Nascita dei figli e calcolo della probabilità

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo l'ultimo esercizio proposto da Elisa
Per leggere il post introduttivo con tutti gli esercizi che mi ha chiesto (e i link alle relative soluzioni), cliccare qui.

Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: qual è la probabilità che il terzo figlio nella famiglia A sia di sesso femminile e il secondo figlio nella famiglia B sia maschio?

Ho risolto un esercizio molto simile. Per leggerlo, basta cliccare qui.

Vediamo, invece, la soluzione di questo.

In ogni famiglia di tre figli, le combinazioni possibili sono 8:

MMM

MFF

FMF

FFM

MMF

FMM

MFM

FFF

In tutto le combinazioni possibili sono 8 (famiglia A) x 8 (famiglia B) =64

Quanti sono i favorevoli? Ovvero quelli in cui il terzo figlio nella famiglia A sia di sesso femminile e il secondo figlio nella famiglia B sia maschio.

Studiamo una famiglia per volta.

Famiglia A

MMM

MFF

FMF

FFM

MMF

FMM

MFM

FFF
I casi favorevoli nella famiglia A (terzo figlio sia femmina) sono 4 su 8 ovvero 4/8, cioè 1/2


Famiglia B

MMM
MFF
FMF
FFM
MMF
FMM
MFM
FFF
I casi favorevoli nella famiglia B (secondo figlio sia maschio) sono 4 su 8 ovvero 4/8, cioè 1/2

In conclusione: la probabilità che si verifichino entrambi gli eventi è data dal loro prodotto: 1/2*1/2=1/4.

In alternativa possiamo dire che i casi favorevoli nella famiglia A sono 4; i casi favorevoli nella famiglia B sono 4. Complessivamente le combinazioni favorevoli sono 16 (4x4) su 64 possibili.
16/64, semplificando il risultato non cambia: 1/4.

Bene Elisa: con questo ho finito!
Fammi sapere cosa ne pensi!
Ciao ed in bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio

Allele X-linked recessivo: analisi della trasmissione in diverse linee familiari

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo un esercizio proposto da Elisa
Per leggere il post introduttivo con tutti gli esercizi che mi ha chiesto (e i link alle relative soluzioni), cliccare qui.

In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue le femmine F3 della linea familiare indicata in azzurro? E se si fosse trattato di due figli maschi? Come viene, invece, ereditata la malattia nella linea familiare in nero?

Ho risolto in precedenza questo esercizio, analizzando la linea familiare verde.

Per completezza ora ho deciso di risolverle tutte, riprendendo anche la linea familiare verde!

Per chi non ha familiarità con gli l'argomento, consiglio un piccolo ripasso dei simboli utilizzati in un albero genealogico che potete leggere in questo post: Alberi genealogici: i simboli

Per seguire meglio la spiegazione consiglio di stampare l'albero genealogico e di indicare accanto a ciascun individuo i corrispondenti numeri identificativi. Ricordo che: i numeri romani indicano la generazione, i numeri arabi identificano, invece, l'individuo.

Iniziamo con un quadrato di Punnett della generazione parentale P comune a tutte le linee familiari
uomo sano XY x donna portatrice sana XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

La donna portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo alla metà dei figli maschi (che sono quindi malati) e alla metà delle figlie femmine (che sono portatrici sane).
Dall'albero genealogico possiamo notare che questa coppia ha 4 figli: 1 figlio maschio e 3 figlie femmine. Il maschio dà origine alla linea familiare verde, le figlie femmine alle altre 3 linee familiari.

Linea familiare verde:
La probabilità che il maschio II-2 della F1 sia malato è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo malato  XY x donna sana  XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

Il padre malato trasmette l'allele X-linked recessivo a tutte le figlie femmine (portatrici sane) e a nessun figlio maschio. Quindi, la probabilità che la femmina III-1 della F2 sia portatrice sana è del 100% (1).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

La donna portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo alla metà dei figli maschi (che sono quindi malati) e alla metà delle figlie femmine (che sono portatrici sane).
Quindi, la probabilità che un maschio della F3 sia malato è 1/2. 
La probabilità che lo siano entrambi (IV-1 e IV-2) è 1/2*1/2=1/4.

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 100% (1)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 50% (1/2) per ciascun figlio e del 25% (1/4) se consideriamo entrambi i figli.

