30 novembre 2012

Un albero genealogico per il daltonismo

Chiedilo a Tania

Salve,
Sono di nuovo Simona, mi chiedevo se potesse darmi ancora una mano con questi altri due esercizi?
1) Da uno dei quattro nonni non si riceve un cromosoma sessuale: quale dei nonni non ti ha trasmesso, attraverso i tuoi genitori un cromosoma sessuale? (la risposta corretta dipende dal sesso dell’intervistato)
2) Mario è daltonico, i suoi genitori sono normali, suo nonno materno era daltonico; in tutti gli altri nonni la vista era normale. Mario ha anche tre sorelle  Anna,  Marta e Giovanna che hanno tutte e tre la vista normale: Anna è sposata con un uomo che  vede in modo normale e questa coppia  ha due figli Filippo daltonico e Camilla  che vede normale:
usando la simbologia  e la nomenclatura  convenzionali disegnare il pedigree della famiglia di Mario
quale è la modalità ereditaria più probabile relativa al daltonismo nella famiglia di Mario?
Grazie,
Simona

Ho risolto il primo esercizio in questo post:
Dai nonni ai nipoti: la trasmissione dei cromosomi sessuali
Mi sono proprio divertita a scriverlo!!

Oggi vediamo il secondo esercizio.

Il daltonismo è una patologia recessiva legata al cromosoma X.
Mario è daltonico.
Anche il nonno materno di Mario era daltonico: questo vuol dire che la mamma di Mario è portatrice sana di daltonismo: il padre, infatti, trasmette il cromosoma X a tutte le figlie femmine.
Entrambi i genitori di Mario hanno una normale visione dei colori.
Il padre è certamente sano: il maschio, infatti, è emizigote per il cromosoma X e non può, in alcun modo, essere portatore. La mamma, come abbiamo appena visto, è portatrice sana.
Mario ha tre sorelle dalla vista normale: Anna, Marta e Giovanna: le sorelle di Mario potenzialmente possono essere portatrici sane della malattia. Per essere precisi diciamo che ciascuna di loro ha il 50% di possibilità di essere portatrice sana.
Anna sposa un uomo con una visione normale dei colori e hanno due figli.
Filippo, il figlio maschio della coppia, è daltonico. Questo ci fa capire che Anna è certamente portatrice sana di daltonismo. Sua figlia Camilla ha il 50% di probabilità di essere sana ed il 50% di probabilità di essere portatrice sana.

In conclusione diciamo che il nonno materno ha trasmesso il cromosoma X con la mutazione sia al nipote Mario sia alla nipote Anna. Anna, a sua volta, ha trasmesso la mutazione al figlio Filippo e, con una probabilità del 50%, anche alla figlia Camilla.

Prima di creare l'albero genealogico di questa famiglia, vorrei proporre un breve ripasso dei simboli:

Aver chiaro il significato dei simboli è il primo passo per svolgere correttamente un esercizio.
La femmina è rappresentata da un cerchio, il maschio da un quadrato. Gli individui normali sono rappresentati con simboli vuoti, quelli che manifestano il carattere con simboli pieni.


E ora ecco l'albero genealogico che ho realizzato con GenePro. Ho utilizzato il ? per indicare quei figli sui quali possiamo solo fare delle supposizioni, ma non abbiamo certezze. Per una maggiore comprensione ho inserito i nomi nell'albero genealogico.

Nell'albero che ho creato si vede chiaramente che il nonno affetto trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia femmina, che è portatrice sana. Un tipico esempio di trasmissione recessiva legata al cromosoma X.

Post correlati:
Se anche voi, come Simona, avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises

26 novembre 2012

Dai nonni ai nipoti: la trasmissione dei cromosomi sessuali

Chiedilo a Tania

Salve,
Sono di nuovo Simona, mi chiedevo se potesse darmi ancora una mano con questi altri due esercizi?
1) Da uno dei quattro nonni non si riceve un cromosoma sessuale: quale dei nonni non ti ha trasmesso, attraverso i tuoi genitori un cromosoma sessuale? (la risposta corretta dipende dal sesso dell’intervistato)
2) Mario è daltonico, i suoi genitori sono normali, suo nonno materno era daltonico; in tutti gli altri nonni la vista era normale. Mario ha anche tre sorelle  Anna,  Marta e Giovanna che hanno tutte e tre la vista normale: Anna è sposata con un uomo che  vede in modo normale e questa coppia  ha due figli Filippo daltonico e Camilla  che vede normale:
usando la simbologia  e la nomenclatura  convenzionali disegnare il pedigree della famiglia di Mario
quale è la modalità ereditaria più probabile relativa al daltonismo nella famiglia di Mario?
Grazie,
Simona

Ciao Simona,
Proponi due esercizi davvero interessanti.
Oggi risolvo il primo esercizio e te lo spiego con un esempio: mi sembra il modo più rapido e veloce.

