07 maggio 2012

Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 3

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.

Eccoci con altri esempi pratici di esercizi con gli alberi genealogici.

Esercizio 5
Osservare gli alberi genealogici propositi e rispondere alle domande.


Albero A: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivo


Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.

A
a
a
Aa
aa
aAa
aa
50% Aa figli/e malati/e
50% aa figlio/a portatori sani/e

Autosomico dominante: plausibile

A
a
a
Aa
aa
aAa
aa
50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e

Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)

X
Y
X
XX
XY
XXX
XY
100% figlie femmine malate. Nell'albero A, invece, II-2 è sana
100% figli maschi sani. Nell'albero A, invece, II-1 è malato

Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro

X
Y
X
XX
XY
XXX
XY
50% figli maschi malati 50% figli maschi sani
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane


Albero B: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivo

Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.

A
a
a
Aa
aa
aAa
aa
50% Aa figlie malate
50% aa figlie portatrici sane

Autosomico dominante: plausibile

A
a
a
Aa
aa
aAa
aa
50% Aa figlie malate Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlie sane

Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)

X
Y
X
XX
XY
X XX
XY
100% figlie femmine malate. Nell'albero B, invece, II-1 è sana

Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro.

X
Y
X
XX
XY
XXX
XY
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane


Albero C 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito non sono plausibili, una si. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivo


Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile (quindi la risposta corretta è la a)

A
a
A
AA
Aa
aAa
aa
25% aa figli/e malati/e (II-1 è, infatti, malata)
50% Aa figlio/a portatori sani/e
25% AA figli/e sani
Senza ulteriori informazioni, non è possibile risalire al genotipo di II-2. Si indica A-

Autosomico dominante: non plausibile
Si potrebbe giustificare solo con una mutazione ex-novo. Se la malattia avesse una trasmissione autosomica dominante, uno dei genitori manifesterebbe la malattia.

Legato al cromosoma X dominante: non plausibile
Anche in questo caso, la malattia avrebbe dovuto manifestarsi in uno dei genitori.

Legato al cromosoma X recessivo: non plausibile
Anche qui il discorso è molto simile: il padre avrebbe dovuto manifestare la malattia; inoltre la madre avrebbe dovuto essere portatrice sana della medesima mutazione.


Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises

3 commenti:

  1. Questi esercizi mi sono sembrati un pò più difficili dei precedenti. Li ho dovuti rileggere per capirli ma ammetto che sono stati di grande aiuto. Grazie

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    1. Ottima cosa! Anche quelli di domani sono un po' diversi. Ho cercato di darti più casistiche possibili, per fornirti una panoramica completa!

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    2. Non potevo chiedere di meglio, grazie :-)

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