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare verde è: 1/2*1*1/4=1/8


Linea familiare azzurra:
La probabilità che la femmina II-3 della F1 sia portatrice sana è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati). Quindi, la probabilità che il maschio III-5 della F2 sia malato è del 50% (1/2).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo malato XY x donna sana XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

Il padre malato trasmette l'allele X-linked recessivo a tutte le figlie femmine (portatrici sane) e a nessun figlio maschio. Quindi, la probabilità che una femmina della F3 sia portatrice sana è del 100% (1). La probabilità che lo siano entrambe (IV-3 e IV-4) è 1*1=1.
Se della F3 ci fossero stati due maschi la probabilità sarebbe stata pari allo 0%.

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 100% (1) per entrambe le figlie femmine.

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare azzurra è: 1/2*1/2*1=1/4


Linea familiare rossa:
La probabilità che la femmina II-5 della F1 sia portatrice sana è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati). Quindi, la probabilità che la femmina III-6 della F2 sia portatrice sana è del 50% (1/2).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:

uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati). Quindi, la probabilità che il maschio IV-5 sia malato è del 50% (1/2).

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 50% (1/2)

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare rossa è: 1/2*1/2*1/2=1/8

Linea familiare nera:
La probabilità che la femmina II-7 della F1 sia portatrice sana è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati). Quindi, la probabilità che la femmina III-10 della F2 sia portatrice sana è del 50% (1/2).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

	X	X
X	XX	XX
Y	XY	XY

La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati). Quindi, la probabilità che il maschio IV-6 sia malato è del 50% (1/2);  la probabilità che la femmina IV-7 sia portatrice sana è del 50% (1/2).
La probabilità che entrambi abbiano ereditato l'allele mutato dalla madre è: 1/2*1/2=1/4

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 in entrambi i figli è 25% (1/4)

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare nera è: 1/2*1/2*1/4=1/16

E anche questo lungo post è concluso :-)
Cosa ne pensi Elisa?


Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!

Tania Tanfoglio

Un gene X-linked recessivo: la cecità ai colori

Chiedilo a Tania

Oggi pubblico un altro esercizio proposto Elisa, eccone il testo:

La cecità per i colori è causata da un gene recessivo x-linked. Due genitori affetti possono avere:

1. 50% maschi affetti
2. 25% femmine che vedono normalmente 
3. 25% femmine affette
4. 25% maschi che vedono normalmente

Le persone daltoniche hanno un'alterata la percezione dei colori, che può manifestarsi in forma parziale o completa, con l'incapacità di distinguere il rosso, il verde, il blu o il giallo.
Il nome della malattia deriva dal chimico inglese John Dalton che alla fine del Settecento, descrisse per primo la patologia, della quale era affetto.

Il daltonismo è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X; colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile: le donne, infatti, hanno due cromosomi X ed è molto infrequente che l'alterazione colpisca entrambi i cromosomi. Gli uomini, invece, hanno un unico cromosoma X e, se l'alterazione è presente, si manifesta anche la malattia. Un uomo trasmette il gene mutato a tutte le figlie femmine, che saranno portatrici sane della malattia. 
Il daltonismo compare nelle donne esclusivamente quando il cromosoma difettoso è trasmesso dal padre e anche dalla madre, portatrice sana del daltonismo.
Quest'ultimo è certamente il nostro caso, dato che nell'esercizio abbiamo una donna daltonica.
Se questa donna ha dei figli da un uomo daltonico, come viene trasmessa la malattia? Eccone il quadrato di Punnett:

Donna daltonica (XX) x un uomo daltonico (XY):

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

Trasmetteranno la malattia a tutti i figli maschi ed a tutte le figlie femmine. Nessuna delle risposte proposte dall'esercizio risulta, dunque, corretta. Si potrebbe, eventualmente, scegliere la risposta 1. con la seguente motivazione. 
Considerando che il totale dei figli corrisponde al 100%, questa coppia avrà il 50% di figli maschi affetti ed il 50% di figlie femmine affette. Tuttavia, senza la dovuta spiegazione, la risposta 1. può essere interpretata diversamente e, quindi, considerata scorretta o, comunque, parziale.

Post correlati:

• Malattie legate ai cromosomi sessuali: schema di trasmissione
• Il senso della vista: una panoramica a 360° dall'anatomia alla genetica
• Malattie legate ai cromosomi sessuali: trasmissione dai nonni ai nipoti
• Esercizio di genetica sul daltonismo
• Un albero genealogico per il daltonismo

A presto con un altro esercizio!
Tania Tanfoglio

Malattie X-linked: trasmissione dalla madre ai figli

Chiedilo a Tania

Oggi inizio a risolvere gli esercizi che mi ha proposto Elisa. Qui potete leggere il post introduttivo. Ho deciso di partire da questo esercizio che è suddiviso in due parti.

