09 maggio 2012

Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 5

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.

Eccoci anche oggi con altri esercizi.

Esercizio 8
Osservare l'albero genealogico proposto e dire quali meccanismi di trasmissione possono essere esclusi:
a) autosomico dominante
b) autosomico recessivo
c) legato al cromosoma X dominante
d) legato al cromosoma X  recessivo
e) legato al cromosoma Y


Soluzione e Spiegazione

Le risposte corrette (ovvero i tratti che possono essere esclusi) sono b d e

Una prima osservazione ci permette di escludere immediatamente l'eredità legata al cromosoma Y: il tratto, infatti, sarebbe presente nei maschi ed in nessuna femmina.

X
Y
X
XX
XY
XXX
XY
100% figli maschi che manifestano il carattere. Nessuna figlia femmina.

Escludiamo anche la trasmissione legata al cromosoma X di un tratto recessivo: una madre affetta (I-2) non genererebbe figli maschi sani (II-5).

X
Y
X
XX
XY
XXX
XY
100% figli maschi che manifestano il carattere.
100% figlie femmine portatrici sane di quel carattere.

Si può escludere molto facilmente anche la trasmissione autosomica recessiva: genitori entrambi malati (II-1 e II-2) genereranno solo figli malati, invece in questo albero genealogico si presenta una situazione molto diversa. II-1 e II-2 infatti hanno figli sani (III-1 e III-4).

a
a
a
aa
aa
aaa
aa
100% figli/e malati/e.

Non possiamo, invece, escludere  la trasmissione autosomica dominante  la trasmissione legata al cromosoma X di un tratto dominante. Vediamo perché.

Autosomica dominante: partiamo dal presupposto più comune, ovvero che la persona malata sia eterozigote Aa. Potremmo escludere questa trasmissione se ipotizzassimo I-2 omozigote dominante AA. Si tratta, tuttavia, di una condizione estremamente rara che, senza ulteriori informazioni, non possiamo considerare come probabile.

L'unione di una persona malata Ae di una persona sana, genera sia figli sani sia figli malati. Situazione che si presenta nell'unione tra I-1 e I-2 ma anche tra II-6 e II-7.

A
a
a
Aa
aa
aAa
aa
50% figli/e malati/e.
50% figli/e sani/e.

Inoltre, due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare figli sani, anche se con minore frequenza.

A
a
A
AA
Aa
aAa
aa
75% figli/e malati/e.
25% figli/e sani/e.


Dominante legata al cromosoma X:

X
Y
X
XX
XY
X XX
XY
La madre malata (I-2) trasmette la malattia a metà dei figli maschi e a metà delle figlie femmine.


X
Y
X
XX
XY
XXX
XY
Due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare solo figli maschi sani (50% dei figli maschi) ma nessuna figlia femmina sana.


X
Y
X
XX
XY
XXX
XY
Il padre malato (II-6) trasmette la malattia solo ed esclusivamente alle figlie femmine.


Esercizio 9
Quale, invece, tra i meccanismi di trasmissione che non possono essere esclusi è il più probabile?
a) autosomico dominante
b) autosomico recessivo
c) legato al cromosoma X dominante
d) legato al cromosoma X  recessivo
e) legato al cromosoma Y

Soluzione e Spiegazione

La risposta corretta è la c

Infatti i figli nati dall'unione di II-1 e II-2 ma anche quelli nati da II-6 e II-7 mostrano una tipica eredità autosomica dominante, come si può vedere dagli schemi sopra riportati. Due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare solo figli maschi sani e il padre malato (II-6) trasmette la malattia solo ed esclusivamente alle figlie femmine.


Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:

Gli alberi genealogici:


I meccanismi di trasmissione



Tania Tanfoglio

Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises

8 commenti:

  1. Ciao Tania, sono riuscito a farli entrambi da solo. Nel primo ho perso almeno 6-7 minuti perchè ho voluto provare tutti i quadrati ma mi sono accorto che potrei fare a meno di scriverli data la perdita di tempo. Basterebbe osservare bene l'albero oppure mi consigli di farli ugualmente? Il secondo avendo solo due opzioni l'ho svolto velocemente. Sono contento dei miei progressi, grazie per l'aiuto :-)

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    1. Ottimo lavoro! Non devi fare necessariamente gli schemi se sei sicuro del risultato. Prova a visualizzarlo nella mente; se hai dei dubbi, invece, scrivilo! Se non ricordo male, quelli di domani sono proprio senza schemi. Prova a farli e vediamo come va. Quando leggi la spiegazione vedi se riesci a visualizzare mentalmente lo schema corrispondente! Mi fa davvero piacere che riesci a vedere dei progressi! A domani!

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  2. qualè il sito per scrivere a tania?

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    1. Leggi quello che ho scritto qui http://www.scienceforpassion.com/p/chiedilo-tania.html c'è anche l'indirizzo e-mail.
      Un saluto,
      Tania

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  3. Tania ho un dubbio riguardo all'esercizio 9: II-1 e II-2(= sono 2 genitori malati) non generano il 25% dei figli sani anzichè il 50%?
    Grazie anticipatamente!!!!

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  4. Scusa era riguardo l'esercizio 8..nel penultimo punto dici che II-1 e II-2 possono generare solo figli maschi sani(50%) ma io ne vedo uno malato!

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    1. Ciao, Lia. Riprendo la frase "incriminata".
      Due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare solo figli maschi sani (50% dei figli maschi) ma nessuna figlia femmina sana.

      La coppia può generare solo figli maschi sani. Non vuol dire che non può generare figli maschi malati, ma, semplicemente, che non può generare figlie femmine sane!! Infatti tra parentesi ho scritto 50% dei figli maschi. Non so se mi sono spiegata... Mi è uscita una spiegazione contorta?! Che ne dici?

      In sostanza nessuna figlia femmina può essere sana (infatti, nell'albero genealogico, le figlie femmine della coppia sono tutte malate). I maschi, invece, possono essere sani oppure malati.

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  5. Ok,perfetto!!! Forse quel "SOLO" mi aveva confusa un po'... :-)

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