05 maggio 2012

Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 1

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.

Dopo aver parlato di simboli e di come riconoscere le diverse modalità di trasmissione legate ai cromosomi autosomi e ai cromosomi sessuali, oggi iniziamo a vedere esercizi pratici.

Esercizio 1
Osserviamo l’albero genealogico. L’allele responsabile del carattere è autosomico recessivo. Quale tra le risposte seguenti è corretta.
a) Normalmente una malattia autosomica recessiva salta una generazione. Quindi questo sicuramente non può rappresentare una trasmissione autosomica recessiva.
b) Dato che la malattia è autosomica recessiva, I-1 è sicuramente omozigote dominante; se così non fosse non si spiegherebbero i risultati ottenuti nella seconda generazione.
c) Dato che la malattia è autosomica recessiva, I-1 è sicuramente eterozigote; se così non fosse non si spiegherebbero i risultati ottenuti nella seconda generazione.


Sul mio monitor questo spazio è sufficiente a non vedere subito la soluzione :-)

Soluzione e Spiegazione
la risposta corretta è la c
Il padre, infatti, dato che manifesta la malattia a trasmissione autosomica recessiva, sarà omozigote recessivo aa e trasmette l’allele a a tutti i suoi figli (maschi e femmine).
La madre non manifesta la malattia ma, dato che circa la metà dei figli (maschi e femmine) sono malati, la madre sarà sicuramente eterozigote Aa, ovvero portatrice sana dell’allele recessivo. Se la madre fosse stata omozigote dominante AA nessun figlio (né maschio né femmina) avrebbe manifestato la patologia.
L'albero genealogico è molto piccolo e, senza alcuna indicazione, si poteva pensare ad una trasmissione autosomica dominante. La possibilità di ottenere risultati come questi, in una trasmissione autosomica recessiva, è legata alla frequenza del gene nella popolazione.

Esercizio 2
C'è possibilità che II-1 abbia figli che manifestano la stessa patologia di I-2?
a) No, in nessun caso. II-1 è sana e non trasmetterà ai figli il tratto mutato.
b) Si, solo se sposerà un uomo malato.
c) Si, è sufficiente che sposi un uomo portatore sano della stessa patologia genetica.




Soluzione e Spiegazione
la risposta corretta è la c

II-1 II-3 e II-4 sono tutti portatori sani: hanno ereditato l’allele a dal padre e l’allele A dalla madre.
II-2 e II-5 sono malati: hanno ereditato l’allele a dal padre e l’allele a dalla madre.
Schematizzando:


a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
La prima generazione è formata da I-1 (Aa) e I-2 (aa). Quindi II-1 è Aa: essendo portatrice sana, trasmetterà il carattere mutato alla metà dei suoi figli, maschi e femmine. Affinché si manifesti la malattia, però, anche il marito di II-1 dovrà essere portatore sano dello stesso tratto, oppure malato.

Ecco tutte le casistiche che mi hanno permesso di dire che la risposta corretta è la c


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
II-1, essendo portatrice sana, ha il 25% di possibilità di avere un figlio malato se il marito è portatore sano.




a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
II-1, essendo portatrice sana, ha il 50% di possibilità di avere un figlio malato se il marito è malato.




A
A
A
AA
AA
a
Aa
Aa
II-1, essendo portatrice sana, non avrebbe alcuna possibilità (0%) di avere figli malati da un marito sano, omozigote dominante (AA).




Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:

Gli alberi genealogici:


I meccanismi di trasmissione





Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises

3 commenti:

  1. Ciao, finalmente leggo esercizi del genere e non mi trovo impacciato :-)
    Nel primo esercizio per un attimo ero tentato a rispondere A perchè ricordavo che il carattere salta una generazione ma probabilmente è sbagliata in quanto ciò non accade sempre, giusto? Oppure è perchè è il caso di un carattere frequente non grave(matrimonio eterozigote-omozigote recessivo) e proprio per questo motivo non ci sono salti?
    Nel secondo problema invece non ho avuto alcun dubbio a rispondere correttamente

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    1. Ciao Giuseppe! Ho scelto apposta il primo esercizio con una "trasmissione non convenzionale"! Di norma il carattere recessivo salta una generazione; ma, come giustamente hai notato, il salto generazionale può anche non esserci in casi particolari. Anche se l'esercizio non lo specifica, è corretto presupporre che il carattere sia abbastanza frequente nella popolazione da generare unioni tra eterozigoti e omozigoti recessivi. Bisogna sempre scegliere la risposta più probabile... ed è improbabile che il testo dell'esercizio sia sbagliato. Considera l'eventualità di un errore (o di un tranello) solo quando quello che c'è scritto nel testo non può verificarsi in nessun caso.

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  2. Grazie mille :-)

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