30 ottobre 2012

La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali

Chiedilo a Tania

Oggi vi palerò della non disgiunzione. L'idea di questo post nasce da una chiacchierata con Lia che potete trovare qui: Collocazione dei geni sui cromosomi e altri link

Per capire il meccanismo della non disgiunzione dei cromosomi sessuali, facciamo un passo indietro e rivediamo i passaggi chiave della meiosi, attraverso una serie di immagini esemplificative.

La prima divisione meiotica:
Profase I




Metafase I




Anafase I

Telofase I

La seconda divisione meiotica:

Meiosis. Art. Encyclopædia Britannica Online
Nella meiosi si formano, quindi, 4 cellule aploidi, con un corredo cromosomico dimezzato rispetto alla cellula madre, che hanno come unico compito quello di formare una nuova vita.

Per approfondire consiglio:

Le immagini ci mostrano chiaramente che i cromosomi omologhi si appaiano alla profase I e si separano nell'anafase I.
Anche la coppia di cromosomi sessuali XX o XY può essere considerata una coppia di omologhi che si appaia alla profase I e si separa all'anafase I
Il cromosoma X ed il cromosoma Y, tuttavia, possono appaiarsi solo in una piccola regione, chiamata pseudo-autosomica.
I cromosomi sessuali si disgiungono alla meiosi esattamente come tutti gli altri cromosomi.
A seguito della meiosi:
nella donna si formano 4 cellule uovo con 22 autosomi ed un cromosoma X
nell'uomo si formano 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma X e 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma Y

In alcune situazioni può verificarsi del tutto casualmente una non disgiunzione, ovvero una non separazione dei cromosomi all'anafase I.
Tale non disgiunzione può riguardare i cromosomi autosomi oppure i cromosomi sessuali e può verificarsi nella meiosi I oppure nella meiosi II, come mostrato in figura:

http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php
Come si vede chiaramente dalla figura, risultati possibili, indipendentemente dai cromosomi coinvolti, sono i seguenti:

  • Gamete nullisomico, che non contiene alcuna copia del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
  • Gamete disomico, che contiene due copie del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
  • Gamete normale, che contiene una sola copia del cromosoma

Cerchiamo di capire cosa succede quando questi gameti vengono fecondati da un gamete normale:
http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php

  • Gamete nullisomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una monosomia. Un classico esempio di monosomia è la sindrome di Turner. Le monosomie che colpiscono i cromosomi autosomi non sono vitali.
  • Gamete  disomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una trisomia. Una classica trisomia dei cromosomi autosomi è la sindrome di Down.
  • Gamete disomico, fecondato da un gamete nullisomico, porta ad una disomia uniparentale.
Vediamo nello specifico, sempre tenendo ben presenti le due immagini precedenti, quali situazioni si possono verificare in caso di non disgiunzione dei cromosomi sessuali.

NELLA DONNA

Non disgiunzione in meiosi I
  • 50% delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 50%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
Non disgiunzione in meiosi II
  • 50%  delle cellule uovo con un solo cromosoma X (normale)
  • 25%  delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 25%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X

Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


Spermatozoo X (normale)
Spermatozoo Y (normale)
cellula uovo con due cromosomi X
XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali.
XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
cellula uovo senza alcun cromosoma X
X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili.
Y non vitale
cellula uovo con un solo cromosoma X (normale)

XX femmina normale
XY maschio normale


NELL'UOMO
Non disgiunzione in meiosi I
  • 50% degli spermatozoi con un cromosoma X ed un cromosoma Y
  • 50%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Non disgiunzione in meiosi II: due sono i casi possibili
  • 50%  degli spermatozoi con un solo X (normale)
  • 25%   degli spermatozoi con due cromosomi Y
  • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Oppure
    • 50%  degli spermatozoi con un solo Y (normale)
      • 25%  degli spermatozoi con due cromosomi XX
        • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
        Per concludere, vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


        Cellula uovo X (normale)
        spermatozoo con un cromosoma X ed un cromosoma Y
        XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
        spermatozoo senza alcun cromosoma sessuale
        X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili.
        spermatozoo con un solo cromosoma X (normale)
        XX femmina normale
        spermatozoo con un solo cromosoma Y (normale)
        XY maschio normale
        spermatozoo con due cromosomi XX
        XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali.
        spermatozoo con due cromosomi YY

        XYY (Disomia del cromosoma Y) I soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm, lieve ritardo mentale.

