Il Carnevale della Chimica di questo mese è ospitato dal blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda; ha scelto un tema molto interessante: la chimica della bellezza!
Come alcuni dei miei lettori sanno, insegno presso il CFP Zanardelli alle future estetiste ed acconciatrici. A dire il vero, le ragazze del IV anno la qualifica di acconciatrice e di estetista se lo sono guadagnata l'anno scorso, ora stanno seguendo il corso post qualifica.
Come potevo lasciarmi sfuggire l'occasione?! Ho chiesto alle mie allieve di II, III e IV di partecipare al Carnevale della chimica di novembre! Devo dire che sono piuttosto soddisfatta del risultato. Le ragazze hanno lavorato in completa autonomia e sono tutte volontarie: curiose di partecipare all'evento e, sopratutto, contente di guadagnarsi un voto in più parlando di cosmetici! Io mi sono limitata a leggere i loro elaborati e ad aggiungere, ogni tanto, qualche immagine a tema...
Nei prossimi giorni pubblicherò i loro consigli di bellezza e spero vi piacciano come sono piaciuti a me!
Il Carnevale della chimica è arrivato anche al CFP... E chi l'avrebbe detto?!
Tania Tanfoglio
Nota:
Le immagini utilizzate nei lavori che vi presenterò nei prossimi giorni sono state reperite tramite ricerca libera su internet e sono state considerate di pubblico dominio. Le immagini sono utilizzate al solo scopo didattico e rimangono di proprietà dei rispettivi autori; se qualcuno può vantare dei diritti, può scrivermi per chiederne la rimozione.
16 novembre 2012
14 novembre 2012
Schizofrenia e disturbo bipolare
Ciao Tania!
Avrei una domanda che riguarda le malattie mentali: la schizofrenia e il disturbo bipolare. Come si ereditano? Un esempio: zia schizofrenica e nipoti malati, uno con la schizofrenia uno col disturbo bipolare, in quale maniera trasmettono la malatia ai propri figli?
Grazie e tanti complimenti per il sito!
Agnese
Ciao Agnese,
Benvenuta su Science for passion e grazie per la fiducia. Mi chiedi di parlare di argomenti estremamente delicati. Premetto che sono laureata in biologia ed ho un orientamento fisio-patologico; ho studiato le basi delle neuroscienze ma non sono certo un'esperta. Quello che ti scrivo ora è, una sintesi (semplificata) di quanto riporta il testo "Fondamenti delle neuroscienze e del comportamento" [1]
La schizofrenia è una patologia caratterizzata da idee deliranti, allucinazioni uditive e disintegrazione del pensiero; le turbe bipolari dell'affettività sono caratterizzate da episodi intermittenti di esaltazione dell'umore che si alternano a episodi di perdita di motivazione e iniziativa.
Entrambe presentano forti componenti genetiche ma non si tratta certamente di una semplice eredità mendeliana: queste malattie hanno un'eredità poligenica, multifattoriale. Quindi: sono problemi che hanno una base genetica ma non è l'unico aspetto importante.
I valori che ti riporto di seguito sono statistici e ti danno un'indicazione di rischio: il significato di queste percentuali è, quindi, estremamente diverso dai valori percentuali che fornisco di solito quando parlo di malattie causate dalla mutazione di un singolo gene. Spero che questo concetto sia davvero chiaro, perché è estremamente importante.
Sul testo che ti ho citato prima, sono riportati nel dettaglio i dati relativi alla schizofrenia. Il concetto però è il medesimo per entrambe le patologie: l'eredità è poligenica, non si possono fare previsioni come si fa con una qualsiasi patologia monogenica.
Partiamo da un esempio che dovrebbe farti capire meglio cosa intendo.
Due gemelli identici hanno il medesimo patrimonio genetico. Tuttavia, se uno dei due manifesta la schizofrenia, in rischio che anche l'altro manifesti la malattia è del 46%.
Solo il 30% - 50% di gemelli monozigoti figli di schizofrenici manifesta la malattia. Questi dati dimostrano che anche altri fattori non genetici sono importanti.
In generale, il figlio di due soggetti affetti ha un rischio del 46%; se il genitore malato è solo uno, il rischio scende al 13%. Se ad essere affetto è un fratello (o una sorella) il rischio di malattia è del 10%. Infine, se ad essere malato è un nipote il rischio è pari al 3% (da Groves e Rebec, 1992).
Questo è quello che so e che posso dirti basandomi sui dati scientifici che ho ha disposizione. Ora, se posso permettermi, di vorrei dare un consiglio.
Se queste informazioni ti servono per motivi di studio, va bene così. Sono solo dati e numeri.
Se, invece, sei alla ricerca di informazioni per motivi personali, il discorso è molto diverso.
Ti ho presentato dati statistici perchè questo è ciò che la letteratura scientifica mette a disposizione. Se il tuo interesse riguardo a questo argomento è personale, il mio consiglio, se vuoi maggiori informazioni riguardo ai meccanismi genetici di queste due patologie, è quello di rivolgerti ad un centro serio che si occupa di consulenza genetica che, dati alla mano, studiando il caso specifico (e non semplicemente dati statistici) può fornirti risposte utili e sicure riguardo alla genetica delle due patologie.
