28 settembre 2012

La sintesi delle proteine e il ruolo dei ribosomi

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto nuovamente Giulia. La sua precedente richiesta potete trovarla qui, insieme a tante risorse utili per lo studio della biologia.

Ecco cosa mi dice Giulia.
"Buongiorno,
mi ero già presentata precedentemente e ora vorrei porle un quesito a scelta multipla:
Qual è il sito della sintesi proteica?
a) reticolo endoplasmatico rugoso
B) nucleo
c) nucleolo
d) mitocondri.

Si deve dare soltanto una di risposta.
La sintesi proteica non inizia nel nucleo e finisce nel citoplasma o reticolo endoplasmatico rugoso?
Come faccio in questo caso a rispondere alla domanda?
Grazie,
Giulia"

Ciao Giulia,
Ho visto che mi avevi già scritto!
A mio avviso le risposte che ti propone l'esercizio, sono tutte sbagliate.
La sintesi vera e propria avviene ad opera dei ribosomi.
Il reticolo endoplasmatico ruvido interviene nella modifica e nell'assemblaggio della proteina ma la sintesi della catena amminoacidica avviene esclusivamente ad opera dei ribosomi.

Vediamo più nel dettaglio gli organelli che, a vario titolo, hanno a che fare con le proteine.

RIBOSOMI
I ribosomi rappresentano la sede della sintesi delle proteine. Sono formati da due subunità di RNA ribosomiale (rRNA). I ribosomi si trovano liberi nel citoplasma oppure possono essere associati alle membrane del reticolo endoplasmatico rugoso. I ribosomi, per costruire la proteina, leggono a triplette le informazioni contenute nel mRNA.
Subunità grande del ribosoma
Subunità piccola del ribosoma
RETICOLO ENDOPLASMATICO RUVIDO
Il  reticolo endoplasmatico ruvido (RER) è formato da una fitta rete di canali e si fa carico dell'assemblaggio e dell'eventuale modificazione di proteine. In particolare, le proteine vengono rielaborate con la formazione di strutture quaternarie  oppure vengono glicosilate per ottenere glicoproteine. 
Deve il suo nome alla presenza di ribosomi, disposti sulle sue pareti.
Schema del nucleo cellulare che però evidenzia bene la posizione del RER e la presenza dei ribosomi. Ben visibile anche il nucleolo.
APPARATO DI GOLGI
L’apparato di Golgi, è un complesso di membrane e vescicole che permette di trasportare all'esterno della cellula le sostanze da essa prodotte e necessarie al resto dell'organismo.
Riceve le molecole dal RER le elabora e le indirizza a diversi siti interni o esterni alla cellula.
Schema del percorso secretorio tra nucleo, reticolo endoplasmatico e apparato del Golgi (in rosa): 1.Membrana nucleare; 2.Poro nucleare; 3.Reticolo endoplasmatico rugoso (RER); 4.Reticolo endoplasmatico liscio (REL); 5.Ribosoma legato al RER; 6.Macromolecole; 7.Vescicole di trasporto; 8.Apparato di Golgi; 9.Faccia Cis dell'apparato di Golgi; 10.Faccia Trans dell'apparato di Golgi; 11.Cisterne del Golgi.
Per completezza ti riporto anche la funzione del nucleo, del nucleolo e del mitocondrio, citati come possibili risposte.

NUCLEO
Il nucleo presente nelle cellule eucariote: è un organello di grandi dimensioni ed è delimitato da una doppia membrana.
La membrana nucleare presenta dei pori che permettono il passaggio di diverse sostanze dal nucleo al citoplasma. 
All'interno del nucleo si trova il DNA (acido deossiribonucleico), depositario dell’informazione genetica.
Nel nucleo avviene la trascrizione ossia la formazione dell'RNA messaggero.

NUCLEOLO
Il nucleolo è la regione del nucleo che sintetizza le due subunità che formano il ribosoma.



MITOCONDRIO
I mitocondri hanno la forma di una sferetta e si presentano avvolti da due membrane: quella interna è ripiegata a formare le creste, che sono immerse nella matrice mitocondriale. 
Il mitocondrio è la centrale energetica della cellula: in esso avvengono alcune delle reazioni chimiche di trasformazione delle sostanze nutritive in energia (sotto forma di molecole di ATP).
I mitocondri sono presenti a centinaia sia nelle cellule  animali sia in quelle vegetali. 
Schema di un mitocondrio
1 Membrana interna
2 Membrana esterna
3 Cresta
4 Matrice
Tutte le immagini sono di Wikipedia.