        E con quest'ultima tabella chiudo il lunghissimo post sulla non disgiunzione. Che ne dici Lia? Spero di aver chiarito qualche dubbio! Ne è uscito un post decisamente corposo ma spero ne sia valsa la pena.
        Fammi sapere,
        Un saluto,
        Tania Tanfoglio

        29 ottobre 2012

        Geni letali e subletali

        Chiedilo a Tania

        Come promesso, oggi parlerò dei geni letali.
        Ecco il link alla chiacchierata con Lia, che ha richiesto una spiegazione su questo argomento.

        I geni letali sono geni portano al decesso in una fase precoce dello sviluppo embrionale, prima della nascita.

        Alleli letali dominanti
        Se l’allele letale è dominante, è letale sia in omozigosi sia in eterozigosi.
        Vediamo lo schema: indico con L l'allele dominante letale e con l l'allele normale.
        Queste sono le uniche combinazioni possibili:
        • LL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale alla prole.
        • Ll = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale  L alla prole.
        • lL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale  L alla prole.
        • ll  = l'individuo è vitale e sano: non possiede l'allele letale e non può trasmetterlo alla prole.
        L'individuo che possiede entrambi gli alleli ll è omozigote recessivo ed è l'unico che sopravvive. Nessuno degli individui con l'allele L può trasmetterlo alla prole perchè muore. Questi alleli sopravvivono nella popolazione se l'individuo si riproduce prima di morire.
        Viceversa questo allele si manifesta nella prole come mutazione ex novo.

        Alleli letali recessivi
        Esistono anche gli alleli letali recessivi: si manifestano fenotipicamente solo negli omozigoti; l'individuo eterozigote è sostanzialmente un portatore dell'allele letale e può trasmetterlo alla prole.

        Ecco lo schema: indico con L l'allele normale e con l l'allele recessivo letale.
        • LL = l'individuo è vitale e sano: non possiede l'allele letale l e non può trasmetterlo alla prole.
        • Ll = l'individuo è vitale e può trasmettere l'allele letale  l  alla prole.
        • lL = l'individuo è vitale e può trasmettere l'allele letale  l  alla prole.
        • ll  =  l'individuo muore.
        Lucien Cuénot e la scoperta dei geni letali
        La scoperta di questi geni risale ai primi anni del Novecento e si deve al biologo francese Lucien Cuénot: egli si è, infatti, dedicato allo studio del pigmento che colora il mantello dei topi ed ha descritto, per la prima volta, una mutazione letale.
        Cuénot era riuscito ad isolare dei topi con il mantello di un colore atipico: il giallo.

        Questi topi normalmente presentano un fenotipo agouti, ovvero hanno un mantello grigio / nero.
        Nella colorazione del loro mantello sono coinvolti: l'allele Agouti (A) selvatico, al quale corrisponde un mantello grigio / nero, e l'allele AY (Y= Yellow, giallo) che causa la comparsa del mantello giallo. L'allele mutato è dominante sull'allele selvatico ma è letale in omozigosi: AYAnon sopravvive.

        Vediamo alcuni incroci

        Mantello giallo x Mantello giallo
        AY
        A
        AY
        AYAY
        letale
        AYA
        mantello
        giallo
        A
        AYmantello
        giallo
        AA mantello
        nero
        I topi sono eterozigoti hanno un mantello giallo; i topi omozigoti per l'allele Agouti giallo hanno, invece, il gene letale e muoiono. I topi che sono omozigoti per l'allele agouti normale presentano, infine, un mantello nero o grigio. L'incrocio tra due topi dal mantello giallo ci dà, quindi, un rapporto fenotipico anomalo di 2:1

        Mantello normale x Mantello giallo

        A
        A

        AY
        AYA
        mantello
        giallo


        AYA
        mantello
        giallo
        A
        AA mantello
        nero

        AA mantello
        nero
        In questo caso il rapporto fenotipico è 1:1: il 50% dei topolini ha il mantello giallo e l'altro 50% presenta il mantello scuro.

        Mantello normale x Mantello normale

        A
        A

        A
        AA mantello
        nero
        AA mantello
        nero
        A
        AA mantello
        nero
        AA mantello
        nero
        In questo caso, naturalmente, tutti i topolini naturalmente hanno il mantello scuro e sopravvivono.