Un saluto,
Tania Tanfoglio
Fonte delle informazioni:
[1] Eric Kandel. Fondamenti delle Neuroscienze e del comportamento, Casa Editrice Ambrosiana, 1999.
12 novembre 2012
Un bambino Klinefelter con emofilia: non disgiunzione materna durante la meiosi II
Chiedilo a Tania
Oggi rispondo alla domanda di Simona.
Ecco cosa mi ha chiesto.
1) Un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?
2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni.
La soluzione al secondo esercizio è stata pubblicata poco tempo fa e la potete trovare qui:
http://www.scienceforpassion.com/2012/11/mutazioni-ed-esposizione-radiazioni.html
Vediamo, quindi, il secondo esercizio.
Prima di tutto, vi presento brevemente le due patologie.
Sindrome di Klinefelter
I soggetti con la sindrome di Klinefelter sono uomini con due cromosomi X ed un cromosoma Y. In genere, sono persone più alte della media; sono quasi del tutto privi di barba e di peli e tendono a sviluppare una corporatura dalle proporzioni tipicamente femminili, con ginecomastia. Molti pazienti presentano, inoltre, difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Raggiunta la pubertà, soffrono di ipogonadismo e sono sterili. Il meccanismo che causa questa sindrome è una non disgiunzione meiotica ed è stato ampiamente discusso in questo post: La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali
Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X; ne ho parlato in diversi post, ecco alcuni link che chiariscono sia la malattia sia i sui meccanismi di trasmissione
Oggi rispondo alla domanda di Simona.
Ecco cosa mi ha chiesto.
Salve,
Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie1) Un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?
2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni.
La soluzione al secondo esercizio è stata pubblicata poco tempo fa e la potete trovare qui:
http://www.scienceforpassion.com/2012/11/mutazioni-ed-esposizione-radiazioni.html
Vediamo, quindi, il secondo esercizio.
Prima di tutto, vi presento brevemente le due patologie.
Sindrome di Klinefelter
I soggetti con la sindrome di Klinefelter sono uomini con due cromosomi X ed un cromosoma Y. In genere, sono persone più alte della media; sono quasi del tutto privi di barba e di peli e tendono a sviluppare una corporatura dalle proporzioni tipicamente femminili, con ginecomastia. Molti pazienti presentano, inoltre, difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Raggiunta la pubertà, soffrono di ipogonadismo e sono sterili. Il meccanismo che causa questa sindrome è una non disgiunzione meiotica ed è stato ampiamente discusso in questo post: La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali
Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X; ne ho parlato in diversi post, ecco alcuni link che chiariscono sia la malattia sia i sui meccanismi di trasmissione
Ora vediamo l'esercizio. Si possono fare diverse ipotesi, mi limiterò ad illustrare quella più probabile.
Un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia sarà XXY. Ho indicato i cromosomi con la mutazione con il colore rosso.
Il bambino ha sicuramente entrambi i cromosomi portatori della mutazione per l'emofilia, viceversa, trattandosi di un tratto recessivo, non manifesterebbe la malattia.
Il bambino ha sicuramente ereditato il cromosoma Y dal padre.
L'emofilia è un tratto recessivo legato al cromosoma X. Una donna può essere portatrice sana della mutazione. Un uomo, invece, se presenta la mutazione, esserndo emizigote (XY), manifesta la patologia. Questa considerazione ci fa escludere che il padre sia portatore del tratto emofiliaco. Non ci resta che concludere che la madre sia portatrice sana di emofilia (XX).
L'evento di non disgiunzione si è dunque verificato durante la formazione della cellula uovo. Se si fosse verificato durante la formazione dello spermatozoo il bambino non sarebbe emofiliaco. Ora si tratta di decidere se l'evento di non-dirgiunzione che ha causato la sindrome di Klinefelter si sia verificato nella meiosi I o nella meiosi II. L'errore è avvenuto durante la meiosi II, osserviamo l'immagine: vengono illustrate sia la non disgiunzione in meiosi I (a destra) sia la non disgiunzione in meiosi II (a sinistra).
 |
| http://greatneck.k12.ny.us/ |
Consideriamo il cromosoma rosso come portatore della mutazione. Solo una non disgiunzione meiotica avvenuta durante la meiosi II spiega la formazione di un gamete con due cromosomi rossi, ovvero entrambi portatori della mutazione per l'emofilia.
Per concludere: il padre del bambino è sano. La madre, invece, è portatrice sana di emofilia. A questo si aggiunge un evento di non disgiunzione verificatosi nella meiosi II nella formazione dell'ovocita. Questo porta alla nascita di un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia.
Cara Simona,
sicuramente è un esercizio piuttosto complesso! Che ne pesi ora? Seguendo il ragionamento ed osservando i disegni, dovrebbe risultati chiaro: fammi sapere!
In bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio
10 novembre 2012
Lo scheletro della testa
Questo piccolo post è dedicato ai miei ragazzi di I ACC e II ACC
Un rapido ripasso delle ossa che compongono lo scheletro della testa:
Lo scheletro della testa è composto dalle ossa del cranio e dalle ossa della faccia.
