20 maggio 2012

Cronistoria del DNA: 1948 Erwin Chargaff

Nel 1944 Avery e colleghi avevano dimostrato che il portatore dei caratteri genetici era l'acido desossiribonucleico, ovvero il DNA. Qualche anno più tardi, nel 1952, questi risultati verranno confermati dall'esperimento di Alfred Day Hershey e Martha Chase che convinse definitivamente anche gli scienziati più scettici.

Alla fine degli anni '40 un gruppo di ricercatori, guidati dal biochimico austriaco Erwin Chargaff, cercò di comprendere meglio le peculiarità del DNA. Quali caratteristiche chimiche permettevano a questa molecola di contenere le informazioni genetiche?

Era uno dei primi importanti passi verso la comprensione della struttura dell'acido desossiribonucleico.
Erwin Chargaff (Czernowitz, 11 agosto 1905 – New York, 20 giugno 2002). Fonte: Wikipedia.
Gli scienziati di allora sapevano che il DNA era costituito da 4 basi diverse: adenina, timina, citosina e guanina.

L'adenina (A) e la guanina (G) sono purine e la loro struttura chimica è formata da 2 anelli.
Wikipedia: Adenina. 
Wikipedia: Guanina.
La timina (T) e la citosina (C) sono pirimidine e la loro struttura chimica è formata da un singolo anello.
Wikipedia: Timina.
Wikipedia: Citosina.
Erwin Chargaff  analizzò il DNA di diverse specie, spezzò le molecole di  acido desossiribonucleico nelle sue basi costitutive e le separò mediante cromatografia su carta.
Queste ricerche lo portarono a formulare alcune fondamentali considerazioni sulle caratteristiche del DNA. Le regole di Chargaff  possono essere così schematizzate:

  • La composizione in basi del DNA varia da una specie all'altra.
  • Molecole di DNA isolate da tessuti diversi della stessa specie hanno la stessa composizione in basi.
  • La composizione in basi del DNA di una certa specie non si modifica in base all'età, allo stato nutritivo o alle variazioni ambientali.
Inoltre, in tutte le molecole di DNA, indipendentemente dalla specie: 
  • Il numero di residui di A è uguale al numero di residui di T
  • Il numero di residui di G è uguale al numero di residui di C
  • La somma dei residui purinici è uguale alla somma dei residui pirimidinici

Lo studio di Chargaff,  insieme agli studi successivi condotti da Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, permetteranno a Watson e Crick di formulare il famoso modello a doppia elica del DNA. Di questo, però,  parlerò nei prossimi post! Non perdeteli!

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica che sarà ospitato da Leonardo Petrillo su blog Scienza e Musica;  il tema è Storia, storie e personaggi della Chimica.

Tania Tanfoglio

Bibliografia
Lehninger, Biochemistry, 4rd
Isaac Asimov, Cronologia delle scoperte scientifiche, 1992




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19 maggio 2012

Cronistoria del DNA: 1952 Alfred D. Hershey e Martha Chase

L'esperimento che vi descrivo oggi incoronò definitivamente il DNA come depositario dell'informazione genetica; l'acido desossiribonucleico è il principio trasformante di cui parlava Griffith. Gli esperimenti di Avery e colleghi, pur avendo dato risultati inequivocabili, non avevano convinto del tutto gli scienziati più scettici, sicuri che il linguaggio della vita avesse un alfabeto composto da 20 amminoacidi.

Nel 1952, per fugare ogni dubbio, Alfred Day Hershey e Martha Chase misero appunto un esperimento utilizzando traccianti radioattivi.

Il  genetista statunitense,  Alfred Day Hershey (Owosso, 4 dicembre 1908 – Syosset, 22 maggio 1997). Fonte: Wikipedia.

La genetista americana Martha Cowles Chase (Cleveland Heights, 30 novembre 1927 – Lorain, 8 agosto 2003). Fonte: Wikipedia.   