        Geni subletali
        Oltre ai geni letali, esistono i geni subletali che determinano la comparsa di anomalie compatibili con la vita. Gli individui muoiono, tuttavia, nei primi periodi di vita perchè non sono in grado di sopravvivere.
        Un classico esempio è l’assenza di piumaggio nei pulcini: il pulcino, senza piumaggio, non è in grado di sopravvivere alle condizioni ambientali e muore.

        Per approfondire l'argomento consiglio questa interessante presentazione: geni letali e subletali

        28 ottobre 2012

        Collocazione dei geni sui cromosomi e altri link

        Chiedilo a Tania

        Cari lettori di Science for Passion,
        In questi giorni ho fatto due chiacchiere con Lia, una simpatica studentessa alle prese con l'esame di genetica. Trovate tutta la nostra discussione nella pagina "Chiedilo a Tania", nei commenti.
        Ho deciso di pubblicarne i tratti salienti (modificandone alcuni passaggi per renderli più comprensibili) in un post separato perchè ritengo che alcuni chiarimenti possano essere utili a molti studenti.
        Ecco, dunque, la richiesta di Lia e la chiacchierata che ne è conseguita!

        Ciao Tania... Complimenti per la pagina che hai creato!
        Sono una studentessa universitaria e sto preparando da un paio di giorni l'esame di genetica...

        Dunque: qualche settimana fa, durante un'interrogazione, l'insegnante ha chiesto alla ragazza interrogata di fare un disegno. La domanda era, più o meno, questa:
        Un organismo ha un corredo cromosomico composto da 3 coppie di cromosomi.
        Disegna i passaggi della mitosi di tale individuo e metti a confronto la disposizione dei cromosomi alla mitosi ed alla meiosi di tali cellule sulla piatra metafasica. Disponi, inoltre, i geni sui cromosomi,sia in mitosi che in meiosi.
        Per esempio: ho 2 coppie di cromosomi, prendiamo in considerazione 2 geni, A e B, come e dove li posiziono?
        Io ho anche fatto il disegno (purtroppo non so come riprodurlo sul computer!) e volevo sapere se l'avevo fatto bene.

        In attesa di una sua risposta, la saluto e la ringrazio anticipatamente.
        Lia.

        Ciao Lia,
        Allora, procediamo con ordine:
        I passaggi della mitosi e della meiosi si trovi descritti sul mio blog, con diversi disegni.
        Mitosi
        Qui riporto una serie di disegni riassuntivi, per leggere l'articolo completo basta cliccare sul link sottostante:
        http://www.scienceforpassion.com/2012/02/nascita-di-nuove-cellule-la-mitosi.html


        Mitosis. Art. Encyclopædia Britannica Online
        Mitosis. Art. Encyclopædia Britannica Online
        Mitosis. Art. Encyclopædia Britannica Online

        In questi disegni ci sono 2 coppie di cromosomi (rosso e azzurro); immagina una terza coppia di cromosomi (viola ad esempio) che si comporta esattamente come gli altri ed ottieni la tua risposta!

        Meiosi
        La trattazione dettagliata è presente in due post. Ecco i link:
        http://www.scienceforpassion.com/2012/02/la-meiosi-e-la-formazione-dei-gameti.html
        http://www.scienceforpassion.com/2012/05/meiosi-i-e-meiosi-ii.html
        Anche qui: concentrati sull'immagine in bianco e nero e segui i passaggi, aggiungendo un cromosoma in più!

        Immagine della meiosi da: Ventruto V., Sacco G., Fortunato L., Testo atlante di citogenetica umana, Springer, 2001.
        Ora veniamo ai geni. Puoi posizionarli su due cromosomi differenti (ad esempio, se prendi come riferimento il disegno della mitosi, uno sul cromosoma rosso e l'altro sul cromosoma blu) oppure sul medesimo cromosoma (ad esempio entrambi sul rosso).
        Nel primo caso i due geni si comporteranno esattamente come previsto dalle leggi di Mendel.
        Nel secondo caso, invece, si comporteranno come geni associati e verranno ereditati insieme.
        Nel caso della meiosi devi solo tener conto che potrebbero essere ereditati comunque come geni indipendenti: infatti può verificarsi un crossing over.
        Crossing-over: scambio di frammenti di cromatidi fratelli tra due cromosomi omologhi. Immagine dal sito inglese http://www.emc.maricopa.edu

