06 maggio 2012

Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 2

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.

Continuano gli esempi pratici di esercizi con gli alberi genealogici.

Esercizio 3
L'albero genealogico sotto riportato rappresenta:
a) Un tratto autosomico dominante
b) Un tratto autosomico recessivo
c) Un tratto dominante legato al cromosoma X
a) Un tratto recessivo legato al cromosoma X 





Soluzione e Spiegazione

La risposta corretta è la b
Si tratta di una carattere recessivo presente sui cromosomi autosomi
Presenta tutte le caratteristiche peculiari di questo tipo di trasmissione:
  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli. Se un genitore è portatore sano e l'altro è malato, allora lo saranno anche la metà dei loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso. In questo specifico caso sono più colpite le femmine ma la trasmissione non è spiegabile ipotizzando che si tratti di una mutazione legata al cromosoma X.

Schematizzando: I-1 e I-2 sono portatori sani Aa


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

25% AA figlio/a sano/a
50% Aa figli/e portatori sani/e (II-3: viceversa non avrebbe avuto figli malati)
25% aa figlio/a malato/a (II-1)

Anche II-4 è sicuramente aa: non sappiamo nulla della sua famiglia d'origine, ma presenta un fenotipo mutato e, quindi, è sicuramente aa)

Per quanto riguarda II-2 non possiamo avere certezze sul suo genotipo, diciamo semplicemente A-

Il risultato della III generazione è quindi chiaro:


a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa

50% Aa figli/e portatori sani/e
50% aa figlio/a malato/a

Esercizio 4
L'albero genealogico sotto riportato rappresenta un tratto poco frequente nella popolazione. Quale, tra i meccanismi proposti, è il più probabile?
a) è un tratto autosomico dominante
b) è un tratto autosomico recessivo




Soluzione e Spiegazione

La risposta corretta è la a
Si tratta di una carattere dominante presente sui cromosomi autosomi
Presenta tutte le caratteristiche peculiari di questo tipo di trasmissione:

  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malato almeno il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.

Schematizzando: I-1 è aa e I-2 è Aa (caso più frequente rispetto ad AA)


a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa

50% Aa figli/e malati/e
50% aa figlio/a sani/e
II-6 e è sicuramente  aa.
Per quanto riguarda II-7 possiamo dire con certezza che ha un genotipo omozigote recessivo aa: non presenta la malattia e nessuno dei loro figli è affetto.

Il risultato della III generazione è quindi chiaro:

a
a
a
aa
aa
a
aa
aa

100% aa figli/e sani/e


Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises

25 commenti:

  1. Ciao Tania. Nell'esercizio numero 3 quando dice "Per quanto riguarda II-2 non possiamo avere certezze sul suo genotipo, diciamo semplicemente A-" significa che è cosi perchè può essere sia omozigote dominante che etorozigote portatore sano?
    E nel 4 esercizio gli individui II-6, II-7 e i loro figli non dovrebbero essere colorati in nero perchè malati?

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    1. Esercizio 3: esatto. Una persona o è omozigote o è eterozigote per quel carattere, non può essere entrambe le cose. La malattia è recessiva e si manifesta solo in caso di omozigosi recessiva (aa). Sicuramente il soggetto ha almeno un allele A (viceversa ne avrebbe due aa e sarebbe malato!). Non possiamo sapere (per mancanza di dati) se l'altro allele è A oppure a. Quindi diciamo A-.

      Esercizio 4: il tratto che stiamo analizzando è dominante. II-6, II-7 e i loro figli non manifestano la malattia, quindi, sono aa. Non possono avere nessun allele A, viceversa manifesterebbero la malattia.
      Prova a rivederlo, avevo lasciato una riga di troppo, ereditata da un altro post, che poteva creare confusione.

      Hai visto anche il post di oggi? http://www.scienceforpassion.com/2012/05/alberi-genealogici-esercizi-con_07.html

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    2. Grazie per avermi risposto, ora ho compreso l'esercizio 4. Il post di oggi l'ho visto ma non l'ho ancora commentanto perchè stamattina ero di fretta e adesso vorrei rivederlo con più calma

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    3. :-) Quando vuoi! Buono studio!

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  2. Ciao Tania, nell'esercizio 4 il 50% della F1 non potrebbe nascere malato a causa di un incrocio tra madre eterozigote e padre omozigote recessivo? in tal caso la malattia è autosomica recessiva... perchè questa ipotesi è da escludere?

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    1. Si hai ragione un incrocio Aa x aa porterebbe a un 50% di figli aa (malati) nella F1 e ad un 50% di figli Aa (portatori). Tuttavia, trattandosi di un albero genealogico piuttosto piccolo, l'esercizio chiede il meccanismo d'azione più probabile e ci fornisce un'indicazione importante per la scelta del meccanismo di trasmissione. Dice infatti: "L'albero genealogico sotto riportato rappresenta un tratto poco frequente nella popolazione". Questa affermazione ci fa escludere l'autosomico recessivo e ci fa scegliere l'autosomico dominante. Se un tratto è poco frequente nella popolazione, è poco probabile che si incrocino un individuo portatore e uno omozigote recessivo. Ne ho parlato qui http://www.scienceforpassion.com/2012/05/alberi-genealogici-distinguere-ed.html Spero di aver sciolto i tuoi dubbi. Un saluto. Tania

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    2. Non avevo prestato attenzione all'indizio...Grazie sei stata molto chiara :)

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  3. Ma nella generazione II i figli dal numero 1 al numero 6 sono tutti figli della coppia I 1 e 2?