Giacoma (XX) e Mario (XY) hanno 4 figli: Gino (XY), Gina (XX), Pino (XY) e Pina (XX)

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY






Ada (XXe Francesco (XYhanno 4 figli: Angelo (XY), Piero (XY), Chiara (XX) e Bianca (XX)

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY






Gino (XYsposa Chiara (XX) e, se avranno dei figli, i cromosomi dei loro nonni si mescoleranno come segue:

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY





Le nipoti femmine hanno ereditato entrambe un cromosoma X da nonna Giacoma (nonna paterna) e l'altro cromosoma X nonna Ada (50%) o da nonno Francesco (50%), ovvero da uno dei due nonni materni. Quindi: non avranno ereditato alcun cromosoma dal nonno paterno.
I nipoti maschi, invece, hanno ereditato il cromosoma Y da nonno Mario (nonno paterno) ed il cromosoma X da nonna Ada (50%) o da nonno Francesco (50%), ovvero da uno dei due nonni materni. Quindi: non avranno ereditato alcun cromosoma dalla nonna paterna.

Pina (XXsposa Angelo (XY) e, se avranno dei figli, i cromosomi dei loro nonni si mescoleranno come segue:

X
Y
X
XX
XY
X 
XX
XY





In questo caso, invece, le nipoti femmine hanno ereditato un cromosoma X da nonna Ada (nonna paterna) e l'altro cromosoma X da nonna Giacoma (50%) o da nonno Mario (50%), ovvero da uno dei due nonni materni. Quindi: non avranno ereditato alcun cromosoma dal nonno paterno.
I nipoti maschi, infine, hanno ereditato il cromosoma Y da nonno Francesco (nonno paterno) ed il cromosoma X da nonna Giacoma (50%) o da nonno Mario  (50%), ovvero da uno dei due nonni materni. Quindi: non avranno ereditato alcun cromosoma dalla nonna paterna.

Come vedi Simona i cromosomi dei nonni si mescolano nei nipoti in tanti modi diversi ma seguono uno schema preciso:
  • Le nipoti femmine non ereditano alcun cromosoma dal nonno paterno.
  • I nipoti maschi non ereditano alcun cromosoma dalla nonna paterna.
Che ne dici? Ti sono chiare le motivazioni che mi hanno portato a questa conclusione?
Fammi sapere lasciando un commento qui sotto! :-)
Un saluto,
Tania Tanfoglio


24 novembre 2012

Un po' di chimica un po' di bellezza


Signore e Signori, Lettori e Lettrici da ieri 23 novembre è on line il Carnevale della Chimica 22 sul blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Una bellissima edizione con una ricca introduzione che percorre la storia della cosmetica. Tutta da leggere e con ottimi spunti per nuove ed interessanti lezioni.
Così Margherita ci presenta la sfilata carnevalesca "I numerosi e interessantissimi contributi, che mi sono arrivati, trattano tutte le componenti del binomio bellezza-chimica: dai tessuti, alla cosmesi, dai profumi alla filosofia, fino ad arrivare al “kalòs kai agathòs” dei greci"
28 partecipanti per 34 articoli originali e interessanti: magari qualcuna delle mie ragazze del IV anno trova lo spunto per una tesina diversa dall'ordinario!

Ed ora eccovi l'introduzione che Margherita ha fatto del lavoro delle ragazze del CFP:

"Tania Tanfoglio curatrice del blog Science for Passion e bravissima prof, ha coinvolto le sue studentesse nella partecipazione a questo Carnevale e i contributi, di cui leggerete ora, sono quelli scritti dalle ragazze, che frequentano le classi 2°, 3°, 4° di un corso di formazione professionale CFP per estetiste e acconciatrici. Di ognuno riporterò oltre al titolo, nome e classe frequentata dall’autrice. Sono tutti da leggere con attenzione perchè forniscono una miniera di notizie su ogni tipo di cosmetico."

Erica, Luisa, Angelica, Natalia, Clara, Lara, Vanessa, Nadia, Raouya, Giada, Samia e Lidia.
Cliccare sull'immagine per accedere al blog di Margherita... E sul link sotto per vedere direttamente la 22° edizione del Carnevale della Chimica
Non vi resta che cliccare qui per leggervi questa splendida edizione carnevalesca e, magari, come ha già fatto Luisa, lasciare un messaggio!
Ci vediamo lunedì,
Tania Tanfoglio

22 novembre 2012

La chimica della bellezza al CFP: grazie a tutte le partecipanti

Per concludere eccovi un post riassuntivo di tutti i lavori realizzati dalle mie allieve del CFP in occasione del Carnevale della Chimica di novembre.
12 lavori, realizzati interamente dalle ragazze, che ci illustrano altrettanti cosmetici, dal punto di vista di chi ha scelto di fare della bellezza una professione.

Per leggere una delle presentazioni, basta cliccare sul titolo.

Il mio personale ringraziamento per aver deciso di partecipare a: Erica, Luisa, Angelica, Natalia, Clara, Lara, Vanessa, Nadia, Raouya, Giada, Samia e Lidia.