        La probabilità che si verifichi un crossing over dipende, naturalmente, dalla distanza tra i geni.
        Che ne dici? Dovrebbe essere più chiaro! Fammi sapere!
        Ciao,
        Tania

        Ok,penso di aver capito! Grazie tante, davvero.
        In questa bellissima pagina, fatta davvero molto bene, traspare chiaramente una profonda passione per la scienza. Complimenti!!!!
        Se posso approfittare, vorrei sapere in cosa consiste la "non-disgiunzione del cromosoma X" e ho alcuni dubbi anche sui concetti di dominanza e recessività, dominanza incompleta, codominanza,alleli letali e allelia multipla."
        Saluti e grazie anticipatamente!
        Con affetto, Lia

        Grazie Lia per queste belle parole!
        La maggior parte degli argomenti da te richiesti sono già presenti su Science for passion.
        Ti metto i link agli argomenti che hai richiesto ed a altri, strettamente correlati.



        Nei prossimi giorni parlerò, invece, della non disgiunzione del cromosoma X e degli alleli letali.
        A presto,
        Un saluto a Lia e a tutti i miei lettori che mi hanno seguito anche in questo post un po' particolare :-)
        Tania Tanfoglio

        25 ottobre 2012

        Cliccascienze.it


        Oggi voglio presentarvi cliccascienze.it, il sito realizzato da due giovani calabresi con l'idea di aiutare gli studenti nelle loro ricerche sul web.
        Il Web Master è Osvaldo Lanzillotti.
        La redattrice è una mia omonima: Maria Gaetana (Tania) Basile.

        Il sito fornisce agli utenti appunti, dispense e altro materiale utile allo studio e all'approfondimento. La ricerca degli argomenti è facilitata dalla presenza di numerose sezioni.
        Per ogni necessità o dubbio è presente un forum e, per non dimenticare che la scienza può essere anche divertente, è presente anche una sezione sulle curiosità scientifiche!
        Se vi ho incuriosito... cliccascienze.it vi attende!
        Tania Tanfoglio

        24 ottobre 2012

        L'importanza del colesterolo


        Chiedilo a Tania

        Mi ha scritto Giulia,
        Una "vecchia conoscenza" di questo blog ;-)
        Giulia pone una domanda interessante, che mi offre lo spunto per un post che avevo in cantiere da un po' di tempo.
        "Salve Tania! Non so se può aiutarmi, Le scrivo per dei dubbi riguardo il doppio strato fosfolipidico della membrana cellulare. Non capisco come è posizionato il colesterolo e che funzione svolge oltre a regolare la fluidità della membrana. La figura che ho trovato sul mio libro non è molto chiara..è posizionato tra le teste idrofile?
        Grazie
        Cordiali saluti! (:"


        Ciao Giulia,
        Bentornata!
        In questo post parlerò del colesterolo, della sua importanza e, naturalmente, della sua localizzazione nella membrana cellulare.

        Il colesterolo
        Il colesterolo è una molecola costituita da quattro anelli:
        http://it.wikipedia.org/wiki/Colesterolo
        La sua formula è C27H45OH.
        Il colesterolo è una molecola molto importante per il nostro organismo: infatti, è un componente della membrana plasmatica ed è il precursore di alcuni ormoni. 
        L'organismo umano produce la maggior parte del colesterolo di cui ha bisogno; solo una piccola parte deve essere assunta con l'alimentazione.
        La maggior parte del colesterolo viene prodotta dal fegato, a partire dagli acidi grassi saturi. 
        Il colesterolo prodotto nel fegato viene in gran parte utilizzato per produrre la bile, una sostanza fondamentale per permettere ai lipidi di essere assorbiti a livello intestinale.
        Le cellule epatiche regolano la propria produzione di colesterolo in base alla concentrazione della molecola nel sangue e, quindi, anche in base alla nostra alimentazione. Il fegato è anche l'organo che demolisce il colesterolo in eccesso. 
        Una curiosità: il nostro cervello produce autonomamente il colesterolo di cui ha bisogno perchè la molecola non riesce ad attraversare la barriera ematoencefalica che lo protegge.