Le ossa del cranio sono 8 ossa piatte che formano la scatola cranica e proteggono il cervello.
Le ossa della faccia sono 14:
II ACC: ricordatevi che la settimana prossima c'è la verifica! ;-)
Tania Tanfoglio
Un rapido ripasso delle ossa che compongono lo scheletro della testa:
 |
| Visione laterale dello scheletro della testa. Disegno di Sandy E. della I ACC. Testo di riferimento: Gabello. igiene, anatomia e fisiologia Ed. San Marco |
Le ossa del cranio sono 8 ossa piatte che formano la scatola cranica e proteggono il cervello.
- 2 parietali
- 2 temporali
- frontale
- occipitale
- sfenoide
- etmoide
Le ossa della faccia sono 14:
- 2 nasali
- 2 lacrimali
- 2 zigomatiche
- 2 mascellari superiori
- 2 palatine
- 2 turbinate
- vomere
- mandibola
II ACC: ricordatevi che la settimana prossima c'è la verifica! ;-)
Tania Tanfoglio
09 novembre 2012
Mutazioni ed esposizione a radiazioni
Chiedilo a Tania
Oggi risolvo un nuovo esercizio, proposto da Elisa e da Simona. Ecco le loro e-mail.
Ciao Tania,
Sono Elisa e ti ho già contattato in altre occasioni.
Mi potresti aiuutare con questo esercizio? :)
Un uomo ha lavorato per diversi anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino emofilico;nel suo pedigree e in quello della moglie non si sono mai riscontrati altri casi di emofilia.Un suo collega ,con eguale durata temporale di lavoro nella stessa centrale,genera un figlio affetto da nanismo acondroplastico ed anche in questo caso nel pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi analoghi.
Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni nei due casi.
Grazie.
1)un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?
2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni.
Ciao Elisa, bentornata! E naturalmente benvenuta a Simona! Oggi risolverò l'esercizio di Elisa, ovvero il secondo proposto da Simona (in quello proposto da Elisa ci sono delle richieste i più, ma la soluzione dovrebbe comunque risultare chiara per entrambe). In un post successivo, invece, pubblicherò la soluzione del primo esercizio richiesto dalla mia nuova lettrice!
Prima di entrare nel dettaglio dell'esercizio, vediamo brevemente le caratteristiche delle due patologie.
Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
Le persone affette presentano una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, di un fattore essenziale nella coagulazione del sangue.
Esistono diverse forme di emofilia, le più comuni sono l'emofilia A e l'emofilia B.
nell'emofilia A il fattore mancante è il fattore VIII della coagulazione; nell'emofilia B il fattore mancante è il fattore IX della coagulazione;
Acondroplasia
L’acondroplasia colpisce circa 1/25.000 bambini nati vivi, indipendentemente dal sesso o dall'etnia.
Si tratta di una malattia autosomica dominante ed il gene coinvolto è collocato sul cromosoma 4. La mutazione di questo gene causa l'alterazione di un recettore di membrana.
Le cellule della cartilagine, normalmente, hanno dei recettori di membrana (in arancio nella figura) in grado di ricevere segnali chimici fondamentali per la loro duplicazione (in verde nella figura). Nell'acondroplasia la mutazione che colpisce i recettori rende le cellule della cartilagine insensibili al segnale che le induce a riprodursi. Il bambino malato presenta un grave disturbo della crescita: l'acondroplasia, infatti, è una forma di nanismo.
Nella maggior parte dei casi. i genitori del bambino affetto sono normali e le alterazioni riguardano la cellula uovo o lo spermatozoo che unendosi hanno dato origine alla nuova vita.
Esercizio
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Il figlio, essendo un maschio, ha certamente ereditato il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X dalla madre. Ora la madre potrebbe essere portatrice sana della patologia ed essere a sua volta figlia di una donna portatrice sana. Tuttavia, dato che la malattia non si è mai riscontrata nel pedigree, è probabilmente più corretto ritenere che si tratti di una mutazione ex-novo, che ha riguardato il cromosoma X di origine materna ma che nulla ha a che fare con l'esposizione paterna alle radiazioni.
Il nanismo acondroplasico, invece, è una malattia autosomica dominante che il bambino ha ereditato da uno dei due genitori. Si tratta certamente di una mutazione ex-novo dato che, nel caso di patologie dominanti, non esiste il portatore sano. La mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo. Tuttavia, dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile.
Una precisazione: l'esercizio di Simona, invece, prende in considerazione entrambe le malattie perchè il figlio della coppia è sia emofiliaco sia acondroplasico. La risposta all'esercizio è data l'insieme delle due risposte che ho fornito ad Elisa. L'emofilia deriva da una mutazione ex-novo nell'ovocita ed è, dunque, indipendente dall'esposizione paterna a radiazioni. Il nanismo, invece, deriva da una mutazione ex-novo che ha colpito i cromosomi autosomi. In questo caso, è più logico ritenere che tale mutazione si sia verificata nello spermatozoo dato che il padre è stato esposto a radiazioni che sono agenti mutageni.