Una donna affetta da una malattia X-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Una donna affetta da una malattia X-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Prima di tutto, una precisazione importante: il genitore che non viene preso in considerazione nella consegna (in questo caso il padre) deve sempre essere considerato sano.

Malattia X-linked dominante:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked dominante trasmette la malattia al 50% dei suoi figli maschi ed al 50% delle sue figlie femmine.

Il rachitismo resistente alla vitamina D è un empio di malattia X-linked dominante.

Malattia X-linked recessiva:
Una donna affetta è XX (indico con il colore rosso, il cromosoma affetto dalla mutazione). 
Facciamo il quadrato di Punnett:

XX x XY

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

Quindi: una donna affetta da una malattia X-linked recessiva trasmette la malattia a tutti i figli maschi. Le figlie femmine, invece, saranno tutte portatrici sane della malattia.
Esempi di malattie X-linked recessiva sono: emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.

Per la verità Elisa era già riuscita a risolvere gran parte di questo esercizio: ho deciso di postarne comunque la soluzione per dare una rappresentazione grafica che chiarisse meglio i meccanismi di trasmissione a tutti i miei lettori! Che ne dici Elisa, ho chiarito i dubbi riguardo alla trasmissione recessiva?
A presto con un altro esercizio!
Tania Tanfoglio

Esercizi di genetica: un ripasso

Chiedilo a Tania

Salve,

Mi chiamo Elisa; quando ha tempo, può aiutarmi con questi esercizi di genetica?

Grazie.

Ciao Elisa,

Benvenuta sul mio blog! Ho risolto in precedenza esercizi molto simili a quelli che proponi. Ora presento tutti gli esercizi che mi hai chiesto e vediamo di arrivare insieme alla soluzione!

1) In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue le femmine F3 della linea familiare indicata in azzurro? E se si fosse trattato di due figli maschi? Come viene, invece, ereditata la malattia nella linea familiare in nero?

Se siete interessati alla soluzione dell'esercizio seguendo la linea familiare verde, cliccate qui

La soluzione relativa alla linea azzurra e alla linea nera, invece, verrà pubblicata a breve!

Già che ci sono potrei analizzare anche la linea rossa... Per non farci mancare nulla! ;-)

Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/allele-x-linked-recessivo-analisi-della.html

2) Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell’albinismo: se hanno una copia di  gemelli monozigotici, quale è la probabilità che entrambi i gemelli  siano albini e che siano dello stesso sesso?

Risolvo subito questo esercizio perché non richiede calcoli, ma solo un semplice ragionamento.

I gemelli monozigoti derivano da una singola cellula uovo fecondata da un singolo spermatozoo. Durante le prime fasi della moltiplicazione cellulare avviene la separazione. I due gemelli risultano di sesso uguale e fortemente somiglianti nell'aspetto, dato che possiedono lo stesso patrimonio genetico e sono quindi identici: hanno lo stesso sesso, gli stessi occhi, gli stessi capelli, lo stesso gruppo sanguigno, ovvero gli stessi caratteri somatici e, quindi, anche le medesime anomalie genetiche (entrambi albini, entrambi sani o entrambi portatori sani). Quindi, la probabilità è del 100%.

Con un lettore abbiamo valutato un'altra interpretazione. Possiamo leggere la domanda come: quale è la probabilità che, al momento del concepimento, i gemelli identici siano albini e che siano dello stesso sesso?
In questo caso, la risposta corretta è 1/4 perchè i genitori sono eterozigoti.
Aa x Aa 1/4 ovvero 25% = probabilità di avere un figlio (due in questo caso, ma non cambia perchè sono identici) affetto da albinismo.

Qual è l'interpretazione corretta? Scritto così, io opto per la prima ipotesi, ma non posso considerare sbagliata la seconda. Leggete sempre attentamente il testo. Una parola può fare una grande differenza!

Se, invece, i gemelli sono dizigoti, il ragionamento cambia! Ne ho parlato in questo post: albinismo e gemelli dizigoti

3) Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: quale è la probabilità che il terzo figlio nella famiglia A sia di sesso femminile e il secondo figlio nella famiglia B sia maschio?

Anche in questo caso, ho risolto un esercizio molto simile. Per leggerlo, basta cliccare qui.

La soluzione di questo esercizio arriverà nei prossimi giorni!

4) La cecità per i colori è causata da un gene recessivo x-linked. Due genitori affetti possono avere:

1. 50% maschi affetti
2. 25% femmine che vedono normalmente 
3. 25% femmine affette
4. 25% maschi che vedono normalmente

Può spiegarmi oltre l'esercizio, anche la malattia in generale?