        Colesterolo buono e colesterolo cattivo
        Nel sangue il colesterolo viene trasportato da due tipi di proteine. LDL (Low Density Lipoprotein = a basso peso molecolare; "colesterolo cattivo") ed HDL (High Density Lipoprotein = ad alto peso molecolare; "colesterolo buono").
        Le LDL trasportano il colesterolo alle cellule per il suo utilizzo.
        Le LDL in eccesso possono depositarsi sulla parete delle grandi arterie e portare alla formazione di una placca aterosclerotica: l'elasticità delle arterie diminuisce e la circolazione sanguigna è ostacolata.

        http://it.wikipedia.org/wiki/Aterosclerosi
        Se alcune parti della placca si staccano, si forma un trombo. Un trombo può occludere un vaso sanguigno, privando di nutrimento e di ossigeno una parte del corpo. Se l'occlusione riguarda le coronarie, che portano ossigeno e nutrimento al cuore, si verifica un infarto; viceversa, se riguarda il cervello, la persona più essere colpita da un ictus.

        Le HDL, invece, sono delle proteine spazzine: trasportano il colesterolo in eccesso al fegato per essere demolito ed escreto, attraverso la bile.

        Il livello di colesterolo nel sangue
        La concentrazione ideale di colesterolo nel sangue è inferiore ai 200 mg/dL.
        Un'alimentazione eccessivamente ricca di grassi saturi, di origine animale, porta ad un aumento del colesterolo nel sangue, rispetto ai livelli normali.
        Se tali valori sono costantemente sopra della norma, la causa potrebbe essere anche una patologia genetica congenita nota come ipercolesterolemia familiare.
        Altre cause del colesterolo alto possono essere le vie biliari ostruite oppure malattie della tiroide (ipotiroidismo) o dei reni.
        L’ipercolesterolemia, ovvero il colesterolo alto nel sangue, è un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari: patologie delle coronarie, trombosi, arteriosclerosi, angina pectoris  o infarto del miocardio. In questi casi, per ridurre il rischio di malattia, si ricorre alla somministrazione di farmaci specifici ma è fondamentale anche una dieta idonea.

        Funzioni del colesterolo
        Come ho detto prima, il colesterolo è un ingrediente essenziale della membrana cellulare.
        La membrana plasmatica racchiude il contenuto della cellula: è una barriera che regola le sostanze che possono entrare e/o uscire dalle cellula stessa.
        È formata principalmente da un doppio strato di fosfolipidi attraversato da proteine.
        La membrana plasmatica con i fosfolipidi e le proteine di trasporto (in azzurro).immagine tratta dal seguente articolo: "Membrana." Microsoft® Student 2008 [DVD]. Microsoft Corporation, 2007. Microsoft ® Encarta ® 2008. © 1993-2007 Microsoft Corporation. Tutti i diritti riservati.

        Per approfondire consiglio questo post: la membrana cellulare ed il ruolo delle proteine.

        Il colesterolo si inserisce fra i due strati di fosfolipidi: il suo gruppo -OH (rappresentato come una "pallina" nel disegno) si posiziona vicino alle teste idrofile dei fosfolipidi. In questo modo il colesterolo diminuisce la fluidità della membrana e, allo stesso tempo, aumenta la stabilità meccanica e la flessibilità della cellula. Per dirlo in termini più semplici, il colesterolo è una sorta di “tappabuchi”: impedisce ad alcune piccole molecole di scivolare attraverso il doppio strato di fosfolipidi.
        Immagine di  http://www.uic.edu/uic/ Il colesterolo è rappresentato in giallo.
        Il colesterolo, inoltre, si aggrega con alcune proteine di membrana e contribuisce alla formazione delle vescicole di trasposto ed agli scambi di sostanze attraverso la membrana stessa. [1]

        Lo sviluppo embrionale, la crescita e la divisone cellulare hanno bisogno di colesterolo: il colesterolo, infatti, partecipa alla formazione della membrana cellulare, indispensabile ogni volta che "nasce" una nuova cellula!
        Il colesterolo, infine, è la sostanza base per la sintesi della bile e degli ormoni steroidei.

