10 maggio 2012

Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 6

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.

Eccoci anche oggi con altri esercizi... Siamo quasi alla fine!

Esercizio 10
Che tipo di trasmissione caratterizza l'albero genealogico in esame?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y



Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la b

Infatti, non essendoci figli maschi malati, si può escludere un'eredità legata al cromosoma Y.

Altrettanto facilmente possiamo escludere l'eredità dominante sia autosomica sia legata al cromosoma X. Nessuno dei genitori delle due donne affette manifesta la malattia (cosa che, inceve, ci si aspetterebbe da un tratto dominante). Non è il caso di pensare a due mutazioni ex-novo casuali nel medesimo albero genealogico.

Con un ragionamento simile si esclude anche l'eredità legata al cromosoma X recessiva
Affinché II-4 e III-2 manifestino il tratto, in un eredità di questo tipo, la madre dovrebbe essere portatrice sana ed il padre malato (ma II-1 e II-5 sono sani!).

Quindi la malattia è autosomica recessiva e, infatti, ci sono tutte le caratteristiche tipiche di questo meccanismo di trasmissione:
  • il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti.
Nota: non possiamo dire che il carattere in questo albero si presenti con la stessa frequenza nei due sessi (come ci si aspetterebbe da un tratto autosomico); tuttavia è sicuramente da escludere qualsiasi altra modalità di trasmissione.

Esercizio 11
è possibile stabilire con certezza il genotipo di tutte le persone presenti nell'albero genealogico?


a) si
b) no


Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la b

Sono sicuramente eterozigoti I-1 e I-2 viceversa non avrebbero potuto avere una figlia malata.
Per lo stesso motivo, sono eterozigoti anche II-1 e II-2.
II-4 è sicuramente omozigote aa, come anche III-2.

Molto probabilmente II-5 è omozigote AA, dato che tutte le sue figlie sono sane. Tuttavia non si può escludere con certezza che II-5 sia eterozigote Aa.
Grazie al commento di "Anonimo" che potete leggere sotto, mi sono accorta di aver trascurato i figli di questa coppia!!
Riporto, quindi, il suo commento a completamento dell'esercizio: la madre è sicuramente omozigote recessivo aa ed è malata; il padre può essere o eterozigote Aa, oppure omozigote dominante AA. In entrambi i casi, poichè la madre come ho appena detto è omozigote recessiva e malata e le figlie come ci mostra il pedigree sono tutte sane, allora quest'ultime saranno tutte eterozigoti obbligati! Infatti, facendo gli incroci aa x Aa o aa x AA, gli individui sani (come nel caso di III-5, III-6 e III-7) sono sempre eterozigoti!
Il genotipo di tutte le altre persone non è determinabile per mancanza di dati. Possiamo dire solo che è A-


Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:

Gli alberi genealogici:


I meccanismi di trasmissione



Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Albero genealogico creato con:

6 commenti:

  1. Ciao Tania, questa volta sono riuscito a farli senza quadrati di Punnet e non ho impiegato più di 1 min per quesito :-)

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    1. Grande! Allora funziona! :-)

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    2. Eh direi! A domani :-)
      P.s quello di domani sarà l'ultimo post?

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    3. Si quello di domani è l'ultimo con gli esercizi. Poi ne faccio uno riassuntivo sabato con tutti i link della serie.

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  2. Scusami Tania, ma III-5, III-6 e III-7 non sono anch'essi eterozigoti obbligati?

    La madre è sicuramente omozigote recessivo aa ed è malata, infatti, mentre il padre può essere o eterozigote Aa, oppure omozigote dominante AA, ma in entrambi i casi, poichè la madre come ho appena detto è omozigote recessiva e melata e le figlie come ci mostra il pedigree sono tutte sane, allora quest'ultime saranno tutte eterozigoti obbligati! infatti, facendo gli incroci aa X Aa o aa X AA, gli individui sani (come nel caso di III-5, III-6 e III-7) sono sempre eterozigoti!

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    Risposte
    1. HAI RAGIONE!! Nella fretta, non avevo analizzato il genotipo dei figli della coppia! grazie! Ho aggiunto le tue osservazioni nel post, se mi dici il tuo nome... Lo sostituisco ad "Anonimo"! :-)

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