Cos'altro aggiungere? Posso solo augurare a queste 12 ragazze e a tutte le loro compagne, che il futuro riservi loro il privilegio che ha riservato a me: fare un lavoro che amano, con impegno e soddisfazione!
L'appuntamento è per domani sul blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

21 novembre 2012

La chimica della bellezza: il rossetto

Eccoci arrivati all'ultima pubblicazione!
Come vi avevo promesso parliamo del cosmetico più utilizzato dalle donne: il rossetto!
A riprova del fatto che si tratta di un cosmetico molto amato, ben due ragazze l'hanno scelto per il Carnevale della Chimica.

Samia, della classe II EST, è la più giovane tra le partecipanti all'evento.
Nella parte iniziale, Samia ci spiega la storia di questo cosmetico e la sua composizione chimica.
Nella seconda parte della sua presentazione ci illustra, invece, le diverse tipologie di rossetto presenti in commercio e ci fornisce utili consigli per applicarlo correttamente.

Lidia, della classe III EST, concentra la sua attenzione sui composti chimici del rossetto: ci spiega la loro funzione e mette in evidenza quegli ingredienti che possono causare problemi. Lidia non ci fa mancare una nota di colore: nella seconda parte del suo lavoro, infatti, ci svela quali colori saranno in voga nel 2013 e, sopratutto, come scegliere il colore di rossetto adatto a noi.

Due presentazioni frizzanti... Come le due ragazze che le hanno ideate! :-)





E anche quest'avventura è conclusa. Non mi resta che pubblicare un post riassuntivo con i lavori di tutte le partecipanti e darvi appuntamento al 23 novembre sul blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

La chimica della bellezza: la crema anti-rottura

Questa mattina vi presento il lavoro di Giada della classe IV BEN.
Ci presenta le caratteristiche di una crema anti-rottura, che ripara i capelli danneggiati grazie alla presenza della cheratina. Giada ci spiega quali sono gli altri ingredienti chimici tipici di questi prodotti e, naturalmente, ci indica anche come utilizzare la crema.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

20 novembre 2012

La chimica della bellezza: il sapone nero

Come promesso, oggi ci spostiamo in Marocco.
Raouya, della classe III EST, ha deciso di parlarci di un prodotto cosmetico tipico della sua tradizione: il sapone nero.
Ecco la sua presentazione.



Un lavoro sicuramente originale e ben fatto che coniuga professione e tradizione.
Se questo lavoro vi ha affascinato, come ha affascinato me, vi aspetto domani con nuovi cosmetici da esplorare.
Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

La chimica della bellezza: la crema detossinante

Con questo post continuo il viaggio nel mondo dei cosmetici e vi presento il lavoro di Nadia della classe IV BEN. Nadia ha scelto di parlarci della crema detossinante, utilizzata per far tornare luminose le pelli impure.
In modo semplice e chiaro ci spiega le caratteristiche di questa crema, il suo contenuto ed, infine, fornisce qualche consiglio per l'applicazione del prodotto.



Il viaggio nel mondo dei cosmetici continua oggi pomeriggio e... Ci sposteremo in Marocco!
Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

19 novembre 2012

La chimica della bellezza: il balsamo doposole

In questo post si torna a parlare di prodotti per capelli: Vanessa, della classe III ACC ha deciso di parlarci di un balsamo doposole con Burro di Karité e Olio di Monoi. Ci presenta le proprietà benefiche del balsamo ma anche gli ingredienti, indicati secondo International Nomenclature of Cosmetic Ingredients (INCI) e con un occhio di riguardo alla sicurezza.



Ci vediamo domani con altri interessanti elaborati.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

La chimica della bellezza: i tonici

In questo post vi presento due elaborati: il primo è stato realizzato da Clara, il secondo da Lara, entrambe allieve della classe IV BEN. Ho deciso di pubblicare insieme i loro lavori perchè parlano del medesimo argomento: i tonici. Clara si è concentrata sopratutto sulla differenza tra tonici che contengono alcol e quelli che ne sono privi: ci spiega le diverse caratteristiche dei prodotti e per quali pelli sono indicate. Lara, invece, si concentra su un particolare tipo di tonico contenente l'estratto di mandorle dolci, spiegandoci quali sono le sue specifiche proprietà.





Il viaggio nel mondo dei cosmetici e della bellezza non è ancora finito,
ci vediamo presto con i lavori di altre allieve.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda
Tania Tanfoglio

18 novembre 2012

La chimica della bellezza: il latte detergente

Ora è il turno di Natalia. Anche lei frequenta la classe IV BEN. Natalia ha deciso di presentarci le proprietà del latte detergente: ha scelto un latte detergente adatto per pelli giovani che deterge in profondità e lascia la pelle luminosa e purificata. Ci spiega quali sono i principali componenti chimici del prodotto e, in chiusura, fornisce diverse indicazioni utili: data di scadenza, PAO e INCI (International Nomenclature Cosmetic Ingredient)... Per non dimenticare che la bellezza è una cosa seria!



Se siete curiosi di leggere altri interessanti lavori, l'appuntamento è per domani sempre su queste pagine.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

La chimica della bellezza: il peeling ristrutturante


Angelica è un'estetista che frequenta la classe IV BEN.
No, non mi sono sbagliata: le ragazze di quarta sono già professioniste a pieno titolo perchè la qualifica di estetista si consegue al III anno!
Angelica ci presenta un peeling ristrutturante a base di piante officinali. Le proprietà della malva, delle foglie di limone e dell'olio di jojoba al servizio del benessere della nostra pelle!
Ci spiega come eseguire il trattamento viso e corpo e conclude la presentazione con un occhio di riguardo per la sicurezza. Come si fa a sapere per quanto tempo può restare aperto un prodotto cosmetico? Vediamolo insieme.