        http://it.wikipedia.org/wiki/Bile Immagine estremamente chiara di Wikipedia: l'immagine sembra complessa, ma non è necessario comprenderla nel dettaglio. Basta osservare la prima molecola: è il colesterolo. Dal colesterolo originano gli acidi biliari che sono i componenti della bile: senza colesterolo non si potrebbe formare questa preziosa sostanza in grado di favorire la digestione (e la successiva assimilazione) dei lipidi. 
        Interessante immagine di  http://www.my-personaltrainer.it/fisiologia/aromatasi.html L'ho scelta perchè rende l'idea di quanti ormoni si formino a partire dal colesterolo e di come siano strutturalmente simili. Osservate la struttura formata da quattro anelli, presente sia nel colesterolo sia negli ormoni steroidei.
        Ecco Giulia: spero che ora ti sia chiaro non solo come si localizza il colesterolo nelle membrane cellulari, ma anche quali funzioni svolge e qual è la sua importanza nell'organismo umano!
        Fammi sapere cosa ne pensi, magari lasciando un commento sul blog.
        In bocca al lupo per l'esame di citologia!
        Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
        Tania Tanfoglio


        Nota [1]
        Questo è un argomento piuttosto complesso che richiederebbe un intero libro di biologia cellulare.
        Ti consiglio questo link che illustra in modo approfondito l'endocitosi e parla del ruolo delle caveole: le caveole si formano in corrispondenza di regioni della membrana plasmatica ricche di colesterolo e sfingolipidi (zattere lipidiche).
        Un approfondimento ulteriore in questa sede, si allontanerebbe eccessivamente dall'intento divulgativo del blog perchè renderebbe il post di difficile comprensione!



        20 ottobre 2012

        Incrocio... Tra topi

        Chiedilo a Tania

        Ieri mi ha scritto Serena. Ecco il suo messaggio.

        "Salve ho trovato il suo sito in cui dà indicazioni utili per svolgere esercizi di genetica, sopratutto per quanto riguarda gli alberi genealogici. Ora ho un problema di genetica da porle che non riesco proprio a capire. L'esercizio dice: uno spermatozoo di topo di genotipo aBCDE feconda un uovo con genotipo abcDe. Quali sono tutte le possibilità per i genotipi dello spermatozoo o della cellula uovo del topo che si svilupperà da questa fecondazione? 
        La ringrazio anticipatamente, cordiali saluti.
        Serena"


        Ciao Serena e benvenuta sul mio blog!
        Eccoti la soluzione dell'esercizio.

        Schematizzo i dati in questo modo:
        spermatozoo aBCDE x uovo abcDe = ?
        Qui la risposta è abbastanza semplice ed immediata (infatti hai risolto correttamente questa parte :-)
        Il topo nato da questo incrocio avrà genotipo: aaBbCcDDEe

        Non ci resta che vedere quali sono i possibili gameti, ovvero: quali sono tutte le possibilità per i genotipi dello spermatozoo o della cellula uovo del topo  aaBbCcDDEe?

        Analizzo un gene per volta: per evitare confusione, indicherò i geni utilizzando i numeri.

        • gene 1, possibili  alleli trasmessi alla generazione successiva: a
        • gene 2, possibili alleli trasmessi alla generazione successiva: B oppure b
        • gene 3, possibili  alleli trasmessi alla generazione successiva: C oppure c
        • gene 4, possibili  alleli trasmessi alla generazione successiva: D
        • gene 5, possibili alleli trasmessi alla generazione successiva: E oppure e

        Tutti i possibili gameti dunque conterranno certamente a e D.
        Non ci resta che concentrarci sugli altri 3 geni e scriverne tutte le possibili combinazioni:

        • BCE
        • Bce
        • bCe
        • bcE
        • BCe
        • BcE
        • bCE
        • bce

        Completo l'esercizio inserendo anche a e D nelle combinazioni che ho scritto sopra; in questo modo, ottengo  tutte le possibilità per i genotipi dello spermatozoo o della cellula uovo del topo aaBbCcDDEe


        • aBCDE
        • aBcDe
        • abCDe
        • abcDE
        • aBCDe
        • aBcDE
        • abCDE
        • abcDe


        Che ne dici Serena? Ti sembra più chiaro?
        Un saluto ed in bocca al lupo per l'esame!

        Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

        Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
        Tania Tanfoglio

        19 ottobre 2012

        Il lato romantico della chimica


        Il tema del Carnevale della Chimica ospitato Paolo Pascucci su Questione della decisione  è la chimica dell'amore.
        Davvero un bellissimo tema che può essere trattato sotto tantissimi punti di vista.
        Io ho deciso di presentarvi le sostanze chimiche che si nascondono dietro i sospiri degli innamorati...
        Quali misteriose sostanze chimiche si nascondono dietro i cuoricini scarabocchiati distrattamente sui banchi e sui diari di scuola?