I due scienziati utilizzarono un batteriofago cioè un virus in grado di infettare un batterio.
Immagine da Wikipedia.
Nel 1942 il microbiologo americano di origine italiana Salvador Edward Luria riuscì ad ottenere, grazie al microscopio elettronico, buone fotografie di batteriofagi. Era la prima volta che si fotografava un virus!
L'immagine mostra la struttura di un batteriofago T2, scelto per l'esperimento da Hershey e Chase. Si tratta di un fago in  grado di infettare i batteri Escherichia coli. 
Il fago ha una struttura semplicissima: è composto da un involucro proteico e da DNA.
I batteriofagi, quando infettano un batterio, lo sfruttano per riprodursi e, quindi, creare nuovi fagi.

Mi avvalgo di un'altra immagine di Wikipedia per spiegare l'esperimento:

I ricercatori allestirono due esperimenti.
1) Prepararono una coltura di fagi marcati con 35S, ovvero zolfo radioattivo. Lo zolfo è presente solo nel rivestimento proteico ma non nel DNA. In rosso nell'immagine.
2) Prepararono un'altra coltura di fagi marcati con 32P, ovvero fosforo radioattivo. Il fosforo  è presente solo nel DNA ma non nel rivestimento proteico. In verde nell'immagine.

Con le due colture di fagi vennero infettate due diverse colonie batteriche di Escherichia coli, cresciute senza sostanze radioattive nel terreno.

Il principio trasformante si sarebbe trovato all'interno delle cellule del batterio, dato che il virus le sfrutta per riprodursi.

I ricercatori procedettero, quindi, con un'agitazione piuttosto forte delle cellule infettate per staccare le teste virali dalle cellule batteriche.

Il tutto venne, infine, centrifugato: la centrifugazione porta sul fondo gli elementi più pesanti, mentre gli elementi più leggeri rimangono nel liquido sur-natante.
Le cellule batteriche, contenenti il materiale genetico, sono più pesanti e si trovano, quindi, sul fondo della provetta.


In questo modo, avendo separato le cellule batteriche infettate dai rivestimenti proteici, si può facilmete misurare dove si è concentrata la radioattività.
  • Le cellule infettate con i fagi marcati radioattivamente con il 32P contenevano anch'esse 32P: la radioattività, infatti, era rilevabile sul fondo della provetta, dove c'erano le cellule. Questo indicava chiaramente che il DNA marcato radioattivamente era entrato nelle cellule batteriche. I rivestimenti proteici, invece, non mostravano traccia di radioattività.
  • Le cellule infettate con i fagi marcati radioattivamente con il 35S, invece, non contenevano35S: la radioattività era rilevabile nel sur-natante ma non sul fondo della provetta, dove si trovavano le cellule. Questo indicava chiaramente che la componente proteica del fago non era entrata nelle cellule batteriche. Il DNA non mostrava traccia di radioattività.
Il fago per replicarsi ha bisogno di introdurre il proprio materiale genetico nel batterio; il materiale genetico doveva necessariamente essere il DNA: l'esperimento dimostrava, infatti, che il DNA si trovava all'interno delle cellule batteriche infette, mentre la componente proteica si trovava all'esterno.

Dopo questo esperimento tutta la comunità scientifica era finalmente concorde: il DNA è il solo depositario dell'informazione genetica. Si trattava ora di comprenderne la struttura tridimensionale!

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica che sarà ospitato da Leonardo Petrillo su blog Scienza e Musica;  il tema è Storia, storie e personaggi della Chimica.

Tania Tanfoglio

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Lehninger, Biochemistry, 4rd
Isaac Asimov, Cronologia delle scoperte scientifiche, 1992




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18 maggio 2012

Cronistoria del DNA: 1944 Oswald Theodore Avery Colin MacLeod e Maclyn McCarty

L'esperimento di Frederick Griffith, che vi ho descritto nel post precedente, è fondamentale per comprendere gli studi successivi condotti nel 1944.
I protagonisti di questi esperimenti furono tre ricercatori americani: Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod e Maclyn McCart.
Oswald Theodore Avery (Halifax, 21 ottobre 1877 – Nashville, 2 febbraio 1955) è stato un medico canadese che ha lavorato come ricercatore nell'ospedale dell'Istituto Rockefeller a New York. Fonte: Wikipedia.
Il genetista canadese Colin Munro MacLeod  (Port Hastings, 28 gennaio 1909 – 11 febbraio 1972). Fonte: Wikipedia.
Il  genetista statunitense Maclyn McCarty (9 giugno 1911 – 2 gennaio 2005). Fonte: Wikipedia.