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    1. Se ti riferisci all'ultimo albero genealogico di questo post, si!!

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  4. perchè il primo è recessivo e il secondo dominante le caratteristiche delle due malattie le ho capite ma non trovo nel disegno.

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    1. Il primo albero presenta le caratteristiche tipiche di un albero genealogico con un tratto autosomico recessivo. Non si salta la generazione perchè un portatore sano sposa una persona malata (evento molto raro). Il secondo presenta tutte le caratteristiche tipiche di un albero genealogico con un tratto autosomico dominante. A quale altra modalità di trasmissione avevi pensato? Prova a spiegarmi il tuo ragionamento e vediamo se posso aiutarti!

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    2. non mi trovo nel disegno con le risposte date le caratteristiche delle due malattie le ho capite

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    3. Devo capire perchè non ti trovi. Prova a dirmi cosa c'è che non va, secondo te. Oppure dimmi come l'avresti risolto. Ora però stacco. Se me lo scrivi, ti rispondo domani sera. Ciao!

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    4. OK non fa niente.Nel primo per esempio io avrei detto autosomico dominante perchè nel disegno non mi sembra si salti una generazione .
      Per la seconda avrei anche detto autosomico dominante.perchè si presenta in tutte le generazioni

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    5. Il secondo è effettivamente autosomico dominante, quindi il tuo ragionamento ed il mio coincidono.
      Il primo, invece, è autosomico recessivo: nella prima generazione nessuno manifesta la malattia. Nella seconda generazione la malattia è presente ed abbiamo un incrocio tra un portatore sano ed una persona malata (Aa x aa).
      Come spieghi l'autosomico dominante, dato che nessuno dei membri della prima generazione manifesta la malattia? Dovresti presupporre una mutazione ex-novo, ma è poco probabile: la stessa mutazione ex-novo dovrebbe essersi verificata sia in II-1 sia in II-4. Che ne dici?

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    6. Perchè nella seconda e terza generazione è presente la malattia quindi non salta una generazione per quello dico che è autosomico dominante

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    7. Ho capito il tuo ragionamento. Non è sbagliato ma è poco probabile per i motivi che ti ho scritto sopra.

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    8. ok ho capito grazie

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  5. non mi trovo nel disegno

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    1. Di quale esercizio? E perchè non ti trovi? Se provi a spiegarmi la difficoltà, magari posso esserti d'aiuto!

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    2. Scusa... Non avevo visto il commento appena sopra a questo! Ti rispondo da lì, così è più chiaro per chi legge! :-)

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  6. HO difficolta per codificare gli esercizi con piu patologie inserite in unico esercizio ad esempio sindrome clinefelter con daltonismo messe insieme la prof.in sede di esame vuole che l'esercizio sia fatto davanti a lei

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    Risposte
    1. Ciao Anonimo,
      Clicca qui scarica il file PDF e leggi i post nelle sezioni:
      Malattie legate ai cromosomi sessuali: teoria, esercizi, alberi genealogici e probabilità
      Malattie autosomiche dominanti: teoria, esercizi, alberi genealogici e probabilità
      Ne trovi diversi con due patologie in un unico esercizio.
      Auguri per l'esame,
      Tania

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  7. salve Tania,sono una studentessa di biologia e durante le lezioni utilizziamo molto spesso questo sito. non ho capito perchè nell'ultimo albero genealogico di questo post si dice che la malattia è autosomica dominate. supponendo che la malattia sia autosomica recessiva I1 sia eterozigote e lo sia anche II6 mentre II7 sia sano, i conti tornano! potrebbe spiegarmi? grazie mille

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    Risposte
    1. Ciao, benvenuta sul mio blog!
      Sono contenta che lo utilizziate anche durante le lezioni.
      Gli alberi genealogici piccoli, a volte, si prestano a più interpretazioni.
      Il testo dell'esercizio chiede quale sia l'interpretazione più probabile (quindi, non l'unica possibile).
      In effetti anche la tua interpretazione è plausibile, ma ritengo che sia più probabile la mia.
      La tua interpretazione richiede un matrimonio tra una donna eterozigote portatrice sana della malattia e un uomo malato. Questa situazione, trattandosi di un tratto autosomico recessivo, è piuttosto infrequente. Si verifica con una certa frequenza solo nei matrimoni tra consanguinei.
      Dato che il testo non ci fornisce informazioni in proposito, da un punto di vista statistico, l'interpretazione più plausibile rimane quella di un tratto autosomico dominante.
      Spero di aver chiarito il dubbio,
      Auguri per i tuoi studi,
      Ciao,
      Tania

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