Per ripassare consiglio questi post:

Un saluto a Giulia e auguri per la sua carriera universitaria!
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

26 settembre 2012

Acondroplasia e neurofibromatosi: un esempio di trasmissione autosomica dominante

Chiedilo a Tania
Oggi risolvo il terzo ed ultimo esercizio richiesto da Francesca. Si parla di cecità ai acondroplasia e neurofibromatosi, due condizioni autosomiche dominanti. Riporto il testo di tutti gli esercizi richiesti da Francesca: cliccare sul titolo per vedere le rispettive soluzioni.

Ecco il testo dell'e-mail di Francesca.
Ciao Tania,
sono Francesca ho 19 e vorrei avere una mano sullo svolgimento di questi esercizi di genetica.


Considerate un gene con quattro varianti alleliche A1, A2, A3, A4. In un incrocio tra A1A2 e A3A4 qual è la probabilità che la progenie erediti A1o A3 o entrambi?

La cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. un uomo che non vede i colori ha una figlia 45,X che è anche cieca ai colori. La non disgiunzione è avvenuta nella madre o nel padre?

nella specie umana l'Acondroplasia e la Neurofibromatosi sono due condizioni dominanti estremamente rare, se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quale proporzione?

SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 3 

Prima di tutto, introduco brevemente le due patologie.

Acondroplasia
"L’Acondroplasia è una malattia rara che colpisce una persona ogni 20.000 nati senza discriminazioni di sesso, razza o etnia. E’ la più diffusa forma di displasia scheletrica  ed è una particolare forma di nanismo, che colpisce il normale sviluppo degli arti." Per maggiori iniformazioni consiglio il sito dell'Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia http://www.aisac.it/


Neurofibromatosi
"Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi" Per maggiori informazioni consiglio il sito della Associazione Neurofibromatosi (ANF) http://www.neurofibromatosi.org

Ora posso fare un quadrato di Punnett e risolvere l'esercizio.
Indico con la lettera A l'allele mutato dell'acondroplasia e con la lettera N l'allele mutato per il gene della neurofibromatosi. Gli alleli sani, invece, sono indicati con le rispettive lettere minuscole.
Le malattie sono diminanti: considero per la donna la condizione di eterozigote Aa e per l'uomo la condizione di eterozigote Nn. Le forme omozigoti nelle malattie dominanti, oltre ad essere estremamente rare, sono solitamente molto gravi o incompatibili con la vita. 
L'uomo con neurofibromatosi sarà aaNn
La donna con acondroplasia sarà Aann

aN
an
An
AaNn
Aann
an
aaNn
aann
25% dei figli affetti da acondroplasia e neurofibromatosi
25% dei figli affetti solo da acondroplasia
25% dei figli affetti solo da neurofibromatosi
25% dei figli sani


Che ne dici Francesca? Fammi sapere e in bocca al lupo per gli esami!

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

24 settembre 2012

Cecità ai colori e sindrome di Turner: non disgiunzione meiotica

Chiedilo a Tania
Oggi risolvo il secondo esercizio richiesto da Francesca. Si parla di cecità ai colori e di sindrome di Turner.

Ecco il testo dell'e-mail di Francesca.
Ciao Tania,
sono Francesca ho 19 e vorrei avere una mano sullo svolgimento di questi esercizi di genetica.


Considerate un gene con quattro varianti alleliche A1, A2, A3, A4. In un incrocio tra A1A2 e A3A4 qual è la probabilità che la progenie erediti A1o A3 o entrambi?

La cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. un uomo che non vede i colori ha una figlia 45,X che è anche cieca ai colori. La non disgiunzione è avvenuta nella madre o nel padre?

nella specie umana l'Acondroplasia e la Neurofibromatosi sono due condizioni dominanti estremamente rare, se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quale proporzione?

SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 2 
Come ci dice il testo, la cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. In particolare si tratta di un tratto recessivo.
Vediamone il meccanismo di trasmissione con un quadrato di Punnett.

uomo con cecità ai colori XY x donna sana  XX (senza indicazioni precise nell'esercizio la donna va considerata sana)

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
Il padre trasmette l'allele X-linked recessivo a tutte le figlie femmine (portatrici sane) e a nessun figlio maschio.
Quindi: la figlia 45,X che non vede i colori ha sicuramente ereditato la sua unica X malata dal padre.
Di conseguenza l'evento di non disgiunzione che l'ha portata a presentare la sindrome di Turner si è verificato nella madre. Ecco il cariotipo:
Cariotipo 45,X (Wikipedia)
La sindrome di Turner è una monosomia del cromosoma X. Si tratta di donne di bassa statura, con un collo piuttosto corto e organi sessuali infantili (spesso con assenza di ovaie). Le capacità intellettive, in genere, risultano quasi normali.
Concludo con un utile schema in inglese che spiega in meccanismo della non-disgiunzione: la non disgiunzione può verificarsi nella meiosi I oppure nella meiosi II.
Ottima risorsa in lingua inglese:
Chromosomal Inheritance  


Francesca spero che l'esercizio ora sia chiaro, fammi sapere!
Un saluto e a presto con il tuo ultimo esercizio.
Per chiarimenti riguardo alla meiosi, consiglio questi due post:






  • Meiosi
  •  
  • Meiosi I e meiosi II
  •  
     
    Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

    Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
    Tania Tanfoglio

    23 settembre 2012

    Video: i modelli anatomici delle cellule del sangue

    Mi sono imbattuta in questo video per caso e ho pensato di proporvelo sulle pagine di Science for Passion: si tratta di una presentazione in inglese delle cellule del sangue.

    Buona visione,
    Tania Tanfoglio

    21 settembre 2012

    Geni che presentano più varianti alleliche

    Chiedilo a Tania

    Oggi risolvo un esercizio proposto da Francesca e vi parlo di geni che presentano più varianti  alleliche.
    Ecco il testo della sua e-mail.
    Ciao Tania,
    sono Francesca ho 19 e vorrei avere una mano sullo svolgimento di questi esercizi di genetica.


    Considerate un gene con quattro varianti alleliche A1, A2, A3, A4. In un incrocio tra A1A2 e A3A4 qual è la probabilità che la progenie erediti A1o A3 o entrambi?

    La cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. un uomo che non vede i colori ha una figlia 45,X che è anche cieca ai colori. La non disgiunzione è avvenuta nella madre o nel padre?

    nella specie umana l'Acondroplasia e la Neurofibromatosi sono due condizioni dominanti estremamente rare, se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quale proporzione?

    Ciao Francesca,

    Benvenuta.
    Hai richiesto la soluzione di 3 esercizi: pubblicherò 3 post differenti. Oggi inizio con il primo. Per risolvere questo esercizio bisogna aver chiaro alcuni concetti chiave e fare un semplice quadrato di Punnett.

    Definizioni di base

    • Genotipo = insieme dei geni di un organismo.
    • Gene = tratto di DNA in grado di codificare per un’informazione ereditaria. (es: gene per il colore del fiore)
    • Allele = Particolare modo in cui può essere un gene. (es: colore del fiore bianco o rosso)
    • Eterozigote = organismo che ha due alleli, per un determinato carattere, diversi. 
    • Omozigote = organismo che ha due alleli, per un determinato carattere, uguali. 
    • Fenotipo = aspetto esteriore ed insieme di caratteristiche osservabili di un organismo. Interazione tra genotipo ed ambiente.
    • Organismo diploide: organismo che, nelle cellule somatiche,presenta due copie di ogni cromosoma. Naturalmente l'uomo è un organismo diploide. Esistono anche organismi e cellule aploidi nelle quali è presente una sola copia di ogni cromosoma; i gameti umani sono aploidi.
    Gli alleli multipli
    Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme di un gene: in questo caso, si parla di alleli multipli. Negli esseri umani, un classico esempio di alleli multipli sono quelli che costituiscono il sistema AB0.
    Quello proposto da Francesca è, dunque, un generico esempio di allelia multipla. Vediamo di risolverlo.

    Incrocio A1A2 x A3A4

    A1
    A2
    A3
    A1A3
    A2A3
    A4
    A1A4
    A2A4
    25% di individui A1A3
    25% di individui A2A3
    25% di individui A1A4
    25% di individui A1A4

    In conclusione, osservando il quadrato di Punnett, possiamo dire che:

    • La probabilità che la progenie erediti A1 del 50%
    • La probabilità che la progenie erediti A3 è del 50%
    • La probabilità che la progenie erediti A1e A3 (ovvero entrambi gli alleli è del 25% 
    Francesca spero che l'esercizio sia chiaro.
    Un saluto e a presto con gli altri esercizi da te richiesti.

    Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

    Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
    Tania Tanfoglio

    20 settembre 2012

    Esercizi di genetica: gemelli dizigoti e albinismo


    Chiedilo a Tania

    Oggi vi propongo un nuovo esercizio richiesto da Andrea.

    Ciao Tania,
    Si tratta di un esercizio che hai pubblicato sul tuo blog.
    Supponete che marito e moglie siano entrambi eterozigoti per l'allele recessivo dell'albinismo. Se generano una coppia di gemelli dizigotici, qual è la probabilità che entrambi i gemelli abbiano lo stesso fenotipo rispetto alla pigmentazione?
    Ho seguito la tua spiegazione in un post precedente e il tuo risultato è 5/16. Alla mia professoressa viene 5/8. Non riesco a capire perchè, puoi spiegarmi questa differenza?
    Grazie, saluti
    Andrea

    Ciao Andrea,
    ho pensato a questo esercizio per giorni!! La differenza nei due risultati si spiega in quanto sono estremamente simili ma sostanzialmente diversi.
    Il mio precedente esercizio dice:
    Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell' albinismo: se hanno una copia di gemelli dizigotici, qual è la probabilità che entrambi i gemelli presentino il medesimo fenotipo rispetto alla pigmentazione e che siano dello stesso sesso?
    Il post con la soluzione è questo: Esercizi di genetica con soluzioni 12: albinismo e gemelli dizigoti
    In questo esercizio, invece, si chiede solo "qual è la probabilità che entrambi i gemelli abbiano lo stesso fenotipo rispetto alla pigmentazione?"

    Prima di tutto, illustro la situazione ricorrendo ai quadrati di Punnett.
    L'esercizio dice: " marito e moglie siano entrambi eterozigoti per l'allele recessivo dell'albinismo"


    C
    c
    C
    CC
    Cc
    c
    Cc
    cc
    Ad ogni concepimento hanno il 25% (1/4) di probabilità di avere un figlio albino e 75% di probabilità (3/4 di avere un figlio con pigmentazione normale)
    L'esercizio chiede " qual è la probabilità che entrambi i gemelli abbiano lo stesso fenotipo rispetto alla pigmentazione?".
    Vediamo le possibilità e... incrociamole!! Poi basta semplicemente contarle!

    1° figlio: ci sono 4 possibilità, come evidenziato dal quadrato di Punnett:

    CC
    Cc
    Cc
    cc

    2° figlio: ci sono 4 possibilità, come evidenziato dal quadrato di Punnett:

    CC
    Cc
    Cc
    cc

    In totale ci sono: 4x4 = 16 possibilità diverse: provo a elencarle tutte e evidenzio in rosso le coppie che presentano il medesimo fenotipo rispetto alla pigmentazione.
    1° figlio
    2° figlio
    CC
    CC
    CC
    cC
    CC
    Cc
    CC
    cc
    Cc
    CC
    Cc
    cC
    Cc
    Cc
    Cc
    cc
    cC
    CC
    cC
    cC
    cC
    Cc
    cC
    cc
    cc
    CC
    cc
    cC
    cc
    Cc
    cc
    cc

    Sono 10 su 16 ovvero 10/16. Semplificando si ottiene 5/8.

    Ciao Andrea,
    fammi sapere se è chiaro, magari lasciando un commento in questo post!
    In bocca al lupo per i tuoi studi!
    Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

    Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
    Tania Tanfoglio

    19 settembre 2012

    Esercizi di genetica: probabilità e albinismo

    Chiedilo a Tania

    Oggi vi propongo l'esercizio di Andrea.