Dopo aver scoperto il peeling ristrutturante sono sicura che siete curiosi di sapere quali altri prodotti cosmetici hanno deciso di presentarvi le ragazze del CFP... A presto allora, con la prossima pubblicazione!

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

17 novembre 2012

La chimica della bellezza: trattamento lisciante alla cheratina

Eccoci con il secondo elaborato. Si tratta del lavoro realizzato da Luisa della classe IV BEN.
Con molta professionalità ci presenta un trattamento lisciante alla cheratina: ci spiega quali sono le sostanze chimiche coinvolte, le diverse fasi del trattamento e persino come mantenere il risultato una volta tornate a casa.



L'approfondimento di Luisa vi ha fatto venir voglia di andare dal parrucchiere? :-)
A presto,
con altri interessanti lavori.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

La chimica della bellezza: la crema idratante

Come anticipato ieri, eccomi qui a presentarvi i lavori realizzati dalle mie allieve del CFP Zanardelli.

Oggi pubblico il lavoro di Erica della classe IV BEN.
Erica ha deciso di parlarci della crema idratante, delle diverse tipologie presenti sul mercato, delle sostanze chimiche benefiche per la nostra pelle ma anche di quelle sostanze che proprio benefiche non sono. Naturalmente, da buona estetista, ci fornisce anche qualche consiglio su come scegliere la crema idratante più adatta alle nostre esigenze.



Secondo me, Erica ha fatto davvero un buon lavoro!
Che ne dite :-)
A presto... con un'altra pubblicazione.

Questo post partecipa al Carnevale della Chimica di novembre 2012 ospitato da blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda.
Tania Tanfoglio

16 novembre 2012

La chimica della bellezza al CFP

Il Carnevale della Chimica di questo mese è ospitato dal blog unpodichimica della professoressa Margherita Spanedda; ha scelto un tema molto interessante: la chimica della bellezza!
Come alcuni dei miei lettori sanno, insegno presso il CFP Zanardelli alle future estetiste ed acconciatrici. A dire il vero, le ragazze del IV anno la qualifica di acconciatrice e di estetista se lo sono guadagnata l'anno scorso, ora stanno seguendo il corso post qualifica.
Come potevo lasciarmi sfuggire l'occasione?! Ho chiesto alle mie allieve di II, III e IV di partecipare al Carnevale della chimica di novembre! Devo dire che sono piuttosto soddisfatta del risultato. Le ragazze hanno lavorato in completa autonomia e sono tutte volontarie: curiose di partecipare all'evento e, sopratutto, contente di guadagnarsi un voto in più parlando di cosmetici! Io mi sono limitata a leggere i loro elaborati e ad aggiungere, ogni tanto, qualche immagine a tema...
Nei prossimi giorni pubblicherò i loro consigli di bellezza e spero vi piacciano come sono piaciuti a me!
Il Carnevale della chimica è arrivato anche al CFP... E chi l'avrebbe detto?!
Tania Tanfoglio








Nota:
Le immagini utilizzate nei lavori che vi presenterò nei prossimi giorni sono state reperite tramite ricerca libera su internet e sono state considerate di pubblico dominio. Le immagini sono utilizzate al solo scopo didattico e rimangono di proprietà dei rispettivi autori; se qualcuno può vantare dei diritti, può scrivermi per chiederne la rimozione.

14 novembre 2012

Schizofrenia e disturbo bipolare



Ciao Tania!
Avrei una domanda che riguarda le malattie mentali: la schizofrenia e il disturbo bipolare. Come si ereditano? Un esempio: zia schizofrenica e nipoti malati, uno con la schizofrenia uno col disturbo bipolare, in quale maniera trasmettono la malatia ai propri figli?
Grazie e tanti complimenti per il sito!
Agnese

Ciao Agnese,
Benvenuta su Science for passion e grazie per la fiducia. Mi chiedi di parlare di argomenti estremamente delicati. Premetto che sono laureata in biologia ed ho un orientamento fisio-patologico; ho studiato le basi delle neuroscienze ma non sono certo un'esperta. Quello che ti scrivo ora è, una sintesi (semplificata) di quanto riporta il testo "Fondamenti delle neuroscienze e del comportamento" [1]

La schizofrenia  è una patologia caratterizzata da idee deliranti, allucinazioni uditive e disintegrazione del pensiero; le turbe bipolari dell'affettività sono caratterizzate da episodi intermittenti di esaltazione dell'umore che si alternano a episodi di perdita di motivazione e iniziativa.
Entrambe presentano forti componenti genetiche ma non si tratta certamente di una semplice eredità mendeliana: queste malattie hanno un'eredità poligenica, multifattoriale. Quindi: sono problemi che hanno una base genetica ma non è l'unico aspetto importante.
I valori che ti riporto di seguito sono statistici e ti danno un'indicazione di rischio: il significato di queste percentuali è, quindi, estremamente diverso dai valori percentuali che fornisco di solito quando parlo di malattie causate dalla mutazione di un singolo gene. Spero che questo concetto sia davvero chiaro, perché è estremamente importante.
Sul testo che ti ho citato prima, sono riportati nel dettaglio i dati relativi alla schizofrenia. Il concetto però è il medesimo per entrambe le patologie: l'eredità è poligenica, non si possono fare previsioni come si fa con una qualsiasi patologia monogenica.