L'obiettivo dei loro esperimenti era quello di comprendere la natura del principio trasformante.

Nel 1944 era ormai chiaro che i cromosomi portavano il materiale genetico; si sapeva, inoltre, che i cromosomi erano nucleoproteine, ovvero molecole contenenti proteine e DNA. 
Secondo la maggior parte degli scienziati la componente fondamentale del materiale genetico, responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari, era costituita dalle proteine.
Le proteine sono polimeri composti da 20 monomeri: gli amminoacidi
Il DNA, invece, è un polimero costituito solo da 4 monomeri: deossiribonucleotidi
Secondo gli studiosi dell'epoca, i 20 amminoacidi erano un linguaggio più efficace per spiegare la grande variabilità genetica degli esseri viventi rispetto ai soli 4 nucleotidi!

Per capire gli esperimenti di Avery vi riporto l'immagine di Wikipedia che riassume gli studi di Griffith. Per la spiegazione vi rimando, invece, direttamente al post precedente.

            Immagine 1                         Immagine 2                       Immagine 3                         Immagine 4

Veniamo ora all'esperimento di Avery e dei suoi colleghi.
I tre ricercatori isolarono il materiale contenuto nei pneumococchi di tipo S patogeni, uccisi con il calore.
L'estratto cellulare così ottenuto conteneva diverse tipologie di sostanze chimiche: proteine, lipidi, polisaccaridi e acidi nucleici. Lo scopo del nuovo esperimento era comprendere quale di queste fosse effettivamente in grado di trasmettere i caratteri ereditari.

Per dimostrare che il DNA era effettivamente il principio trasformante, il gruppo di Avery approntò numerosi test biochimici: riuscirono a separare l'estratto cellulare nelle varie componenti chimiche al fine di testarle separatamente e comprendere quali fossero in grado di trasformare i batteri R non virulenti in batteri S virulenti. I risultati sono ben spiegati in questa simpatica immagine di wikipedia.

  • Isolarono le proteine dei pneumococchi virulenti uccisi al calore e le aggiunsero ai batteri R non virulenti. La cavia da esperimento sopravviveva: le proteine non erano in grado di trasformare i batteri R non virulenti in batteri S virulenti.
  • Isolarono i lipidi dei pneumococchi virulenti uccisi al calore e li aggiunsero ai batteri R non virulenti. La cavia da esperimento  sopravviveva: i lipidi non erano in grado di trasformare i batteri R non virulenti in batteri S virulenti.
  • Isolarono i polisaccaridi dei pneumococchi virulenti uccisi al calore e li aggiunsero ai batteri R non virulenti. La cavia da esperimento  sopravviveva: i polisaccaridi non erano in grado di trasformare i batteri R non virulenti in batteri S virulenti.
  • Isolarono gli acidi nucleici dei pneumococchi virulenti uccisi al calore e li aggiunsero ai batteri R non virulenti. La cavia da esperimento non  sopravviveva: gli acidi nucleici erano in grado di trasformare i batteri R non virulenti in batteri S virulenti. I batteri estratti dalla cavia erano, a loro volta, in grado di causare la morte di altri topolini. 
All'epoca erano già noti i due tipi di acido nucleico, il DNA e l'RNA: bisognava comprendere definitivamente quale dei due fosse dotato di potere trasformante.
Inoltre era indispensabile essere certi di aver eliminato ogni traccia di proteine; proprio per sciogliere ogni dubbio, i ricercatori trattarono i diversi estratti cellulari con enzimi specifici.
Questo permise di eliminare le proteine ed anche l'RNA.

L'enzima  ribonucleasi, infatti, è in grado di "digerire" l'RNA ma non il DNA o le proteine; gli enzimi proteolitici, invece, sono in grado di "digerire" le proteine ma non gli altri elementi chimici.
I preparati trattati con questi enzimi (e quindi privi di proteine e RNA) mantennero intatto il loro potere trasformante.

L'enzima desossiribonucleasi  è, infine, in grado di "digerire" il DNA.
I preparati, trattati con questo specifico enzima, perdevano il potere trasformante.


Gli scienziati conclusero che la trasformazione dei batteri R in batteri S avveniva solo in presenza del DNA.