Per approfondire l'argomento consiglio questo post di Annarita Ruberto su Scientificando: Radiazioni Ionizzanti E Mutazioni Genetiche.
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Tania Tanfoglio
Oggi risolvo un nuovo esercizio, proposto da Elisa e da Simona. Ecco le loro e-mail.
Ciao Tania,
Sono Elisa e ti ho già contattato in altre occasioni.
Mi potresti aiuutare con questo esercizio? :)
Un uomo ha lavorato per diversi anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino emofilico;nel suo pedigree e in quello della moglie non si sono mai riscontrati altri casi di emofilia.Un suo collega ,con eguale durata temporale di lavoro nella stessa centrale,genera un figlio affetto da nanismo acondroplastico ed anche in questo caso nel pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi analoghi.
Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni nei due casi.
Grazie.
Salve,
Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie1)un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?
2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni.
Prima di entrare nel dettaglio dell'esercizio, vediamo brevemente le caratteristiche delle due patologie.
Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
Le persone affette presentano una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, di un fattore essenziale nella coagulazione del sangue.
Esistono diverse forme di emofilia, le più comuni sono l'emofilia A e l'emofilia B.
nell'emofilia A il fattore mancante è il fattore VIII della coagulazione; nell'emofilia B il fattore mancante è il fattore IX della coagulazione;
Acondroplasia
L’acondroplasia colpisce circa 1/25.000 bambini nati vivi, indipendentemente dal sesso o dall'etnia.
Si tratta di una malattia autosomica dominante ed il gene coinvolto è collocato sul cromosoma 4. La mutazione di questo gene causa l'alterazione di un recettore di membrana.
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| Immagine animata di Wikipedia: in arancio un recettore di membrana che riceve un messaggio da una sostanza chimica rappresentata in verde. |
Le cellule della cartilagine, normalmente, hanno dei recettori di membrana (in arancio nella figura) in grado di ricevere segnali chimici fondamentali per la loro duplicazione (in verde nella figura). Nell'acondroplasia la mutazione che colpisce i recettori rende le cellule della cartilagine insensibili al segnale che le induce a riprodursi. Il bambino malato presenta un grave disturbo della crescita: l'acondroplasia, infatti, è una forma di nanismo.
Nella maggior parte dei casi. i genitori del bambino affetto sono normali e le alterazioni riguardano la cellula uovo o lo spermatozoo che unendosi hanno dato origine alla nuova vita.
Esercizio
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Il figlio, essendo un maschio, ha certamente ereditato il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X dalla madre. Ora la madre potrebbe essere portatrice sana della patologia ed essere a sua volta figlia di una donna portatrice sana. Tuttavia, dato che la malattia non si è mai riscontrata nel pedigree, è probabilmente più corretto ritenere che si tratti di una mutazione ex-novo, che ha riguardato il cromosoma X di origine materna ma che nulla ha a che fare con l'esposizione paterna alle radiazioni.
Il nanismo acondroplasico, invece, è una malattia autosomica dominante che il bambino ha ereditato da uno dei due genitori. Si tratta certamente di una mutazione ex-novo dato che, nel caso di patologie dominanti, non esiste il portatore sano. La mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo. Tuttavia, dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile.
Una precisazione: l'esercizio di Simona, invece, prende in considerazione entrambe le malattie perchè il figlio della coppia è sia emofiliaco sia acondroplasico. La risposta all'esercizio è data l'insieme delle due risposte che ho fornito ad Elisa. L'emofilia deriva da una mutazione ex-novo nell'ovocita ed è, dunque, indipendente dall'esposizione paterna a radiazioni. Il nanismo, invece, deriva da una mutazione ex-novo che ha colpito i cromosomi autosomi. In questo caso, è più logico ritenere che tale mutazione si sia verificata nello spermatozoo dato che il padre è stato esposto a radiazioni che sono agenti mutageni.
Per approfondire l'argomento consiglio questo post di Annarita Ruberto su Scientificando: Radiazioni Ionizzanti E Mutazioni Genetiche.
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Tania Tanfoglio
06 novembre 2012
Spermatogenesi e ovogenesi: numeri a confronto
Chiedilo a Tania
Eccomi qui a rispondere ad una nuova interessante domanda posta da Giulia.
Buonasera Tania! Grazie ancora per il post...
Sto studiando biologia dello sviluppo e mi è venuta in mente una domanda.
Forse è troppo banale, ma tutto ha un suo peso in biologia.
Stavo studiando lo sviluppo dei gameti e, per quanto riguarda quelli maschili, si sa che vengono prodotti per tutta la durata della vita dell'uomo e che ne vengono prodotti tanti, mentre per quelli femminili so che si formano con il processo dell'oogenesi ma non so quanti ne vengono prodotti e quando si arresta la formazione. Ho provato a fare una ricerca in rete ma non ho trovato risposte esaurienti. Può aiutarmi? (: Grazie!
Cara Giulia, come dico sempre ai miei studenti, nessuna domanda è troppo banale. Penso anche che molti siano curiosi di avere una risposta a questa domanda!
Partiamo dalle basi.
Eccomi qui a rispondere ad una nuova interessante domanda posta da Giulia.
Buonasera Tania! Grazie ancora per il post...