Partiamo da un esempio che dovrebbe farti capire meglio cosa intendo.
Due gemelli identici hanno il medesimo patrimonio genetico. Tuttavia, se uno dei due manifesta la schizofrenia, in rischio che anche l'altro manifesti la malattia è del 46%.
Solo il 30% - 50% di gemelli monozigoti figli di schizofrenici manifesta la malattia. Questi dati dimostrano che anche altri fattori non genetici sono importanti.
In generale, il figlio di due soggetti affetti ha un rischio del 46%; se il genitore malato è solo uno, il rischio scende al 13%. Se ad essere affetto è un fratello (o una sorella) il rischio di malattia è del 10%. Infine, se ad essere malato è un nipote il rischio è pari al 3% (da Groves e Rebec, 1992).

Questo è quello che so e che posso dirti basandomi sui dati scientifici che ho ha disposizione. Ora, se posso permettermi, di vorrei dare un consiglio. 
Se queste informazioni ti servono per motivi di studio, va bene così. Sono solo dati e numeri. 
Se, invece, sei alla ricerca di informazioni per motivi personali, il discorso è molto diverso.
Ti ho presentato dati statistici perchè questo è ciò che la letteratura scientifica mette a disposizione. Se il tuo interesse riguardo a questo argomento è personale, il mio consiglio, se vuoi maggiori informazioni riguardo ai meccanismi genetici di queste due patologie, è quello di rivolgerti ad un centro serio che si occupa di consulenza genetica che, dati alla mano, studiando il caso specifico (e non semplicemente dati statistici) può fornirti risposte  utili e sicure riguardo alla genetica delle due patologie.
Un saluto,
Tania Tanfoglio

Fonte delle informazioni:
 [1] Eric Kandel. Fondamenti delle Neuroscienze e del comportamento, Casa Editrice Ambrosiana, 1999.

12 novembre 2012

Un bambino Klinefelter con emofilia: non disgiunzione materna durante la meiosi II

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo alla domanda di Simona.
Ecco cosa mi ha chiesto.


Salve,
Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie

1) Un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente  Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?


2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo  pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle  radiazioni.


La soluzione al secondo esercizio è stata pubblicata poco tempo fa e la potete trovare qui:
http://www.scienceforpassion.com/2012/11/mutazioni-ed-esposizione-radiazioni.html
Vediamo, quindi, il secondo esercizio.

Prima di tutto, vi presento brevemente le due patologie.

Sindrome di Klinefelter
I soggetti con la sindrome di Klinefelter sono uomini con due cromosomi X ed un cromosoma Y. In genere, sono persone più alte della media; sono quasi del tutto privi di barba e di peli e tendono a sviluppare una corporatura dalle proporzioni tipicamente femminili, con ginecomastia.  Molti pazienti presentano, inoltre, difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Raggiunta la pubertà, soffrono di ipogonadismo e sono sterili. Il meccanismo che causa questa sindrome è una non disgiunzione meiotica ed è stato ampiamente discusso in questo post: La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali

Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X; ne ho parlato in diversi post, ecco alcuni link che chiariscono sia la malattia sia i sui meccanismi di trasmissione
Ora vediamo l'esercizio. Si possono fare diverse ipotesi, mi limiterò ad illustrare quella più probabile.
Un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia sarà XXY. Ho indicato i cromosomi con la mutazione con il colore rosso. 
Il bambino ha sicuramente entrambi i cromosomi portatori della mutazione per l'emofilia, viceversa, trattandosi di un tratto recessivo, non manifesterebbe la malattia.

Il bambino ha sicuramente ereditato il cromosoma Y dal padre. 
L'emofilia è un tratto recessivo legato al cromosoma X. Una donna può essere portatrice sana della mutazione. Un uomo, invece, se presenta la mutazione, esserndo emizigote (XY), manifesta la patologia. Questa considerazione ci fa escludere che il padre sia portatore del tratto emofiliaco. Non ci resta che concludere che la madre sia portatrice sana di emofilia (XX). 
L'evento di non disgiunzione si è dunque verificato durante la formazione della cellula uovo. Se si fosse verificato durante la formazione dello spermatozoo il bambino non sarebbe emofiliaco. Ora si tratta di decidere se l'evento di non-dirgiunzione che ha causato la sindrome di Klinefelter si sia verificato nella meiosi I o nella meiosi II. L'errore è avvenuto durante la meiosi II, osserviamo l'immagine: vengono illustrate sia la non disgiunzione in meiosi I (a destra) sia la non disgiunzione in meiosi II (a sinistra).
http://greatneck.k12.ny.us/ 
Consideriamo il cromosoma rosso come portatore della mutazione. Solo una non disgiunzione meiotica avvenuta durante la meiosi II spiega la formazione di un gamete con due cromosomi rossi, ovvero entrambi portatori della mutazione per l'emofilia. 
Per concludere: il padre del bambino è sano. La madre, invece, è portatrice sana di emofilia. A questo si aggiunge un evento di non disgiunzione verificatosi nella meiosi II nella formazione dell'ovocita. Questo porta alla nascita di un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia.
Cara Simona,
sicuramente è un esercizio piuttosto complesso! Che ne pesi ora? Seguendo il ragionamento ed osservando i disegni, dovrebbe risultati chiaro: fammi sapere!
In bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio

10 novembre 2012

Lo scheletro della testa

Questo piccolo post è dedicato ai miei ragazzi di I ACC e II ACC
Un rapido ripasso delle ossa che compongono lo scheletro della testa:
Visione laterale dello scheletro della testa. Disegno di Sandy E. della I ACC.
Testo di riferimento: Gabello. igiene, anatomia e fisiologia Ed. San Marco
Lo scheletro della testa è composto dalle ossa del cranio e dalle ossa della faccia.
Le ossa del cranio sono 8 ossa piatte che formano la scatola cranica e proteggono il cervello.
  • 2 parietali
  • 2  temporali
  • frontale
  • occipitale
  • sfenoide
  • etmoide

Le ossa della faccia sono 14:
  • 2 nasali
  • 2 lacrimali
  • 2 zigomatiche
  • 2 mascellari superiori
  • 2 palatine
  • 2 turbinate
  • vomere
  • mandibola
Non mi resta che ringraziare Sandy per la collaborazione e augurarvi buono studio...
II ACC: ricordatevi che la settimana prossima c'è la verifica! ;-)
Tania Tanfoglio

09 novembre 2012

Mutazioni ed esposizione a radiazioni

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo un nuovo esercizio, proposto da Elisa e da Simona. Ecco le loro e-mail.

Ciao Tania,

Sono Elisa e ti ho già contattato in altre occasioni.
Mi potresti aiuutare con questo esercizio? :)
Un uomo ha lavorato per diversi anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino emofilico;nel suo pedigree e in quello della moglie non si sono mai riscontrati altri casi di emofilia.Un suo collega ,con eguale durata temporale di lavoro nella stessa centrale,genera un figlio affetto da nanismo acondroplastico ed anche in questo caso nel pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi analoghi.
Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni nei due casi.
Grazie.


Salve,
Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie

1)un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente  Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?


2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo  pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle  radiazioni.


Ciao Elisa, bentornata! E naturalmente benvenuta a Simona! Oggi risolverò l'esercizio di Elisa, ovvero il secondo proposto da Simona (in quello proposto da Elisa ci sono delle richieste i più, ma la soluzione dovrebbe comunque risultare chiara per entrambe). In un post successivo, invece, pubblicherò la soluzione del primo esercizio richiesto dalla mia nuova lettrice!

Prima di entrare nel dettaglio dell'esercizio, vediamo brevemente le caratteristiche delle due patologie.


Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
Le persone affette presentano una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, di un fattore essenziale nella coagulazione del sangue.
Esistono diverse forme di emofilia, le più comuni sono l'emofilia A e l'emofilia B.
nell'emofilia A il fattore mancante è il fattore VIII della coagulazione; nell'emofilia B il fattore mancante è il fattore IX della coagulazione;

Acondroplasia
L’acondroplasia colpisce circa 1/25.000 bambini nati vivi, indipendentemente dal sesso o dall'etnia.
Si tratta di una malattia autosomica dominante ed il gene coinvolto è collocato sul cromosoma 4. La mutazione di questo gene causa l'alterazione di un recettore di membrana.
Immagine animata di Wikipedia:
in arancio un recettore di membrana che riceve un messaggio 
da una sostanza chimica rappresentata in verde.

Le cellule della cartilagine, normalmente, hanno dei recettori di membrana (in arancio nella figura) in grado di ricevere segnali chimici fondamentali per la loro duplicazione (in verde nella figura). Nell'acondroplasia la mutazione che colpisce i recettori rende le cellule della cartilagine insensibili al segnale che le induce a riprodursi. Il bambino malato presenta un grave disturbo della crescita: l'acondroplasia, infatti, è una forma di nanismo.
Nella maggior parte dei casi. i genitori del bambino affetto sono normali e le alterazioni riguardano la cellula uovo o lo spermatozoo che unendosi hanno dato origine alla nuova vita.

Esercizio
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Il figlio, essendo un maschio, ha certamente ereditato  il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X dalla madre. Ora la madre potrebbe essere portatrice sana della patologia ed essere a sua volta figlia di una donna portatrice sana. Tuttavia, dato che la malattia non si è mai riscontrata nel pedigree, è probabilmente più corretto ritenere che si tratti di una mutazione ex-novo, che ha riguardato il cromosoma X di origine materna ma che nulla ha a che fare con l'esposizione paterna alle radiazioni. 

