30 luglio 2012

Esercizi di genetica 15: malattia genetica autosomica dominante

Chiedilo a Tania
Mi ha scritto Laura, frequenta scienze biologiche e ha bisogno di una mano con due esercizi. Eccone il testo.
ESERCIZIO 1
Se una malattia genetica è ereditata sulla base di un gene autosomico dominante, si possono verificare le seguenti situazioni:
-tutti i figli e le figlie di un genitore affetto presenteranno la malattia 
-madri affette non hanno mai figli maschi affetti ma le femmine possono essere portatrici
-il primo figlio è sempre affetto,ma il secondo ha la probabilità del 50% di essere sano
-se un figlio/a manifesta la malattia , anche uno dei suoi nonni deve aver avuto la malattia 
Dire per ognuna delle risposte se è vera o falsa e spiegarne il perché.


ESERCIZIO 2
Se una malattia genetica è ereditata autosomica recessiva, si possono verificare le seguenti situazioni:
-due individui affetti hanno solo figli/e affetti
-due individui affetti hanno solo filgli maschi affetti ma mai figlie femmine affette
-se un figlio/a ha la malattia ,uno dei nonni deve aver avuto la malattia
-da un matrimonio tra un individuo affetto ed uno sano tutti i figli sono sani 
Dire per ognuna delle risposte se è vera o falsa e spiegarne il perché.


Oggi vediamo l'esercizio 1
Per rispondere all'esercizio,  dobbiamo conoscere le caratteristiche tipiche di una trasmissione autosomica dominante.

Dato che l'allele dominante con un tratto patologico è abbastanza raro, è difficile trovare omozigoti dominanti AA per quel carattere. 
Inoltre, se dovesse capitare, la mutazione potrebbe essere estremamente grave o non compatibile con la vita. Quindi le persone affette sono per lo più eterozigoti Aa.
Escludendo mutazioni ex-novo, ogni persona affetta dell'albero familiare ha almeno un genitore affetto. Il carattere, quindi, non salta le generazioni.

A
a
a
Aa
aa
aA a
aa
50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e
Nel caso di due genitori affetti, la situazione prevista è la seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% figlio/a sano/a
50% figlio/a malato
25% figlio/a malato grave che solitamente muore prima dell'età fertile (o forma letale della malattia) 


Rivediamo il medesimo concetto con dei disegni, per renderlo più chiaro.
Vediamo meglio il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti con alcuni disegni:


A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
Indipendentemente dal sesso del genitore malato, la malattia autosomica dominante si trasmette ai figli/e con una probabilità del 50%.
Tale evento è puramente casuale ed il genitore, al momento della nascita del figlio/a, può non sapere di essere malato perché spesso queste patologie hanno un esordio tardivo.  
Alcune patologie dominanti, come l'acondroplasia, si manifestano a partire dall'infanzia e possono presentarsi con diversa gravità: se, infatti, il bimbo nasce da due genitori affetti dalla patologia, può ereditare entrambe le copie mutate del gene ed ammalarsi in modo molto più grave rispetto ai genitori.
Se entrambi i genitori presentano una copia mutata del gene, come si vede nella figura sottostante, avranno solo una possibilità su quattro (ovvero il 25%) di avere un figlio sano; il 75% dei loro bambini sarà malato: la gravità dei sintomi sarà legata all'aver ereditato una (50% di possibilità) o due copie (25% di probabilità) del gene malato. Spesso, se il nuovo nato ha ereditato l'allele mutato da entrambi i genitori, la malattia si manifesta in forma grave o letale.

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
      




25% figlio/a sano/a
50% figlio/a malato
25% figlio/a malato grave (o forma letale della malattia) 


Il bambino può essere la prima persona della famiglia affetta dalla patologia autosomica dominante: questo avviene se si verifica una nuova mutazione genetica nella cellula uovo o nello spermatozoo che hanno dato origine alla nuova vita. Nessuno dei due genitori è affetto e raramente la coppia avrà un altro bambino con lo stesso problema; il bambino malato potrà, però, trasmettere la malattia ai suoi futuri figli.
  Non bisogna dimenticare che, anche per le malattie autosomiche dominanti, la possibilità di ereditare un allele sano o mutato è del tutto casuale e le percentuali rimangono le medesime per ogni gravidanza; anche il sesso del nuovo nato è ininfluente sulla trasmissione della patologia ereditaria, proprio perché il gene è localizzato su cromosomi autosomi, non legati al sesso.