Sto studiando biologia dello sviluppo e mi è venuta in mente una domanda.
Forse è troppo banale, ma tutto ha un suo peso in biologia.
Stavo studiando lo sviluppo dei gameti e, per quanto riguarda quelli maschili, si sa che vengono prodotti per tutta la durata della vita dell'uomo e che ne vengono prodotti tanti, mentre per quelli femminili so che si formano con il processo dell'oogenesi ma non so quanti ne vengono prodotti e quando si arresta la formazione. Ho provato a fare una ricerca in rete ma non ho trovato risposte esaurienti. Può aiutarmi? (: Grazie!
Cara Giulia, come dico sempre ai miei studenti, nessuna domanda è troppo banale. Penso anche che molti siano curiosi di avere una risposta a questa domanda!
Partiamo dalle basi.
Come ben sai, la meiosi è il processo che, negli organismi superiori, porta alla formazione dei gameti, lo spermatozoo nell'uomo e l'ovocellula nella donna.
Lo spermatozoo:
Lo spermatozoo, nella sua forma definitiva, è una cellula aploide, con 23 cromosomi.
Si distinguono la testa, il corpo e la coda.
Il materiale genetico è contenuto nella testa: sarà il DNA contenuto nello spermatozoo a decidere il sesso del nascituro.
La sommità della testa dello spermatozoo è provvista di una parte appuntita: l'acrosoma, ricco di enzimi che aiuteranno lo spermatozoo a superare la membrana dell'ovocellula.
Il corpo contiene un centriolo e numerosi mitocondri, immersi in uno scarso citoplasma. I mitocondri forniranno allo spermatozoo l'energia necessaria per muoversi e raggiungere la meta.
Infine, la coda è costituita da un lungo flagello che consente il movimento: uno spermatozoo può muoversi a 20 cm/h
Nascita degli spermatozoi: gametogenesi maschile
I testicoli sono gli organi deputati alla spermatogenesi ed alla secrezione dell'ormone testosterone.
Le due funzioni sono svolte da due diverse componenti del testicolo. La produzione degli spermatozoi, infatti, è effettuata dai tubuli seminiferi. La produzione e la secrezione del testosterone sono, invece, compito delle cellule di Leydig, che si trovano accanto ai tubuli seminiferi.
Come si vede nella figura, nel maschio le cellule che si originano dalla meiosi si differenziano in spermatozoi funzionali. Il processo non è immediato, ma procede attraverso diverse fasi.
Dalla nascita fino alla pubertà, nel testicolo ci sono delle cellule con corredo genetico diploide (2n), incapaci di fecondare: gli spermatogoni. Queste cellule inizieranno a differenziarsi solo con la pubertà.
Lo spermatozoo:
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| Immagine originale dal sito tedesco http://fruchtbarkeit-steigern.com/ |
Si distinguono la testa, il corpo e la coda.
Il materiale genetico è contenuto nella testa: sarà il DNA contenuto nello spermatozoo a decidere il sesso del nascituro.
La sommità della testa dello spermatozoo è provvista di una parte appuntita: l'acrosoma, ricco di enzimi che aiuteranno lo spermatozoo a superare la membrana dell'ovocellula.
Il corpo contiene un centriolo e numerosi mitocondri, immersi in uno scarso citoplasma. I mitocondri forniranno allo spermatozoo l'energia necessaria per muoversi e raggiungere la meta.
Infine, la coda è costituita da un lungo flagello che consente il movimento: uno spermatozoo può muoversi a 20 cm/h
Nascita degli spermatozoi: gametogenesi maschile
I testicoli sono gli organi deputati alla spermatogenesi ed alla secrezione dell'ormone testosterone.
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| Il testosterone influisce sulla maturazione degli spermatozoi nei testicoli. Da wikipedia. |
Come si vede nella figura, nel maschio le cellule che si originano dalla meiosi si differenziano in spermatozoi funzionali. Il processo non è immediato, ma procede attraverso diverse fasi.
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| Spermatogenesi [da buffonescience9.wikispaces.com (CC BY-SA 3.0)] http://www.inbiochem.com |
In base alle caratteristiche del nucleo si distinguono due tipi di spermatogoni: il tipo A (con cromatina dispersa) ed il tipo B (con cromatina addensata). Il tipo A rappresenta la forma più indifferenziata, mentre il tipo B è destinato a formare gli spermatociti primari.
Gli spermatociti primari, a loro volta, a seguito della prima divisione meiotica, diventano spermatociti secondari. Alla prima divisione meiotica, segue la seconda divisione meiotica che li trasformerà in spermatidi, con corredo cromosomico aploide (n).
Al termine della seconda divisione meiotica, dunque, si formano 4 spermatidi per ogni spermatogone B di partenza.
A questo punto, gli spermatidi acquisiscono tutti quei caratteri indispensabili per la fecondazione, trasformandosi in spermatozoi.
Spermatogenesi: controllo ormonale
La gametogenesi maschile è, naturalmente, soggetta a controllo ormonale. L'ipotalamo stimola l'ipofisi a produrre LH e FSH. L'ormone LH stimola le cellule di Leydig a produrre testosterone. L'ormone FSH stimola, invece, la spermatogenesi.