Il nanismo acondroplasico, invece, è una malattia autosomica dominante che il bambino ha ereditato da uno dei due genitori. Si tratta certamente di una mutazione ex-novo dato che, nel caso di patologie dominanti, non esiste il portatore sano. La mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo. Tuttavia, dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile.


Una precisazione: l'esercizio di Simona, invece, prende in considerazione entrambe le malattie perchè il figlio della coppia è sia emofiliaco sia acondroplasico. La risposta all'esercizio è data l'insieme delle due risposte che ho fornito ad Elisa. L'emofilia deriva da una mutazione ex-novo nell'ovocita ed è, dunque, indipendente dall'esposizione paterna a radiazioni. Il nanismo, invece, deriva da una mutazione ex-novo che ha colpito i cromosomi autosomi. In questo caso, è più logico ritenere che tale mutazione si sia verificata nello spermatozoo dato che il padre è stato esposto a radiazioni che sono agenti mutageni.
Per approfondire l'argomento consiglio questo post di Annarita Ruberto su ScientificandoRadiazioni Ionizzanti E Mutazioni Genetiche.

Argomenti correlati:
Non mi resta che aspettare un commento di Elisa e di Simona per sapere se hanno capito come risolvere questa tipologia di esercizi e, naturalmente, augurare a entrambe in bocca al lupo per i loro studi!
Tania Tanfoglio

06 novembre 2012

Spermatogenesi e ovogenesi: numeri a confronto

Chiedilo a Tania

Eccomi qui a rispondere ad una nuova interessante domanda posta da Giulia.

Buonasera Tania! Grazie ancora per il post...
Sto studiando biologia dello sviluppo e mi è venuta in mente una domanda.
Forse è troppo banale, ma tutto ha un suo peso in biologia.
Stavo studiando lo sviluppo dei gameti e, per quanto riguarda quelli maschili, si sa che vengono prodotti per tutta la durata della vita dell'uomo e che ne vengono prodotti tanti, mentre per quelli femminili so che si formano con il  processo dell'oogenesi ma non so quanti ne vengono prodotti e quando si arresta la formazione. Ho provato a fare una ricerca in rete ma non ho trovato risposte esaurienti. Può aiutarmi? (: Grazie!

Cara Giulia, come dico sempre ai miei studenti, nessuna domanda è troppo banale. Penso anche che molti siano curiosi di avere una risposta a questa domanda!
Partiamo dalle basi.

Come ben sai, la meiosi è il processo che, negli organismi superiori, porta alla formazione dei gameti, lo spermatozoo nell'uomo e l'ovocellula nella donna.


Lo spermatozoo:
Immagine originale dal sito tedesco http://fruchtbarkeit-steigern.com/
Lo spermatozoo, nella sua forma definitiva, è una cellula aploide, con 23 cromosomi.
Si distinguono la testa, il corpo e la coda.
Il materiale genetico è contenuto nella testa: sarà il DNA contenuto nello spermatozoo a decidere il sesso del nascituro
La sommità della testa dello spermatozoo è provvista di una parte appuntita: l'acrosoma, ricco di enzimi che aiuteranno lo spermatozoo a superare la membrana dell'ovocellula.
Il corpo contiene un centriolo e numerosi mitocondri, immersi in uno scarso citoplasma. I mitocondri forniranno allo spermatozoo l'energia necessaria per muoversi e raggiungere la meta.
Infine, la coda è costituita da un lungo flagello che consente il movimento: uno spermatozoo può muoversi a 20 cm/h

Nascita degli spermatozoi: gametogenesi maschile
testicoli sono gli organi deputati alla spermatogenesi ed alla secrezione dell'ormone testosterone


Il testosterone influisce sulla maturazione degli spermatozoi nei testicoli. Da wikipedia.
Le due funzioni sono svolte da due diverse componenti del testicolo. La produzione degli spermatozoi, infatti, è effettuata dai tubuli seminiferi. La produzione e la secrezione del testosterone sono, invece, compito delle cellule di Leydig, che si trovano accanto ai tubuli seminiferi.
Come si vede nella figura, nel maschio le cellule che si originano dalla meiosi si differenziano in spermatozoi funzionali. Il processo non è immediato, ma procede attraverso diverse fasi.
Spermatogenesi [da buffonescience9.wikispaces.com (CC BY-SA 3.0)]  http://www.inbiochem.com
Dalla nascita fino alla pubertà, nel testicolo ci sono delle cellule con corredo genetico diploide (2n), incapaci di fecondare: gli spermatogoni. Queste cellule inizieranno a differenziarsi solo con la pubertà.
In base alle caratteristiche del nucleo si distinguono due tipi di spermatogoni: il  tipo  A (con cromatina dispersa) ed il  tipo  B (con cromatina addensata). Il tipo A rappresenta la forma più indifferenziata, mentre il tipo B è destinato a formare gli spermatociti primari.
Gli spermatociti primari, a loro volta, a seguito della prima divisione meiotica, diventano spermatociti secondari. Alla prima divisione meiotica, segue la seconda divisione meiotica che li trasformerà in spermatidi, con corredo cromosomico aploide (n). 
Al termine della seconda divisione meiotica, dunque, si formano 4 spermatidi per ogni spermatogone B di partenza.
A questo punto, gli spermatidi acquisiscono tutti quei caratteri indispensabili per la fecondazione, trasformandosi in spermatozoi.