Gli esperimenti di Avery furono fondamentali per comprendere la natura del principio trasformante: il DNA era il depositario dell'informazione genetica. Tuttavia non tutta la comunità scientifica accettò questi risultati: era difficile comprendere come la natura potesse avvalersi di un alfabeto semplicissimo, formato solo da 4 lettere, per scrivere il linguaggio della vita.

Definitivo fu l'esperimento del 1952 ma ve ne parlerò nel prossimo post.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica che sarà ospitato da Leonardo Petrillo su blog Scienza e Musica;  il tema è Storia, storie e personaggi della Chimica.

Tania Tanfoglio

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Lehninger, Biochemistry, 4rd




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17 maggio 2012

Cronistoria del DNA: 1928 Friedrich Griffith

Ieri vi ho parlato di Friedrich Miescher e della scoperta della nucleina. I suoi esperimenti, condotti sui leucociti e sugli spermatozoi di salmone, chiarirono che nel nucleo cellulare erano presenti una porzione acida (il DNA) ed una porzione basica (le proteine).

A questo punto la scienza doveva rispondere ad una domanda fondamentale: quale componente (proteine o DNA) è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari? 

60 anni dopo gli esperimenti di Miescher, un altro scienziato diede un contributo fondamentale alle ricerche sul DNA.
Frederick Griffith fu un batteriologo inglese che dedicò le sue ricerche allo studio del batterio pneumococco.
Frederick Griffith (1879 – 1941). Fonte: Wikipedia.
Esistono diversi tipi di pneumococco, più di 90; alcuni di essi sono in grado di provocare malattie gravi come polmoniti o meningiti.
Microscopia elettronica a scansione di un batterio Streptococcus pneumoniae. Fonte. Wikipedia.
Nel 1928 Griffith condusse un famoso esperimento utilizzando questi batteri: dimostrò che tali microrganismi sono in grado di trasferire informazioni genetiche.


L'esperimento di Griffith può essere spiegato in modo molto semplice con l'aiuto di queste efficaci immagini di Wikipedia.
            Immagine 1                           Immagine 2                           Immagine 3                             Immagine 4


Lo scienziato lavorò con due ceppi batterici diversi tra loro:

  • Un ceppo di pneumococco non virulento, incapace di causare la malattia, detto Rough strain (R). Iniettando questo batterio nelle cavie, il topolino restava in vita.  (immagine 1)
  • Un ceppo di pneumococco virulento, in grado di causare la polmonite, detto Smooth strain (S). Iniettando questo batterio virulento nelle cavie, il topolino moriva.   (immagine 2)
La varietà di batteri S presentava un rivestimento liscio, mentre la varietà R presentava una superficie ruvida. La capacità di causare o meno la polmonite è legata alla presenza, nel batterio S, di una membrana polisaccaridica viscida e lucente.

Successivamente Griffith dimostrò che, se il batterio virulento veniva inattivato con il calore, perdeva la capacità di uccidere il topolino (immagine 3).

Infine Griffith verificò che, aggiungendo batteri virulenti uccisi al calore (che da soli non uccidevano la cavia) ad un ceppo R non virulento vivo (anch'esso incapace di uccidere il topolino), si ottenevano batteri in grado di uccidere gli animali da esperimento. Gli studi confermarono che, in presenza di un ceppo virulento inattivato con il calore, un ceppo non patogeno viene permanentemente trasformato in un ceppo letale: il sangue della cavia, infatti, conteneva batteri del ceppo S vivi e in grado di causare la malattia (immagine 4). Un fattore trasformante, presente nei batteri virulenti uccisi con il calore, entra nei batteri non virulenti e trasferisce a questi ultimi la capacità di causare la malattia.


Molti scienziati dell'epoca, compreso Griffith, erano convinti che il fattore trasformante fosse costituito da proteine. Saranno gli esperimenti successivi, condotti da altri scienziati, a chiarire la natura del principio trasformante; la strada verso la scoperta del DNA aveva compiuto un altro passo avanti!

Anche per oggi vi saluto e vi aspetto su queste pagine con un'altra puntata della cronistoria del DNA.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica che sarà ospitato da Leonardo Petrillo su blog Scienza e Musica;  il tema è Storia, storie e personaggi della Chimica.

