesteranno la malattia; le femmine, invece, saranno portatrici sane.
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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50% XX figlie femmine portatrici sane della malattia
50% XX figlie femmine sane
50% XX figlie femmine sane
50% XY figli maschi sani
50% XY figli maschi malati
Ecco un tipico albero genealogico che illustra la trasmissione recessiva legata al cromosoma X: l'albero presenta una struttura un po' diversa da quelli che ho presentato fin'ora perché mi sono divertita a crearlo io stessa con GenoPro, software per alberi genealogici, assolutamente da provare!
Nell'albero che ho creato si vede chiaramente che il nonno affetto trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia femmina, che è portatrice sana. La trasmissione non è legata al cromosoma Y: la trasmissione nonno nipote, infatti, avviene attraverso la figlia femmina.
Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio. Il padre, infatti, trasmette ai figli il proprio cromosoma Y non può trasmettere loro il carattere legato al cromosoma X.
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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100% XX figlie femmine malate
100% XY figli maschi sani
La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine. I figli e le figlie che hanno ereditato il tratto, presenteranno la malattia: normalmente il quadro patologico è più grave nel maschio rispetto alla femmina (che si trova in situazione di eterozigosi).
portatrici sane.
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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50% XX figlie femmine malate (normalmente in modo meno grave rispetto ai maschi)
50% XX figlie femmine sane
50% XY figli maschi sani
50% XY figli maschi malati
Ecco come si presenta lo stesso albero genealogico di prima in caso di malattia dominante legata al cromosoma X: il maschio trasmette la malattia a tutte le figlie femmine che, a loro volta, la trasmetteranno a metà dei loro figli, indipendentemente dal sesso.
I padri trasmettono il tratto ai figli maschi. Se ci sono delle mutazioni patologiche in questa sede spesso la persona affetta non può avere figli perchè si tratta di mutazioni in geni che regolano la fertilità.
Un'eredità di un tratto legato al cromosoma Y presenta questo andamento, esclusivamente maschile:
Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:
Gli alberi genealogici:
I meccanismi di trasmissione
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
Bibliografia:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
Per la creazione degli alberi genealogici http://www.genopro.com/
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