Spermatogenesi: controllo ormonale

La spermatogenesi è soggetta a controllo ormonale. Immagine originale tratta da qui
La gametogenesi maschile è, naturalmente, soggetta a controllo ormonale. L'ipotalamo stimola l'ipofisi a produrre LH e FSH. L'ormone LH stimola le cellule di Leydig a produrre testosteroneL'ormone FSH stimola, invece, la spermatogenesi.


Ogni giorno, a partire dalla pubertà, vengono prodotti dai due testicoli dell'uomo circa 2 milioni di spermatozoi, a partire da circa 500.000 spermatogoni; la maturazione di un gamete maschile avviene in circa 70 gironi.
Gli spermatozoi possono rimanere vitali e mobili nelle vie spermatiche anche per qualche mese. Affinché acquisiscano la capacità di fecondare l'ovulo necessitano di alcuni costituenti prodotti, in particolare, dalle vescichette seminali. La capacitazione richiede, inoltre, l'apporto del secreto prodotto dalla prostata ed il contatto delle sostanze secrete dalle vie genitali femminili.

La cellula uovo:
Ovocita maturo circondato dalle cellule della corona radiataLa seconda divisione meiotica è arrestata in metafase II e si completerà solo dopo la fecondazione.  Nel disegno si vede anche i globulo polare, originato dalla prima divisione meiotica. Immagine originale dal sito tedesco http://fruchtbarkeit-steigern.com/
La cellula uovo è di forma sferica ed ha un diametro di 100 µm; possie una grande quantità di citoplasma, ricco di ribosomi e sostanze nutritive, come lipidi e proteine.
La membrana della cellula uovo è rivestita da una zona pellucida: protegge l'uovo da danni meccanici e forma una barriera per l’ingresso dello spermatozoo. Anche la corona radiata contribuisce a formare una barriera protettiva per l'ovocellula.

Nascita della cellula uovo: gametogenesi femminile
Come si vede nell'immagine, le divisioni meiotiche nella donna sono asimmetriche; infatti, si genera una sola cellula uovo funzionante, mentre 3 globuli polari degenerano. L’uovo è molto voluminoso perché il suo citoplasma è ricco di nutrienti. Il processo avviene nelle ovaieall'interno dei follicoli.
Immagine originale dal sito  http://www.inbiochem.com non più disponibile

Il numero di gametociti di cui dispone l'ovaio è limitato. La moltiplicazione degli oogoni, ovvero delle cellule germinali primitive, avviene solamente in un periodo limitato della vita fetale: gli oogoni raggiungono il numero massimo di 7.000.000 unità; molti di questi regrediscono sia prima che dopo la nascita. Già durante la vita fetale, gli oogoni superstiti evolvono in oociti: nella donna, intatti, l'ovogenesi inizia prima della nascita e si blocca alla meiosi I fino alla pubertà: in questo modo, si formano gli ovociti primari. Un gran numero di ovociti regredisce nei primi dieci anni di vita: quando inizia la maturità sessuale, i due ovai sono dotati di circa 400.000 oocitiProprio a partire dalla pubertà, si assiste alla maturazione periodica di un singolo ovocita: solo 400-500 ovociti sono destinati a raggiungere la definitiva maturazione nel corso della vita fertile della donna (la maturazione di nuovi oociti termina con la menopausa). Il processo di maturazione, inoltre, non si completa ma arriva solo fino alla metafase IIIl completamento della meiosi avverrà solo in caso di fecondazione.
Immagine dal sito https://courses.stu.qmul.ac.uk
Ovogenesi: controllo ormonale
L'immagine illustra molto chiaramente la complessa regolazione ormonale dell'ovogenesi. Gli ormoni che controllano la maturazione del follicolo e l’ovulazione sono lo FSH (ormone follicolo stimolante) e LH (ormone luteinico). 
I due ormoni sono prodotti dall’ipofisi, a sua volta controllata dalll’ipotalamo. FSH stimola lo sviluppo dei follicoli primari in follicoli secondari. L'ormone FSH induce, inoltre, la produzione di estrogeni da parte delle ovaie.
Immagine dal sito https://courses.stu.qmul.ac.uk

L' estradiolo è un estrogeno prodotto dalle ovaie. Immagine di wikipedia
L’aumento di estrogeni nel sangue stimolala produzione di LH.
L'ormone LH stimola l’ovocita primario a completare la prima divisione meiotica: si ottiene un ovocita secondario che si ferma in metafase II
Il completamento della meiosi avverrà solo in caso di fecondazione.

FONTE delle informazioni presenti in questo post:
Casella C., Taglietti V. Principi di fisiologia - Vol. 2, La Goliardica Pavese.

Che ne dite? Ho soddisfatto la vostra curiosità? E sopratutto quella di Giulia cui è destinato questo post?
Tanti auguri Giulia per il tuo esame di biologia dello sviluppo e torna presto a trovarmi su Science for passion.
Tania Tanfoglio
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