Tania Tanfoglio

Bibliografia
Lehninger, Biochemistry, 4rd




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16 maggio 2012

Cronistoria del DNA: 1868 Friedrich Miescher

Il prossimo 23 maggio il Carnevale della Chimica sarà ospitato da Leonardo Petrillo su blog Scienza e Musica;  il tema è Storia, storie e personaggi della Chimica.

Ho deciso di dare a questo tema una mia personale interpretazione parlandovi delle scoperte scientifiche che hanno portato alla comprensione di una delle molecole più affascinanti della biologia: il DNA.
Dal mio punto di vista è sorprendente come la natura sia riuscita a racchiudere nel DNA, costituito solamente dalla combinazione di quattro elementi, il fulcro dal quale traggono origine tutte le forme di vita.
DNA Fonte: Wikipedia.
Per questo motivo, ho deciso di raccontarvi il viaggio degli scienziati alla ricerca della molecola dell'ereditarietà!

Il primo scienziato che voglio presentarvi è il biologo svizzero Friedrich Miescher. 

Johan Friedrich Miescher (Basilea, 13 agosto 1844 – Davos, 26 agosto 1895).  Fonte: Wikipedia.
Miescher studiò medicina all'Università di Basilea ma, a seguito di una febbre tifoide che lo rese parzialmente sordo, decise di dedicarsi alla ricerca.
Egli condusse i primi studi sistematici sui nuclei delle cellule nei laboratori del chimico tedesco Felix Hoppe-Seyler, ricavati nelle cantine di un vecchio castello di Tubinga.
I laboratori dove Friedrich Miescher isolò la nucleina.  Fonte: Wikipedia.
Le cellule oggetto di questi primi studi furono i leucociti: sono le cellule di difesa del sangue ed hanno un nucleo relativamente grande.
Lo scienziato inventò un protocollo sperimentale per estrarre i leucociti dal pus; il pus proveniva  dalle garze che gli venivano fornite dall'ospedale. Il passo successivo, una volta ottenuti i leucociti, consisteva nell'identificare il contenuto del loro nucleo cellulare.

Nei nuclei dei leucociti Miescher riuscì ad identificare una sostanza contenente fosforo che chiamò nucleina.
Grazie a questi esperimenti Miescher, comprese che, nel nucleo cellulare, erano presenti una porzione acida (il DNA) ed una porzione basica (le proteine).

Il risultato ottenuto da Miescher acquista ancora più valore se pensate che, nei laboratori dell'epoca, non esistevano i frigoriferi. Se una reazione aveva bisogno di basse temperature era necessario iniziarla al mattino presto!
Inoltre, gli scienziati moderni sono forniti di tutto l'occorrente per i loro esperimenti; Miescher, invece, ricavava un enzima, necessario per la sua ricerca, direttamente dallo stomaco di maiali appena macellati!

In esperimenti successivi, i suoi studi si concentrarono su altre cellule dal nucleo relativamente grande: gli spermatozoi dei salmoni presenti nel fiume Reno.
Anche dagli spermatozoi dei salmoni riuscì ad isolare la nucleina.

Pur non avendo compreso appieno la portata della sua scoperta, Miescher intuì che la nucleina doveva essere connessa con l'eredità.

La scoperta della nucleina, infatti, fu il primo passo per  l'identificazione del DNA come molecola responsabile della trasmissione dei caratteri genetici. 

Se con questa prima puntata della cronistoria del DNA vi ho incuriosito, vi aspetto domani con un altro esperimento.

Tania Tanfoglio


Bibliografia
Lehninger, Biochemistry, 4rd



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12 maggio 2012

La genetica ed i suoi meccanismi di trasmissione analizzati con gli alberi genealogici

Il questi giorni ho proposto una serie di post con la genetica e gli alberi genealogici come protagonisti! Questo post vuole essere un semplice riassunto di tutti gli articoli sull'argomento per facilitarne la ricerca e la consultazione.

Lo spunto per questi post è nato da una domanda che mi è stata posta da un lettore. Se anche voi avete domande o curiosità da soddisfare, leggete qui e scrivetemi.
Ma ora eccovi l'elenco dei post.


Gli alberi genealogici:


I meccanismi di trasmissione:


E per chiudere in simpatia... L'albero genealogico della famiglia dei paperi!