Ogni giorno, a partire dalla pubertà, vengono prodotti dai due testicoli dell'uomo circa 2 milioni di spermatozoi, a partire da circa 500.000 spermatogoni; la maturazione di un gamete maschile avviene in circa 70 gironi.
Gli spermatozoi possono rimanere vitali e mobili nelle vie spermatiche anche per qualche mese. Affinché acquisiscano la capacità di fecondare l'ovulo necessitano di alcuni costituenti prodotti, in particolare, dalle vescichette seminali. La capacitazione richiede, inoltre, l'apporto del secreto prodotto dalla prostata ed il contatto delle sostanze secrete dalle vie genitali femminili.
La cellula uovo:
La cellula uovo è di forma sferica ed ha un diametro di 100 µm; possie una grande quantità di citoplasma, ricco di ribosomi e sostanze nutritive, come lipidi e proteine.
La membrana della cellula uovo è rivestita da una zona pellucida: protegge l'uovo da danni meccanici e forma una barriera per l’ingresso dello spermatozoo. Anche la corona radiata contribuisce a formare una barriera protettiva per l'ovocellula.
Nascita della cellula uovo: gametogenesi femminile
Come si vede nell'immagine, le divisioni meiotiche nella donna sono asimmetriche; infatti, si genera una sola cellula uovo funzionante, mentre 3 globuli polari degenerano. L’uovo è molto voluminoso perché il suo citoplasma è ricco di nutrienti. Il processo avviene nelle ovaie, all'interno dei follicoli.
Il numero di gametociti di cui dispone l'ovaio è limitato. La moltiplicazione degli oogoni, ovvero delle cellule germinali primitive, avviene solamente in un periodo limitato della vita fetale: gli oogoni raggiungono il numero massimo di 7.000.000 unità; molti di questi regrediscono sia prima che dopo la nascita. Già durante la vita fetale, gli oogoni superstiti evolvono in oociti: nella donna, intatti, l'ovogenesi inizia prima della nascita e si blocca alla meiosi I fino alla pubertà: in questo modo, si formano gli ovociti primari. Un gran numero di ovociti regredisce nei primi dieci anni di vita: quando inizia la maturità sessuale, i due ovai sono dotati di circa 400.000 oociti. Proprio a partire dalla pubertà, si assiste alla maturazione periodica di un singolo ovocita: solo 400-500 ovociti sono destinati a raggiungere la definitiva maturazione nel corso della vita fertile della donna (la maturazione di nuovi oociti termina con la menopausa). Il processo di maturazione, inoltre, non si completa ma arriva solo fino alla metafase II. Il completamento della meiosi avverrà solo in caso di fecondazione.
Gli spermatociti primari, a loro volta, a seguito della prima divisione meiotica, diventano spermatociti secondari. Alla prima divisione meiotica, segue la seconda divisione meiotica che li trasformerà in spermatidi, con corredo cromosomico aploide (n).
Al termine della seconda divisione meiotica, dunque, si formano 4 spermatidi per ogni spermatogone B di partenza.
A questo punto, gli spermatidi acquisiscono tutti quei caratteri indispensabili per la fecondazione, trasformandosi in spermatozoi.
Spermatogenesi: controllo ormonale
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| La spermatogenesi è soggetta a controllo ormonale. Immagine originale tratta da qui. |
Ogni giorno, a partire dalla pubertà, vengono prodotti dai due testicoli dell'uomo circa 2 milioni di spermatozoi, a partire da circa 500.000 spermatogoni; la maturazione di un gamete maschile avviene in circa 70 gironi.
Gli spermatozoi possono rimanere vitali e mobili nelle vie spermatiche anche per qualche mese. Affinché acquisiscano la capacità di fecondare l'ovulo necessitano di alcuni costituenti prodotti, in particolare, dalle vescichette seminali. La capacitazione richiede, inoltre, l'apporto del secreto prodotto dalla prostata ed il contatto delle sostanze secrete dalle vie genitali femminili.
La cellula uovo:
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| Ovocita maturo circondato dalle cellule della corona radiata. La seconda divisione meiotica è arrestata in metafase II e si completerà solo dopo la fecondazione. Nel disegno si vede anche i globulo polare, originato dalla prima divisione meiotica. Immagine originale dal sito tedesco http://fruchtbarkeit-steigern.com/ |
La membrana della cellula uovo è rivestita da una zona pellucida: protegge l'uovo da danni meccanici e forma una barriera per l’ingresso dello spermatozoo. Anche la corona radiata contribuisce a formare una barriera protettiva per l'ovocellula.
Nascita della cellula uovo: gametogenesi femminile
Come si vede nell'immagine, le divisioni meiotiche nella donna sono asimmetriche; infatti, si genera una sola cellula uovo funzionante, mentre 3 globuli polari degenerano. L’uovo è molto voluminoso perché il suo citoplasma è ricco di nutrienti. Il processo avviene nelle ovaie, all'interno dei follicoli.