    La forma più comune di albinismo nell'uomo è determinata dalla omozigosi per l'allele recessivo c.Un uomo e una donna con una pigmentazione normale, ognuno dei quali ha un genitore albino, sono sposati. Se questa coppia ha due figli, qual è la probabilità che almeno uno dei figli sia albino?.... il risultato qui è 7/16 ma non mi viene con nessun ragionamento logico. Puoi spiegarmi?
    Grazie, saluti
    Andrea

    Benvenuto Andrea!
    Prima di tutto, illustro la situazione ricorrendo ai quadrati di Punnett.
    L'esercizio dice: "un uomo ed una donna con una pigmentazione normale, hanno un genitore albino."
    Questo ci fa capire che sono entrambi figli di un genitore sano e di uno albino (cc). Il genitore sano può essere omozigote dominante CC oppure eterozigote Cc. Dato che non sappiamo nulla degli altri familiari, possiamo supporre che il genitore sano sia CC, ma il risultato finale non cambia: l'uomo e la donna della nostra coppia sono comunque entrambi eterozigoti, come si più vedere dai due possibili quadrati di Punnett che riporto di seguito:

    genitore albino x genitore sano CC


    C
    C
    c
    Cc
    Cc
    c
    Cc
    Cc

    genitore albino x genitore sano Cc


    C
    c
    c
    cC
    cc
    c
    Cc
    cc

    Ora sappiamo che la nostra coppia è Cc x Cc


    C
    c
    C
    CC
    Cc
    c
    cC
    cc

    Ad ogni concepimento hanno il 25% (1/4) di probabilità di avere un figlio albino.
    L'esercizio chiede "Se questa coppia ha due figli, qual è la probabilità che almeno uno dei figli sia albino?".
    Vediamo le possibilità e... incrociamole!! Poi basta semplicemente contarle!

    1° figlio: ci sono 4 possibilità, come evidenziato dal quadrato di Punnett:
    CC
    Cc
    Cc
    cc

    2° figlio: ci sono 4 possibilità, come evidenziato dal quadrato di Punnett:
    CC
    Cc
    Cc
    cc

    In totale ci sono: 4x4 = 16 possibilità diverse: provo a elencarle tutte e evidenzio in rosso quelle in cui almeno uno dei due figli è albino:
    1° figlio
    2° figlio
    CC
    CC
    CC
    cC
    CC
    Cc
    CC
    cc
    Cc
    CC
    Cc
    cC
    Cc
    Cc
    Cc
    cc
    cC
    CC
    cC
    cC
    cC
    Cc
    cC
    cc
    cc
    CC
    cc
    cC
    cc
    Cc
    cc
    cc

    La parola "almeno" ci porta a prendere in considerazione sia i casi in cui c'è un solo figlio affetto da albinismo sia i casi in cui entrambi i figli sono affetti dalla malattia: sono 7 su 16 ovvero 7/16

    Ciao Andrea,
    fammi sapere se è chiaro, magari lasciando un commento in questo post!
    In bocca al lupo per i tuoi studi!
    Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

    AGGIORNAMENTO:
    In un commento mi è stato richiesta una spiegazione dell'esercizio da un punto di vista matematico. Ecco il ragionamento da fare.

    Se vogliamo risolvere matematicamente questa seconda parte dell'esercizio dobbiamo tener ben presenti la regola della somma e la regola del prodotto di cui ho parlato in questo post.

    In 5 circostanze si verifica l'evento richiesto dall'esercizio: ovvero concepire due figli, di cui almeno uno albino:

    • 1° caso: primo figlio albino (1/4) e secondo figlio sano (1/4) . La probabilità che questo evento si verifichi si calcola con la regola del prodotto: 1/4*1/4=1/16
    • 2° caso: primo figlio albino (1/4) e secondo figlio portatore sano (1/2). La probabilità che questo evento si verifichi si calcola con la regola del prodotto: 1/4*1/2=1/8
    • 3° caso: 2 figli albini (1/4). La probabilità che questo evento si verifichi si calcola con la regola del prodotto: 1/4*1/4=1/16
    • 4° caso: primo figlio sano (1/4) e secondo figlio albino (1/4) . La probabilità che questo evento si verifichi si calcola con la regola del prodotto: 1/4*1/4=1/16
    • 5° caso: primo figlio portatore sano (1/2) e secondo figlio albino (1/4). La probabilità che questo evento si verifichi si calcola con la regola del prodotto: 1/2*1/4=1/8
    Questi cinque casi sono alternativi, non possono verificarsi contemporaneamente; per calcolare la probabilità complessiva devo sommarli tra loro: 1/16+1/8+1/16+1/16+1/8= 7/16


    Ora direi che è davvero tutto.


    Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
    Tania Tanfoglio
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