08 maggio 2012

Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 4

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.


Anche oggi vediamo qualche altro esercizio sugli alberi genealogici.


Esercizio 6
L'albero genealogico rappresenta un'eredità dominante. Quali di queste affermazioni sono corrette:
a) Il maschio della I generazione (I-1) è eterozigote
b) Il maschio della I generazione (I-1) è omozigote recessivo
c) La femmina della I generazione (I-2) è eterozigote
d) Il maschio sano (II-1) della II generazione è eterozigote
e) Il carattere è legato al sesso
f) Il carattere è sui cromosomi autosomi



Soluzione e Spiegazione


Le risposte corrette sono la a e la f

Il tratto è sicuramente legato ai cromosomi autosomi. Non può essere diversamente. Se si trattasse di un tratto legato al cromosoma X il padre non avrebbe potuto trasmetterlo al figlio maschio. Inoltre tutte le figlie femmine manifesterebbero la malattia.
Quindi il maschio della I generazione è Aa (etrozigote) mentre la donna è aa omozigote recessiva.

A
a
a
Aa
aa
aAa
aa
50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e


La figlia malata è sicuramente Aa. Il marito è sano, omozigote recessivo: si ripropone, quindi, lo stesso meccanismo di trasmissione che ho appena illustrato nella tabella. La coppia ha avuto solo due figli ed è plausibile che siano entrambi sani, omozigoti recessivi, come il padre e gli zii. 


Esercizio 7

Quale o quali dei figli fanno escludere un'eredità del carattere legata al cromosoma X recessiva?
a) I-1 e II-4
b) II-5
c) II-3
d) II-2 e II-4





Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la b

Ipotizziamo il tipo di trasmissione richiesta nell'esercizio: recessiva legata al cromosoma X

X
Y
X
XX
XY
X XX
XY
100% figlie femmine sane (portatrici sane)
100% maschi malati

Quindi l'unico elemento che non concorda con i risultati che ci si aspetta in questo tipo di trasmissione è II-5.


Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:

Gli alberi genealogici:


I meccanismi di trasmissione



Tania Tanfoglio

Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
e creati con il Software http://www.genopro.com/it/

11 commenti:

  1. Ciao Tania. L'esercizio 6 mi ha preso un pò di tempo ma sono riuscito a farlo, sarei riuscito a fare anche il 7 se non avessi fatto un errore stupido. Appena ho letto "malattia recessiva legata al cromosoma X" mi è subito scattato in mente il quadrato di Punnet legato a questo tipo di malattia, dove la madre ha solo un cromosoma X con la mutazione recessiva. Dovevo invece prestare più attenzione all'albero, in quanto vedendo la madre I-1 malata mi sarei accorto che entrambi i suoi cromosomi X erano mutati

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    1. Ottimo! L'importante è capire quale ragionamento bisogna fare per arrivare alla soluzione!

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  2. Tania scusa...l'esercizio 7 escludendo che sia legato al cromosoma X recessivo ed escludendo che sia anche legato al cromosoma X dominante (= perchè mi darebbe il 100% di figli e figlie malati/e),può essere sia autosomico recessivo che autosomico dominante?

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    1. Si potrebbe essere anche una trasmissione autosomica, dominante o recessiva. Non ci sono elementi per escluderlo nell'albero. Sicuramente però si tratta di meccanismi di trasmissione poco probabili, sopratutto l'autosomico recessivo. L'autosomico dominante è più probabile. Puoi escludere il carattere recessivo legato al cromosoma X per i motivi spiegati nel post ma non puoi escludere che la patologia sia dominante legata al cromosoma X. Sceglierei quest'ultima perchè ad essere affetti sono i figli maschi. Nelle femmine potrebbe non manifestarsi la patologia o perchè non hanno ereditato il cromosoma malato o per effetto della lyonizzazione. Tuttavia è un albero piccolo. Puoi dire con certezzo cosa puoi escludere e perchè ma non stabilire con assoluta precisione il meccanismo di trasmissione.

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  3. Come faccio a capire in questo caso che l'autosomico dominante sia il più probabile?Io mi trovo che l'autosomico recessivo ha il 50% di figli malati e il 50% di figli portatori/trici...e allo stesso modo anche nell'autosomico dominante ho il 50% di figli malati e il 50% di sani. E se abbiamo detto che l'albero esclude un'eredità legata al cromosoma X dominante e recessivo,perchè dici che viene mostrata una chiara trasmissione legata al sesso?

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    1. Autosomico recessivo è poco probabile perchè dovrebbe essere un incrocio tra aa (malato) x aA (portatore sano). Si tratta di un evento estremamente raro, che si verifica con maggiore frequenza per tratti non patologici o nei matrimoni tra consanguinei.
      Autosomico dominante è più probabile perchè si tratta di un incrocio Aa (malato) per aa (sano), assai più frequente e statisticamente più probabile (la mutazione colpisce una sola persona, non due). Per il discorso della trasmissione legata al cromosoma X ho risposto nuovamente alla domanda precedente, cercando di essere più precisa. Credo che ora il mio pensiero sia più chiaro.

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  4. ciao,innanzi tutto grazie x l immenso lavoro che svolgiper noi studenti,ti scrivo per dei chiarimenti sull esercizio 6 perche avrei messo come risposte esatte bcdf,perche pensavo che I-1 fosse aa e I-2 Aa,mentre nella tua correzione sono invertiti,però i risultati verrebbero uguali,sarebbe corretto ugualmente?come faccio ad attribuire se è una mutazione autosomica un genotipo al padre o alla madre cm in questo caso,spero di essermi espresso chiarmanete anche se son molto confuso

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    1. Ciao Anonimo,
      Benvenuto sul mio blog e grazie per i complimenti.
      Negli alberi genealogici piccoli, non puoi avere certezze assolute: sono verosimili diversi meccanismi di trasmissione. Il tuo ragionamento è assolutamente corretto: questo potrebbe essere anche un albero di una malattia autosomica recessiva. Tuttavia il testo ti dice: "L'albero genealogico rappresenta un'eredità dominante."
      Partendo da questa affermazione, fornita dall'esercizio stesso, c'è un solo modo corretto di risolverlo ed è quello che ho proposto.
      Il genotipo ai genitori lo attribuisci di conseguenza, attribuendo il corretto meccanismo di trasmissione.
      Ciao,
      Auguri per i tuoi studi,
      Tania

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  5. grazie e mille,ho commesso un errore di comprensione del testo o meglio di non lettura del testo in quanto nn l ho letto pensando fosse uguale al testo degli esercizi precedenti(per un errore simile ho dovuto ripetere l esame di biochimica ;) ),cmq mi hai aiutato nn poco con la tua risposta in quanto mi hai spiegato che in mappe cosi piccole nn c'è un unica soluzione e che quindi anche il mio ragionamento era corretto,questomi servirà in futuro perche in passato ho creduto piu volte di aver sbagliato facendo gli stessi ragionamenti e nn capivo cm fosse possibile avere piu possibilità valide.grazie per gli auguri,ricambio!mi iscrivo al blog cosi potrò seguirti piu assiduamente,inoltre cerchero per quanto in mio potere di pubblicizzarti perche il tuo lavoro e i tuoi enormi sforzi meritano molta visibilità!ciao e grazie

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      Tania

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