RIASSUMENDO:
  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
ORA POSSIAMO RISPONDERE ALLE DOMANDE di Laura:
  • Tutti i figli e le figlie di un genitore affetto presenteranno la malattia: FALSO. In una malattia autosomica dominante, solitamente il genitore affetto è eterozigote e, quindi, trasmetterà la malattia a metà dei suo figli, indipendentemente dal sesso.
  • Madri affette non hanno mai figli maschi affetti ma le femmine possono essere portatrici: FALSO. Una malattia autosomica dominante non è legata al sesso. Per lo stesso motivo esposto sopra, una madre affetta è eterozigote e, quindi, trasmetterà la malattia a metà dei suo figli, indipendentemente dal sesso.
  • Il primo figlio è sempre affetto,ma il secondo ha la probabilità del 50% di essere sano: FALSO. In questo tipo di patologie la probabilità è la medesima ad ogni concepimento. Se il genitore affetto è eterozigote trasmetterà la malattia a metà dei suo figli, indipendentemente dal sesso. ogni figlio ha il 50% di possibilità di essere malato.
  • Se un figlio/a manifesta la malattia, anche uno dei suoi nonni deve aver avuto la malattia. Questa è forse la più ambigua. Se prendiamo in considerazione anche la possibilità di mutazioni ex-novo, dovremmo rispondere FALSO. Tuttavia, in questi esercizi didattici, normalmente tale possibilità non viene contemplata. Quindi, dato che Il carattere si presenta in tutte le generazioni, l'affermazione può essere considerata VERA.
Per vedere tutti i post di genetica, cliccare qui.

Tra qualche giorno pubblicherò anche la soluzione al secondo esercizio richiesto da Laura.

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

19 luglio 2012

I miei primi 100.000

Riva del Garda - Notte di Fiaba 2010 - www.shotsforpassion.com

Quattro mesi fa ho festeggiato i 50.000 visitatori sul blog, oggi sono felice di comunicarvi che ho raggiunto le 100.000 visualizzazioni!

GRAZIE a tutti i miei lettori!
Tania Tanfoglio

09 luglio 2012

Formulario di matematica: la matematika in 100 schede

Oggi voglio presentarvi un utile formulario di matematica. la matematika in 100 schede realizzata dal sito http://www.matematika.it/


Open publication - Free publishing - More formulario

Questa guida è una raccolta dei principali argomenti di matematica trattati nella scuola media inferiore e nella scuola media superiore e con alcuni moduli di analisi matematica per l’università.

Che dire? Buona matematica a tutti!
Tania Tanfoglio

07 luglio 2012

Esercizi di genetica con soluzioni 14: probabilità

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto Giorgia,
ecco il testo della sua e-mail.

"Ciao! Mi chiamo Giorgia e ho 19 anni! Mi sto esercitando per l' esame di genetica che avrò a breve e mi servirebbe un aiuto circa tre esercizi.

Primo esercizio
1) Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell' albinismo: se hanno una copia di gemelli dizigotici, qual è la probabilità che entrambi i gemelli presentino il medesimo fenotipo rispetto alla pigmentazione e che siano dello stesso sesso?
Secondo esercizio

2) Un incrocio tra due piante con fiori gialli produce una progenie di 80 piante, di cui 38 hanno fiori gialli i 22 fiori rossi e 20 con fiori bianchi: viene assunto che il colore è dovuto all' eredità in un singolo locus: qual è il genotipo associato a ciascun colore e come potrebbe essere descritta l' eredità associata al colore?
Terzo esercizio

3)Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: qual è la probabilità che tutti i figli della famiglia A siano maschi e quelli della famiglia B siano femmine? qual è la probabilità che nell' una o nell' altra famiglia nascano figli dello stesso sesso? qual è la probabilità che il terzo figlio in entrambe le famiglie sia di sesso femminile?


Oggi vediamo il terzo esercizio proposto da Giorgia.

Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: qual è la probabilità che tutti i figli della famiglia A siano maschi e quelli della famiglia B siano femmine? qual è la probabilità che nell' una o nell' altra famiglia nascano figli dello stesso sesso? qual è la probabilità che il terzo figlio in entrambe le famiglie sia di sesso femminile?

Analizziamo una domanda per volta.

Domanda 1
Considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: qual è la probabilità che tutti i figli della famiglia A siano maschi e quelli della famiglia B siano femmine?

Ad ogni concepimento abbiamo:
50% (1/2) di probabilità che nasca una femmina ed il 50% (1/2) di probabilità che nasca un maschio.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
1/2*1/2 = 1/4 probabilità che siano entrambe femmine.
1/2*1/2 = 1/4 probabilità che siano entrambi maschi.