        Quindi: ecco a voi... Il lato romantico della chimica.
        Prima di tutto, i ferormoni: prodotti naturalmente dall'organismo, scatenano l'attrazione fisica e ci fanno scegliere esattamente quella persona e non un'altra. I feromoni sono percepiti solo a livello inconscio e sono diffusi, ad esempio, attraverso la pelle, i capelli, la saliva o le ghiandole ascellari.

        L'organismo produce anche la feniletilamina, la sostanza chimica che ci fa sentire innamorati ed euforici.
        La sua presenza provoca nell'organismo una sorta di reazione a catena: la feniletilamina, infatti, favorisce il rilascio di dopamina, che, a sua volta, stimola il rilascio del testosterone.
        La dopamina genera sensazioni di benessere.

        Il testosterone è l'ormone del desiderio.

        Lo stato di agitazione e di trepidazione tipico degli innamorati, invece, è dovuto alla "cugina" della dopamina: la noradrenalina.

        La molecola dell'amore per eccellenza è l'ossitocina: garantisce alle coppie innamorate la tipica sensazione di benessere e favorisce l'empatia e la comprensione reciproca.

        Infine, ci sono le endorfine che entrano in gioco quando il rapporto di coppia si fa più profondo e hanno un'azione rilassante, calmante e persino analgesica.

        Tutte le immagini sono di Wikipedia.
        Per approfondire: La chimica dell´innamoramento
        Buon Carnevale della chimica a tutti gli innamorati!
        Tania Tanfoglio

        18 ottobre 2012

        Candida spp

        Chiedilo a Tania

        Salve profe, 
        come sta? 
        Volevo chiederle un'informazione: sono curiosa di sapere cos'è la candida spp, ho cercato anche su internet ma non riesco a capire e... volevo saperlo da lei visto che sa sempre tutto :-) grazie!
        Medina

        Ciao Medina,

        è bello risentirti.
        Non è vero che so sempre tutto :-) In questo caso, però, posso aiutarti!
        E poi, anch'io sono curiosa e, se non conosco un argomento, mi piace studiarlo! Ebbene si... A tanti anni dalla laurea, mi piace ancora studiare! Se così non fosse, non potrei fare l'insegnante!

        Ma veniamo a noi, o meglio, alla candida spp.


        Le Candida spp. sono funghi che  si trovano normalmente nel tratto digestivo degli individui sani; possono essere presenti anche nell'orofaringe, nella vagina, nel tratto respiratorio inferiore  ed in quello urinario

        Nella maggior parte dei casi, le  infezioni da Candida non producono sintomi importanti: più comunemente la persona avverte prurito e fastidio ma i sintomi possono anche passare inosservati.
        I sintomi possono manifestarsi anche dopo una cura antibiotica che ha indebolito il sistema di difesa dell'organismo.
        In alcune circostanze, ad esempio quando le difese immunitarie sono più deboli, le specie di Candida  entrano nel circolo sanguigno e causano la candidemia: allora è necessario il ricovero in ospedale.
        Queste condizioni gravi, però, colpiscono normalmente persone anziane o con il sistema immunitario compromesso da altre malattie.


        Una forma molto comune tra i neonati è la candidosi del cavo orale, chiamata più semplicemente mughetto
        La mucosa orale si arrossa e compaiono delle placche biancastre, sopratutto sul dorso della lingua, a volte sul palato. La persona malata avverte bruciore e fa fatica a deglutire; può anche presentarsi un rialzo termico (febbre).

        La candidosi è una causa molto comune di irritazione vaginale o vaginite.
        Queste infezioni possono causare prurito, bruciore, dolore ed irritazione. 
        Purtroppo questi sintomi sono comuni anche in altre infezioni, causate ad esempio, da batteri.
        Per questo è importante fare degli accertamenti prima di procedere con una cura: bisogna essere sicuri di conoscerne la causa.

        Spero di aver soddisfatto la tua curiosità!

        Un saluto,
        Se qualche volta passi a scuola per salutare le tue amiche... Mi trovi al terzo piano!
        A presto,
        Tania Tanfoglio


        FONTE:
        http://www.ijph.it/pdf/49/02.pdf
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