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| Immagine originale dal sito http://www.inbiochem.com non più disponibile |
Il numero di gametociti di cui dispone l'ovaio è limitato. La moltiplicazione degli oogoni, ovvero delle cellule germinali primitive, avviene solamente in un periodo limitato della vita fetale: gli oogoni raggiungono il numero massimo di 7.000.000 unità; molti di questi regrediscono sia prima che dopo la nascita. Già durante la vita fetale, gli oogoni superstiti evolvono in oociti: nella donna, intatti, l'ovogenesi inizia prima della nascita e si blocca alla meiosi I fino alla pubertà: in questo modo, si formano gli ovociti primari. Un gran numero di ovociti regredisce nei primi dieci anni di vita: quando inizia la maturità sessuale, i due ovai sono dotati di circa 400.000 oociti. Proprio a partire dalla pubertà, si assiste alla maturazione periodica di un singolo ovocita: solo 400-500 ovociti sono destinati a raggiungere la definitiva maturazione nel corso della vita fertile della donna (la maturazione di nuovi oociti termina con la menopausa). Il processo di maturazione, inoltre, non si completa ma arriva solo fino alla metafase II. Il completamento della meiosi avverrà solo in caso di fecondazione.
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| Immagine dal sito https://courses.stu.qmul.ac.uk |
Ovogenesi: controllo ormonale
L'immagine illustra molto chiaramente la complessa regolazione ormonale dell'ovogenesi. Gli ormoni che controllano la maturazione del follicolo e l’ovulazione sono lo FSH (ormone follicolo stimolante) e LH (ormone luteinico).
I due ormoni sono prodotti dall’ipofisi, a sua volta controllata dalll’ipotalamo. FSH stimola lo sviluppo dei follicoli primari in follicoli secondari. L'ormone FSH induce, inoltre, la produzione di estrogeni da parte delle ovaie.
L'immagine illustra molto chiaramente la complessa regolazione ormonale dell'ovogenesi. Gli ormoni che controllano la maturazione del follicolo e l’ovulazione sono lo FSH (ormone follicolo stimolante) e LH (ormone luteinico).
I due ormoni sono prodotti dall’ipofisi, a sua volta controllata dalll’ipotalamo. FSH stimola lo sviluppo dei follicoli primari in follicoli secondari. L'ormone FSH induce, inoltre, la produzione di estrogeni da parte delle ovaie.
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Immagine dal sito https://courses.stu.qmul.ac.uk L' estradiolo è un estrogeno prodotto dalle ovaie. Immagine di wikipedia |
L’aumento di estrogeni nel sangue stimolala produzione di LH.
L'ormone LH stimola l’ovocita primario a completare la prima divisione meiotica: si ottiene un ovocita secondario che si ferma in metafase II.
Il completamento della meiosi avverrà solo in caso di fecondazione.
FONTE delle informazioni presenti in questo post:
Casella C., Taglietti V. Principi di fisiologia - Vol. 2, La Goliardica Pavese.
Che ne dite? Ho soddisfatto la vostra curiosità? E sopratutto quella di Giulia cui è destinato questo post?
Tanti auguri Giulia per il tuo esame di biologia dello sviluppo e torna presto a trovarmi su Science for passion.
Tania Tanfoglio
FONTE delle informazioni presenti in questo post:
Casella C., Taglietti V. Principi di fisiologia - Vol. 2, La Goliardica Pavese.
Che ne dite? Ho soddisfatto la vostra curiosità? E sopratutto quella di Giulia cui è destinato questo post?
Tanti auguri Giulia per il tuo esame di biologia dello sviluppo e torna presto a trovarmi su Science for passion.
Tania Tanfoglio
03 novembre 2012
Maschi emizigoti per le patologie legate al cromosoma X
Chiedilo a Tania
Oggi mi ha scritto Lia. Propone un esercizio con relativa soluzione che mi premette di chiarire un concetto di genetica estremamente importante. Vediamo insieme di cosa si tratta.
Ciao Tania,scusa il disturbo...avrei da esporti un quesito sull'albero genealogico.
L'esercizio è il seguente:
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Una donna emofilica sposa un uomo emofilico.
Con che probabilità potrà nascere un figlio emofilico?
E se sposa un individuo portatore di emofilia?
Io ho risolto in questo modo:
Nel primo caso, poichè entrambi i genitori sono malati, e quindi sono rispettivamente XaXa e XaYa (l'insegnante ci fa usare le "a" accanto ai cromosomi,siano essi di origine materna XX,che di origine paterna XY) ,ho che tutti i figli sono malati,quindi la probabilità è del 100%.
Nel secondo caso, in cui la moglie si sposa con un portatore... Mi sono un po' inceppata.
Nel caso della donna io ho sempre XaXa ,ma nel caso dell'uomo che è portatore XaYA (non ho ben capito in realtà se la "A" alla Y posso anke evitarla di mettere!), io avrò che il 100% dei figli maschi sono malati,invece nelle donne il 50% è portatrice e l'altro 50% è sano???
Grazie mille Tania,
un saluto...
Lia
Ciao Lia! Nessun disturbo, ma un'occasione per scrivere un post interessante.
L'emofilia, come hai detto giustamente, è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
L'emofilia causa un difetto nella coagulazione del sangue e colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le poche donne affette dalla malattia nascono da un padre emofilico e da una madre portatrice; raramente possono verificarsi mutazioni ex-novo.