In questo esercizio si parla del daltonismo. Ecco i post di Science for Passion che parlano di daltonismo:

• Malattie legate ai cromosomi sessuali: schema di trasmissione
• Il senso della vista: una panoramica a 360° dall'anatomia alla genetica
• Malattie legate ai cromosomi sessuali: trasmissione dai nonni ai nipoti
• Esercizio di genetica sul daltonismo
• Un albero genealogico per il daltonismo

In questo modo Elisa dovresti essersi fatta un'idea della malattia e del suo meccanismo di trasmissione. Ora riesci a rispondere alla domanda? Prova a rispondere nei commenti, se ti resterà qualche dubbio farò un post!

Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio http://www.scienceforpassion.com/2013/01/un-gene-x-linked-recessivo-la-cecita-ai.html

5) Una donna affetta da una malattia x-linked recessiva come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Una donna affetta da una malattia x-linked dominante come trasmette la malattia ai figli (maschi e femmine)? In che percentuali? Può avere figli sani? In quale percentuale?

Anche per risolvere questi esercizi ti rimando alla lettura di questo post:

Malattie legate ai cromosomi sessuali: schema di trasmissione

Aspetto la soluzione nei commenti che puoi lasciare sotto a questo post e, se sarai ancora in difficoltà, ti aiuterò con un post apposito!

Aggiornamento: a questo link, la soluzione dell'esercizio 

http://www.scienceforpassion.com/2013/01/malattie-x-linked-trasmissione-dalla.html

Dopo questa interessante carrellata di esercizi vi saluto ed attendo i commenti di Elisa per la soluzione dell'esercizio 4 e dell'esercizio 5. Successivamente procederò con la pubblicazione delle soluzioni dell'esercizio 1 e dell'esercizio 3.

A presto,

Tania Tanfoglio

Seconda legge di Mendel: un esercizio sulla segregazione dei caratteri

Chiedilo a Tania

Ciao Tania!
sto studiando gli incroci mendeliani...mi aiuteresti a risolvere un esercizio?
"Piante della F2 segregano 3/4 colorate (ad esempio, rosso) e 1/4 incolore (bianco). Se una pianta colorata della F2 viene fatta auto-fecondare, qual è la probabilità che nella sua progenie si osservino sia piante colorate che incolori?"
Ti ringrazio,
saluti,
Nicole

Ciao Nicole,
bentornata sul mio blog.
Per capire l'esercizio, riprendo le prime due Leggi di Mendel.


Legge dei caratteri dominanti: gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti con 
caratteri antagonisti (esempio un fiore rosso e un fiore bianco), avranno il fenotipo dato dall'allele dominante (sono ibridi con fiore rosso).

Legge della segregazione: gli individui della seconda generazione F2 (ottenuti incrociando individui F1) 
non sono uniformi, ma i caratteri parentali segregano e si manifestano secondo questi rapporti: 
3/4 dei discendenti presenta il fenotipo di un progenitore; 
1/4 quello dell'altro.

Ecco lo schema, che ho utilizzato più volte sul blog per chiarire il concetto.

Lo stesso risultato si ottiene impostando un quadrato di Punnett:
Generazione parentale: incrocio di due linee pure Rosso (AA) x Bianco (aa)

	a	a
A	Aa	Aa
A	Aa	Aa

F1: 100% fiori rossi con genotipo Aa

Prima generazione filiale: incrocio di due ibridi. Rosso (Aa) x Rosso (Aa)

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

F2: 75% (3/4) fiori rossi (1/3 AA e 2/3 Aa)

25% (1/4) fiori bianchi (aa)

Dunque, le piante colorate della F2 del nostro esercizio sono:

1/3 (33,33%) AA
2/3 (66,66%) Aa

Se la piantina è AA, la probabilità che, per auto-fecondazione, si ottengano piantine sia colorate sia incolori è 0%: infatti, si ottengono solo piantine AA, ovvero rosse.
Solo le piantine Aa, se auto-fecondate, daranno vita a piantine sia colorate sia incolori.
Quindi, per risolvere il problema, basta rispondere a questa domanda: qual è la probabilità di prendere una piantina eterozigote Aa tra le piantine colorate? 
La risposta è 2/3, ovvero 66,66%

Che ne dici, Nicole? Aspetto un tuo commento e ti auguro un Buon 2013!
Ciao,
Tania Tanfoglio

Buone Feste

Buone Feste a tutti!

Tania Tanfoglio