Eccoci con altri esempi pratici di esercizi con gli alberi genealogici.
Esercizio 5
Osservare gli alberi genealogici propositi e rispondere alle domande.
Albero A: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
Albero B: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
Osservare gli alberi genealogici propositi e rispondere alle domande.
Albero A: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivoAutosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figli/e malati/e
50% aa figlio/a portatori sani/e
Autosomico dominante: plausibile
50% aa figlio/a portatori sani/e
Autosomico dominante: plausibile
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
50% aa figlio/a sani/e
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
100% figlie femmine malate. Nell'albero A, invece, II-2 è sana
100% figli maschi sani. Nell'albero A, invece, II-1 è malato
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro
100% figli maschi sani. Nell'albero A, invece, II-1 è malato
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
50% figli maschi malati 50% figli maschi sani
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivoAutosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figlie malate
50% aa figlie portatrici sane
Autosomico dominante: plausibile
50% aa figlie portatrici sane
Autosomico dominante: plausibile
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figlie malate Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlie sane
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
50% aa figlie sane
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
100% figlie femmine malate. Nell'albero B, invece, II-1 è sana
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro.
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro.
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane
Albero C 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito non sono plausibili, una si. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivo
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile (quindi la risposta corretta è la a)
A
| a | |
| A |
AA
| Aa |
| a | Aa |
aa
|
25% aa figli/e malati/e (II-1 è, infatti, malata)
50% Aa figlio/a portatori sani/e
25% AA figli/e sani
Senza ulteriori informazioni, non è possibile risalire al genotipo di II-2. Si indica A-
Autosomico dominante: non plausibile
Si potrebbe giustificare solo con una mutazione ex-novo. Se la malattia avesse una trasmissione autosomica dominante, uno dei genitori manifesterebbe la malattia.
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile
Anche in questo caso, la malattia avrebbe dovuto manifestarsi in uno dei genitori.
Legato al cromosoma X recessivo: non plausibile
Anche qui il discorso è molto simile: il padre avrebbe dovuto manifestare la malattia; inoltre la madre avrebbe dovuto essere portatrice sana della medesima mutazione.
50% Aa figlio/a portatori sani/e
25% AA figli/e sani
Senza ulteriori informazioni, non è possibile risalire al genotipo di II-2. Si indica A-
Autosomico dominante: non plausibile
Si potrebbe giustificare solo con una mutazione ex-novo. Se la malattia avesse una trasmissione autosomica dominante, uno dei genitori manifesterebbe la malattia.
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile
Anche in questo caso, la malattia avrebbe dovuto manifestarsi in uno dei genitori.
Legato al cromosoma X recessivo: non plausibile
Anche qui il discorso è molto simile: il padre avrebbe dovuto manifestare la malattia; inoltre la madre avrebbe dovuto essere portatrice sana della medesima mutazione.
Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:
Gli alberi genealogici:
I meccanismi di trasmissione
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
Questi esercizi mi sono sembrati un pò più difficili dei precedenti. Li ho dovuti rileggere per capirli ma ammetto che sono stati di grande aiuto. Grazie
RispondiEliminaOttima cosa! Anche quelli di domani sono un po' diversi. Ho cercato di darti più casistiche possibili, per fornirti una panoramica completa!
EliminaNon potevo chiedere di meglio, grazie :-)
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