L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della regina Vittoria.
La coagulazione del sangue è il risultato di una serie di processi che coinvolgono 13 sostanze diverse, note come fattori della coagulazione. Vi sono vari tipi di emofilia:
Emofilia A
Causata dall'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII della coagulazione.
Emofilia B
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore IX della coagulazione.
Emofilia C
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore XI della coagulazione.
Vediamo ora gli incroci proposti dall'esercizio.
Indico il cromosoma X portatore della mutazione con il colore rosso.
Primo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo emofiliaco (XY)
Il 100% dei figli della coppia è emofiliaco. Le figlie femmine hanno ereditato un cromosoma X con la mutazione dalla madre e l'altro dal padre. I figli maschi hanno ereditato la mutazione dalla madre.
Quindi Lia la tua risposta è corretta. Una piccola annotazione: utilizzando la notazione del tuo insegnante, la madre è XaXa, il padre XaY non XaYa perchè la mutazione coinvolge solo il cromosoma X.
Secondo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo portatore sano
Direi che questo è un incrocio trabocchetto!! Non esiste un uomo portatore sano di una malattia legata al cromosoma X. L'uomo può essere sano oppure malato, mai portatore. Per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi legati al cromosoma X: un maschio è emizigote, possiede un solo gene per quel carattere; proprio per questo o è sano oppure manifesta la malattia.
Questo è quanto! Che ne dici Lia?
Per ripassare i meccanismi di trasmissione legati al cromosoma X consiglio questo post.
Buona lettura,
Tania Tanfoglio
Oggi mi ha scritto Lia. Propone un esercizio con relativa soluzione che mi premette di chiarire un concetto di genetica estremamente importante. Vediamo insieme di cosa si tratta.
Ecco il testo dell'esercizio.
Ciao Tania,scusa il disturbo...avrei da esporti un quesito sull'albero genealogico.
L'esercizio è il seguente:
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Una donna emofilica sposa un uomo emofilico.
Con che probabilità potrà nascere un figlio emofilico?
E se sposa un individuo portatore di emofilia?
Io ho risolto in questo modo:
Nel primo caso, poichè entrambi i genitori sono malati, e quindi sono rispettivamente XaXa e XaYa (l'insegnante ci fa usare le "a" accanto ai cromosomi,siano essi di origine materna XX,che di origine paterna XY) ,ho che tutti i figli sono malati,quindi la probabilità è del 100%.
Nel secondo caso, in cui la moglie si sposa con un portatore... Mi sono un po' inceppata.
Nel caso della donna io ho sempre XaXa ,ma nel caso dell'uomo che è portatore XaYA (non ho ben capito in realtà se la "A" alla Y posso anke evitarla di mettere!), io avrò che il 100% dei figli maschi sono malati,invece nelle donne il 50% è portatrice e l'altro 50% è sano???
Grazie mille Tania,
un saluto...
Lia
Ciao Lia! Nessun disturbo, ma un'occasione per scrivere un post interessante.
L'emofilia, come hai detto giustamente, è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
L'emofilia causa un difetto nella coagulazione del sangue e colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le poche donne affette dalla malattia nascono da un padre emofilico e da una madre portatrice; raramente possono verificarsi mutazioni ex-novo.
L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della regina Vittoria.
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| http://the-tap.blogspot.it/2011/12/did-hemophilia-gene-reach-queen.html |
La coagulazione del sangue è il risultato di una serie di processi che coinvolgono 13 sostanze diverse, note come fattori della coagulazione. Vi sono vari tipi di emofilia:
Emofilia A
Causata dall'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII della coagulazione.
Emofilia B
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore IX della coagulazione.
Emofilia C
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore XI della coagulazione.
Vediamo ora gli incroci proposti dall'esercizio.
Indico il cromosoma X portatore della mutazione con il colore rosso.
Primo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo emofiliaco (XY)
X
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Y
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X
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XX
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XY
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X
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XX
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XY
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Il 100% dei figli della coppia è emofiliaco. Le figlie femmine hanno ereditato un cromosoma X con la mutazione dalla madre e l'altro dal padre. I figli maschi hanno ereditato la mutazione dalla madre.
Quindi Lia la tua risposta è corretta. Una piccola annotazione: utilizzando la notazione del tuo insegnante, la madre è XaXa, il padre XaY non XaYa perchè la mutazione coinvolge solo il cromosoma X.
Secondo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo portatore sano
Direi che questo è un incrocio trabocchetto!! Non esiste un uomo portatore sano di una malattia legata al cromosoma X. L'uomo può essere sano oppure malato, mai portatore. Per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi legati al cromosoma X: un maschio è emizigote, possiede un solo gene per quel carattere; proprio per questo o è sano oppure manifesta la malattia.
Questo è quanto! Che ne dici Lia?
Per ripassare i meccanismi di trasmissione legati al cromosoma X consiglio questo post.
Le malattie legate ai cromosomi sessuali
Secondo le statistiche di Goolge è il mio post più famoso: letto 6079 volte!
Buona lettura,
Tania Tanfoglio
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