11 maggio 2012

Alberi genealogici. esercizi con soluzioni 7

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.


Eccoci con l'ultimo post di esercizi sugli alberi genealogici


Esercizio 12

Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y





Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la b

Escludiamo un'eredità legata al cromosoma Y, dato che la malattia colpisce anche le donne.

Il carattere salta le generazioni: si presenta, infatti, nella II e nella IV generazione. Possiamo dire che si tratta, probabilmente, di un tratto autosomico recessivo.

Per averne la certezza, vediamo di escludere gli altri meccanismi di trasmissione.

Possiamo escludere che il tratto sia dominante (sia autosomico sia legato al cromosoma X): nessuno degli affetti ha genitori affetti.

Escludiamo anche che il carattere sia recessivo legato al cromosoma X: II-2 è malata ma è figlia di genitori sani; se la malattia fosse recessiva legata al cromosoma X, I-1 sarebbe stato malato. 



Esercizio 13

Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y






Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la d

In un primo momento potrebbe sembrare un'eredità legata al cromosoma Y: III-12 ci fa escludere subito questa ipotesi.

Nella II generazione solo i maschi sono malati (II-5 e II-9). Gli affetti sono figli di genitori sani
Queste due caratteristiche ci portano a dire che si tratta di una malattia recessiva legata al cromosoma X.

I-1 è sano, mentre I-2 è portatrice sana. I-2 trasmette la malattia a metà dei figli maschi. Le figlie femmine hanno il 50% di possibilità di essere portatrici sane come la madre. Nessuna delle figlie femmine manifesta la malattia.

II-9 ha figli da una donna sana: infatti i figli maschi non manifestano il tratto mutato. Le figlie femmine (compresa III-7) sono portatrici sane; i maschi (compreso III-11) sono sani.

II-2 è portatrice sana come la madre: ha figli da un uomo sano (II-1) e trasmette il tratto mutato a metà dei figli maschi e a nessuna figlia femmina. Infatti, tra i suoi figli, solo III-5 manifesta la malattia.

III-7 è portatrice sana e sposa un uomo malato (III-6). Il tratto verrà trasmesso a metà dei figli, maschi (IV-4) e femmine (IV-2).

III-11, infine, è sano ed ha figli da una donna malata (III-12). La mamma trasmette la malattia a tutti i figli maschi (IV-5 e IV-6); le femmine saranno tutte portatrici.

Nessun altro meccanismo di trasmissione spiega tutte le casistiche presenti nell'albero.



Esercizio 14

Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y








Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la a

Il tratto è chiaramente autosomico dominante: genitori affetti hanno figli affetti
Nella III generazione, inoltre, III-1 e III-2, entrambi affetti, hanno figli sani. Questa condizione non può verificarsi in un tratto autosomico recessivo.

Cosa ci fa escludere che il tratto patologico sia sul cromosoma X?
La malattia di III-2 e III-4 ci fa escludere un tratto recessivo legato al cromosoma X: le figlie femmine ereditano il tratto dal padre ma diventano portatrici sane. 
Per escludere che si tratti di un tratto dominante legato al cromosoma X, infine, è sufficiente notare che II-2 è un maschio malato. Se il tratto fosse legato al cromosoma X, il padre lo trasmetterebbe solo alle figlie femmine, invece, lo trasmette anche ai figli maschi (III-5).

Naturalmente la presenza di femmine malate ci porta ad escludere a priori un'eredità legata al cromosoma Y.

Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:

Gli alberi genealogici:


I meccanismi di trasmissione




Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Alberi genealogici realizzati con:

13 commenti:

  1. 3 su 3 in poco tempo. Tania non saprei proprio come ringraziarti, mi hai aiutato davvero tantissimo e te ne sono riconoscente :-)

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Direi che abbiamo raggiunto l'obiettivo! Mi sono divertita a scriverli e sono davvero felice che ti siano stati d'aiuto. Il miglior ringraziamento è un po' di pubblicità al blog, tra gli amici o sui social network! :-)

      Elimina
    2. Benissimo :-)

      Elimina
  2. Ciao Tania! Sono Giorgia, nuovo del blog che comunque mi sembra molto ben fatto! Volevo chiederti perchè nell'esercizio 13 sugli alberi genealogici si esclude la autosomica recessiva. Grazie mille, Giorgia

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Ciao Giorgia,
      Benvenuta sul blog!
      Non si esclude l'autosomica recessiva. L'esercizio chiede quale sia il meccanismo più probabile, non vuol dire che altri meccanismi non siano corretti. In questo caso il più probabile è recessiva legata al cromosoma X, per i motivi spiegati nel testo.
      Ciao,
      Tania

      Elimina
    2. Buona sera, sono Giovanni, nuovo anche io. Nel 13 perché sia attuabile l'autosomica recessiva il primo uomo della seconda generazione dovrebbe essere portatore sano, mentre è solamente sano e non portatore. Giusto? Grazie e buona serata.

      Elimina
    3. Salve Giovanni,
      Nel 13 il primo uomo portatore sano non sarebbe sufficiente. Anche la donna dovrebbe essere portatrice sana, allora potrebbe essere una trasmissione autosomica recessiva. In quel caso però la malattia sarebbe uniformemente distribuita tra i due sessi, cosa che in questo albero non avviene.
      Un saluto,
      Tania

      Elimina
  3. Salve, una precisazione volevo chiedere: nell' esercizio 14 possiamo escludere già dalla generazione II che sia recessivo legato al cromosoma X perchè le femmine dovrebbero essere portatrici sane e la madre non dovrebbere essere nemmeno malata per essere recessivo X-linked no ?!
    e poi nemmeno dominante X-linked perchè nell' incrocio II-1 II-2 le femmine dovrebbero essere tutte malate invece una è sana, giusto ?

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Salve Anonimo,
      In effetti, possiamo escludere il tratto recessivo legato al cromosoma X anche studiando il passaggio dalla prima alla seconda generazione.
      Se così fosse, infatti, avremmo un padre I-1 sano e una madre I-2 malata. Questa coppia, diversamente da quanto possiamo vedere nell'albero genealogico, genererebbe esclusivamente maschi malati e figlie femmine portatrici.
      Se la patologia fosse X-lineked dominante, la situazione sarebbe questa.
      I-1 padre sano
      I-2 madre malata (con un x sano e un X malato).
      Facendo il quadrato di Punnett possiamo osservare:
      25% figli maschi malati
      25% figli maschi sani
      25% figlie femmine sane
      25% figlie femmine malate
      Quindi, il modo più rapido per escludere questo secondo meccanismo di trasmissione, resta quello che ho indicato nel testo.

      Elimina
    2. Grazie mille per la risposta e per tutti gli esercizi, sono davvero utili e in una sola mattinata ho capito molte cose :)
      Ci sono anche esercizi su alberi genealogici con il calcolo della probabilità ? ne ho trovato già uno proposto da un utente e mi chiedevo se ce ne fossero altri

      Elimina
    3. Mi fa molto piacere!
      Sugli alberi genealogici ne trovi diversi.
      Clicca qui
      Scarica il file pdf che trovi in questa pagina.
      Puoi trovare gli esercizi che ti servono in suddivisi per argomenti.
      Ti consiglio di guardare:
      Gli alberi genealogici: teoria ed esercizi base per la loro comprensione
      Calcolo della probabilità e genetica: esercizi base
      Malattie autosomiche recessive: teoria, esercizi, alberi genealogici e probabilità
      Malattie autosomiche dominanti: teoria, esercizi, alberi genealogici e probabilità
      Malattie legate ai cromosomi sessuali: teoria, esercizi, alberi genealogici e
      probabilità.

      Elimina

placeholder
placeholder