La probabilità che la famiglia A abbia tre figli maschi è data dal prodotto delle singole probabilità 1/2*1/2*1/2=1/8
La probabilità che la famiglia B abbia tre figlie femmine  è data dal prodotto delle singole probabilità   1/2*1/2*1/2=1/8
Quindi: la probabilità che tutti i figli della famiglia A siano maschi e quelli della famiglia B siano femmine è data dal prodotto delle probabilità che abbiamo appena calcolato.
1/8*1/8 =1/64

Domanda 2
Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: qual è la probabilità che nell' una o nell' altra famiglia nascano figli dello stesso sesso?  
La probabilità che nascano 3 figli maschi nella famiglia A è 1/8. 
Anche la probabilità che nascano 3 femmine è 1/8. 
Naturalmente la stessa cosa vale per la famiglia B. 
Quindi la probabilità che in una famiglia nascano 3 figli dello stesso sesso è 1/8+1/8 = 2/8 = 1/4

Per calcolare la probabilità che nell' una o nell' altra famiglia nascano figli dello stesso sesso proviamo a vedere quanti sono i casi possibili. 
I casi possibili in una famiglia sono 8:
MMM
MFF
FMF
FFM
MMF
FMM
MFM
FFF
nell'altra famiglia sono i medesimi e, quindi, sempre 8.
In tutto le combinazioni possibili sono 8x8=64
Quanti sono i casi favorevoli?

Conteggio totale
Famiglia A
Famiglia B
Conteggio dei casi favorevoli
Conteggio dei casi favorevoli, se consideriamo anche i casi in cui in entrambe le famiglie nascono figli dello stesso sesso
1
MMM
MMM

1
2
MFF
MMM
1
2
3
FMF
MMM
2
3
4
FFM
MMM
3
4
5
MMF
MMM
4
5
6
FMM
MMM
5
6
7
MFM
MMM
6
7
8
FFF
MMM

8
9
MMM
MFF
7
9
10
MFF
MFF


11
FMF
MFF


12
FFM
MFF


13
MMF
MFF


14
FMM
MFF


15
MFM
MFF


16
FFF
MFF
8
10
17
MMM
FMF
9
11
18
MFF
FMF


19
FMF
FMF


20
FFM
FMF


21
MMF
FMF


22
FMM
FMF


23
MFM
FMF


24
FFF
FMF
10
12
25
MMM
FFM
11
13
26
MFF
FFM


27
FMF
FFM


28
FFM
FFM


29
MMF
FFM


30
FMM
FFM


31
MFM
FFM


32
FFF
FFM
12
14
33
MMM
MMF
13
15
34
MFF
MMF


35
FMF
MMF


36
FFM
MMF


37
MMF
MMF


38
FMM
MMF


39
MFM
MMF


40
FFF
MMF
14
16
41
MMM
FMM
15
17
42
MFF
FMM


43
FMF
FMM


44
FFM
FMM


45
MMF
FMM


46
FMM
FMM


47
MFM
FMM


48
FFF
FMM
16
18
49
MMM
MFM
17
19
50
MFF
MFM


51
FMF
MFM


52
FFM
MFM


53
MMF
MFM


54
FMM
MFM


55
MFM
MFM


56
FFF
MFM
18
20
57
MMM
FFF

21
58
MFF
FFF
19
22
59
FMF
FFF
20
23
60
FFM
FFF
21
24
61
MMF
FFF
22
25
62
FMM
FFF
23
26
63
MFM
FFF
24
27
64
FFF
FFF

28

Lo si può vedere chiaramente nel conteggio della tabella.
Sono tutti quelli in cui nell'una o nell'altra famiglia nasco figli dello stesso sesso.
Ecco, quindi i risultati:
Se decidiamo di conteggiare anche i casi in cui nascono figli dello stesso sesso in entrambe le famiglie i casi favorevoli sono 28 (in rosso e in viola). 28 favorevoli su 64 possibili. Ovvero 28/64=7/16.
Se, invece, non consideriamo le 4 combinazioni in viola, i casi favorevoli sono 24. 24 favorevoli su 64 possibili. Ovvero 24/64=3/8.

Dipende come si vuole interpretare la domanda.

Domanda 3
Dato per ipotesi che nella specie umana il rapporto tra i sessi alla nascita è 1:1 considerando due famiglie diverse A e B, ognuna con tre figli: qual è la probabilità che il terzo figlio in entrambe le famiglie sia di sesso femminile?
In ogni famiglia ci sono 4 possibilità su 8 che il terzo figlio sia femmina ovvero 4/8 cioè 1/2. 
Per visualizzare il concetto, basta scrivere le possibili combinazioni. Indico con M i maschi e con F le femmine; tenendo presente che ogni famiglia a tre figli, i casi possibili sono:
MMM 
MFF 
FM
FFM 
MMF 
FMM 
MFM 
FFF
4/8 sono i casi favorevoli, ovvero quelli in cui il terzo figlio è una femmina. Semplificando 4/8 ottengo 1/2.
La probabilità che il terzo figlio in entrambe le famiglie sia di sesso femminile è dunque data dal prodotto delle singole probabilità: 1/2 * 1/2 = 1/4


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Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Grazie ai ragazzi del gruppo TFA A059/A060!
Tania Tanfoglio
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