Dal sito web http://web.tiscali.it/pinoworld/pagina3.html


Grazie a Giuseppe che ha ispirato questi post!
Tania Tanfoglio
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11 maggio 2012

Alberi genealogici. esercizi con soluzioni 7

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.


Eccoci con l'ultimo post di esercizi sugli alberi genealogici


Esercizio 12

Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y





Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la b

Escludiamo un'eredità legata al cromosoma Y, dato che la malattia colpisce anche le donne.

Il carattere salta le generazioni: si presenta, infatti, nella II e nella IV generazione. Possiamo dire che si tratta, probabilmente, di un tratto autosomico recessivo.

Per averne la certezza, vediamo di escludere gli altri meccanismi di trasmissione.

Possiamo escludere che il tratto sia dominante (sia autosomico sia legato al cromosoma X): nessuno degli affetti ha genitori affetti.

Escludiamo anche che il carattere sia recessivo legato al cromosoma X: II-2 è malata ma è figlia di genitori sani; se la malattia fosse recessiva legata al cromosoma X, I-1 sarebbe stato malato. 



Esercizio 13

Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y






Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la d

In un primo momento potrebbe sembrare un'eredità legata al cromosoma Y: III-12 ci fa escludere subito questa ipotesi.

Nella II generazione solo i maschi sono malati (II-5 e II-9). Gli affetti sono figli di genitori sani. 
Queste due caratteristiche ci portano a dire che si tratta di una malattia recessiva legata al cromosoma X.

I-1 è sano, mentre I-2 è portatrice sana. I-2 trasmette la malattia a metà dei figli maschi. Le figlie femmine hanno il 50% di possibilità di essere portatrici sane come la madre. Nessuna delle figlie femmine manifesta la malattia.

II-9 ha figli da una donna sana: infatti i figli maschi non manifestano il tratto mutato. Le figlie femmine (compresa III-7) sono portatrici sane; i maschi (compreso III-11) sono sani.

II-2 è portatrice sana come la madre: ha figli da un uomo sano (II-1) e trasmette il tratto mutato a metà dei figli maschi e a nessuna figlia femmina. Infatti, tra i suoi figli, solo III-5 manifesta la malattia.

III-7 è portatrice sana e sposa un uomo malato (III-6). Il tratto verrà trasmesso a metà dei figli, maschi (IV-4) e femmine (IV-2).

III-11, infine, è sano ed ha figli da una donna malata (III-12). La mamma trasmette la malattia a tutti i figli maschi (IV-5 e IV-6); le femmine saranno tutte portatrici.

Nessun altro meccanismo di trasmissione spiega tutte le casistiche presenti nell'albero.



Esercizio 14

Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y








Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la a

Il tratto è chiaramente autosomico dominante: genitori affetti hanno figli affetti. 
Nella III generazione, inoltre, III-1 e III-2, entrambi affetti, hanno figli sani. Questa condizione non può verificarsi in un tratto autosomico recessivo.

Cosa ci fa escludere che il tratto patologico sia sul cromosoma X?
La malattia di III-2 e III-4 ci fa escludere un tratto recessivo legato al cromosoma X: le figlie femmine ereditano il tratto dal padre ma diventano portatrici sane. 
Per escludere che si tratti di un tratto dominante legato al cromosoma X, infine, è sufficiente notare che II-2 è un maschio malato. Se il tratto fosse legato al cromosoma X, il padre lo trasmetterebbe solo alle figlie femmine, invece, lo trasmette anche ai figli maschi (III-5).

Naturalmente la presenza di femmine malate ci porta ad escludere a priori un'eredità legata al cromosoma Y.

Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:

Gli alberi genealogici:

Alberi genealogici: i simboli
Alberi genealogici: distinguere ed identificare la modalità di trasmissione sui cromosomi autosomi
Alberi genealogici: distinguere ed identificare la modalità di trasmissione sui cromosomi sessuali
Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 1
Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 2
Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 3
Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 4
Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 5
Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 6
Alberi genealogici. esercizi con soluzioni 7

I meccanismi di trasmissione
Le malattie autosomiche recessive
Le malattie autosomiche dominanti
Le malattie legate ai cromosomi sessuali




Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Alberi genealogici realizzati con:
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